genetica 2023 Flashcards

1
Q

Cromosoma afectado en Neurofibromatosis tipo 1 “von riclenhausen”

A

Cromosoma 17

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Q

Cromosoma afectado en Neurofibromatosis tipo 2

A

Cromosoma 22 “schwanoma vestibular”

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3
Q

Px con tríada de Vogt: retraso mental + angiofibromas faciales + epilepsia + manchas en forma de lanza

A

Esclerosis tuberosa “enf de bourneville prinkle”
Epiloia

Cromosoma 9 hamartina y cromosoma 16 tuberina

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4
Q

Px con talla alta, longitud excesiva de de extremidades, aracnodactilia, pectum excavatum, subluxacion del cristalino, dilatación aórtica

A

Sx de marfan
Gen fibrilina 1 cromosoma 15

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5
Q

Niño con fracturas de repetición + ojos azules escleras , con defecto en colágena 1

A

Osteogenesis imperfecta
Colágena tipo 1

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6
Q

Px con colestasis por hipoplasia de vías biliares, estenosis pulmonar, VERTEBRAS EN ALAS DE MARIPOSA, cara triangular, nariz caída, mentón puntiagudo, embriotoxon posterior.
Cual es el dx y gen asociado ?

A

Sx de Alagille.
Gen JAGGED 1

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7
Q

Gen de fibrosis quística, describe la clínica

A

CFTR
CROMOSOMA 7

Mala absorción intestinal, ileo meconial, infertilidad

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8
Q

Dx de fibrosis quística

A

1ero tamiz el día 3 y 5
2do repetir tamiz
3ero GS TEST del sudor !!!!
Mayor a 60 Meq

Menor a 30 es negativo
Entre 30 y 60 es probable

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9
Q

Px con déficit de cortisol con aumento de ACTH, tiene déficit de 21 alfa hidroxilasa.

Por lo tanto habrá elevación de 17 hidroxiprogesterona, virilizacion de genitales, hiponatremia e hiperkalemia. Cual es el dx ?

A

Hiperplasia suprarrenal congénita

Tto hidrocortisona y cx entre los 2 y 6 meses.

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10
Q

Px con retraso mental , hiperactividad, articulaciones hiperextensibles, MACROORQUIDEA, orejas y mandíbulas prominentes.
Cual es el dx:
Tiene huevos grandes !!!

A

Sx X frágil (sx de Martín Bell).

Ligada al X dominante !!!

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11
Q

Hipotonía , hipogonadismo, retraso mental, al nacer el px no comio, y luego del periodo neonatal hacen híperfagia, y generan obesidad, cuál es el Dx, cromosoma afectado y tto:

A

Sx de prader willi
Cromosoma 15 ( se expresa copia paterna)
Tto es restricción calórica

Si se expresara la copia materna = sx de Rett

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12
Q

Px con retraso mental Severo, microcefalia, RISA PAROXÍSTICA, capacidad del habla nula, y problemas motores y de equilibrio, cuál es el dx ?

A

Sx de Angelman
Risa paroxística

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13
Q

Marcadores bioquímicos de sx de Down de primer trimestre

A

Duo test:
-Proteína plasmática asociada al embarazo (PaPP-A) estará BAJA
-B-HCG , estará ALTA

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14
Q

Marcadores bioquímicos de sx de Down de segundo trimestre

A

Triple marcador:

-alfafetoproteina
-inhibina A
-estriol disminuido

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15
Q

Marcadores USG de sx de Down de primer Y segundo trimestre

A

Usg 1er trimestre
- translucencia nucal mayor 3 mm
-regurgitación tricuspidea

Usg 2do trimestre
-hipoplasia nasal
-pliegue nucal

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16
Q

Cuando se realiza biopsia Corial, y amniocentesis

A

Biopsia corial después de las 8 sdg

Amniocentesis después de las 12 sdg es el más utilizado

Cordocentesis después de las 18 sdg

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17
Q

Gen del sx marfan
Habrá subluxacion del cristalino, aneurisma de la aorta, prolapso de la válvula mitral

A

Gen FBN1
Cromosoma 15

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18
Q

Klinefelter 47 XXY , talla alta, FSH Y LH alta, testosterona disminuida

A

200 veces más riesgo de Ca de mamá

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19
Q

Criterios de Hall para sx de Down

A

Perfil facial plano 90%, epicanto, anormalidades de pabellón auricular, clinodactilia.
Canal AV
ATRESIA DUODENAL
HIPOTIROIDISMO
LLA y LMA M7

