Embryologie 5: principes d'embryogenèse moléculaire Flashcards
Quels sont les effets combinés des proto-oncogène et anti-oncogène
contrôlent ensemble la prolifération cell
- inactivation et activation des ces gènes permettent de dire au cellules où et quand proliférer et à quel moment la prolifération doit arrête
- prolifération différente d’une région à une autre est régulée par l’expression de ce gènes
- mutation dans ces gènes entraine prolifération tumorales
= proto-oncogène surexprimé devient oncogène (ou anti-oncogène pas exprimé)
À quoi sert l’apoptose pendant l’embryogenèse et comment peut-elle entrainer un cancer
embryo
- cellules se développent pour ensuite se résorber
- résorption par apoptose: cellule reçoivent signal pour déclencher cascade apoptotique = enzyme autophagiques = suicide cell
- ex: orteils à la base palmé, mais apoptose entre les orteils permet de les séparer
cancer
- controle anormal = absence d’apoptose dans cancer et cellule vont croitre à la place de facon incontrôlée
- mutation des gènes P54, ICE, MDM2, BLC-2 qui enclenchent apoptose en post-natal (mécanisme incompris en embryo-foetal)
Quel est le role du gène P53 en post natal
- relation entre oncogène et anti-oncogène permettent de controle la première étape de la mitose (réplication de l’ADN)
- entre phase G1-S: point controle de controle pour réparer les dommages à l’ADN avant de se répliquer
- réparation = passer à la prochaine étape
- incapacité de réapariton = activation du gène P53 = apoptose de la cell = empeche division cell
- P53 active protéases ICE et caspase = tuer la cell
Décris le syndrome de piebaldisme
- mélanocyte générés par les cell de la crête neurale
- migrent de la ligne dorsale médiane sur toute la surface de l’ectoblaste
- migration incomplète entraine des région de la peau non pigmentée
- plicature céphalo-caudal et latéral permet à l’ectoblaste de recouvrir la surface totale du corps, mais tache sans pigmentation dans des région par absence de migration des mélanocyte (surtout face ventrale)
Pourquoi la lingea nigra se forme à la grossesse
normalement, migration des mélanocyte vers la ligne médiane ventrale dépasse la ligne autant à gauche qu’à droite = deux fois plus de mélanocyte à coté de la ligne
grosse = sécértion plus élevée de MSH (hormone qui stimule mélanocyte) = plus de mélanine = ligne plus foncée
Quel gène est responsable de la prolifération des mélanocytes
- quels sont ses effets lors d’une mutation inactivatrices et activatrice
proto-oncogène C-KIT
mutation inactivatrice
- moins de prolifération de mélanocyte
- tache sans pigmentation; syndrome de piebaldisme; hypopigmentation
mutation activatrice; surexpression
- plus de prolifération de mélanocyte
- formation mélanome malin = cancer
Quel médicament donne t on au patient à risque de développer un mélanome malin
médicament imatinib qui inhibe l’Effet de C-KIT sur exprimé
empeche la liaison de l’ATP à son site de liaison sur CKIT= inhibe la cascade de signalisation qui entraine prolifération mélanocyte
Quel gène est à la base de la maladie de Hirschsprung et quel est l’effet de la mutation inverse
maladie Hirschsprung
- mutaiton inactivtrice de RET
- arrêt de prolifération des cell gg dans tube digestif
syndrome de néoplasie
- suractivation de RET
- trop de cell gg = tumeur
Explique le principe de différenciation cellulaire
principe selon lequel une cellule souches se différencie sous l’activation de gènes (contrôleur maitres) dont les protéines se fixent au promoteur des gènes développementaux pour activer ou inhiber leur transcription pour permettre à la cellule de se différencier
ex; produire les protéine caractéristique d’une cellule musculaire en désactivant les gènes d’une cellule de la rétine
Explique comment une cellule souche peut se différentier ou proliférer et donne un exemple
divison mitotique des cellules souches peuvent donner deux types de divison selon l’axe de divison mitotique (permet de polariser la cellule)
- divison symétrique: deux cellules filles identiques à la mère
- facteur rose qui inhibe le promoteur des gènes pour différencier la cellules touche au deux cellules filles à cause de l’axe de divison - divsion asymétrique: une cellule fille identique et une cellule différentée
- selon axe de divison, une seule cellule fille touche au facteur rose
ex; cellule de paneth
- crypte intestinale, cellules souches à la base de crypte prolifère pas ou lentement
- pole de divison mitotique qui touche à la cellule de paneth empeche la différentiation de la cell fille
- dépend de l’axe de division mitotique.
