genetica Flashcards
acrondroplasia / nanismo
autossomica dominante
OSSO LONGOS CURTOS
se acomete 2 filhos de pais normais –> mosaisismo
valor normal de translucencia nucal
menor que 2,5mm
ausencia de osso nasal e valor de TN aumentado sugere o que?
trissomia do 21
comunicações no feto
forame oval = AD e AE
ducto venoso = veia umbilical e VCI
canal arterial = arteria pulmonar e aorta
para que serve o NIPT?
DNA livre fetal no sangue materno –> ve cromossomopatias // versão ampliada ve cri-du-chat; diGeorge
quais sao os metodos utilizados na medicina fetal
cordocentese = obtenção sangue na punção transabdominal // de 18 a 20 semanas
amniocentese = obtencao liquido amniotico // de 15 a 18 semanas ou 14 a 16 semanas// investigar cariotipo, material genetico
biopsia vilo corial = obtencao de amostra // indicado em gestacoes de alto risco pra anomalia // 11 a 13 semanas
como é calculada a TN nas gestações gemelares
fazer a media entre as encontradas
qual o rastreio indicado para trissomia do 21
NIPT
biopsia de vilo corial
qual o rastreio indicado para trissomia do 18
NIPT
amniocentese
NIPT
indicação apos a 10a semana –> antes de indicar um teste invasivo
alteracao em USG com alto risco de cromossomopatia, indicar qual exame?
invasivo –> bx de vilo ou amniocentese (depende da idade gestacional)
holoprosencefalia + malformacoes faciais + microcefalia + anomalias renais e cardiacas + onfalocele - HD
patau - trissomia do 13
polo encefalico formato de morango + cisto de plexo coroide + agenesia corpo caloso + FENDA FACIAL + MICROGNATIA + MENINGOMIELOCELE + RCIU + SOBREPOSICAO DIGITOS + PES TORTOS + AUMBILICAL UNICA
TRISSOMIA DO 18 - EDWARDS
braquicefalia + ventriculomegalia + hipoplasia nasal + prega palmar unica + orelhas baixas + edema de nuca + defeito do coxim/septo av + atresia duodenal
trissomia 21
rins em ferradura // higroma // edema // derrame pleural / ascite
turner monossomia do x
as sindromes cromossomicas/anomalias correspondem a qto dos abortamentos
> 70%
qual a maior causa de anencefalia, acrania e mielomeningo
def nutricional
cerebelo em banana / cranio em limao
mielomeningocelwe
higroma cistico
malfomacao cistica na cervical posterior - septos finos –> TURNER
hernia diafragmatica esta relacionada a qual trissomia?
18 - edwards –> pode tratar com FETO (oclusao traqueal com balao intrautero)
qual as sindromes que podem estar ligadas a onfalocele
18 - edwards
beckwith wiedmann
como podem ser rastreadas as cromossomopatias
betahcg + dosagem proteina A + medida TN
femur retilineo ao USG, o que suspeitar
displasia esqueletica
como estimar a gravidade da hipoplasia pulmonar de fetos com hernia diafragmatica
divisao entre tamanho da area pulmonar e cefalicoa
