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Biopathologie- Examen 2 > Génétique et cancer + Étiologie du cancer > Flashcards

Génétique et cancer + Étiologie du cancer Flashcards

1
Q

Compléter :

Les tumeurs sont des maladies ___. Elles font suite à des ____.

A

Génétiques

Mutations

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Q

Définir mutation.

A

Dommage/ changement à l’ADN qui entraîne des changements génétiques et épigénétiques dans les cellules ayant le pouvoir de se répliquer. La modification se fixe de façon permanente et est transmise aux cellules filles lors de la réplication cellulaire.

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3
Q

Vrai ou faux :

Une mutation n’a pas besoin de se fixer de façon permanente dans le génome.

A

Faux, c’est ce pourquoi elle doit se produire dans une cellule ayant le pouvoir de se répliquer. Ce ne serait qu’un dommage si
cela ne se fixait pas.

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4
Q

Vrai ou faux : dommage à l’ADN est un synonyme de mutation.

A

Faux. Une mutation est un dommage à l’ADN qui s’est fixé dans une cellule en division.

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5
Q

Comment nomme-t-on le processus d’évolution du dommage à l’ADN jusqu’à la mutation?

A

Mutagenèse

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6
Q

Quels sont les effets des mutations? (3)

A
  • Développement/ progression des tumeurs
  • Maladies génétiques
  • Évolution et biodiversité des espèces
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7
Q

Nommer les 2 types de cellules où on peut trouver des mutations.

A
  • Cellules germinales (ovocytes et spermatozoïdes)

- Cellules somatiques (tous les autres types cellulaires)

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8
Q

Qu’ont de particulier les mutations dans les cellules germinales?

A

Elles sont transmises de générations en générations (mutations héréditaires).

  • Transmission mendélienne
  • Effets récessifs (ex: gène suppresseur de tumeur) ou dominants
  • Toutes les cellules de la progéniture sont porteuses
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9
Q

À l’origine de quoi sont les mutations dans les cellules germinales?

A

Syndromes familiaux de cancers (ex chez l’humain : neurofibromatose, syndrome de cancer du sein et ovaires, syndrome Li-Faumeni, néoplasie multiple)

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10
Q

Quelles sont les caractéristiques des syndromes familiaux de cancers? (5)

A
  • Néoplasmes frappent plusieurs membres d’une même famille
  • Néoplasmes apparaissent en jeune âge
  • Néoplasmes sont bilatéraux dans les organes pairés
  • On note plusieurs tumeurs primaires dans les organes non pairés
  • Les cancers sont souvent précédés de tumeurs bénignes
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11
Q

Nommer un exemple de syndrome de cancers familiaux en médecine vétérinaire.

A

Dermatofibrose nodulaire et cystadénocarcinome rénal

  • Chez les bergers allemands
  • Caractérisée par : multiples fibromes dermiques (nodules cutanés), tumeurs rénales multifocales et bilatérales (cystadénocarcinome = malin), léiomyomes utérins chez les femelles (bénin).
  • Gène BHD (Burt-Hogg-Dubé)
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12
Q

Vrai ou faux : Les mutations dans les cellules germinales sont à l’origine de plus de tumeurs que celles dans les cellules somatiques.

A

Faux, c’est l’inverse.

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13
Q

Vrai ou faux : Les mutations dans les cellules somatiques ne se transmettent pas aux descendants de l’individu.

A

Vrai : n’affecte qu’une cellule de l’organisme et ses cellules descendantes, mais les mutations (et l’éventuel cancer) acquises ne sont pas passées à la génération subséquente.

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14
Q

À quoi sont dues les mutations dans les cellules somatiques?

A
  • Facteurs intrinsèques : respiration cellulaire, inflammation chronique générant des radicaux libres, erreurs de réplication…
  • Facteurs extrinsèques : radiations ionisantes, agents mutagènes, virus oncogènes…
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15
Q

Compléter :
Les mutations _____ avec le temps. Le ____ est donc le principal facteur qui prédispose aux tumeurs (cellules somatiques).

