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Uni > Génétique final > Flashcards

Génétique final Flashcards

1
Q

Quels sont les 3 types de génomes des eucaryotes?

A

-Génome nucléaire
-Génome mitochondrial
-Génome plastidial ou plastidique (dans le nucléoïde des
chloroplastes)

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2
Q

Quels sont les 3 types de génomes des procaryotes?

A

-Généralement sur un seul chromosome circulaire
-Génome extrachromosomique : présence de plasmides ou d’épisomes (ADN circulaire qui peut se répliquer de manière autonome)

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3
Q

La transmission cytoplasmique suit un patron d’hérédité mendélien V/F

A

Faux

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4
Q

Comment est la ségrégation dans la transmission cytoplasmique?

A

Aléatoire

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5
Q

Comment sont distribués les mitochondries et les chloroplastes dans la transmission cytoplasmique?

A

Distribués au hasard

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6
Q

Quels sont les 2 types de transmission cytoplasmique?

A

-Horizontale
-Verticale

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7
Q

Transmission horizontale

A

-Transfert d’ADN d’une cellule à une autre
-Une fois dans la cellule receveuse, l’ADN peut se répliquer

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8
Q

Transmission verticale

A

Le contenu du cytoplasme est divisé de manière aléatoire entre les deux cellules filles grâce à pls mitoses

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9
Q

Définition plasmide

A

Élément génétique bactérien distinct de l’ADN chromosomique

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10
Q

Définition épisome

A

Épisome : Élément génétique bactérien (plasmide) susceptible de s’intégrer dans le chromosome

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11
Q

Caractéristiques des plasmides

A

-Capables de réplication autonome
-Non essentiels à la cellule

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12
Q

Quel type de transfert est la conjugaison?

A

Horizontal

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13
Q

Comment fonctionne la conjugaison?

A

-La présence du plasmide F permet la formation de pili sexuels (contiennent le gène tra qui induit la formation des pili)
-Ces ponts de conjugaison servent au transfert du matériel génétique. Une fois le transfert effectué, la bactérie qui était F- devient F+
-Le plasmide F est un épisome et sera éventuellement introduit dans le chromosome de la bactérie (HFr)

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14
Q

Quels sont les avantages des plasmides de résistance?

A

-Source importante de l’augmentation de la résistance aux antibiotiques
-Réplication indépendante du cycle cellulaire
-Peuvent être transmis de manière horizontale à d’autres bactéries

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15
Q

Définition transformation

A

Bactéries mourantes libérant leur ADN

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16
Q

Définition transduction

A

Transmission d’éléments transposables via des bactériophages

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17
Q

Définition conjugaison

A

Transfert de plasmides via
les ponts de conjugaison

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18
Q

Quels sont les 2 organites eucaryotes qui ont leur propre génome?

A

-Mitochondries
-Chloroplastes

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19
Q

Quels sont les points communs entre les mitochondries et les chloroplastes?

A

-Existent en plusieurs copies par organite,
-Réplication indépendante du reste de la cellule
-Transmission non mendélienne
-Génomes circulaires
-Séquences ressemblant aux génomes bactériens.

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20
Q

Comment se fait la transmission des mitochondries/chloroplastes?

A

Transmission verticale

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21
Q

Quelles sont les évidences microscopiques de l’endosymbiose?

A

-Mitochondries: double membrane
-Chloroplastes: triple membrane
-Ont leur propre ADN, semblable à celui des procaryotes
-Transcription et traduction semi-autonome
-Se divisent par fission
-Ont des chaînes de transport d’électrons membranaires

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22
Q

Quelles sont les évidences génétiques de l’endosymbiose?

A

Phylogénie moléculaire grâce aux caractères morphologiques et moléculaires

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23
Q

Définition phylogénie

A

La comparaison des séquences des gènes homologues permet de retracer l’histoire des mutations et de l’évolution des espèces

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24
Q

D’où viennent les phénotypes affectant les chloroplastes?

