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Neuroradiologia. > Facomatosis > Flashcards

Facomatosis Flashcards

1
Q

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

A

Respuesta: NF1 es la más común de las facomatosis, afectando aproximadamente a 1 de cada 3500 individuos en todo el mundo, caracterizada por la presencia de neurofibromas, que son tumores benignos de la vaina nerviosa.

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2
Q

Pregunta: ¿Cuál es la lesión patológica distintiva de NF1?

A

Respuesta: La lesión patológica distintiva de NF1 es el neurofibroma.

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3
Q

¿Dónde pueden ocurrir los neurofibromas en el cuerpo?

A

Respuesta: Los neurofibromas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, ya sea como nódulos focales o abarcando múltiples fascículos nerviosos (neurofibroma plexiforme).

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4
Q

Pregunta: ¿Cuándo suelen aparecer los neurofibromas focales en la piel?

A

Respuesta: Los neurofibromas focales en la piel suelen aparecer en los años preadolescentes y pueden crecer de manera impredecible a lo largo de la vida, especialmente durante la pubertad y el embarazo.

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5
Q

Pregunta: ¿Qué influencia sugiere la aparición de neurofibromas durante la pubertad y el embarazo?

A

Respuesta: Sugiere una influencia hormonal en la aparición y crecimiento de los neurofibromas.

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6
Q

Pregunta: ¿Cuándo suelen aparecer los neurofibromas plexiformes?

A

Respuesta: Los neurofibromas plexiformes tienden a ser congénitos y suelen crecer durante los primeros años de vida.

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7
Q

Pregunta: ¿Qué síntomas pueden causar los neurofibromas plexiformes?

A

Respuesta: Los neurofibromas plexiformes pueden causar agrandamiento de los tejidos blandos, llevando a hipertrofia, desfiguración cosmética importante o deterioro funcional.

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8
Q

Pregunta: ¿Cuál es el signo de presentación más común de NF1?

A

Respuesta: El signo de presentación más común de NF1 es la aparición de múltiples máculas café con leche, notadas en los primeros meses de vida.

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9
Q

Pregunta: ¿Cuántas máculas café con leche y de qué tamaño son necesarias para cumplir un criterio diagnóstico de NF1?

A

Respuesta: Seis o más máculas café con leche mayores de 5 mm antes de la pubertad o mayores de 15 mm después de la pubertad constituyen un criterio diagnóstico de NF1

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10
Q

Pregunta: ¿Qué son los nódulos de Lisch y en qué grupo de edad son comunes?

A

Respuesta: Los nódulos de Lisch son hamartomas melanocíticos del iris y son comunes en adultos con NF1.

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11
Q

¿Qué otros criterios diagnósticos existen para NF1 además de las máculas café con leche?

A

Respuesta: Otros criterios diagnósticos incluyen las pecas en los pliegues cutáneos (generalmente entre los 3 y 5 años), glioma óptico, displasia esquelética característica, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, y tener un familiar de primer grado afectado.

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12
Q

¿Qué complicaciones pueden presentarse en niños con curvatura tibial debido a NF1?

A

Respuesta: Los niños con curvatura tibial pueden ser manejados con aparatos ortopédicos para evitar el riesgo de fractura.

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13
Q

Pregunta: ¿Qué problemas de aprendizaje y comportamiento son comunes en NF1?

A

Respuesta: Las discapacidades de aprendizaje y el trastorno por déficit de atención son comunes y responden a intervenciones estándar.

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14
Q

¿Cuál es la esperanza de vida en individuos con NF1?

A

Respuesta: La esperanza de vida en NF1 está reducida en promedio, aunque muchos individuos experimentan una vida normal.

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15
Q

¿Cuál es la principal causa de mortalidad asociada con NF1?

A

Respuesta: La mortalidad asociada con NF1 generalmente es causada por malignidad o problemas vasculares.

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16
Q

¿Qué tipo de tumor maligno es más común en NF1?

A

Respuesta: El tipo de tumor maligno más común en NF1 es el tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, que suele surgir de un neurofibroma plexiforme.

