Facomatosis Flashcards
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
Respuesta: NF1 es la más común de las facomatosis, afectando aproximadamente a 1 de cada 3500 individuos en todo el mundo, caracterizada por la presencia de neurofibromas, que son tumores benignos de la vaina nerviosa.
Pregunta: ¿Cuál es la lesión patológica distintiva de NF1?
Respuesta: La lesión patológica distintiva de NF1 es el neurofibroma.
¿Dónde pueden ocurrir los neurofibromas en el cuerpo?
Respuesta: Los neurofibromas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, ya sea como nódulos focales o abarcando múltiples fascículos nerviosos (neurofibroma plexiforme).
Pregunta: ¿Cuándo suelen aparecer los neurofibromas focales en la piel?
Respuesta: Los neurofibromas focales en la piel suelen aparecer en los años preadolescentes y pueden crecer de manera impredecible a lo largo de la vida, especialmente durante la pubertad y el embarazo.
Pregunta: ¿Qué influencia sugiere la aparición de neurofibromas durante la pubertad y el embarazo?
Respuesta: Sugiere una influencia hormonal en la aparición y crecimiento de los neurofibromas.
Pregunta: ¿Cuándo suelen aparecer los neurofibromas plexiformes?
Respuesta: Los neurofibromas plexiformes tienden a ser congénitos y suelen crecer durante los primeros años de vida.
Pregunta: ¿Qué síntomas pueden causar los neurofibromas plexiformes?
Respuesta: Los neurofibromas plexiformes pueden causar agrandamiento de los tejidos blandos, llevando a hipertrofia, desfiguración cosmética importante o deterioro funcional.
Pregunta: ¿Cuál es el signo de presentación más común de NF1?
Respuesta: El signo de presentación más común de NF1 es la aparición de múltiples máculas café con leche, notadas en los primeros meses de vida.
Pregunta: ¿Cuántas máculas café con leche y de qué tamaño son necesarias para cumplir un criterio diagnóstico de NF1?
Respuesta: Seis o más máculas café con leche mayores de 5 mm antes de la pubertad o mayores de 15 mm después de la pubertad constituyen un criterio diagnóstico de NF1
Pregunta: ¿Qué son los nódulos de Lisch y en qué grupo de edad son comunes?
Respuesta: Los nódulos de Lisch son hamartomas melanocíticos del iris y son comunes en adultos con NF1.
¿Qué otros criterios diagnósticos existen para NF1 además de las máculas café con leche?
Respuesta: Otros criterios diagnósticos incluyen las pecas en los pliegues cutáneos (generalmente entre los 3 y 5 años), glioma óptico, displasia esquelética característica, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, y tener un familiar de primer grado afectado.
¿Qué complicaciones pueden presentarse en niños con curvatura tibial debido a NF1?
Respuesta: Los niños con curvatura tibial pueden ser manejados con aparatos ortopédicos para evitar el riesgo de fractura.
Pregunta: ¿Qué problemas de aprendizaje y comportamiento son comunes en NF1?
Respuesta: Las discapacidades de aprendizaje y el trastorno por déficit de atención son comunes y responden a intervenciones estándar.
¿Cuál es la esperanza de vida en individuos con NF1?
Respuesta: La esperanza de vida en NF1 está reducida en promedio, aunque muchos individuos experimentan una vida normal.
¿Cuál es la principal causa de mortalidad asociada con NF1?
Respuesta: La mortalidad asociada con NF1 generalmente es causada por malignidad o problemas vasculares.
¿Qué tipo de tumor maligno es más común en NF1?
Respuesta: El tipo de tumor maligno más común en NF1 es el tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, que suele surgir de un neurofibroma plexiforme.
Pregunta: ¿Qué otros tipos de malignidades no neurales son más frecuentes en NF1?
Respuesta: Otras malignidades no neurales más frecuentes en NF1 incluyen la leucemia, particularmente la leucemia mielomonocítica juvenil, y el rabdomiosarcoma.
Pregunta: ¿Con qué tipo de tumor está asociado un mayor riesgo en NF1?
Respuesta: NF1 está asociado con un mayor riesgo de glioma, especialmente el glioma óptico.
Pregunta: ¿Qué porcentaje de niños con NF1 muestran evidencia de glioma óptico en imágenes?
Respuesta: Aproximadamente el 15% de los niños con NF1 muestran evidencia de glioma óptico en imágenes.
Pregunta: ¿A qué edad se detectan típicamente los gliomas ópticos en niños con NF1?
Respuesta: Los gliomas ópticos en niños con NF1 se detectan típicamente antes de los 6 años de edad.
Pregunta: ¿Dónde pueden ocurrir los gliomas ópticos en individuos con NF1?
Respuesta: Los gliomas ópticos pueden ocurrir en la órbita, el quiasma o ambos, y pueden ser unilaterales o bilaterales.
¿Cuáles son los síntomas asociados con los gliomas ópticos en NF1?