Explique la différenciation cellulaire partir de l’expression du gène MYO-D
- cellules primitives ciblées par le gène PAX3
- PAX3 permet se lier au promoteur du gène MYO-D = détermination de la cellule qui va se différencier en cellule musculaire (mycoyte)
- protéine MYOD se lie au promoteur des gène développementaux pour les activer ou les inhiber
= gène contrôleur maître qui déclenche toute la cascade de différenciation/activationou inhibtion de tous les autres gènes (cascades subalternes)
- ex; permet d’activer gène de développement d’une cell musculaire et de désactiver les gène de développement osseux - MYO-D agit comme FT pour son propre promoteur= autoactivation
- double assurance: PAX-3 active aussi le gène de la myogénine qui a les memes effets que MYOD sur les cascades de différenciation
- myocyte très important chez mammifère
- mutaiton dans une gène contrôleur maitre permet à l’autre de prendre le relais
Quelle est la différence entre un gène contrôleur maitre et un gène subalterne
contrôleur maitre = permet détermination cellulaire
gène subalterne = permet différenciation cell
Décris le processus du développement hypophysaire grace à PIT1
PIT 1 = facteur transcription / contrôleur maitre dans l’hypophyse
1.cellule du tube neural qui exprime PIT-1 vont être déterminée comme cell hypophysaire
- PIT-1 va se lier au promoteur des gènes pour activer le développement de l’hypophyse, notamment gènes des hormones hypophysaire (PRL et GH) pour permettre à l’hypophyse de produire ces hormones (différenciation cellulaire)
Comment peut on permettre à un lymphocyte B de produire de la prolactine
Les séquences sur les promoteurs lues par PIT-1 sont présentes dans toutes les cellules, mais les promoteurs des gènes de l’hypophyse sont seulement activer lorsque PIT-1 est présent, donc dans les cell hyophysare
meme Principe pour les lymphocyte B; toutes les cell contiennent la séquences d’ADN dans le promoteur des gènes des lymphocytes b, mais seul octamère peut se lier à ses promoteur et permettre transcription (octamère = contrôleur maitre dans lymphocyte b)
séquences lue par PIT-1 et octamère varient seulement de 2 nucléotides
- si on change les séquences promotrices du gènes PRL lues par PIT-1 dans les lymphocytes par la séquences lue par octamère; lymphocytes b vont produire PRL car octamère peut lier le promoteur
Comment la vitesse de la prolifération cellulaire est-elle régulée pour les myocyte
MYOD activé: différenciation cellulaire freine la division mitotique
FGF: favorise la division mitotique des myoblastes et inhibe partiellement la différenciation cellulaire
- inactive la transcription de MYOD et myogénine et inactive partiellement action de MYOD
vitesse de la prolifération cell dépend de l’effet cumulatif de FGF et MYOD
Molécules d’adhésion cellulaire
- types
- principes
2 types
- cadhérines
- immunoglobulines
principes
- molécules à la surface des mp des cellules qui permettent au cellules qui ont des CAMS se meme affinité de s’Accolées entre elles
- cellules avec CAMS différents se repoussent
- différents types de CAMS selon les cellules
Cadhérines
- localisation
- implication dans la neurulation
- fonctionnement
- objectif
CAMS située aux poles latérales des celluels pour former les desmosomes
impliquée dans la neurulation (formation du tube neural)
- cellules de la plaque neurale et de la gouttière neurales possèdent les memes types de cadhériens: permet au cadhériens de se lier entre elles pour permettre invagination de la plaque pour former la gouttière et éventuellement le tube
- cellules de la crête neural, de l’ectoblaste (peau) et des somites possèdent des cadhérines différentes ce qui expliquent qu’elle fusionnent indépendamment
fonctionnement
- cadhérines à la surface des membrane plasmique permettent d’accoler les cellules du meme type entre elles