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17
Q

Pregunta: ¿Qué otros tipos de malignidades no neurales son más frecuentes en NF1?

A

Respuesta: Otras malignidades no neurales más frecuentes en NF1 incluyen la leucemia, particularmente la leucemia mielomonocítica juvenil, y el rabdomiosarcoma.

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18
Q

Pregunta: ¿Con qué tipo de tumor está asociado un mayor riesgo en NF1?

A

Respuesta: NF1 está asociado con un mayor riesgo de glioma, especialmente el glioma óptico.

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19
Q

Pregunta: ¿Qué porcentaje de niños con NF1 muestran evidencia de glioma óptico en imágenes?

A

Respuesta: Aproximadamente el 15% de los niños con NF1 muestran evidencia de glioma óptico en imágenes.

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20
Q

Pregunta: ¿A qué edad se detectan típicamente los gliomas ópticos en niños con NF1?

A

Respuesta: Los gliomas ópticos en niños con NF1 se detectan típicamente antes de los 6 años de edad.

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21
Q

Pregunta: ¿Dónde pueden ocurrir los gliomas ópticos en individuos con NF1?

A

Respuesta: Los gliomas ópticos pueden ocurrir en la órbita, el quiasma o ambos, y pueden ser unilaterales o bilaterales.

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22
Q

¿Cuáles son los síntomas asociados con los gliomas ópticos en NF1?

A

Respuesta: Los síntomas asociados con los gliomas ópticos en NF1 incluyen proptosis, dolor, deterioro visual, campos visuales restringidos o alteraciones neuroendocrinas.

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23
Q

¿Cuál es la forma más común de alteración neuroendocrina asociada con los tumores quiasmáticos en NF1?

A

Respuesta: La forma más común de alteración neuroendocrina es la pubertad precoz.

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24
Q

¿Por qué se ha abandonado la terapia de radiación en niños pequeños con gliomas ópticos en NF1?

A

Respuesta: La terapia de radiación se ha abandonado debido al alto riesgo de displasias vasculares, malignidades y déficits cognitivos.

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25
Q

¿Qué tipo de gliomas son más comunes en individuos con NF1 y cómo suelen comportarse?

A

Respuesta: Los gliomas más comunes en individuos con NF1 son los astrocitomas pilocíticos, que tienden a ser de crecimiento relativamente lento.

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26
Q

¿Cómo tienden a progresar los gliomas en individuos con NF1 en comparación con los individuos no afectados por NF1?

A

Respuesta: Los gliomas en individuos con NF1 tienden a ser más indolentes en su progresión en comparación con los individuos no afectados por NF1.

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27
Q

¿Qué deben distinguir los gliomas de otras áreas de intensidad de señal T2 aumentada vistas por RM en niños con NF1?

A

Respuesta: Los gliomas deben distinguirse de las áreas de intensidad de señal T2 aumentada vistas por RM, comunes en niños con NF1, que tienden a desaparecer con el tiempo y no ocupan espacio ni causan signos neurológicos distintos.

28
Q

¿Con qué se correlaciona el número total de manchas NF vistas en imágenes por RM en niños con NF1?

A

Respuesta: El número total de manchas NF puede correlacionarse con la aparición de discapacidades de aprendizaje.

29
Q

Pregunta: ¿Qué complicación esquelética común se asocia con NF1 y qué hueso es el más afectado?

A

Respuesta: La displasia esquelética, que con mayor frecuencia afecta a los huesos largos, especialmente la tibia, es una complicación común en NF1 y puede llevar a fracturas y pseudoartrosis.

30
Q

¿Qué porcentaje de niños con NF1 presentan discapacidades de aprendizaje?

A

Respuesta: Aproximadamente el 50% de los niños con NF1 tienen discapacidades de aprendizaje.

31
Q

¿Qué otros trastornos pueden estar asociados con las discapacidades de aprendizaje en NF1?

A

Respuesta: Las discapacidades de aprendizaje en NF1 pueden estar asociadas con trastorno por déficit de atención y retrasos en el desarrollo neuromotor.

