Cavernomas Flashcards
¿Qué son las malformaciones cavernosas cerebrales (CCMs)?
Respuesta:
Las CCMs son un tipo distinto de malformación vascular intracraneal caracterizada por hemorragias intralesionales repetidas en loculos llenos de sangre con paredes delgadas y angiogénicamente inmaduras llamados “cavernas”.
¿Cómo se caracterizan las lesiones de CCMs?
Respuesta:
Son lesiones discretas, bien delimitadas que no contienen parénquima cerebral normal y la mayoría están rodeadas por un borde completo de hemosiderina.
¿Por qué se llamaban “malformaciones vasculares ocultas” antes de la llegada de la TC y RM?
Respuesta:
Se llamaban “ocultas” porque eran lesiones de flujo extremadamente bajo que no mostraban derivación arteriovenosa en la angiografía.
¿Cómo se identifican actualmente las CCMs?
Respuesta:
Las CCMs se identifican fácilmente en la RM y ya no son “ocultas” para la imagenología.
¿Qué tan comunes son las CCMs como causa de hemorragia intracraneal espontánea no traumática?
Respuesta:
Son una causa relativamente común de hemorragia intracraneal espontánea no traumática en adultos jóvenes y de mediana edad, aunque pueden ocurrir a cualquier edad.
¿Qué otros nombres reciben las CCMs?
Respuesta:
También se conocen como “angiomas cavernosos” o “cavernomas”.
¿Por qué no deben llamarse “hemangiomas cavernosos”?
Respuesta:
Porque los hemangiomas son neoplasmas vasculares benignos y no malformaciones.
¿Cómo pueden ser las CCMs en términos de origen?
Respuesta:
Pueden ser hereditarias o adquiridas. Las adquiridas son raras y usualmente se asocian con terapia de radiación previa.
¿Cuál es la prevalencia de CCMs adquiridas en niños que han recibido radioterapia de cerebro completo?
Respuesta:
Aproximadamente el 3.5% de los niños que han recibido radioterapia de cerebro completo desarrollan múltiples CCMs, con un intervalo de latencia promedio de aproximadamente 3 años.
¿Qué porcentaje de CCMs son esporádicas y cuáles son familiares?
Respuesta:
El 80% de las CCMs son esporádicas y el 20% son familiares.
¿Cómo se heredan las CCMs familiares?
Respuesta:
Se heredan como una enfermedad autosómica dominante con penetrancia variable.
¿Qué función tiene el gen CCM1 en la angiogénesis?
Respuesta:
CCM1 es un inhibidor clave de la angiogénesis brotante y es necesario para mantener el endotelio vascular en estado quiescente.
¿Qué evento inicial se ha identificado en la formación de lesiones CCM?
Respuesta:
La sobreexpresión de KLF4, un factor de transcripción de la familia Kruppel-like, es el evento inicial clave en la formación de lesiones CCM.
¿Qué combinaciones de malformaciones vasculares son las más frecuentes asociadas con las CCMs?
Respuesta:
Las combinaciones cavernoso-venosas y cavernoso-capilares son las más frecuentes.
¿Dónde pueden ocurrir las CCMs en el sistema nervioso central (SNC)?
Respuesta:
Pueden ocurrir en cualquier parte del SNC.
¿Cómo se describen las CCMs en la patología macroscópica?
Respuesta:
Se describen como una colección compacta y esponjosa de “cavernas” llenas de sangre de color rojo púrpura, sin elementos neurales intermedios.
¿Qué rodea típicamente a la mayoría de las CCMs?
Respuesta:
La mayoría de las CCMs están rodeadas por un borde oxidado de cerebro gliotizado e indurado.
¿Cuál es la clasificación más comúnmente utilizada para las CCMs?
Respuesta:
La clasificación Zabramski, basada en la apariencia por imágenes, no en hallazgos histológicos.
¿Qué muestra la imagen axial FSE T2WI en una mujer hispana de 70 años?
Respuesta:
Muestra algunas hipointensidades dispersas en la corona radiata, clasificadas como CCMs tipo IV de Zabramski.
¿Cómo se describe una CCM tipo I de Zabramski en imágenes T1WI y T2* GRE?
Respuesta:
En T1WI, la lesión es hiperintensa y está rodeada por un borde hipointenso de hemosiderina. En T2* GRE, muestra “florecimiento” hipointenso alrededor y dentro de la lesión.
¿Qué revela una sección microscópica de una CCM tipo I resecada?
Respuesta:
Muestra una cavidad llena de sangre rodeada por canales vasculares revestidos de endotelio delgado.
Cuáles son las tres malformaciones vasculares cerebrales más comunes?
Respuesta:
Las CCMs son la tercera malformación vascular cerebral más común, después de la DVA y la telangiectasia capilar.
¿Qué porcentaje de la población tiene CCMs?
Respuesta:
Aproximadamente el 0.5% de la población.
¿Qué porcentaje de CCMs son lesiones solitarias y esporádicas?
Respuesta:
Dos tercios de las CCMs ocurren como una lesión solitaria y esporádica.
¿Qué porcentaje de hemorragias cerebrales espontáneas en niños son causadas por CCMs?
Respuesta:
El 10% de las hemorragias cerebrales espontáneas en niños son causadas por CCMs.
¿A qué edad es más común la presentación de CCMs?
Respuesta:
La presentación pico es entre 40 y 60 años, siendo más joven en el síndrome de malformación cavernosa múltiple familiar.
¿Hay predilección por sexo en la aparición de CCMs?
Respuesta:
No hay predilección por sexo.
¿En qué grupo étnico es más común el síndrome de CCMs múltiples?
Respuesta:
Es más común en hispanoamericanos de ascendencia mexicana.