A

S’accumulent

Vieillissement

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16
Q

Compléter l’énoncé sur l’évolution des tumeurs:
Des changements ___ et ___ doivent se produire sur une période de temps variable. Les tumeurs vont se développer d’une façon __, ___ et en plusieurs étapes.

A

Génétiques
Épigénétiques
Graduelle
Progressive

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17
Q

Vrai ou faux : L’effet cumulatif des changements génétiques et épigénétiques conduit au développement tumoral.

A

Vrai
- Changements cumulatifs affectent la croissance cellulaire, la mort cellulaire, l’apoptose, la différenciation, la réparation de l’ADN et d’autres processus cellulaires critiques

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18
Q

Pour quel groupe de travailleurs le premier cancer d’origine occupationnelle a-t-il été décrit?

A

Ramoneurs de cheminée

cancer du scrotum en raison de l’agent cancérigène que représente le charbon/ la suie

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19
Q

Quelles sont les 3 étapes générales dans l’évolution des tumeurs?

A
  • Initiation
  • Promotion
  • Progression
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20
Q

Décrire l’étape d’initiation.

A

L’initiateur (un composé mutagène) entraîne des modifications dans l’ADN d’une cellule:

  • Cellule initiée de façon permanente
  • Changement sera transmis aux autres divisions cellulaires
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21
Q

Décrire l’étape de promotion.

A

Un promoteur (agent qui va promouvoir la division cellulaire, ex: hormone, facteur de croissance, virus ou agent irritant entraînant une hyperplasie/métaplasie de l’épithélium) incite la prolifération cellulaire d’une cellule initiée (qui lui est sensible), étendant ainsi les dommages causés par l’initiation à plusieurs générations.

  • Seuls : ne pourraient pas causer de tumeurs si les cellules n’ont pas été initiées au préalable.
  • Réversible => En théorie, si on enlève l’agent promoteur, on devrait pouvoir revenir à une seule cellule initiée…
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22
Q

Décrire l’étape de progression.

A

Évolution d’une tumeur bénigne en une tumeur maligne + instabilité génétique.

  • Irréversible
  • À mesure que se développent des mutations, cellules acquièrent des outils pour se détacher de la membrane basale, pour envahir…
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23
Q

Nommer 2 éléments clés des cancers.

A
  • Instabilité génétique

- Hétérogénéité

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24
Q

Vrai ou faux : L’accumulation des mutations est aléatoire.

A

Vrai

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25
Q

Que veut dire : ‘‘Driver vs passenger mutations’’ ?

A

Que les mutations vont supporter le développement tumoral ou non :

  • Driver : profite à la cellule tumorale, à la progression de la tumeur.
  • Passenger : survient mais n’a aucun ou très peu de bénéfices directs pour la tumeur
26
Q

En termes de contribution, on reconnaît 2 types de mutations.

A
  • Mutations qui contribuent directement à la progression des cancers = mutations dans un oncogène ou dans un suppresseur tumoral.
  • Mutations qui contribuent à augmenter la susceptibilité au développement ou à la progression des tumeurs = mutations permettant l’évasion du système immunitaire (contribution à la survie des cellules tumorales)
27
Q

Quelles sont les conséquences générales des mutations? (3)

A
  • Expression augmentée d’une protéine normale (oncogènes: facteurs de croissance, récepteurs)
    => C-Kit, Her2/neu
  • Diminution d’expression ou perte d’une protéine normale (suppresseurs tumoraux)
    => CDKi, p53, Rb
  • Expression d’une protéine anormale (récepteur constitutivement activé = anormal)
    => BCR/ABL (leucémie myéloïde)
28
Q

Qu’est-ce que l’instabilité chromosomique / génomique?

A

Statut instable du génome des cellules cancéreuses en raison de l’accumulation de mutations.

