Génétique 1: cycle cellulaire, mitose, méiose

Question 1

Décris l’anatomie du génome (localisation, nombre de chomosome, forme, contenu)

Answer 1

ADN nucléaire
- dans le noyau
- 23 paires de chromosomes: 22 paires autosomale, 1 paire sexuelle (XX ou XY)
- forme de bâtonnet: chaque chromosome est constitué d’un long filament d’ADN (double hélice)
- contenu: 3 milliard pb, 20 000 gènes codant pour protéines

ADN mitochondriale
- dans la mitochondrie; pas dans noyau
- 1 chromosome circulaire
- forme circulaire
- contenu: 16 000pb, 37 gènes

Question 2

Quelles sont les 2 transmission chromosomiques du génome nucléaire: but, cellules, résultat

Answer 2

Mitose:
- but: croissance, différenciation, régénération/réparation cellulaire/tissulaire
- se fait à partir de cellule somatique
- contenu génétique des 2 cellules filles identiques à la cellules mère

Méiose
- but: générer des cellules reproductive
- à partir de cellules germinales
- contenu génétique nucléaire de chaque cellule fille est la motté du contenu de la cellule mère

Question 3

Que veut dire n et c

Answer 3

n: nombre de chromosomes
- n: haploide
- 2n: diploide

c: nombre de copies/le nombre de chromatides
- 2c: 2 chromatides
- 4c: 4 chromatides (méiose 1 et mitose avant ségrégation)

Question 4

Définis le cycle cellulaire

Answer 4

Durée de vie d’une cellule du moment où elle apparait après division de la cellulaire mère jusqu’à ce qu’elle se divise pour donner deux cellules filles

Question 5

Définis zygote

Answer 5

oeuf fécondé: union de deux cellules reproductives pour combiner matériel génétique maternel et paternel
- à partir duquel toutes les autres cellules vont etre générées

Question 6

Humain composé de combien de cellules

Answer 6

10^13
- tous du meme zygote

Question 7

Combien de fois va se diviser une cellule en moyenne dans une vie, quelles sont les exceptions

Answer 7

se divise environ 50x dans une vie
- cellule qui se divise constamment pour se régénérer: surface épithéliale
- cellule qui arrête de se régénérer après maturité: neurone du SNC

Question 8

Quelles sont les 2 parties du cycle cellulaire

Answer 8

1. interphase
   - g1
   - s
   - 2
2. mitose
   - prophase
   - prométaphase
   - métaphase
   - anaphase
   - télophase

Question 9

Décris les éléments clés de la phase G1

Answer 9

1. phase de croissance en taille de la cellule
   - synthèse d’ARNm et de protéines élevée
2. Phase la plus longue et la plus variable du cycle
   - absente chez embryon
   - durée infinie pour cellule différenciées qui ne se divise plus = phase G0 (ex: neurone)
3. Point de restriction: point de Pardee
   - sépare la G1 précoce de G1 tardive
   - passé se point, doit continuer vers phase S; ne peut pas entrer en phase G0
4. Duplication des centrosomes; début mitose

ex: 10h pour lymphocytes

Question 10

Décris la phase G0

Answer 10

• phase où les cellules ne se divisent plus: ex: neurones
• cellules sont différenciées de facon définitive
• certaines cellules peuvent être en phase G0 pendant très longtemps alors que d’autres non

Question 11

Décris les éléments clés de la phase S

Answer 11

1. phase de synthèse de l’ADN où l’ADN se dédouble: réplication de l’ADN
   - on passe de 2n,2c à 2n,4c
2. durée constante pour chaque type de cellule
   - ex; 6h pour lymphocytes