32
Q

¿Por qué es importante el reconocimiento temprano de las discapacidades de aprendizaje en niños con NF1?

A

Respuesta: El reconocimiento temprano de las discapacidades de aprendizaje es importante para implementar planes educativos personalizados.

33
Q

¿Cómo se hereda la NF1 y cuál es la probabilidad de transmisión a la descendencia?

A

Respuesta: La NF1 es un trastorno autosómico dominante con penetrancia completa. Un individuo afectado tiene un 50% de riesgo de transmitir el trastorno a su descendencia

34
Q

¿Qué porcentaje de los casos de NF1 surge de una nueva mutación?

A

Respuesta: Aproximadamente el 50% de los casos de NF1 surge de una nueva mutación.

35
Q

¿En qué cromosoma se encuentra el gen de NF1 y qué proteína codifica?

A

Respuesta: El gen de NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y codifica una proteína llamada neurofibromina.

36
Q

¿Cómo funciona el gen NF1 como un supresor tumoral?

A

Respuesta: El gen NF1 funciona como un supresor tumoral, por lo que se requiere la mutación de ambos alelos para desencadenar el crecimiento tumoral.

37
Q

Pregunta: ¿Qué ha permitido el descubrimiento del gen NF1 en cuanto a la patogénesis y manejo clínico de la enfermedad?

A

Respuesta: El descubrimiento del gen NF1 ha arrojado luz sobre la patogénesis del trastorno y está comenzando a afectar el manejo clínico, incluyendo la posibilidad de pruebas genéticas para el diagnóstico y el diagnóstico prenatal.

38
Q

¿Cuál ha sido uno de los principales objetivos del tratamiento en NF1?

A

Respuesta: Uno de los principales objetivos del tratamiento ha sido el neurofibroma plexiforme.

39
Q

Pregunta: ¿Qué tan común es la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) en comparación con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

A

Respuesta: NF2 es aproximadamente 10 veces menos común que NF1.

40
Q

¿Qué tipo de herencia y penetrancia presenta NF2?

A

Respuesta: NF2 presenta herencia autosómica dominante y penetrancia completa.

41
Q

¿Cuál es el tumor más típico asociado con NF2?

A

Respuesta: El tumor más típico asociado con NF2 es el schwannoma.

42
Q

¿Qué tumor se desarrolla prácticamente en todos los individuos con NF2?

A

Respuesta: Prácticamente todos los individuos con NF2 desarrollan schwannomas vestibulares bilaterales.

43
Q

¿Qué otros tipos de tumores están asociados con NF2 además de los schwannomas?

A

Además de los schwannomas, los tumores asociados con NF2 incluyen meningiomas y ependimomas.

44
Q

¿Cuál es la principal manifestación no tumoral de NF2?

A

Respuesta: La principal manifestación no tumoral de NF2 son las cataratas, que tienden a ser subcapsulares posteriores o opacidades en cuña cortical.

45
Q

¿Cuáles son los criterios diagnósticos para NF2?

A

Respuesta: Los criterios diagnósticos para NF2 incluyen la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales o, en su ausencia, tener un familiar de primer grado afectado y dos o más tumores asociados con NF2 (meningioma, schwannoma, ependimoma, neurofibroma).

46
Q

¿Dónde se encuentra el gen NF2 y qué proteína codifica?

A

Respuesta: El gen NF2 se encuentra en el cromosoma 22 y codifica una proteína llamada merlina o schwannomina.

47
Q

¿Cómo se distingue la schwannomatosis de la NF2?

A

Respuesta: La distinción puede ser difícil, especialmente a una edad temprana cuando los tumores vestibulares no se han desarrollado aún, pero la schwannomatosis no presenta schwannomas vestibulares ni otros tumores del sistema nervioso central.

48
Q

¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (TSC)?

A

Respuesta: TSC es un trastorno autosómico dominante con penetrancia completa y una prevalencia en la población de alrededor de 1:6000. Es un trastorno multisistémico complejo y altamente variable que afecta principalmente la piel, el sistema nervioso, el corazón, los riñones, los ojos y los pulmones.