A

Peuvent venir du noyau ou du chloroplaste

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25
Q

Caractéristiques mitochondries (7)

A

-Organites cytoplasmiques à double membrane
-Uniquement chez les eucaryotes.
-Dans tous les types cellulaires sauf les globules rouges.
-Chaque cellule contient 1000-3000 mitochondries selon les types cellulaires
-Possèdent leurs propres génomes
-Sont transmises de façon strictement maternelle
-Se déplacent grâce aux interactions avec le cytosquelette

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26
Q

Fonctions mitochondries (7)

A

-Respiration cellulaire (ATP)
-Fonctions de synthèse (ex. certains aa et phospholipides, hormones)
-Régulation calcique
-Thermogénèse
-Apoptose
-Immunité
-Impliquées dans plusieurs maladies et dans le vieillissement

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27
Q

Définition hétéroplasmie

A

Coexistence de plusieurs génomes différents dans la même cellule à cause des mutations

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28
Q

Définition évolution réductive de l’ADN mitochondriale

A

Transfert d’une majeure partie des gènes vers le noyau
Réduction du nb de gènes dans les mitochondries et les chloroplastes

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29
Q

Hypothèse des radicaux libres

A

Les fonctions énergétiques des mito et des plastes produiraient des radicaux libres mutagènes et les gènes, lorsque relocalisés dans le noyau, auraient moins de chance de muter

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30
Q

Hypothèse du cliquet de Muller

A

La transmission maternelle et l’absence de recombinaison dans les mitochondries font que la probabilité de fixation de mutations délétères y est plus forte que dans le noyau

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31
Q

Pourquoi les mutations ont plus de chances de rester dans les mito?

A

Elles ont moins de mécanismes de réparation que le noyau

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32
Q

Où sont codées les protéines mitochondriales?

A

La majorité des protéines
mitochondriales sont codées dans
le noyau

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33
Q

Définition signalisation rétrograde

A

-Communication de la mitochondrie vers le noyau
Mito dit au noyau quoi lui envoyer

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34
Q

Qu’est-ce qui maintient la fonction optimale des mito?

A

Co-évolution et co-adaptation des éléments codés par le génome nucléaire et mitochondrial

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35
Q

Quels mécanismes ont évolué afin d’assurer une transmission maternelle des mito?

A

-Mécanismes post-fécondation
-Mécanismes pré-fécondation
+Élimination au moment de
la fécondation

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36
Q

Définition mécanisme post-fécondation

A

Destruction des mitochondries paternelles (et de leur ADNmt) suite à la fécondation

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37
Q

Définition mécanisme pré-fécondation

A

Destruction des mitochondries paternelles (et de leur ADNmt) avant même la fécondation

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38
Q

Définition état haploïde

A

Il y a une seule copie de chacun des chromosomes

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39
Q

La phase diploïde est-elle réduite ou prépondérante?

A

Réduite

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40
Q

La phase haploïde est-elle réduite ou prépondérante?

A

Prépondérante

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41
Q

Il n’y a pas de relation de dominance dans l’état haploïde V/F

A

Vrai

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42
Q

Définition périthèces

A

Petits sacs en forme de gourde ou d’amphore, remplis de nombreux autres petits sacs allongés, les asques, contenant 8 spores en file linéaire

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43
Q

Que donne la germination d’une spore?

A

Un hyphe mycélien avec des noyaux haploïdes issus par mitose du noyau unique qui était présent dans la spore d’origine

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44
Q

Pour les organismes à asques, est-ce que l’autofécondation est possible?

A

Nope

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45
Q

Comment se forment les spores?

A

-2 cellules haploïdes se combinent pour devenir diploïdes
-Font une méiose pour redevenir haploïdes
-Chaque chromatide donne une spore, organisées en tétrade

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46
Q

Comment sont organisés les asques préréduits?

A

-11112222
-Séparations dès la première division de la méiose
-Sont présents en nombre égaux

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47
Q

Comment sont organisés les asques postréduits?

