Genetica

Question 1

Farmacogenetica

Answer 1

Influencia de las variaciones en secuencia de ADN sobre la rta a un fatmaco.

Question 2

Farmacogenomica

Answer 2

Estudia variaciones de ADN como ARN. Estudia la influencia del tto farmacologico sobre la expresion genica (farmaco sobre genes).

Question 3

Vogel

Answer 3

Observó diferencias en enzimas mtb de farmacos entre personas.

• mtb rapidos: efecto terapeutico rapido o nulo. Efecto corto sin generar actividad deseada.
• mtb intermedio: (mayoria) efecto esperado, mtb y excreta.
• mtb lento: conc farmaco mantiene en tiempo, genera efecto adversos y toxicidad.

Question 4

Variacion genetica en farmacocinetica

Answer 4

Cambios en Mtb—>enzimas mtb CYP tienen genes polimorficos.
👽Mutacion en CYP2C9: disminuye mtb (baja clearence) de dobutamina, warfarina, fenitoina y AINES = efectos adv hemorragia (warfarina es anticoag), ataxia, hipoglucemia y hemorragia digestiva.
👽Mutacion en CYP2C19: lo mismo en diazepam y omeprazol = sedacion (diazepam es ansiolitico).
👽Mutacion en CYP2D6: lo mismo en haloperidol, antiarritmicos y antidepresivos triciclicos (ATC) = cardiotoxicidad, arritmias,parkinsomnios,nauseas.

Cambios en transportadores de farmacos—> glicoprots G (carrier).
Sujetos portadores de variantes alelicas defectuosas (en gen MDRI) = mas absorcion, entonces mas biodisponibilidad (a misma dosis ellos tienen mas conc de droga en sangre q los demas).

Question 5

Variacion genetica en farmacodinamia

Answer 5

Cambios en sitio de accion.

• R.
• Cascada de senalizacion.
• Expresion mayor o menos de moleculas blanco.

Question 6

Variacion genetica por enfermedad

Answer 6

Algunas enfermedades son por cambios geneticos y afectan el pasaje normal del farmaco por el organismo.
Ej canalopatias cambin canals ionicos y puede cambiar rta del farmaco.
Eh genes de procesos neoplasicos.

Question 7

Polimorfismo

Answer 7

Variaciones de nucleotido dentro de ciertos genes.

Razon de las variaciones geneticas que afectan rta de un farmaco.