Génétique final Flashcards
Quels sont les 3 types de génomes des eucaryotes?
-Génome nucléaire
-Génome mitochondrial
-Génome plastidial ou plastidique (dans le nucléoïde des
chloroplastes)
Quels sont les 3 types de génomes des procaryotes?
-Généralement sur un seul chromosome circulaire
-Génome extrachromosomique : présence de plasmides ou d’épisomes (ADN circulaire qui peut se répliquer de manière autonome)
La transmission cytoplasmique suit un patron d’hérédité mendélien V/F
Faux
Comment est la ségrégation dans la transmission cytoplasmique?
Aléatoire
Comment sont distribués les mitochondries et les chloroplastes dans la transmission cytoplasmique?
Distribués au hasard
Quels sont les 2 types de transmission cytoplasmique?
-Horizontale
-Verticale
Transmission horizontale
-Transfert d’ADN d’une cellule à une autre
-Une fois dans la cellule receveuse, l’ADN peut se répliquer
Transmission verticale
Le contenu du cytoplasme est divisé de manière aléatoire entre les deux cellules filles grâce à pls mitoses
Définition plasmide
Élément génétique bactérien distinct de l’ADN chromosomique
Définition épisome
Épisome : Élément génétique bactérien (plasmide) susceptible de s’intégrer dans le chromosome
Caractéristiques des plasmides
-Capables de réplication autonome
-Non essentiels à la cellule
Quel type de transfert est la conjugaison?
Horizontal
Comment fonctionne la conjugaison?
-La présence du plasmide F permet la formation de pili sexuels (contiennent le gène tra qui induit la formation des pili)
-Ces ponts de conjugaison servent au transfert du matériel génétique. Une fois le transfert effectué, la bactérie qui était F- devient F+
-Le plasmide F est un épisome et sera éventuellement introduit dans le chromosome de la bactérie (HFr)
Quels sont les avantages des plasmides de résistance?
-Source importante de l’augmentation de la résistance aux antibiotiques
-Réplication indépendante du cycle cellulaire
-Peuvent être transmis de manière horizontale à d’autres bactéries
Définition transformation
Bactéries mourantes libérant leur ADN
Définition transduction
Transmission d’éléments transposables via des bactériophages
Définition conjugaison
Transfert de plasmides via
les ponts de conjugaison
Quels sont les 2 organites eucaryotes qui ont leur propre génome?
-Mitochondries
-Chloroplastes
Quels sont les points communs entre les mitochondries et les chloroplastes?
-Existent en plusieurs copies par organite,
-Réplication indépendante du reste de la cellule
-Transmission non mendélienne
-Génomes circulaires
-Séquences ressemblant aux génomes bactériens.
Comment se fait la transmission des mitochondries/chloroplastes?
Transmission verticale
Quelles sont les évidences microscopiques de l’endosymbiose?
-Mitochondries: double membrane
-Chloroplastes: triple membrane
-Ont leur propre ADN, semblable à celui des procaryotes
-Transcription et traduction semi-autonome
-Se divisent par fission
-Ont des chaînes de transport d’électrons membranaires
Quelles sont les évidences génétiques de l’endosymbiose?
Phylogénie moléculaire grâce aux caractères morphologiques et moléculaires
Définition phylogénie
La comparaison des séquences des gènes homologues permet de retracer l’histoire des mutations et de l’évolution des espèces
D’où viennent les phénotypes affectant les chloroplastes?
Peuvent venir du noyau ou du chloroplaste
Caractéristiques mitochondries (7)
-Organites cytoplasmiques à double membrane
-Uniquement chez les eucaryotes.
-Dans tous les types cellulaires sauf les globules rouges.
-Chaque cellule contient 1000-3000 mitochondries selon les types cellulaires
-Possèdent leurs propres génomes
-Sont transmises de façon strictement maternelle
-Se déplacent grâce aux interactions avec le cytosquelette
Fonctions mitochondries (7)
-Respiration cellulaire (ATP)
-Fonctions de synthèse (ex. certains aa et phospholipides, hormones)
-Régulation calcique
-Thermogénèse
-Apoptose
-Immunité
-Impliquées dans plusieurs maladies et dans le vieillissement
Définition hétéroplasmie
Coexistence de plusieurs génomes différents dans la même cellule à cause des mutations
Définition évolution réductive de l’ADN mitochondriale
Transfert d’une majeure partie des gènes vers le noyau
Réduction du nb de gènes dans les mitochondries et les chloroplastes
Hypothèse des radicaux libres
Les fonctions énergétiques des mito et des plastes produiraient des radicaux libres mutagènes et les gènes, lorsque relocalisés dans le noyau, auraient moins de chance de muter
Hypothèse du cliquet de Muller
La transmission maternelle et l’absence de recombinaison dans les mitochondries font que la probabilité de fixation de mutations délétères y est plus forte que dans le noyau
Pourquoi les mutations ont plus de chances de rester dans les mito?
