Diagnostic génétique prénatal Flashcards
Quel est le but du diagnostic prénatal
diagnostique un pathologie chez un foetus à risque ou pas à risque
pour:
1. débuter la grossesse en connaissant la condition de l’efnant
2. informer pour prendre un décision quant à la grosses
- interrompre
- préparer le couple à avoir un enfant avec une condition génétique
3. faire le meilleur suivi de grossesse possible
4. offrir meilleur traitements pré-natal et post natal
5. soulager couple à risque
Donne 3 exemples de situation où une évaluation génétique pré-natal serait pertinente
- histoire personnelle, familiale ou enfant antérieur du couple
- origine ethnique et consanguinité
- anomalie chromosomique, malformation congénitales, maladie génétique chez un des parents atteint ou porteur - femme enceinte exposé à des éléments tératogènes
- diabète pré-gestationnel, médicament, infection, substance toxique - risque élevé pour foetus
- anomalie vue en écho
- dépistage avec rsique élevé d’aneuploidie foetale
Quels sont les étapes du conseil génétique pour le dépistage prénatal
- demande au couples les raison de leur consultation
- établir pédigree familial
- confirmer un diagnostic chez un membre apparenté
- distinguer un dystrophie musculaire vs sclérose en plaque pour établir rsique du foetus
OU - confirmer la présence d’anomalie via échographie
- calculer le risque en fonction du diagnostique et du lien d’apparent
- faire un suivi de grossesse et offrir d’autres test diagnostic possibls
- se fait dans le stress
Quelles sont les méthodes invasives et non invasives du diagnostique/dépistage néonatal
non-invasif
- échographie: dépistage+diag
- IRM foetal; diag
- marqueur sérique maternelle et adn foetal circulant dans le sang maternel: dépistage
invasif: diag
- amniocentèse
- biopsie des villosités choriales
- cordocentèse
- diagnostic génétique pré-implantatoire
Dépistage néonatal échographie universel
- moment du test
- ce quon chercher
- buts
test se fait au 2e trimestre; 20 semaines
on chercher les malformation foetale
buts
- compter le nbr de foetus
- évaluer la croissance
- détecter anomalies/malfromations/déformation sévères qui pourraient influencer le choix de la grossesse
- détecter anomalies/malformation capable d’être corrigées/traitées
- détecter signes évocateurs d’une anomalie chromosomique
évaluation génétique pour établir
- cause; diag
- pronostic
- risque de récurrence
Quelles sont les 5 causes des malformation foetales
- anomalies chromosomiques +++fréquent
- aneuploide ou de structure
- microremaniement chromosomique - cause monogénique
- syndromique; association de plusieurs signes à une étiologiie
- isolée; une malformation/anomalie - clastique (disruption)
- ex; bandelettes amniotiqus - cause multifcatoreille
- génétique et enviro
- ex; anomalie tube neural - cause environmental
- agents tératogène, virus, etc.
Quelle est la différence entre une anomalie syndromique et isolée
forme isolée détectée à l’écho ne donnera pas d’autres symptomes à la naissance
forme syndromique: malformation détectée à l’écho, mais autres problème pas détectables mais qui seraient visibles à la naissance (ex; déficience intellectuelle)
une forme isolé n’exclut pas à 100% la forme syndromique
- risque résiduel
Hygroma kystique
- décris
- causes
malformation lymphatique qui cause de l’oedème sous-cutané dans les tissu mous occipitaux avec septation
60% anomalie chromosomique
- trisomie 13,18,21
- 45X
- autres anomalies de strucutre
risque d’un syndrome monogénique génétique
Omphlocoele
- décris
- causes
anomalie de la paroi abdominale; viscère abdo vont dans le cordon ombilical
30% causé par anomalie chromosomique
- trisomie 18
- triploidie
- autre
association au syndrome de beckwith-wiedemanm
Quel est la prop de foetus avec la trisomie 21 qui présente des signes à l’écho de 20sem
1/2 des foetus avec trisomie 21
À quel moment a t on commencé à dépister la trisomie 21 au Québec et pourquoi avons nous ciblé une méthode pour évaluer toutes les femmes enceintes
commencé à dépister en fonction de l’âge maternel en 1976
1/3 des trisomie était détecté par cette méthode
- reste des enfants étaient causé pas mère jeune
Dépistage sérique de la trisomie 21
- invasif?
- avantage
- but
non invasif; prise de sang
avantage: permet de dépister la population total de femme enceinte
but
- cibler pop à risque pour utiliser techniques invasive
- diminuer la perte foetale de facon iatrogène; par procédure médicale
- diminue le nombre de techniques invasives
- améliore le taux de détection prénatal de trisomie 21
Quel est le principe du dépistage de la trisomie 21 par marqueur sérique
utiliser métabolites (marqueurs) présents dans la circulation maternelle qui fluctuent en fonction de l’âge gestationnel et de la présence ou non de trisomie 21
risque calculé par logiciel permet de moduler le rsique à priori en fonction de l’âge
- on utilise l’âge maternel et on combine se nouveau risque
risque initial est modifié par le risque associé au marqueur
- risque élevée = augmente risque d’avoir enfant atteint
risque calculé permet de déterminer si couple a accès à des méthode diag invasive
- 1/300 au Québec
dépistage = doit s’attendre à des faux + et faux -
Quels sont les 2 étapes du dépistage par marqueur sérique et les différents marqueurs dosés
- prélèvement pendant 1er trimestre: 11-13 6/7 sem
- PAPP-A
- beta-hCG
- PLGF
- AFP - prélèvement pendant 2e trimestre: 14-20 6/7 sem
- AFP
- oestriol
- beta-hCG
- inhibin A
Quels sont les caractéristiques (période, dosage) du dépistage par marqueur sériques au 1er et 2 trimestre et le % de détection de chacun individuellement
1er trimestre
- 11-13 6/7sem
- diminution PAPPC, PLGF (nouveau), AFP(nouveau)
- augmentation beta hCG
- taux de détection de 80-85%(avec nouveaux marqueurs)
- ajout mesure de la clarté nucale par échographie = détection de 95% (10% de plus)
2e trimestre
- 14-20 6/7
- AFP et oestriol = diminution
- beta hCG et inhibin A= augmentation
- taux de détection de 87%