Respuesta: Los síntomas asociados con los gliomas ópticos en NF1 incluyen proptosis, dolor, deterioro visual, campos visuales restringidos o alteraciones neuroendocrinas.
¿Cuál es la forma más común de alteración neuroendocrina asociada con los tumores quiasmáticos en NF1?
Respuesta: La forma más común de alteración neuroendocrina es la pubertad precoz.
¿Por qué se ha abandonado la terapia de radiación en niños pequeños con gliomas ópticos en NF1?
Respuesta: La terapia de radiación se ha abandonado debido al alto riesgo de displasias vasculares, malignidades y déficits cognitivos.
¿Qué tipo de gliomas son más comunes en individuos con NF1 y cómo suelen comportarse?
Respuesta: Los gliomas más comunes en individuos con NF1 son los astrocitomas pilocíticos, que tienden a ser de crecimiento relativamente lento.
¿Cómo tienden a progresar los gliomas en individuos con NF1 en comparación con los individuos no afectados por NF1?
Respuesta: Los gliomas en individuos con NF1 tienden a ser más indolentes en su progresión en comparación con los individuos no afectados por NF1.
¿Qué deben distinguir los gliomas de otras áreas de intensidad de señal T2 aumentada vistas por RM en niños con NF1?
Respuesta: Los gliomas deben distinguirse de las áreas de intensidad de señal T2 aumentada vistas por RM, comunes en niños con NF1, que tienden a desaparecer con el tiempo y no ocupan espacio ni causan signos neurológicos distintos.
¿Con qué se correlaciona el número total de manchas NF vistas en imágenes por RM en niños con NF1?
Respuesta: El número total de manchas NF puede correlacionarse con la aparición de discapacidades de aprendizaje.
Pregunta: ¿Qué complicación esquelética común se asocia con NF1 y qué hueso es el más afectado?
Respuesta: La displasia esquelética, que con mayor frecuencia afecta a los huesos largos, especialmente la tibia, es una complicación común en NF1 y puede llevar a fracturas y pseudoartrosis.
¿Qué porcentaje de niños con NF1 presentan discapacidades de aprendizaje?
Respuesta: Aproximadamente el 50% de los niños con NF1 tienen discapacidades de aprendizaje.
¿Qué otros trastornos pueden estar asociados con las discapacidades de aprendizaje en NF1?
Respuesta: Las discapacidades de aprendizaje en NF1 pueden estar asociadas con trastorno por déficit de atención y retrasos en el desarrollo neuromotor.
¿Por qué es importante el reconocimiento temprano de las discapacidades de aprendizaje en niños con NF1?
Respuesta: El reconocimiento temprano de las discapacidades de aprendizaje es importante para implementar planes educativos personalizados.
¿Cómo se hereda la NF1 y cuál es la probabilidad de transmisión a la descendencia?
Respuesta: La NF1 es un trastorno autosómico dominante con penetrancia completa. Un individuo afectado tiene un 50% de riesgo de transmitir el trastorno a su descendencia
¿Qué porcentaje de los casos de NF1 surge de una nueva mutación?
Respuesta: Aproximadamente el 50% de los casos de NF1 surge de una nueva mutación.
¿En qué cromosoma se encuentra el gen de NF1 y qué proteína codifica?
Respuesta: El gen de NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y codifica una proteína llamada neurofibromina.
¿Cómo funciona el gen NF1 como un supresor tumoral?
Respuesta: El gen NF1 funciona como un supresor tumoral, por lo que se requiere la mutación de ambos alelos para desencadenar el crecimiento tumoral.
Pregunta: ¿Qué ha permitido el descubrimiento del gen NF1 en cuanto a la patogénesis y manejo clínico de la enfermedad?
Respuesta: El descubrimiento del gen NF1 ha arrojado luz sobre la patogénesis del trastorno y está comenzando a afectar el manejo clínico, incluyendo la posibilidad de pruebas genéticas para el diagnóstico y el diagnóstico prenatal.
¿Cuál ha sido uno de los principales objetivos del tratamiento en NF1?
Respuesta: Uno de los principales objetivos del tratamiento ha sido el neurofibroma plexiforme.
Pregunta: ¿Qué tan común es la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en comparación con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
Respuesta: NF2 es aproximadamente 10 veces menos común que NF1.
¿Qué tipo de herencia y penetrancia presenta NF2?
Respuesta: NF2 presenta herencia autosómica dominante y penetrancia completa.
¿Cuál es el tumor más típico asociado con NF2?
Respuesta: El tumor más típico asociado con NF2 es el schwannoma.
¿Qué tumor se desarrolla prácticamente en todos los individuos con NF2?
Respuesta: Prácticamente todos los individuos con NF2 desarrollan schwannomas vestibulares bilaterales.
¿Qué otros tipos de tumores están asociados con NF2 además de los schwannomas?
Además de los schwannomas, los tumores asociados con NF2 incluyen meningiomas y ependimomas.
¿Cuál es la principal manifestación no tumoral de NF2?