Elles ont moins de mécanismes de réparation que le noyau
Où sont codées les protéines mitochondriales?
La majorité des protéines
mitochondriales sont codées dans
le noyau
Définition signalisation rétrograde
-Communication de la mitochondrie vers le noyau
Mito dit au noyau quoi lui envoyer
Qu’est-ce qui maintient la fonction optimale des mito?
Co-évolution et co-adaptation des éléments codés par le génome nucléaire et mitochondrial
Quels mécanismes ont évolué afin d’assurer une transmission maternelle des mito?
-Mécanismes post-fécondation
-Mécanismes pré-fécondation
+Élimination au moment de
la fécondation
Définition mécanisme post-fécondation
Destruction des mitochondries paternelles (et de leur ADNmt) suite à la fécondation
Définition mécanisme pré-fécondation
Destruction des mitochondries paternelles (et de leur ADNmt) avant même la fécondation
Définition état haploïde
Il y a une seule copie de chacun des chromosomes
La phase diploïde est-elle réduite ou prépondérante?
Réduite
La phase haploïde est-elle réduite ou prépondérante?
Prépondérante
Il n’y a pas de relation de dominance dans l’état haploïde V/F
Vrai
Définition périthèces
Petits sacs en forme de gourde ou d’amphore, remplis de nombreux autres petits sacs allongés, les asques, contenant 8 spores en file linéaire
Que donne la germination d’une spore?
Un hyphe mycélien avec des noyaux haploïdes issus par mitose du noyau unique qui était présent dans la spore d’origine
Pour les organismes à asques, est-ce que l’autofécondation est possible?
Nope
Comment se forment les spores?
-2 cellules haploïdes se combinent pour devenir diploïdes
-Font une méiose pour redevenir haploïdes
-Chaque chromatide donne une spore, organisées en tétrade
Comment sont organisés les asques préréduits?
-11112222
-Séparations dès la première division de la méiose
-Sont présents en nombre égaux
Comment sont organisés les asques postréduits?
-11221122
-Sont présents en nombre égaux
Caractéristiques pré-réduction
-Pas eu de crossing-over
-Ségrégation à la première division méiotique
- Asques préréduits : asques de types I et II
-Fréquences des deux types d’asques sont équivalentes (équiprobables)
Caractéristiques post-réduction
-Séparation des caractères à la seconde division méiotique. On obtient des asques post réduits (recombinés)
-Crossing over entre chromatides non sœurs
-Fréquences équivalentes
Définition ditype parental (TIIP)
Combinaisons alléliques parentales
Définition ditype recombinant (TIIR)
Spores recombinées avec de nouvelles combinaison
Définition tetratype (TIV)
La moitié des spores recombinées et moitié parentales
Caractéristiques transmission de deux allèles sur un même chromosome
Tetratypes
-La moitié des spores recombinées et moitié parentales
-Deux des quatre chromatides qui participent au crossing-over.
Ditype recombinant
-Que des spores recombinées
-Les 4 chromatides ont participé à des crossing-over
Caractéristiques transmission de deux allèles sur deux allèles sur deux chromosomes
-Fréquences sensiblement égales pour le TIIP et TIIR car l’orientation des chromosomes homologues à la métaphase I de la méiose se fait au hasard
Définition mutation
Changements de séquence de l’ADN pouvant être néfastes, bénéfiques ou nulles
Que peuvent affecter les mutations?
-La structure des protéines
-La régulation de la transcription
Quels sont les 2 types de mutations?
