Fall 7 - Multipel skleros Flashcards
Kvinna 37 år, mungipa hänger (utvecklat sig gradvis under några dgr)
Initialt var symtomen mest tydliga när hon pratat en längre tid.
Myrkrypningar över höger lår och vad. Hon hade liknande myrkrypningar i armen för några månader sedan. Dessa försvann någon vecka och hon sökte aldrig vård.
Vad kan patienten drabbats av?
Multipel skleros
Hon har symtom från nivåer som drabbar både sensorik, och motorik.
Symtom är heller inte symmetriska.
Patienten har haft symtom som försvunnit, och har nu en andra omgång med symtom vilket tyder på att sjukdomen går i skov.
Ålder och kön stämmer även bra med hypotesen.
Vilka riskfaktorer finns för multipel skleros?
Hereditet
- släkting med MS
Brist på solexponering eller vitD-brist
- vitD är en skyddande faktor
Rökning och övervikt
Kvinnligt kön
Vilka typer av gener påverkar risken för MS?
De tydligast kopplat till HLA DR2
I mindre mått olika interleukiner och adhesionsfaktorer
Patientens facialispares verkar vara central.
Hypotes att ansiktsförlamning är utlöst av en MS-lesion.
Om man kunde kolla på denna lesion på cellulär nivå, hur skulle det då se ut?
Demyelinisering och inflammatoriska celler
Hur skulle den histologiska bilden från lesionen skilja sig om pat. istället haft MS i 20 år, och haft andra kroniska symtom från skadan?
Mer atrofi/ celldöd, glios och trasiga axoner
Mindre inflammation
Ännu mer uttalad demyelinisering
För att bli säkrare på MS-diagnos gör du en lumbalpunktion som skickas på likvoranalys. Om det var MS, vad skulle du då se?
Intratekal IgG-produktion med oligoklonala band som ej finns i serum och/ eller förhöjt IgG-index
Lätt mononukleär pleocytos
Möjligen ökade proteinnivåer (ex. albumin) pga. lätt barriärskada
BBB kan skadas vid MS, beskriv hur denna barriär är uppbyggd på molekylär och cellulär nivå
Viktigaste del av BBB: endotelceller som sammankopplas med tight junctions
Endotelcellerna omges också av ett basalmembran och astrocytutskott
Kvinna 32 år kommer till neurologen pga plötsligt fått stadigvarande domningar i båda benen och sluddrigt tal
Känner sig även väldigt trött.
Haft domningar en gång tidigare: då var det mer en pirrande känsla i vänster hand, men det gick över
Vilka kompletterande anamnesrelaterade frågor vill du ställa till pat.?
Hur har besvären debuterat?
- Akut eller smygande?
Sitter det konstant eller varierar det över dygnet/ dagar?
Kommer domningarna vid något speciellt tillfälle?
Debuterande domningar/ sluddrigt tal samtidigt?
Hur länge satt besvären i förra gången hon hade domningar?
Kvinna 32 berättar att domningar börjat försiktigt, och tilltagit några dagar. Inga större variationer över dygnet. Denna gång kom domningarna några dgr före det att hon började sluddra. Förra gången hon hade besvär med domningar satt besvären i några veckor och försvann sedan.
Vad har pat. drabbats av??
Multipel skleros
eftersom hon haft flera olika neurologiska symtom av olika karaktär (motoriska + sensoriska) och symtomen har gått över och sedan återkommit
Trötthet är också vanligt vid MS
Vad vill du mer fråga pat. om med tanke på de riskfaktorer man känner till för MS?
Hereditet
Rökning
Kvinna
Ålder
Förutom neurologstatus, vilka andra undersökningar vill du göra för att utreda MS?
MR-hjärna
- Förväntar mig att se lokaliserade lesioner som lokaliseringsmässigt stämmer med symtom
Lumbalpunktion
- I cerebrospinalvätskan letar du efter tecken på inflammation så som immunceller (mononukleära) samt ökad albuminkoncentration (barriärskada) och ökad konc. IgG (tecken på intatekal immunoglobulinproduktion)
IgG-index
- där man korrigerar både för variationer i plasma IgG och blod- hjärnbarriärfunktionen
Isoelektrisk fokusering med silverfärgning där man vid MS väntar sig oligoklonala IgG-band
Om man kunde kolla i en MS-hjärna med upplösning på cellulär nivå, vad skulle man då se i en lesion?
Perivaskulär inflammation (makrofager och lymfocyter)
Demyelinisering
Reaktiv astrocytos
Axonerna är ofta sparade initialt, men skadas senare
- Makrofagerna innehåller fragment av myelin
MS-pat. med sluddrigt tal.
Beskriv de kretsar i hjärnan som styr språk och tal.
Var tror du skadan sitter hos en MS-pat med sluddrigt tal?
Pat. problem sitter sannolikt mycket distalt i kretsarna för tal och språk. Detta eftersom meningsuppbyggnad och förståelse fungerar.
Sluddrighet tyder snarare på att det är själva motoriska som inte fungerar
Eftersom MS drabbar CNS och framförallt påverkar myelin/ fibrer verkar det rimligt att tro att pat. problem beror på en lesion i hjärnstammen med påverkan av de fibrer som blir nervus hypoglossus (kommer ur nucleus hypoglossus)
Hade skadan istället suttit i de delar av hjärnan där språkförståelse sitter (Wernickes område) hade hon istället haft problem med språkförståelse och hennes tal hade man märkt problem med att sätta samman objekt och idéer med ord
Hade skadan istället suttit i Brocas område, där grammatik och syntax styrs och ett motorprogram för talet skapas hade man förväntat sig problem med meningsuppbyggnad.
Brocas område kommunicerar vidare informationen till den del av primära motorbarken som styr munnen (direkt posteriort om Brocas område). Här skulle en skada ge liknande sytom de pat. har, men kortikala skador är ovanligare vid MS
