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ENARM > genetica > Flashcards

genetica Flashcards

1
Q

que sistemas afecta principalmente sx marfan

A

cardiaco, oftalmologico y esqueletico

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2
Q

hallazgos esqueleticos marfan

A

habito corporal alto y delgadp
dedos de manos y pies alargados aracnodactilia, anomalias esternon como torax en embudo o quilla, escoliosis, pies planos o laxitud articular

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3
Q

hallazgos oculares marfan

A

miopia intensa, degeneracion vitreoretiniana, anomalias de ligamento suspensorio, ectopia y catarata

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4
Q

herencia sx marfan

A

AD

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5
Q

anomalia genetica marfan

A

Mutacion gen FBN1

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6
Q

cromosoma afectado marfan

A

15q21.1

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7
Q

malformacion ocular mas asociada

A

ectopia lentis

que es anomalia de ligamento suspensorio de crisgtalino

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8
Q

criterios clinicos marfan

A

Ghent

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9
Q

signo steinberg marfan

A

cuando falange distal del pulgar se extiede mas alla de borde cubital de palma, hiperlaxitud

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10
Q

signo walker murdoch marfan

A

punta pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor muñeca contralateral

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11
Q

Fenotipo Síndrome Down

A 
Braquicefalia
Facies plana
Epicanto
Puente nasal deprimido
Micrognatia
Protrusion lingual
Microtia
Implantacion baja de pabellones auriculares
Cuello corto
Piel redundante en nuca
Clinodactilia
Pliegue transverso unico
Signo sandalia
Retraso mental
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12
Q

CRITERIOS HALL SX DOWN

A 
Fascies ancha y plana
Reflejo de moro ausente
Hipotonía muscular
Hiperflexibilidad
Exceso de piel nucal
Epicantus
Pelvis displásica
Pabellones auriculares redondos y pequeños
Hipoplasia falinge media de quinto dedo
Surco simiesco, surco de flexion palmar
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13
Q

Cariotipo SX down

A

47 XX o XY + 21

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14
Q

Etiología sindrome de down

A

75% NO DISYUNCION EN MEIOSIS I

5% TRASLOCACION ROBERTSONIANA

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15
Q

FR sindrome de down

A 
Edad materna>35
Edad paterna >45
Hijo previo con cromosomopatía
Madre primigesta
Padres portadores de cromosomopatía
AHF cromosomopatía
Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente
Embarazo actual con dx de defecto estructural fetal
Embarazo múltiple
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16
Q

Pruebas bioquimicas cribado preonatal dx down en 1 trimestre

A

DUO TEST

Proteina asociada al embarazo tipo A + fraccion B de GCH

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17
Q

Marcador ultrasonografico mas sensible y esppecifico en 2 trim

A

Hipoplasia nasal

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18
Q

DX CERTEZA PRENATAL SX DOWN

A

Biopsia de vellosidades coriales con cariotipo fetal
precision mayor 99%
amniocentesis o cordocentesis

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19
Q

Cardiopatia congenita mas frecuente sx down

A

54% Defectos canal AV

33% CIV

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20
Q

Acondroplasia

A

Autosomico Dominante

Mutacion en factor de crecimiento de fibroblastos en 4p16.3

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21
Q

NF1

A

Autosomico dominante

Mutacion gen neurofibromina en locus 17q11.2

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22
Q

Sindrome de Qt largo

A

Autosomico dominante

Arritmia, muerte subita

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23
Q

Deficiencia alfa 1 antitripsina

A

Autosomco recesivo

Enfisema y cirrosis

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24
Q

Enfermedad de Huntington

A

Autosomica dominante
Alteracion huntigntina, expansion de triplete CAG en cromosoma 4p16.3
demencia, desorden de movimiento progresivo

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25
Q

Sindrome de Noonan

A

Autosomico dominante
Gen PTPN11 en 12q24
Hioocrecimiento, hipertelorismo, ptosis palpebral, implantacion baja pabellones, micrognatia, maloclusion dentaria, linfedema, pterigium colli

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26
Q

Drepanocitosis

A

Autosomica recesiva
Gen cadena b de hemoglobina 11p.155
Sustitucion de acido glutamico por valina en posicion 6
Eritrocitos en forma de hoz
Infecciones severas por encapsulados, disfuncion esplenica, anemia cronica, esplenomegalia, retardo desarrollo, manifestaciones aplasicas, hemoliiticas, vasooclusivas, dolor.

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27
Q

Tay Sachs

A

Autosomico recesivo
Gangliosidosis GM2, deficiencia hexosaminidasa A
Apatia, irritabilidad, hiperacusia, retardo intelectual, ceguera, convulsiones, espasticidad y opistotonos

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28
Q

FQ

A

Autosomica recesiva
CFTR 7q13.2
Cloro en sudor > 60 mEq/l

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29
Q

Fenilcetonuria

A

Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa en cromosoma 12q22
Daño en SNC, retardo mental severo, orina con olor a raton
Tamiz neonatal

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30
Q

Ataxia de Friedreich

A

Mutacion en expansion de triplete GAA en 9q13-q21
Metabolismo del hierro, ataxia, dismetria, pie vavo, ortejos en martilo, disminucion vibracion, hiporreflexia, arreflexia, cifoescoliosis, nistagmo, cardiomiopatia hipertrofica

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31
Q

Enfermedad de Gaucher

A

Autosomica recesiva
Deficiencia de glucocerebrosidasa o glucosidasa B acida en 1q21.
Retraccion cervical, paralisis de movimientos extraoculares, trismus, dificultad a la deglucion, apatia y espasticidad

