Génétique 1: cycle cellulaire, mitose, méiose Flashcards
Décris l’anatomie du génome (localisation, nombre de chomosome, forme, contenu)
ADN nucléaire
- dans le noyau
- 23 paires de chromosomes: 22 paires autosomale, 1 paire sexuelle (XX ou XY)
- forme de bâtonnet: chaque chromosome est constitué d’un long filament d’ADN (double hélice)
- contenu: 3 milliard pb, 20 000 gènes codant pour protéines
ADN mitochondriale
- dans la mitochondrie; pas dans noyau
- 1 chromosome circulaire
- forme circulaire
- contenu: 16 000pb, 37 gènes
Quelles sont les 2 transmission chromosomiques du génome nucléaire: but, cellules, résultat
Mitose:
- but: croissance, différenciation, régénération/réparation cellulaire/tissulaire
- se fait à partir de cellule somatique
- contenu génétique des 2 cellules filles identiques à la cellules mère
Méiose
- but: générer des cellules reproductive
- à partir de cellules germinales
- contenu génétique nucléaire de chaque cellule fille est la motté du contenu de la cellule mère
Que veut dire n et c
n: nombre de chromosomes
- n: haploide
- 2n: diploide
c: nombre de copies/le nombre de chromatides
- 2c: 2 chromatides
- 4c: 4 chromatides (méiose 1 et mitose avant ségrégation)
Définis le cycle cellulaire
Durée de vie d’une cellule du moment où elle apparait après division de la cellulaire mère jusqu’à ce qu’elle se divise pour donner deux cellules filles
Définis zygote
oeuf fécondé: union de deux cellules reproductives pour combiner matériel génétique maternel et paternel
- à partir duquel toutes les autres cellules vont etre générées
Humain composé de combien de cellules
10^13
- tous du meme zygote
Combien de fois va se diviser une cellule en moyenne dans une vie, quelles sont les exceptions
se divise environ 50x dans une vie
- cellule qui se divise constamment pour se régénérer: surface épithéliale
- cellule qui arrête de se régénérer après maturité: neurone du SNC
Quelles sont les 2 parties du cycle cellulaire
- interphase
- g1
- s
- 2 - mitose
- prophase
- prométaphase
- métaphase
- anaphase
- télophase
Décris les éléments clés de la phase G1
- phase de croissance en taille de la cellule
- synthèse d’ARNm et de protéines élevée - Phase la plus longue et la plus variable du cycle
- absente chez embryon
- durée infinie pour cellule différenciées qui ne se divise plus = phase G0 (ex: neurone) - Point de restriction: point de Pardee
- sépare la G1 précoce de G1 tardive
- passé se point, doit continuer vers phase S; ne peut pas entrer en phase G0 - Duplication des centrosomes; début mitose
ex: 10h pour lymphocytes
Décris la phase G0
- phase où les cellules ne se divisent plus: ex: neurones
- cellules sont différenciées de facon définitive
- certaines cellules peuvent être en phase G0 pendant très longtemps alors que d’autres non
Décris les éléments clés de la phase S
- phase de synthèse de l’ADN où l’ADN se dédouble: réplication de l’ADN
- on passe de 2n,2c à 2n,4c - durée constante pour chaque type de cellule
- ex; 6h pour lymphocytes
Décris les éléments clés de la phase G2
- phase suivant la réplication de l’ADN
- évènements
- réparation de l’ADN; permet vérification
- synthèse de protéines pour préparer la cellule à la mitose
ex: 4h pour lymphocytes
Que est le butde la mitose
distribuer une copie de chaque chromosome à chaque cellule fille par ségégation des chromosome (chromatides)
- chaque cellule fille va recevoir un jeu complet de l’info génétique suite à la réplication de l’ADN
ex: dure 2h chez lymphocytes
Quels sont les évènements clés de la prophase
- début de condensation graduelle de la chromatine en chromosome
- début disparition du nucléole (membrane nucléaire encore la) (synthèse ARN ribosomique)
- début de formation du fuseau mitotique
- à partir des centrosomes qui contient les centrioles: organisation des microtubules
- microtubules vont irradier les centrosomes
- migration des centrosomes aux pôles de la cellule
Quels sont les évènements clés de la prométaphase
- fragmentation de la membrane nucléaire
- microtubules du fuseau mitotique vont s’attacher au centromères des chromosomes via les kinétochores
- chromosomes commencent à se déplacer vers les poles
- chromosome continuent à se condenser tout au long de cette phase
Qu’est-ce qu’un centromère
