Anomalia venosa del desarrollo

Question 1

Pregunta: ¿Qué son las anomalías venosas del desarrollo (DVA)?

Answer 1

Respuesta: Son malformaciones vasculares intracraneales compuestas de elementos venosos angiogénicamente maduros, que aparecen en las imágenes como hallazgos incidentales y asintomáticos.

Question 2

Pregunta: ¿Qué otro nombre reciben las DVA?

Answer 2

Respuesta: También se les llama “angiomas venosos” o “malformaciones venosas”.

Question 3

Pregunta: ¿Cómo se presentan típicamente las DVA en el cerebro?

Answer 3

Respuesta: Se presentan como canales venosos dilatados y de paredes delgadas que se encuentran dentro y separados por parénquima cerebral normal.

Question 4

Pregunta: ¿Qué es un varix venoso aislado?

Answer 4

Respuesta: Es una bolsa venosa dilatada o tortuosa sin afluentes arteriales o venosos discernibles, un caso raro de DVA.

Question 5

Pregunta: ¿Cuál es la etiología más aceptada de las DVA?

Answer 5

Respuesta: Se cree que es el resultado de un desarrollo medular venoso detenido entre las 8 y 11 semanas de gestación, con la persistencia de venas medulares primitivas y vías de drenaje anastomóticas trasparénquimas que maduran en una DVA clásica.

Question 6

Pregunta: ¿Las DVA expresan factores de crecimiento?

Answer 6

Respuesta: No, a diferencia de otras malformaciones vasculares cerebrales, las DVA no expresan factores de crecimiento.

Question 7

Pregunta: ¿Hay predisposición genética para la formación de DVA aisladas?

Answer 7

Respuesta: No se ha identificado predisposición genética para las DVA cerebrales aisladas y esporádicas.

Question 8

Pregunta: ¿Existe alguna asociación genética con malformaciones cavernosas cerebrales (CCM) en pacientes con DVA?

Answer 8

Respuesta: Sí, se ha informado una asociación de DVA con CCM cerebrales solitarias, lo que sugiere mecanismos de desarrollo diferentes. Las DVA solitarias carecen del gen KRIT1 asociado con las CCM familiares.

Question 9

Pregunta: ¿Cuál es la prevalencia de pacientes con DVA que tienen múltiples lesiones?

Answer 9

Respuesta: Entre el 6-7% de los pacientes con una DVA tienen dos lesiones, y múltiples DVA ocurren en el 1% de los casos.

Question 10

Pregunta: ¿En qué síndromes se han reportado múltiples DVA?

Answer 10

Respuesta: Se han reportado en el síndrome de nevus de goma azul (BRBNS) y otras malformaciones venosas y venolinfáticas superficiales craneofaciales.

Question 11

Pregunta: ¿Dónde se encuentran aproximadamente el 70% de las DVAs?

Answer 11

Respuesta: En la sustancia blanca profunda, adyacente al cuerno frontal del ventrículo lateral.

Question 12

Pregunta: ¿Cuál es la segunda localización más común de las DVAs?

Answer 12

Respuesta: Junto al cuarto ventrículo (15-30%)

Question 13

Pregunta: ¿Cómo se define la profundidad de una DVA?

Answer 13

Respuesta: Se define según el lugar donde los radículos venosos medulares convergen en la vena colectora.

Question 14

Pregunta: ¿Cuáles son las tres profundidades reconocidas para las DVAs?

Answer 14

Respuesta: Juxtacortical, subcortical y periventricular.

Question 15

Pregunta: ¿Cuál es el rango de tamaño de las DVAs?

Answer 15

Respuesta: Varía desde lesiones diminutas, casi imperceptibles, hasta grandes malformaciones venosas que involucran la mayor parte de la sustancia blanca hemisférica.

Question 16

Pregunta: ¿Cuáles son los dos elementos que componen las DVAs en la anatomía patológica macroscópica?

Answer 16

Respuesta: Un cúmulo de venas medulares prominentes de tamaño variable (“caput medusa”) que converge en un tallo agrandado o una única “vena colectora”.