49
Q

Pregunta: ¿Cuáles son los genes asociados con TSC?

A

Respuesta: Los genes TSC1 y TSC2 son responsables de un trastorno esencialmente idéntico conocido como complejo de esclerosis tuberosa.

50
Q

¿Qué patología del sistema nervioso central se asocia con TSC?

A

Respuesta: La patología del sistema nervioso central en TSC incluye áreas de displasia cortical y nódulos subependimarios. Las regiones displásicas muestran una arquitectura celular desorganizada y la presencia de células grandes con propiedades de neuronas incompletamente diferenciadas.

51
Q

¿Qué son los nódulos subependimarios en TSC y cómo se detectan?

A

Respuesta: Los nódulos subependimarios en TSC tienden a calcificarse y, por lo tanto, son visibles en las tomografías computarizadas (CT). En algunos casos, estos nódulos pueden expandirse formando un astrocitoma de células gigantes.

52
Q

¿Cuáles son las lesiones cutáneas características de TSC?

A

Respuesta: Las lesiones cutáneas características de TSC incluyen máculas hipopigmentadas, placas colágenas subcutáneas, angiofibromas y fibromas periungueales.

53
Q

¿Qué tipo de nódulos pueden aparecer en los ojos de pacientes con TSC y cuál es su relevancia?

A

Respuesta: Los nódulos gliales que aparecen en los ojos son útiles para el diagnóstico y generalmente no afectan la visión.

54
Q

¿Qué tipo de tumores cardíacos pueden presentarse en los lactantes con TSC?

A

Respuesta: Los lactantes con TSC pueden presentar rabdomiomas cardíacos, que a menudo son asintomáticos pero pueden causar obstrucción o arritmia.

55
Q

¿Qué complicaciones renales pueden ocurrir en pacientes con TSC?

A

Respuesta: Las principales lesiones renales en TSC son angiomiolipomas y quistes, que pueden ser asintomáticos o causar sangrado o insuficiencia renal.

56
Q

¿Qué complicación pulmonar amenaza la vida de las mujeres con TSC?

A

Respuesta: Las mujeres con TSC están en riesgo de linfangioleiomiomatosis, una complicación pulmonar que pone en peligro la vida.

57
Q

Pregunta: ¿Cuáles son las características mayores del TSC?

A

Respuesta: Tubérculo cortical, rabdomioma cardíaco, angiomiolipoma renal y linfangioleiomiomatosis.

58
Q

¿Cuáles son las características menores del TSC?

A

Respuesta: Pits en el esmalte dental, pólipos hamartomatosos rectales, quistes óseos, líneas de migración de materia blanca, fibromas gingivales, parches retinianos acrómicos, lesiones cutáneas confeti y quistes renales.

59
Q

¿Cuáles son los criterios para un diagnóstico definitivo de TSC?

A

Respuesta: Dos características mayores o una mayor y dos menores.

60
Q

¿Cuándo se considera probable el TSC?

A

Respuesta: Cuando hay una característica mayor y una menor.

61
Q

¿Qué proteínas codifican los genes TSC1 y TSC2?

A

Respuesta: TSC1 codifica hamartina y TSC2 codifica tuberina.

62
Q

¿Cuál es la característica distintiva del síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)?

A

Respuesta: La ocurrencia de hemangioblastomas.

63
Q

¿Dónde se encuentran comúnmente los hemangioblastomas en VHL?

A

Respuesta: En el cerebelo, la médula espinal y la retina.

64
Q

¿Qué otros rasgos principales se asocian con el VHL?

A

Respuesta: Quistes renales que pueden progresar a carcinoma de células renales, quistes del páncreas o epidídimo, tumores del saco endolinfático que causan sordera y, en algunas familias, feocromocitoma.

65
Q

¿Cuál es el patrón de herencia del VHL?

A

Respuesta: Autosómico dominante con penetrancia completa.

66
Q

¿En qué cromosoma se encuentra el gen VHL?

A

Respuesta: En el cromosoma 3.

67
Q
A

Neuroradiologia. (11 decks)

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