Exame físico dismorfológico Flashcards
1
Q
Classificação das doenças genéticas?
A
- Mendelianas ou monogênias (autossomica dominante, recessiva e ligada ao X)
- Cromossômicas
- Multifatoriais
2
Q
Qual o papel do médico ao se deparar com uma mal formação
A
- Prever evolução clínica
- Prevenir recorrência
- Estabelecer da etiopatogenia
3
Q
O que é deformidade?
A
- Ocorre no último semestre da gestão
- ALteração física, mas não de funcionamento celular da estrutura acometida
4
Q
O que é disrupção?
A
Alteração física, mas não de funcionamento celular da estrutura acometida (com destruição tecidual e morte celular)
5
Q
Qual a diferença de displasia e malformação?
A
6
Q
O que são associações de ‘‘deformidades’’
A
Padrões específicos de um conjunto de anomalias cuja frequencia excedo o acaso:
Exemplo: Anmalia vertebral com atrsia anal, fístula traqueoesofágica, atresia de esôfago e anomalia renal.
7
Q
O que é sequência de ‘‘deformidades’’?
A
Conjunto de anomalias que são causadas a partir de um evento inicial
8
Q
Diferença entre aomalia congênita major e minor
A
9
Q
Qual a diferença da anamnese de suspeitas de anomalia congênita e a padrão?
A
- Identificação: Analisar etnia, sexo e sobrenome (analise familiar).
- HMU: Identificar todos os problemas e anomalias em ordem de aparecimento e como elas evoluiram
- História da gravidez: Averiguar evolução da gravidez (USGs, aspectos emocionais, exposição a tetratógenos, patologia maternas prévias…)
- História do parto: pesquisar APGAR, peso e comprimento, prematuridade e tipo de parte.
- História familiar: Idade dos progenitores, consaguinidades e heredograma
10
Q
A
