GENÉTICA - GENOMA

Question 1

Qué es Proyecto Genoma Humano?

Answer 1

Abarca diversos proyectos para secuenciar el genoma humano con el objetivo de conocer las bases moleculares de las fx biológicas, p/ aplicaciones en prevención, dx, tto y desarrollo de nuevas tecnologías relacionadas con la producción de alimentos y sistemas de computación.

Question 2

Cuáles son los objetivos del Proyecto Genoma? (5)

Answer 2

• Comprensión de la base molecular de las enfermedades
• Uso de modelos animales que nos permiten estudiar los efectos en los sistemas biológicos p/ investigación
• dx molecular basada en la detección de mutaciones
• Terapia genética
• Estudio de los aspectos éticos y legales

Question 3

Cuál es el principal lineamiento internacional a este respecto?

Answer 3

De manera indirecta:
- Declaración Universal de los Derechos del Hombre: art 1 y 12 (respeto a la dignidad y derechos humanos, privacidad)
- Declaración de Helsinki: lineamientos ya dirigidos a la investigación (diseño, riesgos x beneficios, respeto a los derechos de los sujetos, prevaleciendo sus intereses por encima de la ciencia y sociedad, CI y respeto por la autonomía)
De manera directa:
- Declaración Universal sobre el Genoma Humano (1999): con 25 artículos.

Question 4

Qué dicen los art. 1 y 12 de la Declaración Universal de los Derechos del Hombre?

Answer 4

Art.1: Todos los seres humanos nacen libres e iguales en dignidad y derechos y, dotados como están de razón y conciencia, deben comportarse fraternalmente los unos con los otros.
Art.12: Nadie será objeto de injerencias arbitrarias en su vida privada, su familia, su domicilio o su correspondencia, ni de ataques a su honra o a su reputación. Toda persona tiene derecho a la protección de la ley contra tales injerencias o ataques.

Question 5

De qué trata la Declaración Universal sobre Genoma Humano?

Answer 5

A. La dignidad humana y el genoma humano
B. Derechos de las personas interesadas
C. Investigaciones sobre el genoma humano
D. Condiciones de ejercicio de la actividad científica
E. Solidaridad y cooperación internacional
F. Fomento de los principios de la declaración
G. Aplicación de la declaración

Question 6

Qué dice el art.1 de la Declaración Universal sobre Genoma Humano?

Answer 6

“El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad”.

Question 7

Qué es la medicina genómica y predictiva?

Answer 7

Es aquella que busca identificar variaciones o mutaciones genéticas antes de que la enfermedad se manifieste.

Question 8

Aplicaciones de la Pruebas Genéticas:

Answer 8

Dx preimplantación, prenatal, pruebas en RN, dx presintomático en mayores de edad, confirmar el dx de una enfermedad genética, pruebas forenses.

Question 9

Qué es la farmacogenómica?

Answer 9

Es el análisis de la info genética que permite conocer la eficacia y la toxicidad de los fármacos, así se puede hacer la individualización de los tto.

Question 10

A qué se refiere el enunciado: “la persona debe estar informada de los riesgos y beneficios (antes de ser sometida a cualquier procedimiento dx, terapéutico, o experimental), de manera que pueda ejercer su libertad de decidir, sin la intervención de cualquier elemento de fuerza, coacción, engaño, fraude o algún otro factor de presión”.

Answer 10

A la toma del consentimiento informado.

Question 11

Cuáles son las 3 condiciones que se requieren para la toma del CI?

Answer 11

1. Capacidad legal de la persona
2. Situación de plena libertad de elección
3. Información y conocimiento suficiente p/ comprender antes de decidir

Question 12

Cuáles son los objetivos de la medicina?