-Mutations ponctuelles: affectent quelques nucléotides
-Modifications profondes: affectent de grandes régions
2 types de mutations ponctuelles
-Substitution de nucléotides
-Indels
Caractéristiques de la substitution de nucléotides
-Se produit pendant la réplication
-Modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent
Définition indels
Insertion ou délétion d’une paire de
nucléotides
4 types de modifications profondes
-Large insertion/délétion
-Réarrangement chromosomique
-Amplification génétique
-Anomalies chromosomiques
Définition réarrangement chromosomique
Modification de l’organisation de large région d’un chromosome (change l’ordre des gènes)
Définition amplification génétique
Répétitions anormales de régions de l’ADN suite à la réplication
Augmente la taille du génome
Définition substitution
Remplacement d’un nucléotide. La réplication suivante assure ensuite d’intégrer la modification de manière permanente sur les deux brins
Quelles sont les causes d’une substitution?
-Erreur non réparée pendant la réplication
OU
-Modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent induit une erreur de lecture de la polymérase qui associe la mauvaise base azotée
2 classes de substitution
-Transition
-Transversion
Définition transition
D’une pyrimidine à une autre (C à T) ou d’une
purine pour une autre (A à G)
Définition transversion
D’une pyrimidine à une purine (T pour A
ou G) ou le contraire
Comment les indels causent-ils des mutations?
Ils induisent un changement du cadre de lecture: soit la polymérase lit un nucléotide 2 fois ou elle en skip un
Que peut engendrer un indel?
Conduit à de nouveaux aa à partir de ce site mutationnel et parfois à une terminaison prématurée de la chaîne polypeptidique
Par quoi sont causés les indels?
Souvent causé par un glissement de la polymérase lors de la réplication
Si un indel n’est pas réparé, la mutation sera intégrée de manière réversible dans le génome V/F
Faux
Dans quel cas un indel cause une mutation fixe?
Si la modification a lieu au niveau des cellules germinales ou cellules germinales primordiales (CGP), elle sera transmise aux prochaines générations
Pas grave pour les cellules somatiques car seule cette lignée sera affectée
Quels sont les effets selon la position des mutations?
-Changement dans la séquence codant une protéine (traduction)
-Changement dans la région régulatrice de l’expression génique (transcription)
-Changement dans la structure de l’ADN qui empêche la réplication et la transcription
Impact d’un changement dans la séquence codant une protéine
La protéine change de forme, d’activité ou sa capacité à faire des liens avec d’autres protéines change
Impact d’un changement dans la structure de l’ADN qui empêche la réplication et la transcription
La réplication/transcription ne se font plus
Impact d’un changement dans la région régulatrice de l’expression génique
La protéine n’est pas modifiée mais elle n’est plus produite au moment adéquat ou n’est plus produite du tout
Le moment/niveau d’expression va changer
Définition mutant complet
Les mutations qui touchent le site actif de la protéine ou en sont proches aboutiront probablement à la perte de fonction de cette protéine
2 types de mutations dans la région codante
-Mutants complets
-Mutants partiels
Définition mutant partiel
Les mutations touchant des zones moins essentielles d’une protéine auront probablement un effet moins néfaste: la protéine marche normalement-ish
3 types de substitutions
-Silencieuse
-Faux-sens
-Non-sens
Définition substitution silencieuse
Sans effet sur la séquence en acides aminés
Définition substitution faux-sens
Change un codon spécifiant un aa en un autre codon ne spécifiant pas le même aa
Modification de la protéine finale
Définition substitution non-sens
Création d’un codon stop: la trad est arrêtée
Cause mutations silencieuses
Redondance du code génétique qui fait en sorte que l’acide aminé codé sera le même, malgré la modification.
2 types mutations faux-sens/non synonymes
-Conservative
-Non conservative
Définition mutations faux-sens conservative
Substitution qui est sans effet sur la fonction de la protéine
Définition mutations faux-sens non conservative
Substitution d’une paire de nucléotides entraîne la mise en place d’un acide aminé fonctionnellement différent
Impact mutation non-sens
La protéine est plus courte et non fonctionnelle
Environ 10% des maladies génétiques
3 types d’indels
-Décalage du cadre de lecture provoquant un long faux-sens
-Décalage du cadre de lecture provoquant un non-sens immédiat
-Décalage du cadre de lecture restreint
Définition décalage du cadre de lecture provoquant un long faux-sens
Protéine finale différente, modification des acides aminés: tout est décalé
Se poursuit jusqu’à un non-sens
Protéine fonctionnelle ou non
Définition décalage du cadre de lecture provoquant un non-sens immédiat
Création d’un codon stop
Définition cadre de lecture restreint
Ajout ou perte d’un codon, mais le reste de la protéine finale reste le même
Lorsque les bases enlevées/insérées représentent un/pls triplets, il y a perte/addition d’un/pls aa, mais le reste de la protéine est adéquatement traduite. Protéine fonctionnelle ou non
Les mutations dans des séquences non codantes n’ont pas d’impact sur les protéines V/F
Faux
Les séquences régulatrices sont reconnues par des activateurs ou répresseurs, si elles sont modifiées, la reconnaissance exercée par les molécules régulatrices est moins efficace, le gène sera donc moins bien régulé et il y
aura perturbation dans la quantité de la protéine.