Question 17

Pregunta: ¿Qué sucede con las venas medulares en el “caput medusa”?

Answer 17

Respuesta: Han perdido sus conexiones normales con la superficie del cerebro o el ependima y dependen de la vena colectora.

Question 18

Pregunta: ¿Qué tan comunes son la hemorragia y la calcificación en las DVAs?

Answer 18

Respuesta: Son poco comunes a menos que la DVA esté asociada con una malformación cavernosa cerebral (CCM) o que la vena colectora se trombose.

Question 19

Pregunta: ¿Qué cambios pueden ocurrir en el parénquima cerebral dentro del territorio de drenaje venoso de algunas DVAs?

Answer 19

Respuesta: Se han reportado grados variables de atrofia parenquimatosa focal, gliosis de la sustancia blanca, degeneración neuronal y desmielinización.

Question 20

Pregunta: ¿Qué porcentaje de todas las malformaciones vasculares intracraneales representan las DVAs?

Answer 20

Respuesta: Representan el 60% de todas las malformaciones vasculares intracraneales.

Question 21

Pregunta: ¿Cuál es la prevalencia estimada de DVAs en las resonancias magnéticas con contraste?

Answer 21

Respuesta: La prevalencia estimada varía entre 2.5-9.0%.

Question 22

Pregunta: ¿Hay alguna predilección por sexo o edad en la aparición de DVAs?

Answer 22

Respuesta: No, las DVAs se encuentran en pacientes de todas las edades sin predilección por sexo.

Question 23

Pregunta: ¿Cómo se descubren la mayoría de las DVAs?

Answer 23

Respuesta: La mayoría de las DVAs se descubren incidentalmente en autopsias o estudios de imagen.

Question 24

Pregunta: ¿Qué porcentaje de DVAs aisladas son asintomáticas según un metaanálisis reciente?

Answer 24

Respuesta: El 98% de las DVAs aisladas son asintomáticas

Question 25

Pregunta: ¿Qué causa los síntomas en el 2% de las DVAs que presentan hemorragia o infarto?

Answer 25

Respuesta: Probablemente son causados por estenosis o trombosis espontánea de la vena colectora de salida.

Question 26

Pregunta: ¿Cuál es la malformación vascular más comúnmente asociada con las DVAs?

Answer 26

Respuesta: La malformación cavernosa-venosa, encontrada en el 10-15% de los pacientes con una DVA, especialmente común en la fosa posterior.

Question 27

Pregunta: ¿Con qué otras condiciones están asociadas las DVAs?

Answer 27

Respuesta: Están asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en el 4% de los casos y con malformaciones linfáticas/linfaticovenosas periorbitales, así como con malformaciones del desarrollo cortical.

Question 28

Pregunta: ¿Cuál es la historia natural de la mayoría de las DVAs?

Answer 28

Respuesta: La mayoría de las DVAs permanecen asintomáticas, sin episodios sintomáticos de hemorragia o infarto en casi 500 años-persona de seguimiento.

Question 29

Pregunta: ¿Qué porcentaje de DVAs presentan hemorragia sintomática?
Respuesta: Aproximadamente el 6% de las DVAs presentan hemorragia sintomática, la mayoría mezcladas con una lesión con tendencia intrínseca a la hemorragia, como la malformación cavernosa.

Answer 29

Respuesta: Aproximadamente el 6% de las DVAs presentan hemorragia sintomática, la mayoría mezcladas con una lesión con tendencia intrínseca a la hemorragia, como la malformación cavernosa.

Question 30

Pregunta: ¿Cómo están compuestas las DVAs?

Answer 30

Respuesta: Están compuestas de venas medulares dispuestas radialmente que convergen en una vena colectora transcortical o subependimal.

Question 31

Pregunta: ¿Cuál es la apariencia clásica de una DVA en las imágenes?

Answer 31

Respuesta: Tiene una apariencia clásica de “cabeza de Medusa” o paraguas invertido.

Question 32

Pregunta: ¿Qué muestran típicamente las NECT en el caso de las DVAs?