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20
Q

Niño con microcefalia, micrognatia, boca pequeña , mano trisomica, puños cerrados, 2do dedo montado sobre el 3ero y 5to dedo, que sx tiene

A

Sx de Edwards
Trisomia 18

21
Q

Niño con holoprosencefalia con fisura de labio y paladar hendido , aplasia cutís y pies en mecedora, cual es el Dx

A

Trisomia 13
Sx de patau

22
Q

Px con pterigium Colli, coartación preductal de la aorta, talla baja, aspecto infantil, infertilidad , causa más frecuente de amenorrea primaria en mujeres

A

Sx de turner
“Sx de bonnevie Ullrich”

Tto talla baja es hormona de crecimiento + oxandrolona

Tto de hipogonadismo es estrógenos + progestagenos

23
Q

Niño con cara de queruvin, estenosis aórtica supravalvular, hiperlaxitud articular.

A

Delecion 7q11
Sx de Williams

24
Q

Masculino de 10 años, con cicatrización retardada de heridas, con hiperlaxitud de articulaciones , dx ?

A

Sx de ehlers Danlos
Recuerda: fragilidad en piel

25
Niño de 14 años, consulta por laceración en mano, golpeó la pared, tiene TOC, desempeño deficiente, orejas prominentes , pectum excavatum, testiculos agrandados , dx ?
Sx X frágil
26
Cuantos genes hay en el genoma humano
30,000
27
Grados de hemofilia
Leve menos 5-40% Moderada 1-5% Severa menos del 1 %
28
Px que en rx de tórax hay ausencia de Timo y presencia de tronco arterioso
Sx de di george
29
Signo de la sandalia y fisuras palpebrales oblicuas
Sx de Down
30
Nódulos de lish que son y donde aparecen
Son hamartomas en el iris y salen en NFT tipo 1 cromosoma 17
31
Cri Du Chat
Cromosoma 5
32
Como se adquiere la neurofibromatosis tipo 1
Autonómica dominante
33
Trastorno del metabolismo del cobre, tipo de adquisición de esta enfermedad
Autonómica recesiva Enf. Wilson
34
Trastorno del metabolismo del cobre, tipo de adquisición de esta enfermedad
Autonómica recesiva Enf. Wilson
35
Adquisición de fibrosis quística
Autonómica recesiva
36
Por qué hay acumulación excesiva de cobre en hígado y cerebro en enf de wilson
Por disminución de la incorporación de cobre a la cerulosplamina a nivel hepatico, con descenso de la excreción biliar de cobre por lo que se acumula a nivel hepatico
37
Px con temblor, rigidez, alteraciones de la personalidad que progresa a demencia, a nivel de fondo de ojo se observan anillos de kaysher fleysher, diagnóstico inicial y Gold standar ?
Inicial: Cobre urinario elevado Cobre serico bajo Cerulosplasmina baja Definitivo: biopsia hepatica
38
Realizas una TAC en px con sospecha de enf de wilson que vas a observar, además de qué hay una combinación de glia tipo II de Alzheimer y células de Opalski
En TAC se observa signo de ojos de panda en enf de Wilson
39
Tto de enf de Wilson
Penicilamina y piridoxina
40
Trisomia que más se asocia a abortos recurrentes
Trisomia 16
41
El volumen sanguineo es cuanto porcentaje del peso corporal en niños
8-9% o 70-80mg/kg 7% en ads
42
que cromosoma esta dañado en von wiillebrand
12
43
afeccion de que cromosoma en hemofilia
cromosoma X
44
Caracteristicas de mucopolisacaridosis tipo 1
Enfermedad de Hurler Por deficit de la Alfa L Iduronidasa Retraso psicomotor Opacidad Corneal Hepatoesplenomegalia Soplocardiaco
45
Caracteristicas de mucopolisacaridosis tipo 2
Enfermedad de Hunter Unico ligado a cromosoma X Deficiencia de Iduronato 2 sulfatasa Igual que la 1 pero sin la opacidad cornaeal
46
Caracteristicas de la mucopolisacaridosis tipo 3
Enfermedad de San filippo Retraso mental Hiperactividad Hirsutismo Pelo tosco
47
Caracteristicas de la mucopolisacaridosis tipo 4
Enfermedad de morquio Deficit de N-acetilgalactosamina-6sulfatasa o la beta galactosidasa conservacion de la inteligencia displasia esqueletica tronco corto
48
enf de Fabry
ligada al X deteriora organos como riñon, corazon y SNC. hay deficit de la alfa galactosidasa A (AGLA)