Définition promoteur basal
Séquence reconnue par l’ARN polymérase et essentiel pour que le gène soit bien transcrit
Impact mutation d’un promoteur basal
Si sa séquence est modifiée, l’accrochage de l’ARN polymérase est détérioré et il y aura perturbation dans la quantité de la protéine
Impact mutation du 5’UTR et du site d’initiation de la traduction
Les quelques nucléotides entourant la séquence AUG(au niveau du 5’UTR) sont essentiels pour identifier le site d’initiation de la traduction et le début de la pro. Une mutation avant l’AUG rendra difficile la reconnaissance du site d’initiation de la traduction
Impact mutation à la jonction intron-exon
Une mutation en périphérie des introns perturbe donc l’épissage de l’ARNm
Impact mutation au codon stop
La traduction et la transcription peuvent être
modifiées. Si la séquence de polyadénylation est modifiée, le transcrit peut ne pas être adéquatement terminé: ne pas avoir
de queue polyA ou être instable
2 erreurs dans la réplication de l’ADN
-Tautomérie
-Glissement de la machine de réplication
3 types de lésions spontanées/induites
-Dépurination
-Désamination
-Endommagement des bases par oxydation ou alkylation
Définition tautomère
Chacune des bases de l’ADN peut exister sous pls formes alternatives. Ce sont des isomères qui diffèrent par la position de leurs atomes, ainsi que par les liaisons de ces atomes
Que peut créer l’insertion d’un mauvais tautomère?
Un mésappariement (substitution), susceptible de créer une mutation au cours de la réplication de l’ADN
Définition mécanisme de glissement réplicatif
Les insertions ou délétions apparaissent lorsque des boucles formées dans des régions simple brin sont stabilisées par un appariement décalé de séquences répétées au cours de la réplication
Exemple de structure susceptible de subir un glissement
Microsatellites (souvent polymorphe)
Si une boucle se forme se le nouveau brin, le brin résultant est-il plus long ou plus court?
Plus long: augmentation
Si une boucle se forme se le brin matrice, le brin résultant est-il plus long ou plus court?
Plus court: diminution
Définition lésions spontanées
Plusieurs modifications chimiques des bases surviennent spontanément et peuvent entraîner des altérations dans la séquence d’ADN
2 types de lésions spontanées
-Facteurs environnementaux (induite)
-Action de l’eau
Définition désamination
Perte d’un NH3
Définition dépurination
Coupure du lien glycosidique reliant purine-sucre
Résultat: un site apurique(AP)
Quels facteurs environnementaux peuvent causer des mutations?
-Substances mutagènes
-Radiations
4 mécanismes de mutagènes
-Alkylation
-Oxydation
- Analogue de base
- Agent intercalant
Définition alkylation
Ajout de gr chimiques sur les bases
Définition oxydation
Ajout d’un O ou perte d’un H
Définition analogue de base
Une autre molécule remplace une base et l’appariement se fait selon la molécule ajoutée
Définition agent intercalant
Une molécule s’insère entre les bases (intervient dans réplication/transcription)
Quelles altérations les rayons UV causent-ils?
La fusion photochimique de 2 pyrimidines adjacentes sur le même brin (formation d’anneau cyclobutane entre T et T)
Ces dimères sont impossibles à apparier et provoquent l’arrêt de la polymérase
Quelles altérations les radiations ionisantes causent-elles?
