Anomalia venosa del desarrollo Flashcards
Pregunta: ¿Qué son las anomalías venosas del desarrollo (DVA)?
Respuesta: Son malformaciones vasculares intracraneales compuestas de elementos venosos angiogénicamente maduros, que aparecen en las imágenes como hallazgos incidentales y asintomáticos.
Pregunta: ¿Qué otro nombre reciben las DVA?
Respuesta: También se les llama “angiomas venosos” o “malformaciones venosas”.
Pregunta: ¿Cómo se presentan típicamente las DVA en el cerebro?
Respuesta: Se presentan como canales venosos dilatados y de paredes delgadas que se encuentran dentro y separados por parénquima cerebral normal.
Pregunta: ¿Qué es un varix venoso aislado?
Respuesta: Es una bolsa venosa dilatada o tortuosa sin afluentes arteriales o venosos discernibles, un caso raro de DVA.
Pregunta: ¿Cuál es la etiología más aceptada de las DVA?
Respuesta: Se cree que es el resultado de un desarrollo medular venoso detenido entre las 8 y 11 semanas de gestación, con la persistencia de venas medulares primitivas y vías de drenaje anastomóticas trasparénquimas que maduran en una DVA clásica.
Pregunta: ¿Las DVA expresan factores de crecimiento?
Respuesta: No, a diferencia de otras malformaciones vasculares cerebrales, las DVA no expresan factores de crecimiento.
Pregunta: ¿Hay predisposición genética para la formación de DVA aisladas?
Respuesta: No se ha identificado predisposición genética para las DVA cerebrales aisladas y esporádicas.
Pregunta: ¿Existe alguna asociación genética con malformaciones cavernosas cerebrales (CCM) en pacientes con DVA?
Respuesta: Sí, se ha informado una asociación de DVA con CCM cerebrales solitarias, lo que sugiere mecanismos de desarrollo diferentes. Las DVA solitarias carecen del gen KRIT1 asociado con las CCM familiares.
Pregunta: ¿Cuál es la prevalencia de pacientes con DVA que tienen múltiples lesiones?
Respuesta: Entre el 6-7% de los pacientes con una DVA tienen dos lesiones, y múltiples DVA ocurren en el 1% de los casos.
Pregunta: ¿En qué síndromes se han reportado múltiples DVA?
Respuesta: Se han reportado en el síndrome de nevus de goma azul (BRBNS) y otras malformaciones venosas y venolinfáticas superficiales craneofaciales.
Pregunta: ¿Dónde se encuentran aproximadamente el 70% de las DVAs?
Respuesta: En la sustancia blanca profunda, adyacente al cuerno frontal del ventrículo lateral.
Pregunta: ¿Cuál es la segunda localización más común de las DVAs?
Respuesta: Junto al cuarto ventrículo (15-30%)
Pregunta: ¿Cómo se define la profundidad de una DVA?
Respuesta: Se define según el lugar donde los radículos venosos medulares convergen en la vena colectora.
Pregunta: ¿Cuáles son las tres profundidades reconocidas para las DVAs?
Respuesta: Juxtacortical, subcortical y periventricular.
Pregunta: ¿Cuál es el rango de tamaño de las DVAs?
Respuesta: Varía desde lesiones diminutas, casi imperceptibles, hasta grandes malformaciones venosas que involucran la mayor parte de la sustancia blanca hemisférica.
Pregunta: ¿Cuáles son los dos elementos que componen las DVAs en la anatomía patológica macroscópica?
Respuesta: Un cúmulo de venas medulares prominentes de tamaño variable (“caput medusa”) que converge en un tallo agrandado o una única “vena colectora”.
Pregunta: ¿Qué sucede con las venas medulares en el “caput medusa”?
Respuesta: Han perdido sus conexiones normales con la superficie del cerebro o el ependima y dependen de la vena colectora.
Pregunta: ¿Qué tan comunes son la hemorragia y la calcificación en las DVAs?
Respuesta: Son poco comunes a menos que la DVA esté asociada con una malformación cavernosa cerebral (CCM) o que la vena colectora se trombose.
Pregunta: ¿Qué cambios pueden ocurrir en el parénquima cerebral dentro del territorio de drenaje venoso de algunas DVAs?
Respuesta: Se han reportado grados variables de atrofia parenquimatosa focal, gliosis de la sustancia blanca, degeneración neuronal y desmielinización.
Pregunta: ¿Qué porcentaje de todas las malformaciones vasculares intracraneales representan las DVAs?
Respuesta: Representan el 60% de todas las malformaciones vasculares intracraneales.
Pregunta: ¿Cuál es la prevalencia estimada de DVAs en las resonancias magnéticas con contraste?
Respuesta: La prevalencia estimada varía entre 2.5-9.0%.
Pregunta: ¿Hay alguna predilección por sexo o edad en la aparición de DVAs?
Respuesta: No, las DVAs se encuentran en pacientes de todas las edades sin predilección por sexo.
Pregunta: ¿Cómo se descubren la mayoría de las DVAs?
Respuesta: La mayoría de las DVAs se descubren incidentalmente en autopsias o estudios de imagen.
Pregunta: ¿Qué porcentaje de DVAs aisladas son asintomáticas según un metaanálisis reciente?
Respuesta: El 98% de las DVAs aisladas son asintomáticas
Pregunta: ¿Qué causa los síntomas en el 2% de las DVAs que presentan hemorragia o infarto?