Question 12

Décris les éléments clés de la phase G2

Answer 12

1. phase suivant la réplication de l’ADN
2. évènements
   - réparation de l’ADN; permet vérification
   - synthèse de protéines pour préparer la cellule à la mitose

ex: 4h pour lymphocytes

Question 13

Que est le butde la mitose

Answer 13

distribuer une copie de chaque chromosome à chaque cellule fille par ségégation des chromosome (chromatides)
- chaque cellule fille va recevoir un jeu complet de l’info génétique suite à la réplication de l’ADN

ex: dure 2h chez lymphocytes

Question 14

Quels sont les évènements clés de la prophase

Answer 14

1. début de condensation graduelle de la chromatine en chromosome
2. début disparition du nucléole (membrane nucléaire encore la) (synthèse ARN ribosomique)
3. début de formation du fuseau mitotique
   - à partir des centrosomes qui contient les centrioles: organisation des microtubules
   - microtubules vont irradier les centrosomes
   - migration des centrosomes aux pôles de la cellule

Question 15

Quels sont les évènements clés de la prométaphase

Answer 15

1. fragmentation de la membrane nucléaire
2. microtubules du fuseau mitotique vont s’attacher au centromères des chromosomes via les kinétochores
3. chromosomes commencent à se déplacer vers les poles
4. chromosome continuent à se condenser tout au long de cette phase

Question 16

Qu’est-ce qu’un centromère

Answer 16

Lieu physique sur une chromosome où s’attachent les chromatides soeurs
- constriction primaire du chromosome
- apparait comme une strucutre étroite
- où se trouvent les kinétochores

Question 17

Qu’est-ce qu’un kinétochore

Answer 17

structure protéique trilaminaire située sur les centromère des chromosomes qui permettent de les rattacher au microtubules du fuseau mitotique
- essentiel à la migration des chromosomes vers les pôles de la cellules

Question 18

Quels sont les évènements clés de la métaphase

Answer 18

1. fin de la condensation des chromosomes: condensation maximale
2. alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale de la cellule (au centre de la cellule)
   - alignement possible grâce aux forces égales de chaque coté du chromosomes exercées sur les kinétochores par les microtubules qui partent de chaque pole de la cellule (centrosomes)

Question 19

Pourquoi l’alignement sur la plaque équatoriale est-elle possible à la métaphase

Answer 19

Parce que les forces de tension sur les chromosomes sont égales de chaque coté au niveau des kinétochores grâce à la tension exercées par les microtubules provenant de chaque pole (centrosomes)

Question 20

Quels sont les évènements clés de l’anaphase

Answer 20

1. débute lorsque les chromosomes se séparent
   - chaque chromatide devient indépendant; chromatide devient chromosome
2. migration des chromosomes vers les pôles de la cellules

Question 21

Quels sont les évènements clés de la télophase et de la cytocinèse

Answer 21

Télophase
- décondensation des chromosomes
- membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosome

Cytocinèse
- division du cytoplasme de la cellule mère pour donner deux cellules filles
- commence quand les chromosomes s’approchent des poles

Question 22

Pourquoi la mitose est une division équationnelle

Answer 22

Parce que on obtient deux cellules filles génétiquement identiques à la cellules mère
- 2n, 2c

Question 23

Combien de pb dans adn haploide

Quel est la longueur d’un filament d’ADN haploide et diploïde

Quelle est la longueur d’un chromosome métaphysique

Quel est le facteur de compactage de l’ADN à la métaphase

Answer 23

3x10^9 pb dans adn haploide

filament adn haploide = 1m
diploide =2m

chromosome métaphysique = 200um

facteur de compactage maximale = 10 000 fois

Question 24

Quels sont les 4 niveaux de compaction de l’ADN

Answer 24

1er niveau: nucléosome
2e niveau: solénoïde (filament de chromatine)
3e niveau: les boucles (chromatine décondensée)
4e niveau: chromosome (chromatine condensée)
- 200um

Question 25

Décris la structure du nucléosome

Answer 25

1. adn s’enroule autour d’un octamère d’histones; 1 et 3/4 de tour
   - histones: protéines chargé positivement qui se lie à l’ADN chargé négativement
   - 2 exemplaires de 4 histones: H2A, H2B, H3, H4
2. ADN internucléosomique entre chaque nucléosome
   - adn linker
   - relie 2 nucléosomes

Question 26

Quelle est la forme de l’ADN en nucléosome et quel est le niveau de compactage et les diamètres en jeu