-Directement, en s’attaquant au sucre (désoxyribose) : cassure double brin de l’ADN (DSB)
-Indirectement en favorisant l’apparition des radicaux libres
2 types de réparation
-Basée sur l’information du brin complémentaire
-Basée sur le chromosome homologue
Définition réparation basée sur l’information du brin complémentaire
Profitent de l’information génétique redondante au sein de la double hélice
Définition réparation basée sur le chromosome homologue
Profitent de l’information redondante des
chromatides sœurs si présentes
Les mutations des cellules somatiques ne sont jamais héréditaires V/F
Vrai
Les mutations des cellules germinales ne sont jamais héréditaires V/F
Faux
3 types de conséquences des mutations sur la valeur adaptative
-Nuisibles
-Aucun effet
-Accroit la valeur adaptative
Définition aneuploïdie
Modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement
Ex: un chromosome de trop/manquant
Définition euploïdie
Modification dans le nb de chromosomes au niveau du génome entier
Ex: une paire de chromosomes de trop
Modifications ds la structure des chromosomes affectant la qt d’info génétique (3)
-Duplication
-Délétion
-Insertion
Modifications ds la structure des chromosomes affectant l’ordre d’info génétique (2)
-Inversion
-Translocation
Comment se développent les mâles pour les espèces où les femelles sont diploïdes, mais pas les mâles?
Par parthénogénèse
Il est impossible de produire des individus de plantes haploïdes in vitro à partir de la culture d’anthères/pollen V/F
Faux
La majorité des espèces polyploïdes sont des plantes V/F
Vrai
De quoi résulte l’aneuploïdie?
De la non disjonction des chromosomes lors de la méiose (constitutionnelle) ou lors de la mitose
=Mauvaise séparation des chromosomes
Définition aneuploïdie par défaut (monosomie)
Perte d’un chromosome
Définition aneuploïdie par excès (trisomie)
Gain d’un chromosome
Définition individu mosaïque
Possède des parties aneuploïdes et d’autres normales (tout le corps n’a pas le même génome)
Attachement correct des MT sur les kinétochores
Attachement amphitélique
Définition attachement syntélique
Les deux kinétochores sont attachés à des microtubules émanant du même centrosome
Définition attachement monotélique
Un seul kinétochore est attaché aux microtubules
Comment se créer un micronoyau?
Un chromosome pris ds le sillon de division se retrouve ds une des cellules
Quel problème cellulaire cause l’aneuploïdie?
Les mécanismes de contrôle de qualité peuvent être submergés par la demande et causer des stress cellulaires (mutations)
Types de duplications du génome (4)
-Intrachromosomique contiguë: côte-à-côte
-intrachromosomique non contiguë: pas côte-à-côte
-Interchromosomique: va ds un autre chromosome
-Libre
À quoi mène l’accumulation de mutations?
À la spéciation (création de nouvelles espèces)
Impact d’une délétion pour un hétérozygote
Un des chromosomes plus court
Pendant la méiose, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée
Impact d’une délétion pour un homozygote
Souvent létale
Les deux chromosomes homologues ont perdu le même segment
Où peuvent être les délétions?
-Terminales
-Segmentaires
Définition inversion simple
Une seule
Définition inversion complexe
Pls sur le même chromosome
Types d’inversions simples (2)
-Paracentrique: du même côté du centromère
-Péricentrique: les morceaux qui changent de place sont de chaque côté du centromère
Types d’inversions complexes (3)
-Indépendantes: les deux sont faites avec des morceaux différents
-Chevauchantes: une par-dessus l’autre
-Incluses: le même morceau change de place 2 fois
Définition translocation
Échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c’est-à-dire qui n’appartiennent pas à la même paire
Translocation équilibrée
Réorganisation physique de l’info, sans pertes
Translocation déséquilibrée
Perte/gain de matériel génétique
Quel type de translocation cause le cancer?
Translocations acquises
Quel est le pourcentage des gènes qui codent pour des prot chez l’humain?
1,5%
La densité génique est-elle plus forte ou plus faible chez les organismes complexes?
Plus faible: son génome est plus grand, mais ne contient pas plus de gènes
Définition pénétrance
La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique
Pénétrance complète
Tous les people ds une pop ayant le même génotype expriment le phénotype
Pénétrance incomplète
Pas tous les people ds une pop ayant le même génotype expriment le phénotype
De quoi dépend la variabilité de plusieurs traits phénotypique et de maladies?
Du point de polymorphisme simple (SNP)
Où se trouvent la majorité des SNP liés à des maladies?