- sites d’ancrage aux filaments d’actine intra-cytoplasmique qui permet le mouvement des cellules (ex; invagination de la gouttière neurale)
ojectif
- permet d’accoler les cellules pour qu’elle voyage dans la meme direction que ses homologues et non dans un chemin inverse; franchissent le meme parcours
1. meilleur controlé de la migraiton
2. empeche enchevêtrement des structures qui pourraient s’emmêler
Donne la strucutre des immunoglobuline membranaire et leur implication dans les cellule T
formé de 2 chaines lourdes avec 5 domaine chacune + 2 chaine légère avec 2 domaine chacune
meme domaine à la surface de cell T pour former complexe d’histocompatibilité majeur de type 1 et 2 = super famille de N-CAM
Comment les cadhérines induisent elles la gouttière neurale
- cadhérines lient les cell de la plaque neurale entre elle
- filament actine se contracte
- permet invagination du feuillet apicale pour pour former la gouttière
Comment agissent les intégrines dans la migration cell
- intégrines au pole basale des cell permet d’ancer les cell dans la couche basale via laminine et dans la MEC via fibronectine
- membrane plasmique envoie projection vers la région matricielle où elle veut se déplacer
- fixation à la matrice comme point d’ancrage via intégrine
- filament d’actine lié intra-cytoplasmiquement aux intégrisme se contracte pour permettre mvt de la cell dans la direciton
- entraine mvt des autres cell liée par CAMs
principe selon lequel cellule tumorale peuvent migrer et se déplacer dans un tissu sains
Décris la segmentation de l’embryon de la drosophile
- synthèse bicoide céphliquement et nano caudalement
- diffusion grandient de concentraiton de bicoide céphalo-caudal et nanos caudo-céphalique
- gradient de concentration qui se croisent permettent de réguler la synthèse de protéine hunchback
- bicoide permet transcription hunchback
- nanos inhibe transcription hunchback - huchback agit comme FT des gènes gap (giant, krupel, knifes) selon sa concentration
- expression des protéines gap permet la segmentation de la drosophile en domaine selon l’axe céphalo caudale
= giant, krnirps, kruppel, giant
Comment se fait l’interaction d’un promoteur avec les différents facteurs de transcription
le promoteur est exposé à différents gradient de concentration de FT qui inhibe ou active l’expression du gènes
- effet cumulatif détermine si gène est exprimé ou non et si oui en quel qté pour permettre développement de la cell selon son segment (position)
ex;
- bicoide et hunchback = active transcription gène even-skipped
- giant et kruppel = indie transcription gène even-skipped
Décris le principe d’un gène homéotiques
- mutation dans un des ces gènes homéotiques = transformation homéotiques = segment remplacé par un autre dans le corps
ex; pattes au lieu d’antenne - gène homéotiques formé d’un séquence de 180 nucléotides conservé avec l’évolution
- gène homéotiques produit une protéine homéotique formé d’un séquence de 60aa (homéodomaine) conservé dans évolution
Pourquoi les homéoprotéines agissent elles comme des clés
- centaines d’homéoprotéines = clés
- varient selon leur dents qui correspond au variation d’aa dans l’homéodomaine - clés entre dans la serrue
- différentes homéoprotéine se fixe à différents séquences d’ADN: promoteur, activateur, inhibiteurs
- chaque homéoprotéine permet d’activer ou inhiber un gène
- effet cumulatif des homéoprotéine déterminent si gène subalternes est activé ou non
Décris les principes de l’expression des gènes HOX dans la segmentation céphalo-caudal chez l’humain
- segment chromosomique contenant 8 gènes homéotiques s’est répliqué sur 4 segment chromosomique chez l’humain contenant 13 gènes HOX (gène homéotiques)
- activaition de HOX1 (extrémité 3’ du segment chromosomique) jusqu’à HOX13 (extrémité 5’) selon le gradient de concentration d’acide rétinoique
- gradient de concentration d’acide rétinoique migre caudo-cépahliquement