Lieu physique sur une chromosome où s’attachent les chromatides soeurs
- constriction primaire du chromosome
- apparait comme une strucutre étroite
- où se trouvent les kinétochores
Qu’est-ce qu’un kinétochore
structure protéique trilaminaire située sur les centromère des chromosomes qui permettent de les rattacher au microtubules du fuseau mitotique
- essentiel à la migration des chromosomes vers les pôles de la cellules
Quels sont les évènements clés de la métaphase
- fin de la condensation des chromosomes: condensation maximale
- alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale de la cellule (au centre de la cellule)
- alignement possible grâce aux forces égales de chaque coté du chromosomes exercées sur les kinétochores par les microtubules qui partent de chaque pole de la cellule (centrosomes)
Pourquoi l’alignement sur la plaque équatoriale est-elle possible à la métaphase
Parce que les forces de tension sur les chromosomes sont égales de chaque coté au niveau des kinétochores grâce à la tension exercées par les microtubules provenant de chaque pole (centrosomes)
Quels sont les évènements clés de l’anaphase
- débute lorsque les chromosomes se séparent
- chaque chromatide devient indépendant; chromatide devient chromosome - migration des chromosomes vers les pôles de la cellules
Quels sont les évènements clés de la télophase et de la cytocinèse
Télophase
- décondensation des chromosomes
- membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosome
Cytocinèse
- division du cytoplasme de la cellule mère pour donner deux cellules filles
- commence quand les chromosomes s’approchent des poles
Pourquoi la mitose est une division équationnelle
Parce que on obtient deux cellules filles génétiquement identiques à la cellules mère
- 2n, 2c
Combien de pb dans adn haploide
Quel est la longueur d’un filament d’ADN haploide et diploïde
Quelle est la longueur d’un chromosome métaphysique
Quel est le facteur de compactage de l’ADN à la métaphase
3x10^9 pb dans adn haploide
filament adn haploide = 1m
diploide =2m
chromosome métaphysique = 200um
facteur de compactage maximale = 10 000 fois
Quels sont les 4 niveaux de compaction de l’ADN
1er niveau: nucléosome
2e niveau: solénoïde (filament de chromatine)
3e niveau: les boucles (chromatine décondensée)
4e niveau: chromosome (chromatine condensée)
- 200um
Décris la structure du nucléosome
- adn s’enroule autour d’un octamère d’histones; 1 et 3/4 de tour
- histones: protéines chargé positivement qui se lie à l’ADN chargé négativement
- 2 exemplaires de 4 histones: H2A, H2B, H3, H4 - ADN internucléosomique entre chaque nucléosome
- adn linker
- relie 2 nucléosomes
Quelle est la forme de l’ADN en nucléosome et quel est le niveau de compactage et les diamètres en jeu
ADN enroulé autour des octamères d’histones prend la forme d’une chapelet de perles
Taux de compact de 10x
Diamètre des la doubles hélice: 2nm
Diamètre de chapelet de perles: 10nm
Décris la structure du solénoïde, à quel moment on le retrouve, son taux de compaction et son diamètre
Structure: histones H1 se lient à l’ADN internucléosomiques (linker) pour permettre au nucléosome de s’organiser en cylindre creux
- 6 nucléosomes par tour de solénoïde
Donne le filament de chromatine dans le noyau interphasique (à l’interphase)
Taux de compaction: 60x
Diamètre 30nm
Combien y a t il de nucléosomes par tour de solénoïdes
6 nucléosomes
Décris la structure des boucles, à quel moment on les retrouve, le taux de compaction, diamètre
Structure: filament de chromatine liée à des protéines (non histones) qui contribue à l’échaffaudage et à l’organisation de la chromatine en domaine foncitonnel
- la liaison entre les parties du solénoïdes forme des boucles
- donne la chromatine décompensée
- protéine impliquée: MARs
retrouvé dans noyau interphasique
taux de compactions de 300x
diamètre de 300nm
Qu’est-ce qu’un MARs et son role
Matrix attached regions
- protéines qui lient des séquence spécifiques d’ADN à la matrice nucléaire
- role dans la régulation de la transcription des gènes; rend les gènes accessible
Décris la structure du chromosomes, son taux de compaction et son diamètre
structure: chromatine décondensée s’enroule pour former des spires et donc les chromatides (700nm chacun)
