fibrosis quistica Flashcards
¿Qué es la fibrosis quística?
Enfermedad autosómica recesiva por mutaciones en CFTR.
¿Cuál es la mutación más frecuente en el gen CFTR?
ΔF508.
¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
Autosomal recesiva.
¿Qué proteína codifica el gen CFTR?
Un canal de cloro regulado por ATP.
¿En qué órgano se expresa principalmente el CFTR?
Epitelio pulmonar y pancreático.
¿Qué clase de mutación es ΔF508?
De clase II (defecto de procesamiento).
¿Cuál es la prueba estándar para diagnosticar fibrosis quística?
Prueba del cloruro de sudor.
¿Qué valor de cloruro en sudor confirma el diagnóstico?
Cloruro >60 mmol/L.
¿A qué edad se realiza el screening neonatal para fibrosis quística?
A los 2–5 días de vida.
¿Qué hallazgo en el tamiz neonatal sugiere fibrosis quística?
Tripsina inmunorreactiva elevada.
¿Cómo afecta la fibrosis quística al páncreas?
Insuficiencia pancreática exocrina.
¿Qué complicación pancreática es común en fibrosis quística?
Fibrosis y atrofia pancreática.
¿Qué enzimas pancreáticas se suplementan?
Lipasa, amilasa y proteasa.
¿Cómo se administra la enzima pancreática?
Con las comidas en cápsulas con comida ácida.
¿Qué alteración gastrointestinal causa fibrosis quística?
Ileo meconial en neonatos.
¿Qué método evalúa la función pulmonar en pacientes mayores de 6 años?
Espirometría con VEF1 y FVC.
¿Qué patrón obstructivo muestra la espirometría en fibrosis quística?
Disminución del VEF1 y relación VEF1/FVC.
¿Qué microorganismo es colonizador crónico típico?
Pseudomonas aeruginosa.
¿Por qué es importante la fisioterapia respiratoria?
Ayuda a movilizar secreciones.
¿Qué fármaco inhalado favorece el aclaramiento mucociliar?
Estimula el transporte de iones vía CFTR residual.
¿Cómo actúa el dornasa alfa?
Degrada ADN extracelular del moco.
¿Qué tratamiento de fondo inhalado es fundamental?
Corticoides inhalados.
¿Qué clase de fármacos son los moduladores de CFTR?
Fármacos que mejoran función CFTR defectuoso.
¿Qué modulador se usa para mutaciones gating?
Ivacaftor.
¿Qué combinación incluye ivacaftor y lumacaftor?
Lumacaftor+Ivacaftor.
¿Cuál es el principal efecto adverso de ivacaftor?
Cefalea y diarrea.
¿Cómo se realiza el seguimiento nutricional?
Índice de masa corporal y z-score.
¿Qué parámetro evalúa el estado nutricional?
Peso corporal y altura.
¿Por qué se suplementan vitaminas liposolubles?
Para absorción de vitaminas A, D, E y K.
¿Qué vitamina es fundamental para la coagulación?
Vitamina K.
¿Cuál es la complicación hepática asociada?
Cirrosis biliar focal.
¿Qué estudio detecta enfermedad hepática temprana?
Elastografía hepática.
¿Cómo afecta el sistema reproductor masculino?
Azoospermia obstructiva por ausencia de vasos deferentes.
¿Qué causa la infertilidad en varones?
Obstrucción congénita de conductos deferentes.
¿La fibrosis quística afecta la fertilidad femenina?
Menor fertilidad pero posible concepción.
¿Cómo se realiza la densidad mineral ósea?
Densitometría ósea (DXA).
¿Qué factor predisponde a fracturas?
Malabsorción de vitamina D y esteroides.
¿Qué neoplasia pancreática tienen mayor riesgo?
Adenocarcinoma pancreático.
¿Cuál es la causa de la diabetes asociada?
Destrucción de islotes pancreáticos.
¿Cómo se maneja la diabetes en fibrosis quística?
Insulina basal y prandial.
¿Qué rol tienen los antibióticos inhalados?
Reduce colonización y exacerbaciones.
¿Qué ofrecen los antibióticos orales cíclicos?
Prolongan intervalos libres de síntomas.
¿Cuándo está indicada la oxigenoterapia domiciliaria?
SpO2 <88% en reposo.
¿Cómo se define la insuficiencia respiratoria crónica?
PaO2 <55mmHg o hipercapnia crónica.
¿Qué criterios indican trasplante pulmonar?
FEV1 <30% o exacerbaciones frecuentes.
¿Cuál es la esperanza de vida aproximada?
~50 años en pacientes actuales.
¿Qué influencia tiene el diagnóstico temprano?
Mejora el pronóstico y nutrición.
¿Cómo impacta la adherencia al tratamiento?
Clave para mantener función pulmonar.
¿Qué apoyo psicosocial necesitan los pacientes?
Tratamiento psicológico y grupos de apoyo.
¿Qué asociación local brinda soporte?
Asociación Argentina de Fibrosis Quística.
¿Cómo se previene la infección cruzada en consultas?
Cohortes separadas y respirador individual.
¿Qué vacuna es especialmente recomendada?
Antigripal anual y neumocócica.
¿Cómo se clasifica la gravedad según FEV1?
FEV1 ≥70%, 40–69%, <40%.
¿Qué técnica de imagen evalúa cambios pulmonares?
Bronquiectasias, mosaico y atrapamiento aéreo.
¿Qué hallazgos muestra la tomografía de tórax?
Bronquiectasias multilobares y panacinar.
¿Cómo se procesa el esputo para cultivo?
Cultivo en medio selectivo para Pseudomonas.
