Doença celíaca

Question 1

Definição e genes envolvidos

Answer 1

Enteropatia crônica do intestino delgado, de caráter autoimune, desencadeada por exposição ao glúten, poligênica ligada ao HLA-DQ2 e DQ8

Question 2

Forma clássica

Answer 2

Diarreia com comprometimento ponderoestatural, má absorção (esteatorreia), distensão abdominal, anorexia, vômitos, irritabilidade, desnutrição;
Sintomas em pele: xerodermia, edema (hipoprot), púrpura (hipo vit K)

Question 3

Alterações histológicas

Answer 3

Mucosa jejunal de aspecto celíaco: sem vilosidades, achatada, com hiperplasia de criptas

Question 4

Perfil celíaco = doença celíaca?

Answer 4

Não, perfil significa apenas desnutrição e distensão abdominal

Question 5

Diagnósticos diferenciais

Answer 5

Fibrose cística, parasitoses, alergia alimentar, infecções, desnutrição primária

Question 6

Forma atípica e forma assintomática

Answer 6

Constipação refratária, artralgia, anemia (hipo ferro B12 e folato), baixa estatura, atraso puberal…;
Alterações sorológicas e histológicas sem manifestações

Question 7

Diagnóstico

Answer 7

Manifestações clínicas, testes sorológicos, confirmar com biópsia intestinal de 2ª e 3ª porção do duodeno

Question 8

Anticorpos e qual o de escolha se deficiência de IgA

Answer 8

Anti-endomísio, anti-transglutaminase e antigliadina IgA (não confundir anti-GAD, que é DM);
Dosar IgA total pela possível associação com deficiência de IgA - nesse caso, anti-gliadina desaminada IgG

Question 9

Tratamento - indicação e como fazer

Answer 9

Quando diagnosticado por biópsia (restrição alimentar);

Dieta (sem trigo centeio ou cevada para sempre), tratar deficiências, acompanhamento multiprofissional

Question 10

Diarreia aguda vs. persistente vs. crônica

Answer 10

Até 2 semanas
De 2 a 4 semanas
Mais de 4 semanas

Question 11

Doenças que podem estar associadas

Answer 11

Auto-imunes (DM1, tiroidite/hepatite autoimune) ou não (Sd de Down, Sd de Turner, Sd de Williams, deficiência de IgA)

Question 12

Síndrome do intestino irritável

Answer 12

Diarreia funcional

Question 13

Outras causas de esteatorreia

Answer 13

Fibrose cística, síndrome de Shwachman-Diamond

Question 14

Síndrome Shwachwan-Diamond

Answer 14

Autossômica recessiva com disfunção pancreatica exócrinas, podendo provocar disfunção da medula, predisposição a leucemia e anormalidades esqueléticas

Question 15

Síndrome de Williams - cite 4 alterações clássicas

Answer 15

Alterações típicas de face (aparência gnômica)
Atraso mental
Sensibilidade natural para a música (auditiva)
Problemas cardiovasculares