- chromatine s’enroule pour former un chromosome de 1400nm (2 chromatides)
- sens giratoire des spires symétrique entre 2 chromatides
- chromosomes moyen = 10 spires
- via SARs
taux de compaction de 10000x
diamètre 1400nm
Qu’est-ce qu’un SARs
Scaffold attached regions
- protéines qui s’associent à l’échaffaudage centrale de la chromatine décondensée (boucles) pour former la forme d’hélice plus compact (spires)
- protéines qui associent les boucles pour former les spires
Combien de spires par chromosomes (moyen)
10 spires
Pourquoi l’ADN se compacte
se compacte pour permettre à la mitose de former deux cellules filles identiques avec chacune un jeu complet de l’information génétique
- réplication de l’ADN dans la phase s permet d’obtenir le double de l’ADN
- réparation égale du matériel génétique se fait par alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale à la métaphase et par leur ségrégation à l’anaphase
- si les 46 filaments de chromatines dupliquées sur 2m de longueur était pas compacté, il y aurait des erreurs de ségrégation
préserve la fidélité de la séparation égale des chromosomes
Quelles sont les différentes compaction de la chromatine (forme, gène, réplication, apparence)
Hétérochromatine: chromatine sous forme très condensée qui contient peu ou pas de gènes
- centromères
- boucles de chromatines plus serrées
Euchromatine: chromatine qui contient les gènes; 2 formes
- Euchromatine active:
- plus relâchées
- contient les gènes constamment/activement transcrits
- gènes répliqués plus tot dans le cycle cellulaire
- plus riches en gènes
- bandes R (pâles) - Euchromatine inactive
- plus compacte
- gènes inactifs qui s’activent à des moments spécifiques du développement ou propre à un tissus
- gènes répliqués plus tard dans le cycle cellulaire
- moins roches en gènes
- bandes G (foncées)
Quelle est la différence entre les boucles des des bandes R et des bandes G de la chromatine
l’attachement des boucles à l’échafaudage (par SAR) est différent entre les bandes r et g
1. bande r:
boucles plus relâchées
- bandes g: blandes plus compactes
Quelles sont les différences entre les bandes r et g (chromatine, qté gènes, transcription, boucles)
bandes r
- euchromatine active
- riche en gène
- gène activement transcrit
- boucles relâchées
bandes g
- euchromatine inactive
- moins riche en gène
- gènes inactifs ou moins actifs
- boucles compactées
Quel est le but de la méiose
Transmettre l’information héréditaire d’un génération à l’autre
chaque parent va transmettre la moitié de son bagage génétique pour maintenir le nombre de chromosomes de génération en génération
Où se produit la méiose
Se produit dans les cellule germinales
- ovaires: femme
- testicules: homme
Quels sont les 2 évènements important de la méiose
- échanges du matériel générique entre les chromosomes homolugues d’origine parentale différente: recombirnaire
- diminution du nombre de chromosome dans dans les cellules filles (2n à n); cellules haploïdes
Définis la gamétogénèse
Production des cellules germinales dans les gonades pour conserver l’espece à travers la fécondation
- spermatogénèse
- ovogénèse
cellules des gonades subissent des divisons spéciales pour produire cellules germinales matures; gamète
méiose contribue à la gamétogénèse
Définis la méiose et ses objectif
Définition: suite de deux division cellulaire spéciales que subissent les cellules germinales pour donner des gamètes
But
1. réduire de moitié le nombre de chromosome (un chromosome de chaque paire) pour former une cellule haploide (1n, 1c) qui va s’unir à une autre cellule haploide (1n, 1c) de sexe différent pour former une nouvelle cellule diploide (2c, 2n): zygote
- permettre échange du matériel génétique entre les chromatides non-soeurs d’une paire de chromosomes homologue avant qu’ils ne se séparent (enjambement/recombinaison)
Quelles sont les 3 grandes étapes de la méiose
- au début de la lignée germinale, les spermtogonies et les ovogonies prolifèrent par mitose pour augmenter en nombre (phase de prolifération)
- spermatogonie et ovogonie subissent deux division cellulaire successives sans phase s (réplication adn) entre les deux
- permet de passer de 2n à 1n; diminue le nbr de chromosome (1n, 1c) - après fécondation, gamètes mâle et femelle s’unissent pour produire une cellule diploide; zygote (2n, 2c)