A

-11221122
-Sont présents en nombre égaux

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48
Q

Caractéristiques pré-réduction

A

-Pas eu de crossing-over
-Ségrégation à la première division méiotique
- Asques préréduits : asques de types I et II
-Fréquences des deux types d’asques sont équivalentes (équiprobables)

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49
Q

Caractéristiques post-réduction

A

-Séparation des caractères à la seconde division méiotique. On obtient des asques post réduits (recombinés)
-Crossing over entre chromatides non sœurs
-Fréquences équivalentes

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50
Q

Définition ditype parental (TIIP)

A

Combinaisons alléliques parentales

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51
Q

Définition ditype recombinant (TIIR)

A

Spores recombinées avec de nouvelles combinaison

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52
Q

Définition tetratype (TIV)

A

La moitié des spores recombinées et moitié parentales

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53
Q

Caractéristiques transmission de deux allèles sur un même chromosome

A

Tetratypes
-La moitié des spores recombinées et moitié parentales
-Deux des quatre chromatides qui participent au crossing-over.
Ditype recombinant
-Que des spores recombinées
-Les 4 chromatides ont participé à des crossing-over

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54
Q

Caractéristiques transmission de deux allèles sur deux allèles sur deux chromosomes

A

-Fréquences sensiblement égales pour le TIIP et TIIR car l’orientation des chromosomes homologues à la métaphase I de la méiose se fait au hasard

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55
Q

Définition mutation

A

Changements de séquence de l’ADN pouvant être néfastes, bénéfiques ou nulles

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56
Q

Que peuvent affecter les mutations?

A

-La structure des protéines
-La régulation de la transcription

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57
Q

Quels sont les 2 types de mutations?

A

-Mutations ponctuelles: affectent quelques nucléotides
-Modifications profondes: affectent de grandes régions

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58
Q

2 types de mutations ponctuelles

A

-Substitution de nucléotides
-Indels

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59
Q

Caractéristiques de la substitution de nucléotides

A

-Se produit pendant la réplication
-Modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent

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60
Q

Définition indels

A

Insertion ou délétion d’une paire de
nucléotides

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61
Q

4 types de modifications profondes

A

-Large insertion/délétion
-Réarrangement chromosomique
-Amplification génétique
-Anomalies chromosomiques

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62
Q

Définition réarrangement chromosomique

A

Modification de l’organisation de large région d’un chromosome (change l’ordre des gènes)

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63
Q

Définition amplification génétique

A

Répétitions anormales de régions de l’ADN suite à la réplication
Augmente la taille du génome

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64
Q

Définition substitution

A

Remplacement d’un nucléotide. La réplication suivante assure ensuite d’intégrer la modification de manière permanente sur les deux brins

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65
Q

Quelles sont les causes d’une substitution?

A

-Erreur non réparée pendant la réplication
OU
-Modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent induit une erreur de lecture de la polymérase qui associe la mauvaise base azotée

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66
Q

2 classes de substitution

A

-Transition
-Transversion

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67
Q

Définition transition

A

D’une pyrimidine à une autre (C à T) ou d’une
purine pour une autre (A à G)

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68
Q

Définition transversion

A

D’une pyrimidine à une purine (T pour A
ou G) ou le contraire

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69
Q

Comment les indels causent-ils des mutations?

A

Ils induisent un changement du cadre de lecture: soit la polymérase lit un nucléotide 2 fois ou elle en skip un

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70
Q

Que peut engendrer un indel?

A

Conduit à de nouveaux aa à partir de ce site mutationnel et parfois à une terminaison prématurée de la chaîne polypeptidique

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71
Q

Par quoi sont causés les indels?

A

Souvent causé par un glissement de la polymérase lors de la réplication

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72
Q

Si un indel n’est pas réparé, la mutation sera intégrée de manière réversible dans le génome V/F

A

Faux

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73
Q

Dans quel cas un indel cause une mutation fixe?

A

Si la modification a lieu au niveau des cellules germinales ou cellules germinales primordiales (CGP), elle sera transmise aux prochaines générations
Pas grave pour les cellules somatiques car seule cette lignée sera affectée

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74
Q

Quels sont les effets selon la position des mutations?

A

-Changement dans la séquence codant une protéine (traduction)
-Changement dans la région régulatrice de l’expression génique (transcription)
-Changement dans la structure de l’ADN qui empêche la réplication et la transcription

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75
Q

Impact d’un changement dans la séquence codant une protéine

A

La protéine change de forme, d’activité ou sa capacité à faire des liens avec d’autres protéines change

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76
Q

Impact d’un changement dans la structure de l’ADN qui empêche la réplication et la transcription

A

La réplication/transcription ne se font plus

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77
Q

Impact d’un changement dans la région régulatrice de l’expression génique

A

La protéine n’est pas modifiée mais elle n’est plus produite au moment adéquat ou n’est plus produite du tout
Le moment/niveau d’expression va changer