32
Q

Distrofia muscular de Duchenne

A

Recesiva ligada al X
Gen grande de distrofina en Xp21
Dificultad en la marcha, pseudohipertrofia de pantorrillas, debilidad proximal, signo gowers, neumonia de repeticion, IC

33
Q

Hemofilia A

A

Recesiva ligada al X
Deficiencia de factor VII
Sangrado espontaneo con traumatismos menores, hematomas musculares y hemartrosis

34
Q

Deficiencia de G6PD

A

Recesiva ligada al X
Gen Xq28
Hemolisis con exposicion a oxidantes

35
Q

Raquitismo ligado al X

A

Dominante ligado al X

Raquitiso hipofosfatemico

36
Q

Incontinencia pigmenti

A

Dominante ligado al X

Hiperpigmentacion cutanea con remolinos que se desarrolla despues de erupcion cutanea con vesiculas, involucra SNC

37
Q

Sx Rett

A

Dominante ligado al X
6-18 meses
Microcefalia, regresion de hitos del desarrollo, convulsiones
Hipsarritmia, retraso psicomotor y epilepsia

38
Q

Sx X fragil

A

Dominante ligado al X
Gen Xp27.3
Expansion del triplete CGG asociado a metilacion de genes distales

39
Q

Sx Melas

A

Herencia mitocondrial
Encefalopatia mitocondrial con acidosis lactica y episodios similares a ACV
Gen MTT1

40
Q

Estimacion de riesgo de dx down en primer trimestre

A

Prueba doble

PAPP-A Y BHCG

41
Q

Estimacion del riesgo de Sx Down en segundo y tercer trimestre

A

Prueba triple:
Estriol no conjugado, bHCG, alfa fetoproteina
Prueba cuadruple:
Prueba triple + Inhibina A

42
Q

Hallazgos sonograficos en trisomia 21

A

Translucencia nucal 95%
Ausencia de hueso nasal 60%
Flucto del ducto venoso 66%
Regurgitacion tricuspidea 55%

43
Q

Trisomia 18 o sx edwards

A

47 XX o XY + 18, 18q11
Muy pocos sobreviven mas de 1 año
Retraso mental, pondoestatural, hipertonia, occipucio prominente, pabellones auriculares malformados y de implanacion baja, micrognatia, camptodactilia, pie equino varo en mecedora

44
Q

Trisomia 13 o sx Patau

A

47 XX o XY + 13
90% fallece
Queilopalatosquisis, polidactilia, microftalmia, aplasia cutis, retraso psicomotor y pondoestatural, microcefalia, micrognatia, criptoorquidea

45
Q

SX turner o monosomia X

A

45 X
Unica monosomia viable, fenotipicamente mujeres
Facies de esfinge, pterigium colli, higroma quistico, infantilismo sexual, hipocrecimiento, linfedema, cubito valgo, torax en coraza, nevos pigmentados y anomalias cardiacas como coartacion aortica

46
Q

Sx Klinefelter 47 XXY

A

Hipogonadismo, ginecomastia, retraso del desarrollo, facies redonda, habito o segmento inferior largo, cifoescoliosis, osteoporosis, criptoorquidea e hipospadia

47
Q

Cri du chat

A

Delecion del 5p o brazo corto en 46 XY
LLanto como gato por hipoplasia traqueal, retraso mental, microcefalia, facies de una llena, puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia

48
Q

Deleciones de cromosoma 22

A

Complejo CATCH 22
Sx Velocardiofacial
Sx DiGeiorge
Anomalia facial conotroncal

49
Q

Sx Li Fraumeni

A

p53

50
Q

Retinoblasotma

A

RB

51
Q

Melanoma familiar

A

p16

52
Q

Cancer colorrectal no poliposo hereditario

A

MLH1, MSH2

53
Q

Sx Bloom

A

BLM

54
Q

Poliposis adenomatosa familiar

A

APC

55
Q

Glioblastoma

A

PTEN

56
Q

Tumor de Wilms

A

WT1

57
Q

LMC

A

9;22

58
Q

Melanoma

A

12;22

59
Q

Linfoma de celulas del manto

A

11;14

60
Q

Sarcoma de Ewing

A

11;22

61
Q

Linfoma folicular

A

14;18

62
Q

Leucemia linfocitica aguda de celulas T

A

1;7

63
Q

Linfoma de burkit

A

8;14

64
Q

GCH

A

Tumor de celulas germinales

enfermedad trofoblastica

65
Q

Calcitonina

A

cancer medular tiroideo

66
Q

catecolaminas

A

feocromocitoma

67
Q

AFP

A

Hepatocarcinoma

Tumores de celulas germinales gonadales

68
Q

ACE

A

Adenocarcinoma de colon, pancreas, pulmon, mama y ovario

69
Q

Fosfatasa acida

A

cancer prostata

70
Q

enolasa neuroespecifica

A

neuroblastoma

71
Q

DHL

A

linfoma
sarcoma Ewing
tumor de celulas germinales

72
Q

APE

A

cancer prostatico

73
Q

Ig monoclonal

A

Mieloma multiple

74
Q

Ca125

A

Cancer ovarico

75
Q

Ca 19-9

A

cancer de pancreas y colangiocarcinoma

76
Q

CD30

A

Linfoma Hodkin, anaplasico de celulas grandes

77
Q

CD25

A

Leucemia tricocitica, linfoma de celulas T del adulto

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