Quels sont les 2 points clés de la méiose 1
- division rédactionnelle
- passe de 46 à 23 chromosomes; 2n à 1m - stade où se passe la recombinaison génétique/enjambements
- échange entre des segments d’ADN entre les chromatides non-soeurs d’une paire de chromosomes homologues
Décris la prophase 1 de la méiose et ces 5 stades
Phase la plus longue et la plus compliquée de la méiose 1
- différente de la prophase mitotique
- condensation de chromosomes tout au long
5 stades: le zip à Didier
1. leptotène
2. zygotène
3. pachytène
4. diplotène
5. dictyotène
Décris le stade leptotène de la prophase 1 de la méiose
*semblable à la prophase mitotique sans disparition du nucléole
- les chromosomes deviennent visibles et sont très minces
- 46 filaments d’adn
- chromatides soeurs de chaque chromosome sont pas distinguables - migration de centrosomes vers les poles
- membrane nucléaire et nucléole encore présent
Décris le stade zygotène de la prophase 1 de la méiose
*formation du zip; bivalent
- juxtaposition des paires chromosomes de chromosomes homlogues
- très précis, juxtaposition gène à gène
- l’appariement des chromosomes homologues s’appelle la synapse
- chromosomes tenus ensemble par une strucutre protéique appelé complexe synaptoménal (SC) - structure formée se nomme bivalent
- chromosomes sexuels de l’homme X et Y sont homologues seulement au extrémités, donc la synapse/association se fait bout à bout
- chromosome X, plus long, fait une boucle - formation de 23 bivalents pour 23 paires homologues
Décris le stade pachytène de la prophase 1 de la méiose
*tétrade et enjambement
- chromosome vont épaissir et raccourcie parce qu’il vont s’enrouler de facon plus serrer
- synapse complété: chaque paire de chromosome est liée étroitement par le complexe synaptoménal
- 23 paries de chromosomes composé de 4 chromatides = unité nommée tétrade - enjambement/recombinaison génétique entre les chromatides non-soeurs de la paire
Décris le role et le principe de l’enjambement
Principe: échanges d’une partie de chromatide entre les chromatides non-soeurs de la paire de chromosome homologues
Roles
- permet d’avoir des gamète différentes à chaque méiose
- permet la réussite e la ségrégation des chromosomes
Qu’est-ce que la vésicule sexuelle
Chromosomes X et Y chez l’homme sont appariés aux extrémités par des régions pseudoautosomiques
- enjambement se fait à ces régions
- bivalent a une forme sphérique nommé VÉSICULE SEXUEL
Décris le stade diplotène de la prophase 1 de la méiose
*chiasmas
- disparition du complexe synaptoménal des bivalents; disparition de l’activité synaptique
- 46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides
- début de séparation des chromosomes bivalent, sauf aux endroits où il y a eu enjambement
- point d’entrecroisement forme chiasma
Décris le stade dictyotène de la prophase 1 de la méiose
*méiose féminine
- seulement présent dans la méiose féminine: temps d’arrêt avant de poursuivre le division méiotique
- délai entre la fin de la période foetale et le moment où le follicule contenant l’ovocyte 1 va être éjecté de l’ovaire (ovulation)
- ovocyte bloqué en méiose 1 pendant 13 ans et d’autres pendant 40ans
Décris la prométaphase de la méiose 1 et donne son synonyme
syn: diacinèse 1
- chromosome continuent à se séparer de + en + mais restent attachés par leur chiasma
- bivalent plus trapus et facile à compter
- formation du fuseau mitotique
- bivalent vont migrer vers l’équateur de la cellule
Décris la métaphase 1 de la méiose
- membrane nucléaire et nucléole ont disparut
- alignement chromosomes groupés sur la plaque équatoriale de la cellules sans que les centromères se déplacent
Décris l’anaphase 1 de la méiose
- séparation des bivalents et migration des chromosomes complets (avec 2 chromatides) vers les poles de la cellule
- division réductionnelle: 23 chromosomes à deux chromatides
- alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale est aléatoire; augmente variation entre individus
Décris la télophase 1 de la méiose
- phase très courte surtout pendant ovogenèse
- corps cellulaire étranglé pour former 2 cellules filles
- noyau reprend une forme interphasique
Décris l’interphase suivant la méiose 1 et son synonyme