78
Q

Définition mutant complet

A

Les mutations qui touchent le site actif de la protéine ou en sont proches aboutiront probablement à la perte de fonction de cette protéine

79
Q

2 types de mutations dans la région codante

A

-Mutants complets
-Mutants partiels

80
Q

Définition mutant partiel

A

Les mutations touchant des zones moins essentielles d’une protéine auront probablement un effet moins néfaste: la protéine marche normalement-ish

81
Q

3 types de substitutions

A

-Silencieuse
-Faux-sens
-Non-sens

82
Q

Définition substitution silencieuse

A

Sans effet sur la séquence en acides aminés

83
Q

Définition substitution faux-sens

A

Change un codon spécifiant un aa en un autre codon ne spécifiant pas le même aa
Modification de la protéine finale

84
Q

Définition substitution non-sens

A

Création d’un codon stop: la trad est arrêtée

85
Q

Cause mutations silencieuses

A

Redondance du code génétique qui fait en sorte que l’acide aminé codé sera le même, malgré la modification.

86
Q

2 types mutations faux-sens/non synonymes

A

-Conservative
-Non conservative

87
Q

Définition mutations faux-sens conservative

A

Substitution qui est sans effet sur la fonction de la protéine

88
Q

Définition mutations faux-sens non conservative

A

Substitution d’une paire de nucléotides entraîne la mise en place d’un acide aminé fonctionnellement différent

89
Q

Impact mutation non-sens

A

La protéine est plus courte et non fonctionnelle
Environ 10% des maladies génétiques

90
Q

3 types d’indels

A

-Décalage du cadre de lecture provoquant un long faux-sens
-Décalage du cadre de lecture provoquant un non-sens immédiat
-Décalage du cadre de lecture restreint

91
Q

Définition décalage du cadre de lecture provoquant un long faux-sens

A

Protéine finale différente, modification des acides aminés: tout est décalé
Se poursuit jusqu’à un non-sens
Protéine fonctionnelle ou non

92
Q

Définition décalage du cadre de lecture provoquant un non-sens immédiat

A

Création d’un codon stop

93
Q

Définition cadre de lecture restreint

A

Ajout ou perte d’un codon, mais le reste de la protéine finale reste le même
Lorsque les bases enlevées/insérées représentent un/pls triplets, il y a perte/addition d’un/pls aa, mais le reste de la protéine est adéquatement traduite. Protéine fonctionnelle ou non

94
Q

Les mutations dans des séquences non codantes n’ont pas d’impact sur les protéines V/F

A

Faux
Les séquences régulatrices sont reconnues par des activateurs ou répresseurs, si elles sont modifiées, la reconnaissance exercée par les molécules régulatrices est moins efficace, le gène sera donc moins bien régulé et il y
aura perturbation dans la quantité de la protéine.

95
Q

Définition promoteur basal

A

Séquence reconnue par l’ARN polymérase et essentiel pour que le gène soit bien transcrit

96
Q

Impact mutation d’un promoteur basal

A

Si sa séquence est modifiée, l’accrochage de l’ARN polymérase est détérioré et il y aura perturbation dans la quantité de la protéine

97
Q

Impact mutation du 5’UTR et du site d’initiation de la traduction

A

Les quelques nucléotides entourant la séquence AUG(au niveau du 5’UTR) sont essentiels pour identifier le site d’initiation de la traduction et le début de la pro. Une mutation avant l’AUG rendra difficile la reconnaissance du site d’initiation de la traduction

98
Q

Impact mutation à la jonction intron-exon

A

Une mutation en périphérie des introns perturbe donc l’épissage de l’ARNm

99
Q

Impact mutation au codon stop

A

La traduction et la transcription peuvent être
modifiées. Si la séquence de polyadénylation est modifiée, le transcrit peut ne pas être adéquatement terminé: ne pas avoir
de queue polyA ou être instable

100
Q

2 erreurs dans la réplication de l’ADN

A

-Tautomérie
-Glissement de la machine de réplication

101
Q

3 types de lésions spontanées/induites

A

-Dépurination
-Désamination
-Endommagement des bases par oxydation ou alkylation

102
Q

Définition tautomère

A

Chacune des bases de l’ADN peut exister sous pls formes alternatives. Ce sont des isomères qui diffèrent par la position de leurs atomes, ainsi que par les liaisons de ces atomes

103
Q

Que peut créer l’insertion d’un mauvais tautomère?