- faible concentration d’acide rétinoique permet d’activer HOX1 en 3’ progressivement du point + caudal vers + céphalique
- plus on avance dans les gènes HOX, plus la concentration d’acide rétinoique doit êtrre élevée pour les activer
- HOX 13 seulement activer en caudal parce que concentration d’acide rétinoique la plus forte - = permet segmentation céphalo-caudal chez humain parce que combinaison de l’effet des gènes HOX sur la transcription des gènes subalternes déterminent comment le segment se développer
- effets cumulatifs des différentes clés sur les différents promoteurs d’ADN (serrure) déterminent expression du gène ou non
- gène contrôleur maitre disent au cellules en quels segments elles doivent se développer
*4 segment chromosomique = double assurance
Décris la segmentation dorso-ventral du tube neural
- chorde et tube neural ventral sécrète SHH pour créer un gradient ventro-dorsal/ cellules dorsales du tube neural sécrète BMP pour créer un gradient dorso-ventral
- SHH induit neuroblastes à produire NKX2.1 et NKX6.1 pour différenciation en neuroblastes ventraux / BMP induit neuroblastes produire à produire PAX3 et 7 pour différenciation en neuroblaste dorsaux
- permet de segmenter cell du tube neural en 7 segments distincts; 7 types de neurones
Décris la segmentation de l’arbre broncho-alvéolaire
interaction entre morphogène, mésenchyme et épithélium
- cell mésenchyme autour du bourgeon pulmonaire sécrètre FGF10 = prolifération cell épithéliale à l’Extrémité du bourgeon
- cell épith produisent SHH qui inhibe la synthèse de FGF10 dans par cell mésenchyme vis à vis la région centrale du bourgeon = freine croissance au centre
- croissance au centre freiné = divison de l’agrégat de cell mésenchy = cycle recommence par prolifération indépendante des 2 nouveaux bourgeons
Quelles sont les conséquences d’une mutation du gènes HOXD13 et HOXA13
HOXD13 = polydactylie et syndactylie; 5e doigts ou orteils
HOXA13 = brachydactylie; doigts trop courts
Quelle est le principe de la segmentation du corps selon l’adresse moléculaire
- au départ; segmentation grossière de l’embryon (principe semblable à nanos/bicoide chez drosophile) qui contrôlent segmentation par les gènes PAX
- segmentation plus fine
- céphalo-caudal par 4 segment chromosome de HOX
- ventro-dorsal par SHH et BMP
- segmentation g/d par noeud de hensen - chaque cellules va avoir une expression différentes des différents gènes contrôleur maitre = adresse moléculaire de la cellule qui vont lui permettre de se différencier selon les différentes cascades subalternes activer par la combinaison des facteurs de transcription inhibiteur ou activateurs des différents gènes subalternes
Quel est le role du gène PAX6 et qu’engendre une expression ectopie de PAX 6 et sa mutation dominante
role dans le développement oculaire
- sous une condition sine qua non
- sans expression de PAX 6, l’oeil ne forme meme pas une ébauche
- role dans le dév oculaire aussi chez la drosphie et les insectes = très conservé
expression ectopique
- développement d’un oeil dans un autre région du corps
- oeil avec paupière et muscles oculaire mais absence de nerf optique = non fonctionnel
mutation dominante
- absence de formation de l’iris (aniridrie)
- malformation rétine, cristallin, nerf optique
- malformation du SNC (holoproencépahlie), de la face
- anophtalmique (pas de yeux)
Quelles sont les 7 modes d’interactions cellulaires et décris les
- contact direct
- signal à la membrane plasmique d’une cellulaire interagit avec le récepteur d’une autre cellule
- ex; macrophage ou autres cellules dnedritque présentent antigène au lymphocyte b - synapse
- signal électrique du neurone est transformé en signal chimique pour le transmettre à une cellule cible via la synapse - stimulation paracrine
- cellules libère un signal qui agit à court distance sur les récepteur des cellules voisines qui ne sont pas du meme type - stimulation autorise