Dans l’ADN intergénique ou ds les introns
Les sites de polymorphismes sont tjr proches du gène d’intérêt V/F
Faux, les sites de polymorphisme dans les régions régulatrices peuvent se trouver à une bonne distance du gène affecté
Définition épigénétique
Changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et la désactivation des gènes. Sans altération des séquences de nucléotides
Que cause l’ajout d’un groupement méthyle sur l’ADN?
Une répression de la transcription, il marque la région pour la formation de l’hétérochromatine
Que cause l’ajout d’un groupement acétyle ou phosphate sur l’ADN?
Neutralise la charge des histones et permet un accès facilité à l’ADN
Augmente la transcription.
Que cause un grand nb de répétitions sur une région particulière du chromosome X?
Des problèmes de développement, car cette région comprend plusieurs îlots CpG. L’augmentation des répétitions induit la méthylation du promoteur du gène FMR1
Est-ce que les modifications causées par la méthylation influencent toute la ligne cellulaire?
Hell yeah
Définition empreinte génomique
Phénomène où une des deux copies (soit maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par la méthylation
Le gène décide de s’inactiver
Pour que la version mutée d’un gène méthylé soit exprimée, par quel parent doit-il être transmis?
Par la mère
Définition dosage chromosomique
La perte ou le gain d’un chromosome lors de la fécondation ou lors du développement précoce du fœtus est généralement létal
Définition compensation de dosage
Processus par lequel l’expression des gènes portés par le chromosome X est quantitativement équivalente chez le mâle et
la femelle, suite à l’inactivation des chromosomes X supplémentaires
L’inactivation du chromosome X est-elle aléatoire?
Yep, mais une fois faite, est maintenue à travers les divisions cellulaires
Similarités de l’inactivation du chromosome X chez différentes espèces (corpuscule de Barr)
-Se fait tôt ds le dével
-Aléatoire
Qu’est-ce que le corpuscule de Barr?
Chromosome X inactivé
Que permet l’inactivation d’un chromosome X?
Il n’y a qu’un seul chromosome X actif par cellule
Il y a toujours un corpuscule de Barr de plus que de chromosomes X totaux V/F
Faux, un de moins
Définition biotechno
Application de la science et de la technologie aux organismes vivants, afin de modifier les matériaux vivants ou non vivants
Définition OGM
Organisme dont le génome a été modifié par intervention humaine, incluant la sélection artificielle
Définition organisme transgénique
Organisme qui contient dans son génome un ou des gènes d’une ou pls espèces étrangères
Définition organisme génétiquement manipulé
Organisme génétiquement modifié au moyen de techniques qui permettent le transfert direct ou le retrait de gènes dans cet organisme
Types de sélection classique (2)
-Croisement
-Mutagenèse: on induit une mutation
Type de modif génétique
Transgenèse, en introduisant un gène étranger ou d’un parent proche
Étapes de la transgenèse pour les plantes
-Sélection du gène étranger et clonage ds le plasmide Ti
-Transfo bactérienne
-Incorporation de l’ADN étranger dans le génome de la plante
-Sélection des cellules et croissance des plantes
Étapes de la transgenèse pour les animaux
-Culture de cell souches embryonnaires
-Vecteur avec ADN homologue à l’ADN cible + gène de sélection
-Vecteur introduit ds le génome par recombinaison homologue
Définition thérapie génique
Transfert de matériel génétique à un patient pour traiter une maladie
Classification de thérapie génique (3)
-Maladie génétique ou trouble acquis complexe;
-Véhicule de transmission: intégration au génome ou non
-Vecteur administré in vivo ou ex vivo
Objectifs de la thérapie génique (3)
-Permettre l’expression d’un gène nécessaire à la survie
-Diminution ou suppression l’expression de gènes avec des mutations
-Édition du génome via les mécanismes de réparation de l’ADN
Modification des cellules somatiques in vivo
Virus transportant le gène d’intérêt est injecté directement ds le tissu
Modification des cellules somatiques ex vivo
-Cellules isolées, purifiées et mises en culture
-Cellules sont modifiées
-Réinjectées ds le patient
Que permet CRISPR?
Immunité adaptative: défense contre les infections virales, grâce à la reconnaissance de l’ADN viral et sa dégradation
Structure de CRISPR
Palindromique
-Gènes Cas: hélicase et nucléase
-Séquences répétées
-Spacers (séquences virales)
2 composantes de Cas9
-Protéine Cas9 avec activité nucléase
-ARN guide, pour guider la séquence qu’on veut ajouter au bon endroit