29
Q

Quelle caractéristique des cellules cancéreuses favorise l’instabilité chromosomique?

A

Sont connues pour être hypermutables :

  • Risque d’avoir un cycle cellulaire anormal (se diviser même en présence de dommages à l’ADN)
  • Favorise l’évolution vers différentes sous-populations de cellules avec des anomalies chromosomiques
    (ex: aneuploïdie, soit un nombre anormal de chromosomes, en raison d’erreurs lors de la ségrégation des chromosomes)
30
Q

Comment est le caryotype des cellules cancéreuses?

A

Comporte souvent un nombre anormal de chromosomes ou une configuration chromosomique anormale.

31
Q

À quoi sont principalement dues les anomalies du caryotype? (3)(Qu’est-ce qui confère à la cellule une instabilité génomique?)

A
  • Mutations dans la voie p53, Rb : déficits dans le fonctionnement des points de restriction G1/S et G2/M du cycle cellulaire
  • Déficits dans les mécanismes de réparation : mutations dans de nombreux gènes (BRCA-1,2 et ATM)
  • Indépendance envers les signaux de croissance : amplification d’un récepteur ou activation constitutive
32
Q

Pourquoi est-ce important de comprendre la génétique des tumeurs? (4)

A

Fondamental pour le diagnostic et le traitement :

  • Développement de traitements (chirurgie, chimio, radiothérapie, euthanasie)
  • Compréhension et prévention des effets secondaires des traitements (ex: cardiotoxicité de doxorubicine)
  • Développement de thérapies ciblées aux cellules tumorales (vs traitements non-spécifiques qui ne discriminent pas les cellules normales des cellules cancéreuses)
  • Détection précoce/ traitement préventif (ex: BRCA-1 et 2 dont les mutations prédisposent à un syndrome familial de cancer du sein/ovaire/prostate, Rb)
33
Q

Que font les agents chimiothérapeutiques?

A

Mutagènes : entraînent des mutations sévères aux cellules cancéreuses. Faudrait donc que le gène p53 soit encore fonctionnel pour faire basculer les cellules cancéreuses avec des dommages sévères vers l’apoptose.

34
Q

Nommer les 3 types de dommages à l’ADN qui peuvent entraîner le phénotype des cellules cancéreuses.

A
  • Mutations à l’ADN (substitution, délétion, insertion, recombinaison, amplification génétique, conversion d’un gène)
  • Changements épigénétiques (méthylation de l’ADN, empreinte parentale, méthylation des histones, acétylation des histones)
  • Altérations chromosomales (duplication, délétion, translocation, inversion)
35
Q

À quoi peuvent être dus les dommages ou erreurs dans l’ADN? (4)

A

Agents chimiques
Agents physiques
Erreurs de réplication
Virus

36
Q

Décrire l’amplification génétique et donner un exemple.

A
  • Phénomène spontané et mal connu
  • Réplication de l’ADN dans certaines régions produit plusieurs copies diploïdes d’un gène.
  • Région amplifiée peut contenir plusieurs gènes ou être petite et à l’intérieur d’un gène
  • Ex: mastocytome canin, où il y a une amplification dans le gène C-Kit qui code pour un récepteur tyrosine kinase transmembranaire => activation constitutive du récepteur en l’absence d’un ligand (facteur de croissance)
37
Q

Décrire qu’est-ce qu’une translocation dans une cellule cancéreuse.

A
  • Peut être réciproque ou non (échange de matériel égal ou non entre 2 chromosomes)
  • Peut affecter l’expression d’un ou, plus souvent, plusieurs gènes : nombre de copies ou position du gène dans le génome
  • Peut juxtaposer des éléments régulateurs et structuraux de 2 gènes non apparentés (ex: 2 gènes qui ne devraient jamais se retrouver côte-à-côte)
38
Q

Donner un exemple de translocation réciproque bien connue chez l’humain.