A

Un mésappariement (substitution), susceptible de créer une mutation au cours de la réplication de l’ADN

104
Q

Définition mécanisme de glissement réplicatif

A

Les insertions ou délétions apparaissent lorsque des boucles formées dans des régions simple brin sont stabilisées par un appariement décalé de séquences répétées au cours de la réplication

105
Q

Exemple de structure susceptible de subir un glissement

A

Microsatellites (souvent polymorphe)

106
Q

Si une boucle se forme se le nouveau brin, le brin résultant est-il plus long ou plus court?

A

Plus long: augmentation

107
Q

Si une boucle se forme se le brin matrice, le brin résultant est-il plus long ou plus court?

A

Plus court: diminution

108
Q

Définition lésions spontanées

A

Plusieurs modifications chimiques des bases surviennent spontanément et peuvent entraîner des altérations dans la séquence d’ADN

109
Q

2 types de lésions spontanées

A

-Facteurs environnementaux (induite)
-Action de l’eau

110
Q

Définition désamination

A

Perte d’un NH3

111
Q

Définition dépurination

A

Coupure du lien glycosidique reliant purine-sucre
Résultat: un site apurique(AP)

112
Q

Quels facteurs environnementaux peuvent causer des mutations?

A

-Substances mutagènes
-Radiations

113
Q

4 mécanismes de mutagènes

A

-Alkylation
-Oxydation
- Analogue de base
- Agent intercalant

114
Q

Définition alkylation

A

Ajout de gr chimiques sur les bases

115
Q

Définition oxydation

A

Ajout d’un O ou perte d’un H

116
Q

Définition analogue de base

A

Une autre molécule remplace une base et l’appariement se fait selon la molécule ajoutée

117
Q

Définition agent intercalant

A

Une molécule s’insère entre les bases (intervient dans réplication/transcription)

118
Q

Quelles altérations les rayons UV causent-ils?

A

La fusion photochimique de 2 pyrimidines adjacentes sur le même brin (formation d’anneau cyclobutane entre T et T)
Ces dimères sont impossibles à apparier et provoquent l’arrêt de la polymérase

119
Q

Quelles altérations les radiations ionisantes causent-elles?

A

-Directement, en s’attaquant au sucre (désoxyribose) : cassure double brin de l’ADN (DSB)
-Indirectement en favorisant l’apparition des radicaux libres

120
Q

2 types de réparation

A

-Basée sur l’information du brin complémentaire
-Basée sur le chromosome homologue

121
Q

Définition réparation basée sur l’information du brin complémentaire

A

Profitent de l’information génétique redondante au sein de la double hélice

122
Q

Définition réparation basée sur le chromosome homologue

A

Profitent de l’information redondante des
chromatides sœurs si présentes

123
Q

Les mutations des cellules somatiques ne sont jamais héréditaires V/F

A

Vrai

124
Q

Les mutations des cellules germinales ne sont jamais héréditaires V/F

A

Faux

125
Q

3 types de conséquences des mutations sur la valeur adaptative

A

-Nuisibles
-Aucun effet
-Accroit la valeur adaptative

126
Q

Définition aneuploïdie

A

Modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement
Ex: un chromosome de trop/manquant

127
Q

Définition euploïdie

A

Modification dans le nb de chromosomes au niveau du génome entier
Ex: une paire de chromosomes de trop

128
Q

Modifications ds la structure des chromosomes affectant la qt d’info génétique (3)

A

-Duplication
-Délétion
-Insertion

129
Q

Modifications ds la structure des chromosomes affectant l’ordre d’info génétique (2)

A

-Inversion
-Translocation

130
Q

Comment se développent les mâles pour les espèces où les femelles sont diploïdes, mais pas les mâles?

A

Par parthénogénèse

131
Q

Il est impossible de produire des individus de plantes haploïdes in vitro à partir de la culture d’anthères/pollen V/F

A

Faux

132
Q

La majorité des espèces polyploïdes sont des plantes V/F

A

Vrai

133
Q

De quoi résulte l’aneuploïdie?