¿Qué porcentaje de individuos con antecedentes familiares positivos de CCMs tienen una mutación en KRIT1?
Respuesta:
Más del 90% de los individuos con antecedentes familiares positivos tienen una mutación en KRIT1.
¿Cuál es la presentación clínica más común de las CCMs?
Respuesta:
La mitad de todos los pacientes con CCMs se presentan con convulsiones. También son comunes los dolores de cabeza y los déficits neurológicos focales.
¿Cómo es el comportamiento natural de las CCMs?
Respuesta:
Las CCMs tienen un comportamiento dinámico amplio y un curso clínico altamente variable e impredecible, con hemorragias intralesionales espontáneas repetidas y una tendencia distintiva al crecimiento de las lesiones.
¿Cuál es el riesgo de hemorragia anual para las lesiones solitarias de CCMs?
Respuesta:
El riesgo de hemorragia para lesiones solitarias es del 0.25-0.75% anual, acumulativo, y es mayor para las mujeres.
¿Cuál es el riesgo de hemorragia anual en el síndrome de CCMs múltiples familiares?
Respuesta:
El riesgo de hemorragia en el síndrome de CCMs múltiples familiares es mucho mayor, acercándose a un riesgo acumulativo del 1-5% por lesión por año.
¿Dónde ocurren las CCMs más comúnmente en el sistema nervioso central?
Respuesta:
El parénquima cerebral es el sitio más común.
¿Cómo se describe clásicamente una CCM en imágenes?
Respuesta:
Como una masa de densidad/señal mixta bien circunscrita, rodeada por un borde completo de hemosiderina (“bola de palomitas”).
¿Qué variaciones de tamaño pueden tener las CCMs?
Respuesta:
Pueden variar desde microscópicas hasta gigantes (más de 6 cm).
¿Cuál es la apariencia típica de una CCM en una tomografía computarizada (CT)?
Respuesta:
Las lesiones más grandes aparecen hiperdensas con o sin calcificaciones intralesionales dispersas y no exhiben efecto de masa a menos que haya hemorragia reciente.
¿Qué hallazgo común se observa en los pacientes con CCM familiar en una CT?
Respuesta:
Las calcificaciones adrenales son comunes y pueden ser una manifestación silenciosa de la enfermedad.
¿Cómo se clasifican las CCMs en la resonancia magnética (MR)?
Respuesta:
Se dividen en cuatro tipos según la apariencia por imágenes, de acuerdo con la clasificación de Zabramski.
¿Qué características tiene una CCM clásica (tipo II de Zabramski) en MR?
Respuesta:
Es una lesión reticulada o “bola de palomitas” discreta, causada por productos de sangre contenidos dentro de “cavernas” o “loculos” de tamaño variable, con niveles de líquido de intensidades de señal diferentes y un borde completo de hemosiderina en T2WI que “florece” en secuencias T2*.
Cómo se presentan las CCMs con hemorragia subaguda (tipo I de Zabramski) en T1WI y T2WI?
Respuesta:
Son hiperintensas en T1WI y mixtas hiper-/hipointensas en T2WI.
¿Qué deben mostrar siempre las exploraciones T2* (GRE, SWI) en casos de CCMs?
Respuesta:
Deben buscar lesiones adicionales, mostrando microhemorragias puntuales como “puntos negros florecientes” multifocales, típicas del tipo IV de Zabramski.
¿Cómo varía la mejora tras la administración de contraste en CCMs?
Respuesta:
Varía desde ninguna (lo más común) hasta leve o moderada.
¿Qué sucede si una CCM coexiste con una malformación venosa de desarrollo (DVA)?
Respuesta:
La “angioma” venosa puede mostrar una fuerte mejora y el drenaje venoso debe preservarse durante la resección para evitar un infarto venoso postoperatorio.
¿Qué sugiere la prevalencia más alta de hiperintensidades anormales de la materia blanca en portadores familiares de CCM1?
Respuesta:
Sugiere una manifestación adicional de anormalidades endoteliales en esta población, distinta de las malformaciones cavernosas.
¿Qué características angiográficas tienen las CCMs?
Respuesta:
No tienen arterias alimentadoras ni venas de drenaje identificables. Las DSA, CTA y MRA suelen ser negativas a menos que la CCM esté mezclada con otra malformación vascular, como una DVA.
¿Qué puede mostrar un efecto de masa avascular en una angiografía?
Respuesta:
Puede estar presente si ha ocurrido una hemorragia aguda.
¿Qué se puede identificar rara vez en una angiografía de una CCM?
Respuesta:
El estancamiento venoso con acumulación de contraste en una o más de las “cavernas”.
¿Cuál es el diagnóstico diferencial más común de una CCM?
Respuesta:
Una malformación vascular mixta en la que una CCM es el componente dominante.
¿Qué neoplasias hemorrágicas o densamente calcificadas pueden imitar a una CCM?
Respuesta:
Un glioblastoma (hemorrágico) o un oligodendroglioma (densamente calcificado).
¿Qué otras lesiones pueden aparecer como “puntos negros” multifocales en exploraciones T2* además de las CCMs tipo IV?
Respuesta:
Encefalopatía hipertensiva crónica, angiopatía amiloide, lesión por estiramiento axonal y contusiones corticales.
¿Por qué no deben confundirse los hemangiomas con las CCMs?
Respuesta:
Porque los hemangiomas son verdaderas neoplasias benignas vasoformativas, mientras que las CCMs son malformaciones vasculares.
¿Dónde se encuentran más comúnmente los hemangiomas dentro del sistema nervioso central?
Respuesta:
Se encuentran más comúnmente en los senos venosos durales y las meninges craneales, no en el parénquima cerebral.
