Fenilcetonuria

Question 1

Herencia ligada a fenilcetonuria

Answer 1

Autosomica recesiva

Question 2

Mutación de fenilcetonuria

Answer 2

12q22-24.1

Question 3

Indicencia de fenilcetonuria

Answer 3

1/10 000- 1/20 000 RN

Question 4

Ausencia o deficiencia de

Answer 4

Fenilanina hidroxilasa

Question 5

En qué momento dar tratamiento para fenilcetonuria

Answer 5

Primero 20 días para evitar retraso mental irreversible

Question 6

Pilar de tratamiento de fenilcetonuria

Answer 6

Manejo dietético nutricional (restricción dietética de fenilanina)

Question 7

Tipo de dieta en fenilcetonuria

Answer 7

Basada en aa baja en fenilanina

Question 8

Niveles de sostén en fenilcetonuria

Answer 8

120-360 umol/L

Question 9

Conversión que realiza la fenilalanina hidroxilasa

Answer 9

De fenilalanina a tirosina

Question 10

Datos clínicos de fenilcetonuria

Answer 10

Piel clara cabello rubio ojos azules
Orina olor a 🐭 mojado

Question 11

Compuesto eliminado por la orina en fenilcetonuria

Answer 11

Ácido fenilpiruvico

Question 12

Incidencia de fenilcetonuria en México 🇲🇽

Answer 12

1/20 000 RN

Question 13

Niveles de fenilalanina de dx en tamizaje

Answer 13

> 2mg/dl

Question 14

Nivel de fenilcetonuria clásica

Answer 14

Fenilalanina >20 mg/dl sangre

Question 15

Tratamiento en casos leves de fenilcetonuria

Answer 15

Sapropterina

Question 16

Tiempo de tratamiento para fenilcetonuria

Answer 16

De por vida

Question 17

Por la restricción proteica puede haber ingesta insuficiente de

Answer 17

Ácido eicosapentaenoico

Question 18

Hallazgos en RM en pacientes con fenilcetonuria clásica no diagnosticada tempranamente

Answer 18

Lesiones en sustancia blanda y sustancia gris alteraciones en cuerpo calloso cerebelo y ganglios basales