Answer 12

1. Prevención de enfermedades y lesiones, promoción y conservación de la salud
2. Alivio del dolor y sufrimiento
3. Atención y curación y cuidados a los incurables
4. evitar la muerte prematura y búsqueda de una muerte tranquila

Question 13

Ejemplos de impulsores del cambio en la Medicina:

Answer 13

• Nueva ciencia y tecnología, particularmente la genética
• globalización
• enferm emergentes
• creciente diferencia entre ricos y pobres
• internet
• creciente diferencia entre lo que podría hacerse y lo que se puede pagar en la atención médica
• promoción del auto-cuidado
• ascenso de los aspectos éticos

Question 14

Qué es el asesoramiento genético?

Answer 14

Es un proceso de comunicación que se encarga de problemas/enfermedades humanas y que busca calcular el riesgo de ocurrencia/recurrencia de un desorden genético en una familia. Se busca explicar los aspectos médicos del problema, curso y opciones de manejo, brindando apoyo, siempre respetándose la confidencialidad de las informaciones. Debe ser no directivo, sino informativo y permitir que los interesados tomen la decisión de manera autónoma.

Question 15

En cuáles premisas deben basarse los estudios poblacionales?
(2)

Answer 15

1. las personas deben ser informadas de los resultados y de las implicaciones para la familia
2. la información generada debe ser mantenida bajo la confidencialidad que todo acto medico implica

Question 16

Qué se recomienda antes de empezar un estudio poblacional?

Answer 16

Que ya existan estudios piloto, producto de un protocolo de investigación aprobado por su respectivo comité de bioética, que sirvan como respaldo al programa.
Además se deben seguir los principios éticos relativos al CI, adecuada accesoria y mantener la confidencialidad de la info.
Debe pasar por evaluaciones continuas y establecer las relaciones de costo beneficio, tbn especificidad y sensibilidad de la prueba.

Question 17

Cuáles son los argumentos en contra la clonación humana? (5)

Answer 17

1. La tasa de éxito del procedimiento de clonación es baja (menos del 5%)
2. El objetivo ulterior de la clonación es el poder diseñar niños (personas) con las caract específicas deseadas por los padres
3. Se atentaría contra la cualidad humana de ser únicos e irrepetibles, lo cual limitaría la independencia y libertad de la persona, llegando posiblemente a discriminar a los individuos clonados en comparación con los no-clonados
4. El niño clonado estaría siempre a la sombra de la persona de quien se obtuvo el material genético (núcleo) para el procedimiento, lo que podría limitar el desarrollo social y psicológico de la persona clonada.
5. Si se llega a aprobar la clonación de humanos, sería difícil limitar/proscribir cualquier otra manipulación de ingeniería genética que pudiera ser peligrosa.

Question 18

Cuáles son los argumentos a favor de la clonación? (4)

Answer 18

1. La clonación le permitiría a personas con problemas fertilidad tener hijos genéticamente relacionados con ellos.
2. Parejas del mismo sexo podrían tener también hijos relacionados genéticamente con ellos
3. Padres cuyo hijo haya fallecido, podrían tener otro hijo con caract casi igual al que perdieron
4. La clonación debería ser permitida una vez que se demuestre que el procedimiento es al menos tan seguro como los métodos de reproducción asistida que se practican actualmente.

Question 19

“Como consecuencia directa de la investigación del genoma humano está la aparición de innumerables compañías de biotecnología que buscan obtener beneficios económicos”. V o F

Answer 19

VERDADERO.

Question 20

“La difusión de información genética sin la autorización del interesado puede ocasionar estigmatización y discriminación de las personas por motivos biológicos”. V o F

Answer 20

VERDADERO

Question 21

Qué es el derecho a no saber?

Answer 21

No se puede obligar a un individuo a conocer datos sobre su predisposición a enfermedades futuras que no tengan forma de prevenirlas ni tratamiento; esto pone en evidencia que el conocimiento no siempre se va a traducir en bienestar de la persona.

Question 22

La Declaración Universal sobre el Genoma Humano está basada en cuales principios?

Answer 22

Dignidad (cualquier que sea sus características genéticas), igualdad, respeto a los derechos humanos.

Question 23

Qué dice la Declaración del Genoma Humano respeto a investigaciones, tto o x basados en el genoma?