Answer 26

ADN enroulé autour des octamères d’histones prend la forme d’une chapelet de perles

Taux de compact de 10x

Diamètre des la doubles hélice: 2nm
Diamètre de chapelet de perles: 10nm

Question 27

Décris la structure du solénoïde, à quel moment on le retrouve, son taux de compaction et son diamètre

Answer 27

Structure: histones H1 se lient à l’ADN internucléosomiques (linker) pour permettre au nucléosome de s’organiser en cylindre creux
- 6 nucléosomes par tour de solénoïde

Donne le filament de chromatine dans le noyau interphasique (à l’interphase)

Taux de compaction: 60x

Diamètre 30nm

Question 28

Combien y a t il de nucléosomes par tour de solénoïdes

Answer 28

6 nucléosomes

Question 29

Décris la structure des boucles, à quel moment on les retrouve, le taux de compaction, diamètre

Answer 29

Structure: filament de chromatine liée à des protéines (non histones) qui contribue à l’échaffaudage et à l’organisation de la chromatine en domaine foncitonnel
- la liaison entre les parties du solénoïdes forme des boucles
- donne la chromatine décompensée
- protéine impliquée: MARs

retrouvé dans noyau interphasique

taux de compactions de 300x

diamètre de 300nm

Question 30

Qu’est-ce qu’un MARs et son role

Answer 30

Matrix attached regions
- protéines qui lient des séquence spécifiques d’ADN à la matrice nucléaire
- role dans la régulation de la transcription des gènes; rend les gènes accessible

Question 31

Décris la structure du chromosomes, son taux de compaction et son diamètre

Answer 31

structure: chromatine décondensée s’enroule pour former des spires et donc les chromatides (700nm chacun)
- chromatine s’enroule pour former un chromosome de 1400nm (2 chromatides)
- sens giratoire des spires symétrique entre 2 chromatides
- chromosomes moyen = 10 spires
- via SARs

taux de compaction de 10000x

diamètre 1400nm

Question 32

Qu’est-ce qu’un SARs

Answer 32

Scaffold attached regions
- protéines qui s’associent à l’échaffaudage centrale de la chromatine décondensée (boucles) pour former la forme d’hélice plus compact (spires)
- protéines qui associent les boucles pour former les spires

Question 33

Combien de spires par chromosomes (moyen)

Answer 33

10 spires

Question 34

Pourquoi l’ADN se compacte

Answer 34

se compacte pour permettre à la mitose de former deux cellules filles identiques avec chacune un jeu complet de l’information génétique
- réplication de l’ADN dans la phase s permet d’obtenir le double de l’ADN
- réparation égale du matériel génétique se fait par alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale à la métaphase et par leur ségrégation à l’anaphase
- si les 46 filaments de chromatines dupliquées sur 2m de longueur était pas compacté, il y aurait des erreurs de ségrégation

préserve la fidélité de la séparation égale des chromosomes

Question 35

Quelles sont les différentes compaction de la chromatine (forme, gène, réplication, apparence)

Answer 35

Hétérochromatine: chromatine sous forme très condensée qui contient peu ou pas de gènes
- centromères
- boucles de chromatines plus serrées

Euchromatine: chromatine qui contient les gènes; 2 formes

1. Euchromatine active:
   - plus relâchées
   - contient les gènes constamment/activement transcrits
   - gènes répliqués plus tot dans le cycle cellulaire
   - plus riches en gènes
   - bandes R (pâles)
2. Euchromatine inactive
   - plus compacte
   - gènes inactifs qui s’activent à des moments spécifiques du développement ou propre à un tissus
   - gènes répliqués plus tard dans le cycle cellulaire
   - moins roches en gènes
   - bandes G (foncées)

Question 36

Quelle est la différence entre les boucles des des bandes R et des bandes G de la chromatine

Answer 36

l’attachement des boucles à l’échafaudage (par SAR) est différent entre les bandes r et g
1. bande r:
boucles plus relâchées
- bandes g: blandes plus compactes

Question 37

Quelles sont les différences entre les bandes r et g (chromatine, qté gènes, transcription, boucles)