Respuesta: La principal manifestación no tumoral de NF2 son las cataratas, que tienden a ser subcapsulares posteriores o opacidades en cuña cortical.
¿Cuáles son los criterios diagnósticos para NF2?
Respuesta: Los criterios diagnósticos para NF2 incluyen la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales o, en su ausencia, tener un familiar de primer grado afectado y dos o más tumores asociados con NF2 (meningioma, schwannoma, ependimoma, neurofibroma).
¿Dónde se encuentra el gen NF2 y qué proteína codifica?
Respuesta: El gen NF2 se encuentra en el cromosoma 22 y codifica una proteína llamada merlina o schwannomina.
¿Cómo se distingue la schwannomatosis de la NF2?
Respuesta: La distinción puede ser difícil, especialmente a una edad temprana cuando los tumores vestibulares no se han desarrollado aún, pero la schwannomatosis no presenta schwannomas vestibulares ni otros tumores del sistema nervioso central.
¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (TSC)?
Respuesta: TSC es un trastorno autosómico dominante con penetrancia completa y una prevalencia en la población de alrededor de 1:6000. Es un trastorno multisistémico complejo y altamente variable que afecta principalmente la piel, el sistema nervioso, el corazón, los riñones, los ojos y los pulmones.
Pregunta: ¿Cuáles son los genes asociados con TSC?
Respuesta: Los genes TSC1 y TSC2 son responsables de un trastorno esencialmente idéntico conocido como complejo de esclerosis tuberosa.
¿Qué patología del sistema nervioso central se asocia con TSC?
Respuesta: La patología del sistema nervioso central en TSC incluye áreas de displasia cortical y nódulos subependimarios. Las regiones displásicas muestran una arquitectura celular desorganizada y la presencia de células grandes con propiedades de neuronas incompletamente diferenciadas.
¿Qué son los nódulos subependimarios en TSC y cómo se detectan?
Respuesta: Los nódulos subependimarios en TSC tienden a calcificarse y, por lo tanto, son visibles en las tomografías computarizadas (CT). En algunos casos, estos nódulos pueden expandirse formando un astrocitoma de células gigantes.
¿Cuáles son las lesiones cutáneas características de TSC?
Respuesta: Las lesiones cutáneas características de TSC incluyen máculas hipopigmentadas, placas colágenas subcutáneas, angiofibromas y fibromas periungueales.
¿Qué tipo de nódulos pueden aparecer en los ojos de pacientes con TSC y cuál es su relevancia?
Respuesta: Los nódulos gliales que aparecen en los ojos son útiles para el diagnóstico y generalmente no afectan la visión.
¿Qué tipo de tumores cardíacos pueden presentarse en los lactantes con TSC?
Respuesta: Los lactantes con TSC pueden presentar rabdomiomas cardíacos, que a menudo son asintomáticos pero pueden causar obstrucción o arritmia.
¿Qué complicaciones renales pueden ocurrir en pacientes con TSC?
Respuesta: Las principales lesiones renales en TSC son angiomiolipomas y quistes, que pueden ser asintomáticos o causar sangrado o insuficiencia renal.
¿Qué complicación pulmonar amenaza la vida de las mujeres con TSC?
Respuesta: Las mujeres con TSC están en riesgo de linfangioleiomiomatosis, una complicación pulmonar que pone en peligro la vida.
Pregunta: ¿Cuáles son las características mayores del TSC?
Respuesta: Tubérculo cortical, rabdomioma cardíaco, angiomiolipoma renal y linfangioleiomiomatosis.
¿Cuáles son las características menores del TSC?
Respuesta: Pits en el esmalte dental, pólipos hamartomatosos rectales, quistes óseos, líneas de migración de materia blanca, fibromas gingivales, parches retinianos acrómicos, lesiones cutáneas confeti y quistes renales.
¿Cuáles son los criterios para un diagnóstico definitivo de TSC?
Respuesta: Dos características mayores o una mayor y dos menores.
¿Cuándo se considera probable el TSC?
Respuesta: Cuando hay una característica mayor y una menor.
¿Qué proteínas codifican los genes TSC1 y TSC2?
Respuesta: TSC1 codifica hamartina y TSC2 codifica tuberina.
¿Cuál es la característica distintiva del síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)?
Respuesta: La ocurrencia de hemangioblastomas.
¿Dónde se encuentran comúnmente los hemangioblastomas en VHL?
Respuesta: En el cerebelo, la médula espinal y la retina.
¿Qué otros rasgos principales se asocian con el VHL?
Respuesta: Quistes renales que pueden progresar a carcinoma de células renales, quistes del páncreas o epidídimo, tumores del saco endolinfático que causan sordera y, en algunas familias, feocromocitoma.
¿Cuál es el patrón de herencia del VHL?
Respuesta: Autosómico dominante con penetrancia completa.
¿En qué cromosoma se encuentra el gen VHL?
Respuesta: En el cromosoma 3.