Respuesta: Probablemente son causados por estenosis o trombosis espontánea de la vena colectora de salida.
Pregunta: ¿Cuál es la malformación vascular más comúnmente asociada con las DVAs?
Respuesta: La malformación cavernosa-venosa, encontrada en el 10-15% de los pacientes con una DVA, especialmente común en la fosa posterior.
Pregunta: ¿Con qué otras condiciones están asociadas las DVAs?
Respuesta: Están asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en el 4% de los casos y con malformaciones linfáticas/linfaticovenosas periorbitales, así como con malformaciones del desarrollo cortical.
Pregunta: ¿Cuál es la historia natural de la mayoría de las DVAs?
Respuesta: La mayoría de las DVAs permanecen asintomáticas, sin episodios sintomáticos de hemorragia o infarto en casi 500 años-persona de seguimiento.
Pregunta: ¿Qué porcentaje de DVAs presentan hemorragia sintomática?
Respuesta: Aproximadamente el 6% de las DVAs presentan hemorragia sintomática, la mayoría mezcladas con una lesión con tendencia intrínseca a la hemorragia, como la malformación cavernosa.
Respuesta: Aproximadamente el 6% de las DVAs presentan hemorragia sintomática, la mayoría mezcladas con una lesión con tendencia intrínseca a la hemorragia, como la malformación cavernosa.
Pregunta: ¿Cómo están compuestas las DVAs?
Respuesta: Están compuestas de venas medulares dispuestas radialmente que convergen en una vena colectora transcortical o subependimal.
Pregunta: ¿Cuál es la apariencia clásica de una DVA en las imágenes?
Respuesta: Tiene una apariencia clásica de “cabeza de Medusa” o paraguas invertido.
Pregunta: ¿Qué muestran típicamente las NECT en el caso de las DVAs?
Respuesta: Las NECT generalmente son normales a menos que la DVA sea muy grande y esté presente una vena de drenaje prominente. La calcificación unilateral de los ganglios basales se ha reportado en el territorio de drenaje de algunas DVAs profundas.
Pregunta: ¿Qué revelan las CECT en las DVAs?
Respuesta: Las CECT muestran numerosos focos lineales y/o puntiformes que convergen en una vena colectora tubular bien delineada. En DVAs más grandes, la perfusión CT puede mostrar un patrón de congestión venosa con aumento de CBV, CBF y MTT en el parénquima cerebral adyacente.
Pregunta: ¿Cómo pueden detectarse DVAs pequeñas en la resonancia magnética?
Respuesta: Las DVAs pequeñas pueden ser indetectables a menos que se obtengan imágenes con contraste o secuencias ponderadas por susceptibilidad.
Pregunta: ¿Qué muestra una T2/FLAIR en DVAs grandes?
Respuesta: Las DVAs grandes pueden exhibir un “vacío de flujo” en T2WI. Los radículos venosos de la “cabeza de Medusa” suelen ser hiperintensos en FLAIR.
Pregunta: ¿Qué porcentaje de niños y adultos con DVAs presentan anormalidades parenquimatosas en T2/FLAIR?
Respuesta: Hasta el 11% de los niños y el 25% de los adultos con DVAs presentan anormalidades parenquimatosas en T2/FLAIR.
Pregunta: ¿Qué muestran las imágenes T2* (GRE, SWI) en las DVAs?
Respuesta: Debido a que el flujo en los radículos venosos de una DVA es típicamente lento, la sangre se desoxigena y las imágenes T2* muestran hipointensidades lineales llamativas.
Pregunta: ¿Qué puede indicar la presencia de productos sanguíneos en varias etapas de degradación en las secuencias T2*?
Respuesta: Puede indicar que la DVA está mezclada con una malformación cavernosa.
Pregunta: ¿Qué muestran las secuencias T1 C+ en las DVAs?
Respuesta: Muestran una colección estrellada de estructuras lineales que realzan y convergen en la vena colectora transparenquimal o subependimal.
Pregunta: ¿Qué puede mostrar la vena colectora en las imágenes T1 C+?
Respuesta: Puede mostrar una pérdida de señal variable de alta velocidad.
Pregunta: ¿Qué patrones de perfusión son comunes en DVAs más grandes en las imágenes de perfusión por RM?
Respuesta: Elevado volumen sanguíneo cerebral (CBV) y flujo sanguíneo cerebral (CBF) con un tiempo medio de tránsito (MTT) ligeramente aumentado.
Pregunta: ¿Cómo se presentan las DVAs en la fase arterial de la angiografía?
Respuesta: La fase arterial es normal.
Pregunta: ¿Cómo se presentan las DVAs en la fase venosa de la angiografía?
Respuesta: Muestran la colección típica en forma de cabello (“cabeza de Medusa”) de venas medulares dilatadas dentro de la sustancia blanca.
Pregunta: ¿Qué puede estar presente en algunas DVAs durante la angiografía, además de las venas dilatadas?
Respuesta: Puede haber un “rubor” prolongado o una “mancha” capilar tenue.
Pregunta: ¿Qué puede mostrar un estudio FDG-PET en la mayoría de las DVAs?
Respuesta: Hipometabolismo en el parénquima cerebral adyacente, a menudo sin otras anormalidades estructurales.
Pregunta: ¿Qué sugiere la fuerte asociación entre el hipometabolismo asociado con DVA y el aumento de la edad?
Respuesta: Sugiere que las DVAs pueden resultar en una lesión acumulativa del parénquima cerebral.