Answer 37

bandes r
- euchromatine active
- riche en gène
- gène activement transcrit
- boucles relâchées

bandes g
- euchromatine inactive
- moins riche en gène
- gènes inactifs ou moins actifs
- boucles compactées

Question 38

Quel est le but de la méiose

Answer 38

Transmettre l’information héréditaire d’un génération à l’autre

chaque parent va transmettre la moitié de son bagage génétique pour maintenir le nombre de chromosomes de génération en génération

Question 39

Où se produit la méiose

Answer 39

Se produit dans les cellule germinales
- ovaires: femme
- testicules: homme

Question 40

Quels sont les 2 évènements important de la méiose

Answer 40

1. échanges du matériel générique entre les chromosomes homolugues d’origine parentale différente: recombirnaire
2. diminution du nombre de chromosome dans dans les cellules filles (2n à n); cellules haploïdes

Question 41

Définis la gamétogénèse

Answer 41

Production des cellules germinales dans les gonades pour conserver l’espece à travers la fécondation
- spermatogénèse
- ovogénèse

cellules des gonades subissent des divisons spéciales pour produire cellules germinales matures; gamète

méiose contribue à la gamétogénèse

Question 42

Définis la méiose et ses objectif

Answer 42

Définition: suite de deux division cellulaire spéciales que subissent les cellules germinales pour donner des gamètes

But
1. réduire de moitié le nombre de chromosome (un chromosome de chaque paire) pour former une cellule haploide (1n, 1c) qui va s’unir à une autre cellule haploide (1n, 1c) de sexe différent pour former une nouvelle cellule diploide (2c, 2n): zygote

2. permettre échange du matériel génétique entre les chromatides non-soeurs d’une paire de chromosomes homologue avant qu’ils ne se séparent (enjambement/recombinaison)

Question 43

Quelles sont les 3 grandes étapes de la méiose

Answer 43

1. au début de la lignée germinale, les spermtogonies et les ovogonies prolifèrent par mitose pour augmenter en nombre (phase de prolifération)
2. spermatogonie et ovogonie subissent deux division cellulaire successives sans phase s (réplication adn) entre les deux
   - permet de passer de 2n à 1n; diminue le nbr de chromosome (1n, 1c)
3. après fécondation, gamètes mâle et femelle s’unissent pour produire une cellule diploide; zygote (2n, 2c)

Question 44

Quels sont les 2 points clés de la méiose 1

Answer 44

1. division rédactionnelle
   - passe de 46 à 23 chromosomes; 2n à 1m
2. stade où se passe la recombinaison génétique/enjambements
   - échange entre des segments d’ADN entre les chromatides non-soeurs d’une paire de chromosomes homologues

Question 45

Décris la prophase 1 de la méiose et ces 5 stades

Answer 45

Phase la plus longue et la plus compliquée de la méiose 1
- différente de la prophase mitotique
- condensation de chromosomes tout au long

5 stades: le zip à Didier
1. leptotène
2. zygotène
3. pachytène
4. diplotène
5. dictyotène

Question 46

Décris le stade leptotène de la prophase 1 de la méiose

Answer 46

*semblable à la prophase mitotique sans disparition du nucléole

1. les chromosomes deviennent visibles et sont très minces
   - 46 filaments d’adn
   - chromatides soeurs de chaque chromosome sont pas distinguables
2. migration de centrosomes vers les poles
3. membrane nucléaire et nucléole encore présent

Question 47

Décris le stade zygotène de la prophase 1 de la méiose

Answer 47

*formation du zip; bivalent

1. juxtaposition des paires chromosomes de chromosomes homlogues
   - très précis, juxtaposition gène à gène
   - l’appariement des chromosomes homologues s’appelle la synapse
   - chromosomes tenus ensemble par une strucutre protéique appelé complexe synaptoménal (SC)
2. structure formée se nomme bivalent
3. chromosomes sexuels de l’homme X et Y sont homologues seulement au extrémités, donc la synapse/association se fait bout à bout
   - chromosome X, plus long, fait une boucle
4. formation de 23 bivalents pour 23 paires homologues