- cellule produit un signal qui agit sur elle meme et sur les récepteurs des cellules voisines qui sont du meme type qu’elle
- ex; cellule déterminée produit un signal pour renforcer sa détermination et promouvoir la différenciation
- groupe de cellule réagissent à ce signal de facon synchrone; toutes se déterminer et se différencier en meme temps; feedback positif
- utilisé aussi par cellules cancéreuses - stimulation endocrine
- cellules libère une hormone dans la circulation qui va agir à distance sur une cellule cible d’un autre type
- hormones agit sur récpetuer sur la membrane, intracytoplasmie ou dans le noyau - jonction communicante/gap
- communication permettant échanges direct de petites molécules, ions ou couplage électrique entre cell adjacentes = action coordonnée
- ex; humains avec mutation de la protéine CONNEXINE-43 = protéine requise pour la formation de jonction gap = malformations cardiaques - exosome
- petite vésicule 1/10e de microns qui contient ARNm et miARN qui agissent de facon paracrine ou sur de plus longue distance sur les cellules cibles pour les moduler; fusion des exosome à la mp pour libérer leur contenue
- ex; communication croisée entre embryon et endomètre
Quelle sont les 2 molécules responsables de la chimiotaxie et de leur effets
donne un exemple
netrine: attire les cellules
sémaphore: repousse les cellules
- controle la directivon de la migration des cell
permet la formation des chiasma optique et de la décussation des nerfs dans la moelle
- fibres descendent en étant attiré par la netrine et le changement de direction est provoqué la la sémaphorine qui les repousse
De quoi dépend la réponse spécifique d’une cellule à une combinaison de signaux
dépend du type de récepteurs exprimés et du statut de différenciation de la cell
Quels sont les facteurs combinatoires qui déterminent la réponses d’une cellule à un stimuli
- nombre de récepteur
- type de récepteur
- différentes molécules qui stimulent la cellules
- concentration des molécules
- vitesse de diffusio et de transport des morphogènes
- demie vie des morphogènes
De quelle facon un signal peut avoir des effets différents selon les types de cellules
- plusieurs cellules peuvent avoir différents récepteurs qui réagissent au meme sigal
- un récepteur peut déclencher différents types de cascades moléculaires selon la différenciation des cellules
- un réceptuer peut interagir avec différentes molécules et la différenciation controle la cascade moléculaire
Décris comment fonctionne les exosmose et leurs différents roles
fonctionnement
1. formation de vésicule de 1/10e de micron (invisible au microscope) qui contient ARNm ou miARN
2. excrétion des exosmose dans le milieu extracellulaire pour agir de facon paracrine ou à longue distance via circulation
3. mp des exosmose reconnaissent cellules cible et fusionnent pour libérer leur contenu
role
- role crucial chez embryon et adul
- role dans pré-éclampsie, neurodégénérescence et oncogénèse (cellules possèdent différents exosmose)
- implantation du blastocyste production de 500miARN et échanges via exosmose entre embryon et tractus génital féminin; communication croisée mère et foetus; transport des exosmose sur courte distance/paracrine et à longue distance via circulation sanguin de la mère
Explique le principe de l’inhibition latérale
- population de cellules au meme stade de différenciation (identiques)
- cellules produisent toutes un signal inhibiteur
- cellules qui vont plus résister que d’autres aux signal inhibitieur - cellules résistantes produisent plus de facteur de transcription qui a 3 effets
- augmente production d’inhibiteur
- inhibe synthèse des récepteurs de l’inhibiteur (ne peuvent plus se faire inhiber)
- auto activation du FT - cellules inhibées diminue leur synthèse de FT qui devient absente
- se font inhiber
