genetica

Question 1

acrondroplasia / nanismo

Answer 1

autossomica dominante

OSSO LONGOS CURTOS

se acomete 2 filhos de pais normais –> mosaisismo

Question 2

valor normal de translucencia nucal

Answer 2

menor que 2,5mm

Question 3

ausencia de osso nasal e valor de TN aumentado sugere o que?

Answer 3

trissomia do 21

Question 4

comunicações no feto

Answer 4

forame oval = AD e AE
ducto venoso = veia umbilical e VCI
canal arterial = arteria pulmonar e aorta

Question 5

para que serve o NIPT?

Answer 5

DNA livre fetal no sangue materno –> ve cromossomopatias // versão ampliada ve cri-du-chat; diGeorge

Question 6

quais sao os metodos utilizados na medicina fetal

Answer 6

cordocentese = obtenção sangue na punção transabdominal // de 18 a 20 semanas

amniocentese = obtencao liquido amniotico // de 15 a 18 semanas ou 14 a 16 semanas// investigar cariotipo, material genetico

biopsia vilo corial = obtencao de amostra // indicado em gestacoes de alto risco pra anomalia // 11 a 13 semanas

Question 7

como é calculada a TN nas gestações gemelares

Answer 7

fazer a media entre as encontradas

Question 8

qual o rastreio indicado para trissomia do 21

Answer 8

NIPT
biopsia de vilo corial

Question 9

qual o rastreio indicado para trissomia do 18

Answer 9

NIPT
amniocentese

Question 10

NIPT

Answer 10

indicação apos a 10a semana –> antes de indicar um teste invasivo

Question 11

alteracao em USG com alto risco de cromossomopatia, indicar qual exame?

Answer 11

invasivo –> bx de vilo ou amniocentese (depende da idade gestacional)

Question 12

holoprosencefalia + malformacoes faciais + microcefalia + anomalias renais e cardiacas + onfalocele - HD

Answer 12

patau - trissomia do 13

Question 13

polo encefalico formato de morango + cisto de plexo coroide + agenesia corpo caloso + FENDA FACIAL + MICROGNATIA + MENINGOMIELOCELE + RCIU + SOBREPOSICAO DIGITOS + PES TORTOS + AUMBILICAL UNICA

Answer 13

TRISSOMIA DO 18 - EDWARDS

Question 14

braquicefalia + ventriculomegalia + hipoplasia nasal + prega palmar unica + orelhas baixas + edema de nuca + defeito do coxim/septo av + atresia duodenal

Answer 14

trissomia 21

Question 15

rins em ferradura // higroma // edema // derrame pleural / ascite

Answer 15

turner monossomia do x

Question 16

as sindromes cromossomicas/anomalias correspondem a qto dos abortamentos

Answer 16

> 70%

Question 17

qual a maior causa de anencefalia, acrania e mielomeningo

Answer 17

def nutricional

Question 18

cerebelo em banana / cranio em limao

Answer 18

mielomeningocelwe

Question 19

higroma cistico

Answer 19

malfomacao cistica na cervical posterior - septos finos –> TURNER

Question 20

hernia diafragmatica esta relacionada a qual trissomia?

Answer 20

18 - edwards –> pode tratar com FETO (oclusao traqueal com balao intrautero)

Question 21

qual as sindromes que podem estar ligadas a onfalocele

Answer 21

18 - edwards
beckwith wiedmann

Question 22

como podem ser rastreadas as cromossomopatias

Answer 22

betahcg + dosagem proteina A + medida TN

Question 23

femur retilineo ao USG, o que suspeitar

Answer 23

displasia esqueletica

Question 24

como estimar a gravidade da hipoplasia pulmonar de fetos com hernia diafragmatica

Answer 24

divisao entre tamanho da area pulmonar e cefalicoa