A

De la non disjonction des chromosomes lors de la méiose (constitutionnelle) ou lors de la mitose
=Mauvaise séparation des chromosomes

134
Q

Définition aneuploïdie par défaut (monosomie)

A

Perte d’un chromosome

135
Q

Définition aneuploïdie par excès (trisomie)

A

Gain d’un chromosome

136
Q

Définition individu mosaïque

A

Possède des parties aneuploïdes et d’autres normales (tout le corps n’a pas le même génome)

137
Q

Attachement correct des MT sur les kinétochores

A

Attachement amphitélique

138
Q

Définition attachement syntélique

A

Les deux kinétochores sont attachés à des microtubules émanant du même centrosome

139
Q

Définition attachement monotélique

A

Un seul kinétochore est attaché aux microtubules

140
Q

Comment se créer un micronoyau?

A

Un chromosome pris ds le sillon de division se retrouve ds une des cellules

141
Q

Quel problème cellulaire cause l’aneuploïdie?

A

Les mécanismes de contrôle de qualité peuvent être submergés par la demande et causer des stress cellulaires (mutations)

142
Q

Types de duplications du génome (4)

A

-Intrachromosomique contiguë: côte-à-côte
-intrachromosomique non contiguë: pas côte-à-côte
-Interchromosomique: va ds un autre chromosome
-Libre

143
Q

À quoi mène l’accumulation de mutations?

A

À la spéciation (création de nouvelles espèces)

144
Q

Impact d’une délétion pour un hétérozygote

A

Un des chromosomes plus court
Pendant la méiose, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée

145
Q

Impact d’une délétion pour un homozygote

A

Souvent létale
Les deux chromosomes homologues ont perdu le même segment

146
Q

Où peuvent être les délétions?

A

-Terminales
-Segmentaires

147
Q

Définition inversion simple

A

Une seule

148
Q

Définition inversion complexe

A

Pls sur le même chromosome

149
Q

Types d’inversions simples (2)

A

-Paracentrique: du même côté du centromère
-Péricentrique: les morceaux qui changent de place sont de chaque côté du centromère

150
Q

Types d’inversions complexes (3)

A

-Indépendantes: les deux sont faites avec des morceaux différents
-Chevauchantes: une par-dessus l’autre
-Incluses: le même morceau change de place 2 fois

151
Q

Définition translocation

A

Échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c’est-à-dire qui n’appartiennent pas à la même paire

152
Q

Translocation équilibrée

A

Réorganisation physique de l’info, sans pertes

153
Q

Translocation déséquilibrée

A

Perte/gain de matériel génétique

154
Q

Quel type de translocation cause le cancer?

A

Translocations acquises

155
Q

Quel est le pourcentage des gènes qui codent pour des prot chez l’humain?

A

1,5%

156
Q

La densité génique est-elle plus forte ou plus faible chez les organismes complexes?

A

Plus faible: son génome est plus grand, mais ne contient pas plus de gènes

157
Q

Définition pénétrance

A

La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique

158
Q

Pénétrance complète

A

Tous les people ds une pop ayant le même génotype expriment le phénotype

159
Q

Pénétrance incomplète

A

Pas tous les people ds une pop ayant le même génotype expriment le phénotype

160
Q

De quoi dépend la variabilité de plusieurs traits phénotypique et de maladies?

A

Du point de polymorphisme simple (SNP)

161
Q

Où se trouvent la majorité des SNP liés à des maladies?

A

Dans l’ADN intergénique ou ds les introns

162
Q

Les sites de polymorphismes sont tjr proches du gène d’intérêt V/F

A

Faux, les sites de polymorphisme dans les régions régulatrices peuvent se trouver à une bonne distance du gène affecté

163
Q

Définition épigénétique

A

Changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et la désactivation des gènes. Sans altération des séquences de nucléotides

164
Q

Que cause l’ajout d’un groupement méthyle sur l’ADN?

A

Une répression de la transcription, il marque la région pour la formation de l’hétérochromatine

165
Q

Que cause l’ajout d’un groupement acétyle ou phosphate sur l’ADN?

A

Neutralise la charge des histones et permet un accès facilité à l’ADN
Augmente la transcription.

166
Q

Que cause un grand nb de répétitions sur une région particulière du chromosome X?