Answer 32

Respuesta: Las NECT generalmente son normales a menos que la DVA sea muy grande y esté presente una vena de drenaje prominente. La calcificación unilateral de los ganglios basales se ha reportado en el territorio de drenaje de algunas DVAs profundas.

Question 33

Pregunta: ¿Qué revelan las CECT en las DVAs?

Answer 33

Respuesta: Las CECT muestran numerosos focos lineales y/o puntiformes que convergen en una vena colectora tubular bien delineada. En DVAs más grandes, la perfusión CT puede mostrar un patrón de congestión venosa con aumento de CBV, CBF y MTT en el parénquima cerebral adyacente.

Question 34

Pregunta: ¿Cómo pueden detectarse DVAs pequeñas en la resonancia magnética?

Answer 34

Respuesta: Las DVAs pequeñas pueden ser indetectables a menos que se obtengan imágenes con contraste o secuencias ponderadas por susceptibilidad.

Question 35

Pregunta: ¿Qué muestra una T2/FLAIR en DVAs grandes?

Answer 35

Respuesta: Las DVAs grandes pueden exhibir un “vacío de flujo” en T2WI. Los radículos venosos de la “cabeza de Medusa” suelen ser hiperintensos en FLAIR.

Question 36

Pregunta: ¿Qué porcentaje de niños y adultos con DVAs presentan anormalidades parenquimatosas en T2/FLAIR?

Answer 36

Respuesta: Hasta el 11% de los niños y el 25% de los adultos con DVAs presentan anormalidades parenquimatosas en T2/FLAIR.

Question 37

Pregunta: ¿Qué muestran las imágenes T2* (GRE, SWI) en las DVAs?

Answer 37

Respuesta: Debido a que el flujo en los radículos venosos de una DVA es típicamente lento, la sangre se desoxigena y las imágenes T2* muestran hipointensidades lineales llamativas.

Question 38

Pregunta: ¿Qué puede indicar la presencia de productos sanguíneos en varias etapas de degradación en las secuencias T2*?

Answer 38

Respuesta: Puede indicar que la DVA está mezclada con una malformación cavernosa.

Question 39

Pregunta: ¿Qué muestran las secuencias T1 C+ en las DVAs?

Answer 39

Respuesta: Muestran una colección estrellada de estructuras lineales que realzan y convergen en la vena colectora transparenquimal o subependimal.

Question 40

Pregunta: ¿Qué puede mostrar la vena colectora en las imágenes T1 C+?

Answer 40

Respuesta: Puede mostrar una pérdida de señal variable de alta velocidad.

Question 41

Pregunta: ¿Qué patrones de perfusión son comunes en DVAs más grandes en las imágenes de perfusión por RM?

Answer 41

Respuesta: Elevado volumen sanguíneo cerebral (CBV) y flujo sanguíneo cerebral (CBF) con un tiempo medio de tránsito (MTT) ligeramente aumentado.

Question 42

Pregunta: ¿Cómo se presentan las DVAs en la fase arterial de la angiografía?

Answer 42

Respuesta: La fase arterial es normal.

Question 43

Pregunta: ¿Cómo se presentan las DVAs en la fase venosa de la angiografía?

Answer 43

Respuesta: Muestran la colección típica en forma de cabello (“cabeza de Medusa”) de venas medulares dilatadas dentro de la sustancia blanca.

Question 44

Pregunta: ¿Qué puede estar presente en algunas DVAs durante la angiografía, además de las venas dilatadas?

Answer 44

Respuesta: Puede haber un “rubor” prolongado o una “mancha” capilar tenue.

Question 45

Pregunta: ¿Qué puede mostrar un estudio FDG-PET en la mayoría de las DVAs?

Answer 45

Respuesta: Hipometabolismo en el parénquima cerebral adyacente, a menudo sin otras anormalidades estructurales.

Question 46

Pregunta: ¿Qué sugiere la fuerte asociación entre el hipometabolismo asociado con DVA y el aumento de la edad?

Answer 46

Respuesta: Sugiere que las DVAs pueden resultar en una lesión acumulativa del parénquima cerebral.