Fibrose cística Flashcards
Herança genética
Autossômica recessiva, multissistêmica, monogênica (alteração no gene do CFTR - canal de cloro - sendo a mutação F508del a mais comum)
Fisiopatogenia
Pelos canais de cloro, sódio acompanha o cloro que sai, também saindo água e fluidificando as secreções. Quando há mutação, o cloro não sai, espessando e ressecando as secreções, sendo a principal alteração (exceto na sudorípara, que puxaria o cloro para dentro da célula para não desidratar, deixando o suor salgado e com cloro)
Diagnóstico
Clínica + evidência da disfunção do CFTR (elevação do cloro no suor é o principal)
Outros meios - identificação de mutação do CFTR em ambos os alelos, exame de diferença de potencial nasal (apenas em pesquisas)
Quadro clínico
Obstrução ducto pancreático, de canalículos biliares, obstrução intestinal
Redução do clearence mucociliar nos pulmões
Suor com muito cloro, sódio, água e maior risco desidratação (suor salgado)
Padrão ouro diagnóstico, faixas de referência e quantas amostras são necessárias
Teste do cloro no suor - quantitativa após estímulo por iontoforese com pilocarpina
Positivo se cloro > 60mmol / L
Negativo se inferior a 30 (< 40 em crianças mais velhas)
Duvidoso entre 30 e 60
*Requer duas amostras para diagnóstico
Triagem neonatal para fibrose cística - exame, como proceder quando alterado
teste do pezinho - dosagem do IRT (tripsinogenio imunorreativo) - marcador de dano pancreático (refluxo do IRT para a circulação)
baixa especificidade - repetir até 4 semanas de vida (idealmente por volta do 15º dia)
se dois alterados, encaminhar paciente para teste cloro suor
Situação em que o teste do pezinho é negativo e a clínica é positiva - qual situação e como proceder
Íleo meconial - falso negativo - fazer cloro no suor direto
4 situações clínicas que aumentam sensivelmente suspeita de fibrose cística
Antecedente íleo meconial
Pneumonia repetição
Baixo ganho pondero-estatural
Baqueteamento digital
Manifestação mais precoce da fibrose cística e suas manifestações
Íleo meconial - distensão abdominal, vômitos biliosos, podendo evoluir com volvo, atresia, perfuração e peritonite
*pedir teste cloro suor direto pela chance de falso +
Doença pulmonar na fibrose cística - alterações
Bronquiectasias, distúrbio ventilatório obstrutivo - queda do VEF1
Colonização progressiva - S. aureus e Haemophilus
Pseudomonas nas crianças mais velhas, que com o tempo forma biofilme (forma mucoide) - menor virulência, mas maior resistência aos ATB
Burkholderia cepacia nas crianças mais velhas - multirresistente, declínio rápido na função pulmonar - em alguns países contraindica transplante, porque o prognóstico é pior (mas no Brasil pode transplantar)
Alterações visíveis na radiografia de tórax
Espessamento brônquico, secreção, imagem circular (bronquiectasia, menos comum de ver), atelectasias (retração coração)
*TC mais sensível para essas alterações
Alterações visíveis na TC
Bronquiectasia
Aprisionamento (atenuação em mosaico)
Atelectasia
Exacerbação - definição, propedêutica e tratamento
Aumento tosse e secreção + declínio função pulmonar
Cultura escarro, Rx tórax, hemograma, hemocultura, internar se hipoxemia
Antibiótico direcionado pra colonização (histórico de culturas de escarro), mesmo se Rx normal!
Colonizado Pseudomonas - ceftazidima + amicacina hospitalar ou ciprofloxacino ambulatorial
Colonizado por S. aureus - oxacilina ou vancomicina se MRSA ou clavulin e ambulatorial
Principais complicações da fibrose cística
Hipertensão pulmonar
Hemoptise recorrente
Pneumotórax
Insuficiência pancreática exócrina - fisiopatologia e manifestações
Obstrução ductos - síndrome disabsortiva - esteatorreia, baixo ganho ponderal e deficiência de vitaminas A D E K, desnutrição se diagnóstico tardio
pode haver normalidade da função pancreática, mas não é a regra