- augmentaiton des récepteur d’inhibeuter par absence du FT - cellules qui expriment le FT; FT permet synthèse du poil
- renforce le potentiel inhibeur de ces cellules
processus par lequel il y a la différenciation entre celluls de peau/poil chez humain et plume/peau chez oiseau
Explique le mécanisme d’induction différencitielle et à quoi il sert chez l’embryon
mécanisme selon lequel une population de cellule identiques permet de former deux types de différenciation
- population de cellule identique produisent un inducteurs qui induit les cellules adjacentes (initialement identique à la cellule qui induit) à se différencier
- de facon séquentielle les celluls différenciée peuvent à leur tour sécréter des inducteurs qui stimulent les cellules adjecentes à se différencier
inducteur agissent
- sur une courte durée et
- dans un espace restreint: induisent un petit groupe de cellule à se différencier
role chez embryon
- inducteurs contribue à la segmentation séquentielle chez l’embryon
Définis un morphogène et son utilité, donne 2 exemples, explique comment leur étendue est limitée et explique l’influence du noeuds de Hensen
molécules qui diffusent sur des distances plus u moins grande pour permettre la segmentation selon un gradient de concentraiton
- permet la détermination des cell et donc leur différenciation
exemples
1. SHH permet le développement des membres, le développement de l’arbre broncho-alvéolaire et la segmentation ventro-dorsal
- acide rétinoique permet l’expression des gènes HOX et donc la segmentation céphalo-caudal
étendue limitée
- inhibition des morphogène via des antagonistes qui les lie ou qui se lie à leur récepteur pour empecher leur effets
noeud de hensen
- battement des cil du noeud de hensen répartissent les morphogène de facon asymétrique (concentration plus à gauche) pour permettre la segmentation g/d
Explique le principe de la formation des somites en fonction de l’expression oscillatoire des gènes de segmentation
principe
- formation de somite se fait chronologiquement de la paire la plus cervicale à la paire la plus caudale selon une vague d’expression de gène (oscillatoire) qui recommence à chaque cycle
- chaque cycle d’expression des gènes produit un somites
- premier somite développé dans la future région cervicale induit la formation du prochain somite et ainsi de suite jusqu’à la dernière père
Explique le concept de l’horloge moléculaire dans la formation d’une paire de somite
horloge représente en chaque temps une tranche de cellules du somites dont le mésenchyme périchordal se différencie en fonction de l’expression oscillatoire des gènes
temps 1: première tranche de cellules se différencier en cellules somitique de la première tranches
temps 2: 2e tranches de cellules se différencie en cellule somitiques de la 2e tranche
ainsi de suite jusqu’au temps 0
temps 0: cellule du mésenchyme se différencie en cellule de l’espace intersomitiquee
cycle recommence pour induire la 1ère tranches du prochaine somite
Explique l’expression oscillatoire des gènes dans la formation d’une paire de somite en nommant ces gènes
- FGF8 produit en permanence
- FGF8 produit WTN3a
- WNT3a active promoteur de NOTCH et de AXIN
- augmentation de la concentration de NOTCH permet de développer les différentes tranches de l’horloge en fonction des différentes concertation (concentration maximale de NOTCH = tranche centrale)
- augmentaiton de AXIN inhibe WNT3a, donc diminue la synthèse de NOTCH - demie vie de AXIN de 90minutes; lorsqu’il n’y a plus de AXIN, WNT3a recommence à être produite
- formation de l’espace intersomitique lorsqu’il n’y a pas de NOTCH - réactivation de WNT3a permet la reproduction de NOTCH et de AXIN pour former les tranches du prochaine somite
- cycle recommence
Explique les étapes de la segmentation gauche droite par les cell du noeud de hensen