Answer 23

Que solo podrán efectuarse previa evaluación de los riesgos y las ventajas, conjuntamente CI, con derecho a negarse a conocer los resultados de un examen genético y de sus consecuencias.
Las investigaciones solo podrán llevarse a cabo, si representan un beneficio al participante o otras personas (del mismo grupo etario), sin exponerla a riesgos o coerción.

Question 24

Qué dice sobre la discriminación?

Answer 24

Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus características genéticas, lo que significaría atentar en contra a los derechos humanos y libertades fundamentales y dignidad.

Question 25

Qué dice la Declaración sobre las investigaciones sobre el Genoma?

Answer 25

Las personas tienen derecho a confidencialidad de sus info genéticas. Tienen derecho a reparaciones equitativas de daños producidos directamente por la intervención en su genoma.
Ninguna investigación puede prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos, la dignidad humana. Tampoco sus objetivos podrán transgredir tales principios.
Las investigaciones deben tener rigor, prudencia, probidad intelectual, integridad y honestidad.

Question 26

“Los Estados deberían fomentar, entre otras cosas, las investigaciones encaminadas a identificar, prevenir y tratar las enfermedades genéticas o aquellas en las que interviene la genética, sobre todo las enfermedades raras y las enfermedades endémicas que afectan a una parte considerable de la población mundial”.
V o F

Answer 26

VERDADERO.

Question 27

Existen 2 Declaraciones, cuáles son?

Answer 27

• Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (25 art., que tienen como principal objetivo proteger la dignidad, derechos y libertades humanas frente a los avances en genética, promoviendo el uso ético del conocimiento sobre el genoma humano).
• Declaración Universal sobre los Datos Genéticos Humanos (trata de ser un marco normativo en el ámbito de la recolección, tto, utilización y conservación de datos genéticos humanos).

Question 28

Según la Declaración sobre Datos, cuál es la definición de datos genéticos humanos?

Answer 28

Es la información sobre las características hereditarias de las personas, obtenidas por análisis de ácidos nucleicos u otros análisis científicos.

Question 29

Según la Declaración sobre Datos, qué es el estudio de genética de poblaciones?

Answer 29

Estudio que tiene por objetivo entender la naturaleza y la magnitud de las variaciones genéticas dentro de una población o entre individuos de un mismo grupo o grupos distintos.

Question 30

Según la Declaración sobre Datos, qué es el estudio de genética de comportamiento?

Answer 30

Es el estudio que tiene por objetivo determinar las posibles conexiones entre los rasgos genéticos y el comportamiento.

Question 31

Cuál es la definición de:
° datos asociados con una persona identificable
° datos disociados de una persona identificable
° datos irreversiblemente disociados de una persona identificable

Answer 31

1. datos asociados con una persona identificable: datos que contengan info como nombre, fecha de nacimiento, dirección, los cuales permiten la identificación de la persona a que se refieren.
2. datos disociados de la una persona identificable: datos no asociados a una persona por haberse sustituido o desligado toda info que la identificaría, utilizando un código.
3. datos irreversiblemente disociados de una persona identificable: datos que no pueden asociarse con una persona por haberse destruido el nexo con toda info que identifique quien suministro la muestra.

Question 32

Según la Declaración, que significa prueba genética?

Answer 32

Procedimiento destinado a identificar presencia, ausencia o modificación de un gen o cromosoma en particular, incluye pruebas indirectas para detectar un producto del metabolismo especifico que sea indicativo de un cambio genético.

Question 33

P/ que sirve el cribado genético?

Answer 33

Para detectar rasgos genéticos en personas asintomáticas.

Question 34

V o F: “Cada individuo posee una configuración genética característica. Sin embargo, la identidad de una persona no debería reducirse a sus rasgos genéticos, pues en ella influyen complejos factores educativos, ambientales y personales, así como los lazos afectivos, sociales, espirituales y culturales de esa persona con otros seres humanos, y conlleva además una dimensión de libertad”.

Answer 34

VERDADERO.

