genetica 2023 Flashcards
Cromosoma afectado en Neurofibromatosis tipo 1 “von riclenhausen”
Cromosoma 17
Cromosoma afectado en Neurofibromatosis tipo 2
Cromosoma 22 “schwanoma vestibular”
Px con tríada de Vogt: retraso mental + angiofibromas faciales + epilepsia + manchas en forma de lanza
Esclerosis tuberosa “enf de bourneville prinkle”
Epiloia
Cromosoma 9 hamartina y cromosoma 16 tuberina
Px con talla alta, longitud excesiva de de extremidades, aracnodactilia, pectum excavatum, subluxacion del cristalino, dilatación aórtica
Sx de marfan
Gen fibrilina 1 cromosoma 15
Niño con fracturas de repetición + ojos azules escleras , con defecto en colágena 1
Osteogenesis imperfecta
Colágena tipo 1
Px con colestasis por hipoplasia de vías biliares, estenosis pulmonar, VERTEBRAS EN ALAS DE MARIPOSA, cara triangular, nariz caída, mentón puntiagudo, embriotoxon posterior.
Cual es el dx y gen asociado ?
Sx de Alagille.
Gen JAGGED 1
Gen de fibrosis quística, describe la clínica
CFTR
CROMOSOMA 7
Mala absorción intestinal, ileo meconial, infertilidad
Dx de fibrosis quística
1ero tamiz el día 3 y 5
2do repetir tamiz
3ero GS TEST del sudor !!!!
Mayor a 60 Meq
Menor a 30 es negativo
Entre 30 y 60 es probable
Px con déficit de cortisol con aumento de ACTH, tiene déficit de 21 alfa hidroxilasa.
Por lo tanto habrá elevación de 17 hidroxiprogesterona, virilizacion de genitales, hiponatremia e hiperkalemia. Cual es el dx ?
Hiperplasia suprarrenal congénita
Tto hidrocortisona y cx entre los 2 y 6 meses.
Px con retraso mental , hiperactividad, articulaciones hiperextensibles, MACROORQUIDEA, orejas y mandíbulas prominentes.
Cual es el dx:
Tiene huevos grandes !!!
Sx X frágil (sx de Martín Bell).
Ligada al X dominante !!!
Hipotonía , hipogonadismo, retraso mental, al nacer el px no comio, y luego del periodo neonatal hacen híperfagia, y generan obesidad, cuál es el Dx, cromosoma afectado y tto:
Sx de prader willi
Cromosoma 15 ( se expresa copia paterna)
Tto es restricción calórica
Si se expresara la copia materna = sx de Rett
Px con retraso mental Severo, microcefalia, RISA PAROXÍSTICA, capacidad del habla nula, y problemas motores y de equilibrio, cuál es el dx ?
Sx de Angelman
Risa paroxística
Marcadores bioquímicos de sx de Down de primer trimestre
Duo test:
-Proteína plasmática asociada al embarazo (PaPP-A) estará BAJA
-B-HCG , estará ALTA
Marcadores bioquímicos de sx de Down de segundo trimestre
Triple marcador:
-alfafetoproteina
-inhibina A
-estriol disminuido
Marcadores USG de sx de Down de primer Y segundo trimestre
Usg 1er trimestre
- translucencia nucal mayor 3 mm
-regurgitación tricuspidea
Usg 2do trimestre
-hipoplasia nasal
-pliegue nucal
Cuando se realiza biopsia Corial, y amniocentesis
Biopsia corial después de las 8 sdg
Amniocentesis después de las 12 sdg es el más utilizado
Cordocentesis después de las 18 sdg
Gen del sx marfan
Habrá subluxacion del cristalino, aneurisma de la aorta, prolapso de la válvula mitral
Gen FBN1
Cromosoma 15
Klinefelter 47 XXY , talla alta, FSH Y LH alta, testosterona disminuida
200 veces más riesgo de Ca de mamá
Criterios de Hall para sx de Down
Perfil facial plano 90%, epicanto, anormalidades de pabellón auricular, clinodactilia.
