Fibrose kystique

Question 1

Gène responsable

Answer 1

CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)

Question 2

Où est situé le gène CFTR

Answer 2

Sur le bras long du chromosome 7

Question 3

Quelle mutation est la plus fréquente dans la FK?

Answer 3

Délétion d’une phénylalanine en position 508 (F508del) qui est présente chez 90% des patients FK (40% hétérozygotes et 50% homozygotes pour la mutation)

Question 4

Incidence des mutations CFTR

Answer 4

1/25 au Canada

Question 5

Mutation CFTR classe 1

Answer 5

Défaut de synthèse (codon stop)

Question 6

Mutation CFTR classe 2

Answer 6

Défaut de maturation et dégradation prématurée (anormalement repliée donc vue comme anormale)

Question 7

Quelle classe de mutation est F508del ?

Answer 7

Classe 2

Question 8

Mutation CFTR classe 3

Answer 8

Défaut de régulation (Se rend à la membrane mais ne répond pas aux signaux AMPc/ATP)

Question 9

Mutation CFTR classe 4

Answer 9

Défaut de conductance (réduction du transport du chlore)

Question 10

Mutation CFTR classe 5

Answer 10

Réduction de la transcription (affecte épissage des exons; protéine normale mais en quantité réduite)

Question 11

Mutation CFTR classe 6

Answer 11

Dégradation accélérée (Perte de la partie terminale qui n’affecte pas la fonction mais rend la protéine instable)

Question 12

Mutations sévères

Answer 12

I, II et III

Question 13

Mutations non-sévères

Answer 13

IV, V et VI

Question 14

Quelle hauteur doit normalement être maintenu le liquide périciliaire?

Answer 14

7um

Question 15

Organismes les plus fréquents qui infectent de façon chronique les bronches en FK en début de vie (à partir du plus fréquent)

Answer 15

Staph aureus, peudomonas aeruginosas, haemophilus influenzae

Question 16

Organismes les plus fréquents qui infectent de façon chronique les bronches en FK à l’âge adulte (à partir du plus fréquent)

Answer 16

Peudomonas aeruginosas, staph aureus, haemophilus influenzae

Question 17

Moyens de défense de P. aeruginosas dans l’organisme

Answer 17

Forme mucoïde, formation de biofilms

Question 18

Cause principale des décès reliés à la FK

Answer 18

Insuffisance respiratoire

Question 19

Où les bronchiectasies prédominent-elles?

Answer 19

Lobes supérieurs

Question 20

Signes et symptômes d’exacerbation respiratoire

Answer 20

Augmentation et/ou changement de couleur des expecto, + de toux, + de dyspnée, nouvelles hémoptysies, fatigue, perte d’appétit/poids, fièvre, changements à l’auscultation pulmonaire, diminution du VEMS, changements radiologiques suggestifs, douleurs sinusales, augmentation/changement des sécrétions sinusales

Question 21

Complications pulmonaires

Answer 21

Hémoptysies massives, pneumothorax, aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)

Question 22

Hémoptysies massives

Answer 22

Au moins 240ml en 24h ou plus de 100ml par jour sur plusieurs jours consécutifs

Question 23

Quelle découverte chez un enfant doit faire suspecter une FK?

Answer 23

Polypose nasale

Question 24

Comment provoquer sueur pour le test à la sueur?

Answer 24

Iontophorèse à la pilocarpine

Question 25

Quantité de Cl dans la sueur pour tes +

Answer 25

60 mmol/L et +

Question 26

Les patients sont suivis à quelle fréquence?

Answer 26

3 mois

Question 27

Tests à effectuer à chaque suivi

Answer 27

Poids, spiro, culture des expectorations

Question 28

Tests à effectuer à chaque année

Answer 28

Rx pulmonaire, bilan sanguin, recherche de mycobactéries dans les expectorations, test de fonction pulmonaire complet

Question 29

Test d'hyperglycémie orale est effectué à partir de...

Answer 29

10 ans

Question 30

Test d'ostéodensitométrie à partir de quel âge

Answer 30

Âge adulte

Question 31

Objectifs thérapeutiques (MOII)

Answer 31

Prévenir la malnutrition, traiter obstruction bronchique, l'infection pulmonaire aiguë/chronique et l'inflammation

Question 32

Besoins nutritionnels en FK

Answer 32

3000-4000kcal / jour dont 35-45% de matières grasses

Question 33

IMC visé en FK

Answer 33

22 (femmes) et 23 (hommes)

Question 34

V ou F: Les patients FK doivent recevoir systématiquement des suppléments de vitamines liposolubles (A-D-E-K) à cause des risques de malnutrition ainsi que de malabsorption de ces vitamines

Answer 34

Faux. Ils reçoivent systématiquement A,D et E, mais K seulement si INR augmenté.

Question 35

V ou F: Il est nécessaire de réduire l'apport calorique chez les patients atteints de DRFK afin d'optimiser le contrôle de la glycémie

Answer 35

Faux, il ne faut pas le réduire

Question 36

Modalités de traitement de l'obstruction bronchique

Answer 36

Physiothérapie respiratoire, dornase alfa (pulmozyne) et salin hypertonique 7%

Question 37

Dornase alfa sert à...

Answer 37

Diminuer la viscosité des sécrétions (mucolytique)

Question 38

Traitement utilisé si on trouve P. aeruginosas dans les sécrétions

Answer 38

TOBI (tobramycine en inhalation) x4 semaines

Question 39

3 antibiotiques utilisés comme traitement de suppression si P.aeruginosas chronique

Answer 39

TOBI, colymycine et aztreonam

Question 40

Traitement de l'inflammation

Answer 40

Azithromycine (macrolide avec propriétés AI)

Question 41

3 modulateurs CFTR

Answer 41

Ivacaftor, Lumacaftor, Ivacaftor + Lumacaftor

Question 42

Ivacaftor

Answer 42

Potentialisateur CFTR indiqué si classe III. Augmente le temps d'ouverture du canal

Question 43

Lumacaftor

Answer 43

Correcteur CFTR indiqué si porteurs de F508del (classe II). Bénéfices seulement si combiné avec ivacaftor

Question 44

Ivacaftor + lumacaftor

Answer 44

Indiqué chez homozygotes F508del pour améliorer fonction pulmonaire et réduire exacerbations aiguës

Question 45

Survie médiane globale post-transplantation pulmonaire double et survie médiane FK

Answer 45

7 ans globale, 8.5 ans FK