Question 35

Pq los datos genéticos son singulares? (4)

Answer 35

• Pueden indicar disposiciones genéticas del individuo
• Pueden tener consecuencias que se perpetúan por generaciones
• Pueden tener info que no se conozca la importancia en el momento de la recolección
• Pueden ser importantes desde un punto de vista cultural

*Se debería prestar la debida atención al carácter sensible de los datos genéticos humanos e instituir un nivel de protección adecuado de esos datos y de las muestras biológicas.

Question 36

Cuáles son las finalidades de la recolección, tratamiento, utilización y conservación de los datos genéticos? (4)

Answer 36

1. dx y asistencia sanitaria
2. investigación médica
3. medicina forense y procedimientos civiles o penales (determinación de parentesco, extracción de muestras biológicas, in vivo o post mortem)
4. cualesquiera otros fines compatibles con la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos y el derecho internacional

Question 37

V o F: “Deberían promoverse y crearse comités de ética independientes, multidisciplinarios y pluralistas en los planos nacional, regional, local o institucional”.

Answer 37

VERDADERO.

Question 38

“Por imperativo ético, deberá facilitarse información clara, objetiva, suficiente y apropiada a la persona cuyo consentimiento previo, libre, informado y expreso se desee obtener y ser necesario info sobre los riesgos y consecuencias.” V o F

Answer 38

VERDADERO.

Question 39

“Debería hacerse todo lo posible por garantizar que los datos genéticos humanos y los datos
proteómicos humanos no se utilicen con fines que discriminen, al tener por objeto o consecuencia la violación de los derechos humanos, las libertades fundamentales o la dignidad humana de una persona, o que provoquen la estigmatización de una persona, una familia, un grupo o comunidades”. V o F

Answer 39

VERDADERO.

Question 40

Qué dice la Declaración Universal sobre Datos, del consentimiento informado?

Answer 40

Para la recolección, tto, utilización y conservación de los datos genéticos debe obtenerse en primera instancia el consentimiento libre, informado y expreso, sin cualquier influencia/coerción sobre su decisión, tbn no está permitida ofrecer beneficios económicos u otros incentivos personales.
Si la persona no está en condiciones de otorgar el CI, su representante legal podrá hacerlo, siempre considerando el interés superior del interesado.
Puede ser revocado a cualquier momento, sin perjuicios o sanción a los involucrados.

Question 41

Qué dice la Declaración sobre Datos, respecto al derecho de ser informado o no de los resultados de la investigación?

Answer 41

En el momento del consentimiento debería indicarse que la persona en cuestión tiene derecho a decidir ser o no informada de los resultados de la investigación. Derecho éste que no se aplica a investigaciones con datos irreversiblemente disociados.

Question 42

A qué se refiere el párrafo: “Los datos genéticos humanos, los datos proteómicos humanos y las muestras biológicas asociados con una persona identificable no deberían ser dados a conocer ni puestos a disposición de terceros, en particular de empleadores, compañías de seguros, establecimientos de enseñanza y familiares de la
persona en cuestión, salvo por una razón importante de interés público en los restringidos casos previstos en el derecho interno compatible con el derecho internacional relativo a los derechos humanos o cuando se haya obtenido el consentimiento previo, libre, informado y expreso de esa persona, siempre que éste sea conforme al derecho interno y al derecho internacional relativo a los derechos humanos. Debería protegerse la privacidad de toda persona que participe en un estudio en
que se utilicen datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas, y esos datos deberían revestir carácter confidencial”.

Answer 42

Al art. 14 de la Declaración Internacional sobre Datos Genéticos Humanos, el cual se refiere a la privacidad y confidencialidad de los datos.

Question 43

Qué es el aprovechamiento compartido de los beneficios?

Answer 43

Significa que los avances logrados con el uso de los datos genéticos o proteómicos deben ser compartidos con la sociedad y con la comunidad internacional. Expresándose como asistencia especial a las personas/grupos participantes de las investigaciones, acceso a la atención médica, acceso a nuevos ttos.