Canal AV
ATRESIA DUODENAL
HIPOTIROIDISMO
LLA y LMA M7
Niño con microcefalia, micrognatia, boca pequeña , mano trisomica, puños cerrados, 2do dedo montado sobre el 3ero y 5to dedo, que sx tiene
Sx de Edwards
Trisomia 18
Niño con holoprosencefalia con fisura de labio y paladar hendido , aplasia cutís y pies en mecedora, cual es el Dx
Trisomia 13
Sx de patau
Px con pterigium Colli, coartación preductal de la aorta, talla baja, aspecto infantil, infertilidad , causa más frecuente de amenorrea primaria en mujeres
Sx de turner
“Sx de bonnevie Ullrich”
Tto talla baja es hormona de crecimiento + oxandrolona
Tto de hipogonadismo es estrógenos + progestagenos
Niño con cara de queruvin, estenosis aórtica supravalvular, hiperlaxitud articular.
Delecion 7q11
Sx de Williams
Masculino de 10 años, con cicatrización retardada de heridas, con hiperlaxitud de articulaciones , dx ?
Sx de ehlers Danlos
Recuerda: fragilidad en piel
Niño de 14 años, consulta por laceración en mano, golpeó la pared, tiene TOC, desempeño deficiente, orejas prominentes , pectum excavatum, testiculos agrandados , dx ?
Sx X frágil
Cuantos genes hay en el genoma humano
30,000
Grados de hemofilia
Leve menos 5-40%
Moderada 1-5%
Severa menos del 1 %
Px que en rx de tórax hay ausencia de Timo y presencia de tronco arterioso
Sx de di george
Signo de la sandalia y fisuras palpebrales oblicuas
Sx de Down
Nódulos de lish que son y donde aparecen
Son hamartomas en el iris y salen en NFT tipo 1 cromosoma 17
Cri Du Chat
Cromosoma 5
Como se adquiere la neurofibromatosis tipo 1
Autonómica dominante
Trastorno del metabolismo del cobre, tipo de adquisición de esta enfermedad
Autonómica recesiva
Enf. Wilson
Trastorno del metabolismo del cobre, tipo de adquisición de esta enfermedad
Autonómica recesiva
Enf. Wilson
Adquisición de fibrosis quística
Autonómica recesiva
Por qué hay acumulación excesiva de cobre en hígado y cerebro en enf de wilson
Por disminución de la incorporación de cobre a la cerulosplamina a nivel hepatico, con descenso de la excreción biliar de cobre por lo que se acumula a nivel hepatico
Px con temblor, rigidez, alteraciones de la personalidad que progresa a demencia, a nivel de fondo de ojo se observan anillos de kaysher fleysher, diagnóstico inicial y Gold standar ?
Inicial:
Cobre urinario elevado
Cobre serico bajo
Cerulosplasmina baja
Definitivo: biopsia hepatica
Realizas una TAC en px con sospecha de enf de wilson que vas a observar, además de qué hay una combinación de glia tipo II de Alzheimer y células de Opalski
En TAC se observa signo de ojos de panda en enf de Wilson
Tto de enf de Wilson
Penicilamina y piridoxina
Trisomia que más se asocia a abortos recurrentes
Trisomia 16
El volumen sanguineo es cuanto porcentaje del peso corporal en niños
8-9% o 70-80mg/kg
7% en ads
que cromosoma esta dañado en von wiillebrand
12
afeccion de que cromosoma en hemofilia
cromosoma X
Caracteristicas de mucopolisacaridosis tipo 1
Enfermedad de Hurler
Por deficit de la Alfa L Iduronidasa
Retraso psicomotor
Opacidad Corneal
Hepatoesplenomegalia
Soplocardiaco
Caracteristicas de mucopolisacaridosis tipo 2
Enfermedad de Hunter
Unico ligado a cromosoma X
Deficiencia de Iduronato 2 sulfatasa
Igual que la 1 pero sin la opacidad cornaeal
Caracteristicas de la mucopolisacaridosis tipo 3
Enfermedad de San filippo
Retraso mental
Hiperactividad
Hirsutismo
Pelo tosco
Caracteristicas de la mucopolisacaridosis tipo 4
Enfermedad de morquio
Deficit de N-acetilgalactosamina-6sulfatasa o la beta galactosidasa
conservacion de la inteligencia
displasia esqueletica
tronco corto
enf de Fabry
ligada al X
deteriora organos como riñon, corazon y SNC.
hay deficit de la alfa galactosidasa A (AGLA)