A

Translocation entre les chromosomes 9 et 22 chez 90% des gens atteints de leucémie myéloïde chronique.

  • Formation d’un chromosome 22 court nommé «Chromosome de Philadelphie»
  • Gène chimérique BCR/ABL sur le chromosome 22 : avec une activité tyrosine kinase constitutivement active responsable de la transformation cancéreuse
  • Gène réciproque ABL/BCR sur le chromsome 9 (inactif)
39
Q

Nommer les causes intrinsèques de dommages à l’ADN (3).

A
  • Sous-produits du métabolisme cellulaire (respiration cellulaire et production de DRO)
  • Erreurs de réplication (déficience dans les mécanismes de réparation)
  • Anomalies chromosomiques (diminution de la longueur des télomères, erreurs dans la ségrégation des chromosomes)
40
Q

Nommer les causes extrinsèques de dommages à l’ADN (3).

A
  1. Mutagènes vs carcinogènes
    - Agents chimiques : carcinogène direct ou procarcinogène (carcinogène indirect)
    - Agents physiques (radiations ionisantes, rayons UV)
    - Virus (oncovirus : rétrovirus, papovirus, herpèsvirus)
41
Q

Différencier carcinogène direct de procarcinogène (carcinogène indirect).

A
  • Carcinogène direct : n’a pas besoin d’un métabolisation/ transformation par des enzymes pour avoir son action.
  • Carcinogène indirect : ingéré par l’individu et, une fois transformé par les enzymes, développement du pouvoir carcinogène.
42
Q

Vrai ou faux :

La majorité des agents chimiques sont procarcinogènes.

A

Vrai, entraînent la formation d’adduits dans l’ADN (composé moléculaire qui se lie à l’ADN) => problèmes dans la transcription de l’ADN, ce qui entraîne l’accumulation de mutations suite à la division cellulaire.

43
Q

Vrai ou faux :
La maladie a un cours précis et prédictible. Les cancers se développent avec l’âge en raison de l’effet cumulatif des mutations.

A

Vrai

44
Q

Vrai ou faux : l’action mutagène des composés chimiques est habituellement associée à leur pouvoir de se lier à l’ADN.

A

Vrai, certains peuvent aussi induire la production de radicaux libres.

45
Q

Vrai ou faux : Les agents chimiques avec un pouvoir mutagène ou cancérogène sont présents en grand nombre dans l’environnement.

A

Vrai
- Hydrocarbures aromatiques polycycliques (s’intercalent entre les bases et forment des adduits dans l’ADN)
- Benzo[a]pyrène : (mycotoxine produite par Aspergillus flavus):
B1 est un très puissant carcinogène naturel. Peut être présent dans les noix, céréales, cacao, café. S’intercale entre les bases de l’ADN.

46
Q

Quelle plante reconnue serait en cause de l’hématurie enzootique bovine? Que contient-elle? Est-ce que la condition est souvent associée avec autre chose?

A

Fougère aigle (Pteridium aquilinum)

  • Pouvoir cancérogène (composé : ptaquiloside)
  • Souvent associée avec des papillomes et carcinomes urothéliaux : agirait en association avec papillomavirus bovin 1,2 et 4
47
Q

Quelles sont les 2 catégories de radiations?

A 
Non ionisantes (UV)
Ionisantes (rayons X, gamma et protons/neutrons)
48
Q

Vrai ou faux : Toutes les formes de radiations ionisantes sont cancérogènes/carcinogènes.

A

Vrai, tous des carcinogènes complet.
- Pouvoir d’initiation ET
de promotion (créer des mutations ET favoriser la prolifération cellulaire)

49
Q

Quels types de dommages peuvent entraîner les radiations ionisantes

A
  • Bris dans l’ADN : simple brin et double brin
  • Délétion de base
  • Génération de radicaux libres qui peuvent affecter les bases de l’ADN et endommager les protéines cellulaires
50
Q

Que causent les rayonnements UV?