A

Des problèmes de développement, car cette région comprend plusieurs îlots CpG. L’augmentation des répétitions induit la méthylation du promoteur du gène FMR1

167
Q

Est-ce que les modifications causées par la méthylation influencent toute la ligne cellulaire?

A

Hell yeah

168
Q

Définition empreinte génomique

A

Phénomène où une des deux copies (soit maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par la méthylation
Le gène décide de s’inactiver

169
Q

Pour que la version mutée d’un gène méthylé soit exprimée, par quel parent doit-il être transmis?

A

Par la mère

170
Q

Définition dosage chromosomique

A

La perte ou le gain d’un chromosome lors de la fécondation ou lors du développement précoce du fœtus est généralement létal

171
Q

Définition compensation de dosage

A

Processus par lequel l’expression des gènes portés par le chromosome X est quantitativement équivalente chez le mâle et
la femelle, suite à l’inactivation des chromosomes X supplémentaires

172
Q

L’inactivation du chromosome X est-elle aléatoire?

A

Yep, mais une fois faite, est maintenue à travers les divisions cellulaires

173
Q

Similarités de l’inactivation du chromosome X chez différentes espèces (corpuscule de Barr)

A

-Se fait tôt ds le dével
-Aléatoire

174
Q

Qu’est-ce que le corpuscule de Barr?

A

Chromosome X inactivé

175
Q

Que permet l’inactivation d’un chromosome X?

A

Il n’y a qu’un seul chromosome X actif par cellule

176
Q

Il y a toujours un corpuscule de Barr de plus que de chromosomes X totaux V/F

A

Faux, un de moins

177
Q

Définition biotechno

A

Application de la science et de la technologie aux organismes vivants, afin de modifier les matériaux vivants ou non vivants

178
Q

Définition OGM

A

Organisme dont le génome a été modifié par intervention humaine, incluant la sélection artificielle

179
Q

Définition organisme transgénique

A

Organisme qui contient dans son génome un ou des gènes d’une ou pls espèces étrangères

180
Q

Définition organisme génétiquement manipulé

A

Organisme génétiquement modifié au moyen de techniques qui permettent le transfert direct ou le retrait de gènes dans cet organisme

181
Q

Types de sélection classique (2)

A

-Croisement
-Mutagenèse: on induit une mutation

182
Q

Type de modif génétique

A

Transgenèse, en introduisant un gène étranger ou d’un parent proche

183
Q

Étapes de la transgenèse pour les plantes

A

-Sélection du gène étranger et clonage ds le plasmide Ti
-Transfo bactérienne
-Incorporation de l’ADN étranger dans le génome de la plante
-Sélection des cellules et croissance des plantes

184
Q

Étapes de la transgenèse pour les animaux

A

-Culture de cell souches embryonnaires
-Vecteur avec ADN homologue à l’ADN cible + gène de sélection
-Vecteur introduit ds le génome par recombinaison homologue

185
Q

Définition thérapie génique

A

Transfert de matériel génétique à un patient pour traiter une maladie

186
Q

Classification de thérapie génique (3)

A

-Maladie génétique ou trouble acquis complexe;
-Véhicule de transmission: intégration au génome ou non
-Vecteur administré in vivo ou ex vivo

187
Q

Objectifs de la thérapie génique (3)

A

-Permettre l’expression d’un gène nécessaire à la survie
-Diminution ou suppression l’expression de gènes avec des mutations
-Édition du génome via les mécanismes de réparation de l’ADN

188
Q

Modification des cellules somatiques in vivo

A

Virus transportant le gène d’intérêt est injecté directement ds le tissu

189
Q

Modification des cellules somatiques ex vivo

A

-Cellules isolées, purifiées et mises en culture
-Cellules sont modifiées
-Réinjectées ds le patient

189
Q

Que permet CRISPR?

A

Immunité adaptative: défense contre les infections virales, grâce à la reconnaissance de l’ADN viral et sa dégradation

190
Q

Structure de CRISPR

A

Palindromique
-Gènes Cas: hélicase et nucléase
-Séquences répétées
-Spacers (séquences virales)

191
Q

2 composantes de Cas9

A

-Protéine Cas9 avec activité nucléase
-ARN guide, pour guider la séquence qu’on veut ajouter au bon endroit

Uni (15 decks)

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