Galactosemia Flashcards
Herencia relacionado con galactosemia
Autosomica recesiva
Metabolismo alterado en galactosemia
Hidratos de carbono (galactosa)
Gen mutado en galactosemia
GALT
Síntomas después de la ingesta de leche
Convulsiones
Rechazo al alimento
Vómito
Diarrea
Hipotonia
Ictericia
Clasificación de galactosemia
Berry GT2014
Diagnóstico de galactosemia
Tamiz (galactosa > 10mg/dl)
Diagnóstico definitivo de galactosemia
Galactosa uridil transferasa GALT y galactosa 1 fosfato en plasma
Manifestaciones oculares en galactosemia
Catarata
Alimentación indicada en galactosemia
Lactancia contra indicada
Iniciar fórmula de soya
Dieta restringida en galactosa
Metabolitos acumulados en galactosemia
Galáctitol
Galactosa 1 fosfato
Frecuencia de galactosemia en México
1/59158
Frecuencia de galactosemia mundial
1:14000-80 000
Mutación en México
Q188R
Característica de las galactosemia más severas
Ausencia de actividad enzimatica
Causa de galactosemia primaria
Tipo 1 Galactosemia causada por deficiencia de galactosa 1 fosfato uridil transferasa GALT
Causas de galactosemia secundaria
Otras patologías
Cómo se presentan las manifestación de la galactosemia
Intoxicación aguda inespecifica
Qué hacer en caso de tamiz neonatal con GT >10 mg/dl
Segundo tamiz
En caso de segundo tamiz GT>10 mg/dl
GT
GAL 1 P
GALT
En qué momento debe iniciarse el tratamiento de galactosemia
Primeras semanas de vida