Fibrose kystique Flashcards
Gène responsable
CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
Où est situé le gène CFTR
Sur le bras long du chromosome 7
Quelle mutation est la plus fréquente dans la FK?
Délétion d’une phénylalanine en position 508 (F508del) qui est présente chez 90% des patients FK (40% hétérozygotes et 50% homozygotes pour la mutation)
Incidence des mutations CFTR
1/25 au Canada
Mutation CFTR classe 1
Défaut de synthèse (codon stop)
Mutation CFTR classe 2
Défaut de maturation et dégradation prématurée (anormalement repliée donc vue comme anormale)
Quelle classe de mutation est F508del ?
Classe 2
Mutation CFTR classe 3
Défaut de régulation (Se rend à la membrane mais ne répond pas aux signaux AMPc/ATP)
Mutation CFTR classe 4
Défaut de conductance (réduction du transport du chlore)
Mutation CFTR classe 5
Réduction de la transcription (affecte épissage des exons; protéine normale mais en quantité réduite)
Mutation CFTR classe 6
Dégradation accélérée (Perte de la partie terminale qui n’affecte pas la fonction mais rend la protéine instable)
Mutations sévères
I, II et III
Mutations non-sévères
IV, V et VI
Quelle hauteur doit normalement être maintenu le liquide périciliaire?
7um
Organismes les plus fréquents qui infectent de façon chronique les bronches en FK en début de vie (à partir du plus fréquent)
Staph aureus, peudomonas aeruginosas, haemophilus influenzae
Organismes les plus fréquents qui infectent de façon chronique les bronches en FK à l’âge adulte (à partir du plus fréquent)
Peudomonas aeruginosas, staph aureus, haemophilus influenzae
Moyens de défense de P. aeruginosas dans l’organisme
Forme mucoïde, formation de biofilms
Cause principale des décès reliés à la FK
Insuffisance respiratoire
Où les bronchiectasies prédominent-elles?
Lobes supérieurs
Signes et symptômes d’exacerbation respiratoire
Augmentation et/ou changement de couleur des expecto, + de toux, + de dyspnée, nouvelles hémoptysies, fatigue, perte d’appétit/poids, fièvre, changements à l’auscultation pulmonaire, diminution du VEMS, changements radiologiques suggestifs, douleurs sinusales, augmentation/changement des sécrétions sinusales
Complications pulmonaires
Hémoptysies massives, pneumothorax, aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
Hémoptysies massives
Au moins 240ml en 24h ou plus de 100ml par jour sur plusieurs jours consécutifs
Quelle découverte chez un enfant doit faire suspecter une FK?
Polypose nasale
Comment provoquer sueur pour le test à la sueur?
Iontophorèse à la pilocarpine
Quantité de Cl dans la sueur pour tes +
60 mmol/L et +
Les patients sont suivis à quelle fréquence?
3 mois
Tests à effectuer à chaque suivi
Poids, spiro, culture des expectorations
Tests à effectuer à chaque année
Rx pulmonaire, bilan sanguin, recherche de mycobactéries dans les expectorations, test de fonction pulmonaire complet
Test d’hyperglycémie orale est effectué à partir de…
10 ans
Test d’ostéodensitométrie à partir de quel âge
Âge adulte
Objectifs thérapeutiques (MOII)
Prévenir la malnutrition, traiter obstruction bronchique, l’infection pulmonaire aiguë/chronique et l’inflammation
Besoins nutritionnels en FK
3000-4000kcal / jour dont 35-45% de matières grasses
IMC visé en FK
22 (femmes) et 23 (hommes)
V ou F: Les patients FK doivent recevoir systématiquement des suppléments de vitamines liposolubles (A-D-E-K) à cause des risques de malnutrition ainsi que de malabsorption de ces vitamines
Faux. Ils reçoivent systématiquement A,D et E, mais K seulement si INR augmenté.
V ou F: Il est nécessaire de réduire l’apport calorique chez les patients atteints de DRFK afin d’optimiser le contrôle de la glycémie
Faux, il ne faut pas le réduire
Modalités de traitement de l’obstruction bronchique
Physiothérapie respiratoire, dornase alfa (pulmozyne) et salin hypertonique 7%
Dornase alfa sert à…
Diminuer la viscosité des sécrétions (mucolytique)
Traitement utilisé si on trouve P. aeruginosas dans les sécrétions
TOBI (tobramycine en inhalation) x4 semaines
3 antibiotiques utilisés comme traitement de suppression si P.aeruginosas chronique
TOBI, colymycine et aztreonam
Traitement de l’inflammation
Azithromycine (macrolide avec propriétés AI)
3 modulateurs CFTR
Ivacaftor, Lumacaftor, Ivacaftor + Lumacaftor
Ivacaftor
Potentialisateur CFTR indiqué si classe III. Augmente le temps d’ouverture du canal
Lumacaftor
Correcteur CFTR indiqué si porteurs de F508del (classe II). Bénéfices seulement si combiné avec ivacaftor
Ivacaftor + lumacaftor
Indiqué chez homozygotes F508del pour améliorer fonction pulmonaire et réduire exacerbations aiguës
Survie médiane globale post-transplantation pulmonaire double et survie médiane FK
7 ans globale, 8.5 ans FK