A

Les rayons UVB surtout :

  • Affectent les régions sans pigment
  • Brisent les liens entre les purines et les pyrimidines et conduisent à la formation de dimères de pyrimidine (T=T, C=C et T=C)
  • Lorsque les voies de réparation de l’ADN sont dépassées : formation de mutations dans la couche des cellules basales de l’épiderme (modification du cadre de lecture)
51
Q

Quels endroits sont particulièrement affectés par des carcinomes spinocellulaires causés par les rayons UV?

A
  • Oreilles des chats blancs
  • Paupières des chevaux et des bovins
  • Pénis et prépuce des chevaux => Associés avec Papillomavirus équin 2
52
Q

Quel nom donne-t-on aux virus possédant la capacité de transformer une cellule saine en cellule cancéreuse?

A

Virus oncogènes / oncovirus

53
Q

Quel pourcentage des cancers chez l’humain sont causés par des virus oncogènes?

A

15-20%

54
Q

Nommer les rétrovirus ARN oncogènes qui sont d’importance en médecine vétérinaire (3).

A
  • Virus leucose aviaire -> néoplasie du système lymphoïde
  • Virus de la leucémie féline -> lymphome médiastinal et multicentrique (plusieurs systèmes affectés) + immunosuppression
  • Virus de la leucose bovine -> leucose bovine enzootique (développement de tumeurs vers 6-7 ans, probablement d’autres agents carcinogènes en cause : pesticide, herbicide ou un synergie avec des papillomavirus)
55
Q

Nommer les virus ADN oncogéniques d’importance (3).

A
  • Papillomavirus (Papovavirus) : papillomes multiples (bénin) qui peuvent régresser ou progresser en carcinome, affectent la peau et les muqueuses
  • Hepadnavirus : carcinome hépatocellulaire chez les marmottes, cancer du foie chez l’humain
  • Virus Herpès : lymphomes, adénocarcinomes, maladie de Marek (lymphomes)
56
Q

Quelles sont les 4 différentes façons utilisées par les virus pour entraîner un processus tumoral?

A
  • Oncogène viral
  • Mutagenèse insertionnelle
  • Mécanisme «Hit and run»
  • Mécanisme indirect
57
Q

Nommer quelques exemples de virus qui possèdent leur propre oncogène.

A
  • FeLV : facteur de transcription v-myc

- Papillomavirus : gènes E6 et E7 capables d’inhiber les protéines p53 (E7) et Rb (E6)

58
Q

Qu’est-ce que la mutagenèse insertionnelle? Donner un gène de virus qui utilise ce mécanisme.

A
  • Virus qui va s’insérer de façon permanente dans le génome de l’hôte à un endroit stratégique pour stimuler la prolifération cellulaire -> dérègleement des gènes de l’hôte en s’insérant à proximité.
  • Ex: certains rétrovirus comme le virus de la leucose aviaire
59
Q

Qu’est-ce que le mécanisme «Hit and Run»?

A

Virus qui s’établit de façon transitoire dans le génome de l’hôte pour initier le processus tumoral
- Ex: Papillomavirus

60
Q

Décrire le mécanisme indirect utilisé par certains virus oncogènes pour entraîner un processus tumoral.

A

Virus stimule la transformation tumorale en supprimant le système d’immunosurveillance de l’hôte / en affectant le système immunitaire (crée une immunosuppression permettant aux cellules mutées de ne pas être éliminées)

  • Certains virus herpès oncogèniques (Ex: virus responsable de la maladie de Marek)
  • Virus de la leucémie féline
61
Q

Que cause l’hématurie enzootique bovine?

A

Souvent associée avec des papillomes et carcinomes urothéliaux : agirait en association avec papillomavirus bovin 1,2 et 4

62
Q

En association avec quel agent pathogène la fougère aigle (ptaquiloside) cause l’hématurie enzootique bovin ?

A

Papillomavirus 1,2,4

Biopathologie- Examen 2 (16 decks)

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