intercinèse
- phase très courte chez l’homme et presque inexistante chez la femme
- PAS de réplication de l’ADN; chromosomes contiennent déjà 2 chromatides
Décris les 3 grandes lignes de la méiose 2
division équationnelle: meme nombre de chromosomes au début et à la fin
1n à 1n: 23 chromosomes
mêmes étapes que la mitose somatique
- cellule haploide vs diploide
- pas de phase S avant
chromatides soeurs se séparent et son différents parce qu’ils ont subi de l’enjambement
- chaque chromatides soeur se distribue dans 1 gamète pour donner des gamètes non-identiques
Résume les étapes de la méiose 2
- prophase
- disparition du nucléole
- migration des centrosomes et début formation du fuseau mitotique
- condensation graduelle chromatides - prométaphase
- fragmentation membrane nucléaire
- liaison microtubule au centromères via kinétochores
- chromosome continue à se déplacer vers centre
- condensation - métaphase
- alignement sur plaque équatoriale par tension
- condensation maximale - anaphase
- séparation des chromatides
- migration sur fuseau vers les poles - télophase
- décondenstion
- reformation noyau
- cytocinèse; division cytoplasme avec déplacement chromosome
- 2 cellules 1n, 1c
Quel est le nombre possible de combinaison différentes des 23 paires de chromosomes quon pourrait avoir dans les gamète et qu’rst-ce qui contribue à cette variation
2^23 = plus de 8 millions et plus des variation par enjambement
variation
- enjambement
- alignement aléaoire pendant métaphase 1
- séparation aléatoire dans cellules
À partir de quand de produit la gamétogénèse mâle, quelle est sa durée et quels sont les les 5 types de cellules de la lignée germinale
se produit de la puberté jusqu’à la mort
dure 64 jours
spermatogonies
spermatocytes 1
spermatocytes 2
spermatides
spermatozoides
Décris les étapes de la spermatogénèse en donnant le role de chaque cellule de la lignée germinale
- Spermatogonies
- alignés dans les tubules séminifères
- développement de toutes les cellules primordiales par une série de mitose
- spermatogonies de stades A (moins différenciées) et B (plus différenciées)
- cellules prolifèrent bcp - spermatocytes 1
- spermatogonie ayant subit une phase de croissance
- 1 spermatogonie donne 200 spermatocytes 1
- entame la méiose 1
- cellules diploïdes 2n, 4c - spermatocyte 2
- spermatocyte 1 qui ont subit la méiose 1
- cellules haploïdes 1n, 2c - spermatides
- spermatocytes 2 qui ont subit subit la méiose 2
- 200 spermatocytes 1 donnent 800 spermatides - spermatozoides
- spermatides qui ont subit leur maturation dans tubules séminifères
- pas de division cellulaire
- production de 100millions/jour
Quelles sont les 2 étapes de la spermatogénèse et les 3 de l’ovogenèse
Spermatogénèse
1. prolifération in utero des spermatogonie
2. méiose et maturation dès la puberté
Ovogénèse
1. prolifération in utéro
2. méiose 1 en vie foetale, poursuite à l’ovulation et arrêt en méiose 2
3. fin de la méiose 2 avec fécondation
Quels sont les 2 temps d’arrêt de la gamétogénèse féminine
- arrêt de la méiose 1 (dictyotène - prophase 1) pendant la vie foetal jusqu’à l’ovulation
- arrêt en méiose 2; déblocagea si fécondation
Décris l’ovogenèse à partir des cellule de la lignée germinale féminine
- ovogonie
- cellules du cortex ovarien de lignée germinale primordiale
- prolifération
- chaque ovogonie est au centre du follicule ovarien - ovocyte 1
- croissance de l’ovocyte 1 au 3e mois du développement prénatal
- 2,5 millions à la naissance mais seulement 400 vont devenir mature
- ovocyte 1 entre en prophase 1 de la méiose 1, mais pas synchronisé
- arrête en dictyotène jusqu’à l’ovulation - ovocyte II
- obtenu à la maturité sexuelle, follicule ovarien mature expluse ovocyte 1 (ovulation) qui poursuit sa méiose 1 pour entrer en méiose 2
- ovocyte II contient majorité cytoplasme et des organites; autres cellules forment le globule polaire
- début méiose 2 jusqu’à la métaphase 2
- fécondation permet de terminer la méiose 2 - ovotide
- cellule formée à la fin de la méiose 2 par fécondation
- formation du 2e globule polaire avec cytoplasme appauvrit - oeuf fécondé
- cellule qui est le pronoyau contenant union des deux ensembles de chromosomes maternel et paternel
- formation du zygotę