Question 48

Décris le stade pachytène de la prophase 1 de la méiose

Answer 48

*tétrade et enjambement

1. chromosome vont épaissir et raccourcie parce qu’il vont s’enrouler de facon plus serrer
2. synapse complété: chaque paire de chromosome est liée étroitement par le complexe synaptoménal
   - 23 paries de chromosomes composé de 4 chromatides = unité nommée tétrade
3. enjambement/recombinaison génétique entre les chromatides non-soeurs de la paire

Question 49

Décris le role et le principe de l’enjambement

Answer 49

Principe: échanges d’une partie de chromatide entre les chromatides non-soeurs de la paire de chromosome homologues

Roles
- permet d’avoir des gamète différentes à chaque méiose
- permet la réussite e la ségrégation des chromosomes

Question 50

Qu’est-ce que la vésicule sexuelle

Answer 50

Chromosomes X et Y chez l’homme sont appariés aux extrémités par des régions pseudoautosomiques
- enjambement se fait à ces régions
- bivalent a une forme sphérique nommé VÉSICULE SEXUEL

Question 51

Décris le stade diplotène de la prophase 1 de la méiose

Answer 51

*chiasmas

1. disparition du complexe synaptoménal des bivalents; disparition de l’activité synaptique
2. 46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides
3. début de séparation des chromosomes bivalent, sauf aux endroits où il y a eu enjambement
   - point d’entrecroisement forme chiasma

Question 52

Décris le stade dictyotène de la prophase 1 de la méiose

Answer 52

*méiose féminine

• seulement présent dans la méiose féminine: temps d’arrêt avant de poursuivre le division méiotique
• délai entre la fin de la période foetale et le moment où le follicule contenant l’ovocyte 1 va être éjecté de l’ovaire (ovulation)
• ovocyte bloqué en méiose 1 pendant 13 ans et d’autres pendant 40ans

Question 53

Décris la prométaphase de la méiose 1 et donne son synonyme

Answer 53

syn: diacinèse 1

1. chromosome continuent à se séparer de + en + mais restent attachés par leur chiasma
2. bivalent plus trapus et facile à compter
3. formation du fuseau mitotique
4. bivalent vont migrer vers l’équateur de la cellule

Question 54

Décris la métaphase 1 de la méiose

Answer 54

1. membrane nucléaire et nucléole ont disparut
2. alignement chromosomes groupés sur la plaque équatoriale de la cellules sans que les centromères se déplacent

Question 55

Décris l’anaphase 1 de la méiose

Answer 55

1. séparation des bivalents et migration des chromosomes complets (avec 2 chromatides) vers les poles de la cellule
   - division réductionnelle: 23 chromosomes à deux chromatides
   - alignement des chromosomes sur la plaque équatoriale est aléatoire; augmente variation entre individus

Question 56

Décris la télophase 1 de la méiose

Answer 56

• phase très courte surtout pendant ovogenèse
• corps cellulaire étranglé pour former 2 cellules filles
• noyau reprend une forme interphasique

Question 57

Décris l’interphase suivant la méiose 1 et son synonyme

Answer 57

intercinèse

• phase très courte chez l’homme et presque inexistante chez la femme
• PAS de réplication de l’ADN; chromosomes contiennent déjà 2 chromatides

Question 58

Décris les 3 grandes lignes de la méiose 2

Answer 58

division équationnelle: meme nombre de chromosomes au début et à la fin
1n à 1n: 23 chromosomes

mêmes étapes que la mitose somatique
- cellule haploide vs diploide
- pas de phase S avant

chromatides soeurs se séparent et son différents parce qu’ils ont subi de l’enjambement
- chaque chromatides soeur se distribue dans 1 gamète pour donner des gamètes non-identiques