- cils autour de l’orifice du noeud de hensen se contractent (battement) qui induit un mvt rotateur dans le sens inverse des aiguilles dune montre = flux nodal
- cellules du noeud de hensen produisent du FGF qui enclenche exocytose de vésicules nodales (NVP: nodal vesicular parcels)
- vésicules contiennent morphogène SHH et acide rétinoique - flux nodal transporte les NVP à gauche du noeud où elle se brisent et libère morphogène = active expression de Nodal à gauche
- morphogène induisent transcription des gène de latéralité gauche et droite
Quels peuvent être les 2 causes du syndrome de kartagener et que provoque t il
anomalie des cils qui entraine une dextrocardie
- causé par mutation qui entraine une production de dyénine anormale (protéines qui permet motilité des cils)
- rend les cils immobiles
- latéralité/segmentaiton g/d établie au hasard (50% à g ou 50% à d)
= situs inversus; viscère à g se retrouve à droite - causé par une mutation qui entraine une lenteur dans les cils du noeud de hensen mais qui battent dans la bonne direction
= situs inversus
Quelles sont les 3 fonctions des cils et leur morphologie
explique les brièvement
- fonction motrice (cils 9+2; 9 paires périphérie + 1 paires centrale)
- battement flagelle spermatozoide
- battement cils du noeud de hensen
- mvt cils voies respiratoire
- mvt cils trompes utérines - fonction chimiosensoriel (9+0)
- récepteur à la mp des cils pour capter les signaux de morphogène (SHH) et induire cascade moléculaire - fonction mécanoceptrices
-permet de polariser les tubules et de les orienter un par rapport à l’autre pour permettre leur développement normaux en fonction de la direction du flux des liquides intra-tubaire
- mutation = bloque fonction mécanoceptrices et empeche formation tubule dans le sens du liquide; tubule malformé et dilaté = kyste = non fonctionnel
Décris comment se fait la polarisation des tubules en fonction des propriétés mécanoceptrices des cils
- cils sont ancrés dans la cellules par leur coprs polaire formé de 2 centrioles
- flux liquidien dan s les tubules poussent les cils dans la même direction et polarise les cellule
- cils/microtubules vont être aligné dans le sens du flux liquidiens et les centrioles et plaque équatoriale vont être polarisé pendant la mitose pour que les cellules se divisent dans le sens du flux pour que le tubule suive le sens du flux
mutation
1. perte de fonction mécanoceptrices
2. cils orienté dans tous les sens
3. mitose se fait dans tous les sens car cellule polarisé différemment = croissance désorganisé
4. tubule se forme de facon dilaté par = formation de kyste
Syndrome de Meckel Gruber
- mode de transmission
- cause
- effets/symptomes
autosomique récessif
anomalie dans la formation des cils (notamment fonction mécanoceptrice)
effets
- exencéphalie
- rachischisis crânien
- polydactylie
- anomalie des tubules hépatiques et pancréatique: remplissent de sécrétion, forme kyste = fibrose péri-tubulaire
- rein deviennent volumineux par présence de kyste = malformation tubules
Polykystose rénale
- mode transmission
- cause
- conséquences
transmission autosomique dominante
cause: anomalie dans la fonction mécanoceptrices des cils
conséquences
- absence de fonction mécanoceptrices = formation des tubules ne suit pas le flux urinaire ( dépolarisé) = tubule dilaté formée
- glomérulogénèse normale - dilatation entraine formation de kyste
- kyste emepehce urine de s’écouler vers uretère = uretère et vessie hypoplasie
- absence flot urinaire dans structure hypoplasique = pas d’urine = oligohydramnios = absence de liquide amniotique
- oligohydramnios = foetus écrasé par utérus
- foetus écrasé empehce mouvement des membres = nuit au développement articulation
- articulation sans mouvement deviennet soudé: arthrogrypose - foetus respire liquide amniotique via poumons pour les développer, sans liquide (oligohydramnios)= séquence de Potter = hypoplasie poumons sévère = fatale