Question 59

Résume les étapes de la méiose 2

Answer 59

1. prophase
   - disparition du nucléole
   - migration des centrosomes et début formation du fuseau mitotique
   - condensation graduelle chromatides
2. prométaphase
   - fragmentation membrane nucléaire
   - liaison microtubule au centromères via kinétochores
   - chromosome continue à se déplacer vers centre
   - condensation
3. métaphase
   - alignement sur plaque équatoriale par tension
   - condensation maximale
4. anaphase
   - séparation des chromatides
   - migration sur fuseau vers les poles
5. télophase
   - décondenstion
   - reformation noyau
   - cytocinèse; division cytoplasme avec déplacement chromosome
   - 2 cellules 1n, 1c

Question 60

Quel est le nombre possible de combinaison différentes des 23 paires de chromosomes quon pourrait avoir dans les gamète et qu’rst-ce qui contribue à cette variation

Answer 60

2^23 = plus de 8 millions et plus des variation par enjambement

variation
- enjambement
- alignement aléaoire pendant métaphase 1
- séparation aléatoire dans cellules

Question 61

À partir de quand de produit la gamétogénèse mâle, quelle est sa durée et quels sont les les 5 types de cellules de la lignée germinale

Answer 61

se produit de la puberté jusqu’à la mort

dure 64 jours

spermatogonies
spermatocytes 1
spermatocytes 2
spermatides
spermatozoides

Question 62

Décris les étapes de la spermatogénèse en donnant le role de chaque cellule de la lignée germinale

Answer 62

1. Spermatogonies
   - alignés dans les tubules séminifères
   - développement de toutes les cellules primordiales par une série de mitose
   - spermatogonies de stades A (moins différenciées) et B (plus différenciées)
   - cellules prolifèrent bcp
2. spermatocytes 1
   - spermatogonie ayant subit une phase de croissance
   - 1 spermatogonie donne 200 spermatocytes 1
   - entame la méiose 1
   - cellules diploïdes 2n, 4c
3. spermatocyte 2
   - spermatocyte 1 qui ont subit la méiose 1
   - cellules haploïdes 1n, 2c
4. spermatides
   - spermatocytes 2 qui ont subit subit la méiose 2
   - 200 spermatocytes 1 donnent 800 spermatides
5. spermatozoides
   - spermatides qui ont subit leur maturation dans tubules séminifères
   - pas de division cellulaire
   - production de 100millions/jour

Question 63

Quelles sont les 2 étapes de la spermatogénèse et les 3 de l’ovogenèse

Answer 63

Spermatogénèse
1. prolifération in utero des spermatogonie
2. méiose et maturation dès la puberté

Ovogénèse
1. prolifération in utéro
2. méiose 1 en vie foetale, poursuite à l’ovulation et arrêt en méiose 2
3. fin de la méiose 2 avec fécondation

Question 64

Quels sont les 2 temps d’arrêt de la gamétogénèse féminine

Answer 64

1. arrêt de la méiose 1 (dictyotène - prophase 1) pendant la vie foetal jusqu’à l’ovulation
2. arrêt en méiose 2; déblocagea si fécondation

Question 65

Décris l’ovogenèse à partir des cellule de la lignée germinale féminine

Answer 65

1. ovogonie
   - cellules du cortex ovarien de lignée germinale primordiale
   - prolifération
   - chaque ovogonie est au centre du follicule ovarien
2. ovocyte 1
   - croissance de l’ovocyte 1 au 3e mois du développement prénatal
   - 2,5 millions à la naissance mais seulement 400 vont devenir mature
   - ovocyte 1 entre en prophase 1 de la méiose 1, mais pas synchronisé
   - arrête en dictyotène jusqu’à l’ovulation
3. ovocyte II
   - obtenu à la maturité sexuelle, follicule ovarien mature expluse ovocyte 1 (ovulation) qui poursuit sa méiose 1 pour entrer en méiose 2
   - ovocyte II contient majorité cytoplasme et des organites; autres cellules forment le globule polaire
   - début méiose 2 jusqu’à la métaphase 2
   - fécondation permet de terminer la méiose 2
4. ovotide
   - cellule formée à la fin de la méiose 2 par fécondation
   - formation du 2e globule polaire avec cytoplasme appauvrit
5. oeuf fécondé
   - cellule qui est le pronoyau contenant union des deux ensembles de chromosomes maternel et paternel
   - formation du zygotę