Evolutie en Genen Flashcards
Y-chromosale Adam
Messt recente, gemeenschappelijke voorouder van wie alle levende mensen op de wereld vaderlijk van afstammen
Mitochondriale Eve
Meest recente, gemeenschappelijke voorouder van wie alle levende mensen op de wereld moederlijk van afstammen
–> via mitochondriaal DNA
Homo-Sapiens
De soort waar alle mensen van afstammen/ deel van uit maken
- 200.000 jaar geleden vanuit Afrika
Menselijk genetische variatie
- iedereen is 99.9% genetisch identiek
- 20.000 genen
- 3 miljard nucleotiden
Genen
Onderdeel van je DNA, wordt gerbuikt als ‘recept’ voor eiwitten
< 2% is functioneel (van 20.000)
Nucleotiden
Bouwstenen van genen
- A - T
- C - G
DNA in de cel
- 5 cm
- 1 biljoen cellen
Natuurlijke selectie
Eigenschappen komen steeds meer voor door natuurlijke selectie
- variatie
- erfelijkheid
- overlevingsmoeite
- overleving en voortplanting
Karyotype
Chromosomen georganiseerd in bij elkaar horende sets –> 23 paar
- 22 identiek (1 vader/ 1 moeder)
- 1 is vrouw: XX en man: XY
Trisomy 21
Op karyotype 21 zijn er 3 chromosomen aanwezig in plaats van 2 –> Syndroom van Down
Genoom
Volledige set van genetische informatie van een organisme
Chromosoom
Lange streng DNA die om histonen is gebonden
Telomeren
Kapjes op het einde van een chromosoom die als bescherming dient tijdens celdeling
Allel
De informatie die op een gen staat, aan de ene kant informatie van je vader en aan de andere kant informatie van je moeder
Gen locatie
Plek van het gen op de DNA streng
Homozygoot
Beide allelen hebben dezelfde informatie
Heterozygoot
De allelen hebben verschillende informatie
Autosomaal dominate eigenschap
- vader is heterozygoot en moeder is
recessief homozygoot - Aandoening is dominant, dus als die eigenschap wordt overgedragen van de vader, heeft het kind het sowieso
X-linked recessive inheritance
- Verkeerde eigenschap is recessief en zit op een X chromosoom
- moeder is drager, vader heeft niks
- dochters hebben of niks of worden drager
- zoons hebben niks bij de dominante x van moeder, maar zijn affected bij de recessieve x van moeder, aangezien er van vader een y komt
Genotype
De genetische opbouw van een cel
Fenotype
Hoe de genetische opbouw zich uit
- uiterlijk
- bijv. voedselintolerantie
Transcriptie
Een gen wordt overgeschreven (transcriberen) in messenger RNA (mRNA). Dit gebeurt in de celkern
Translatie
mRNA wordt gelezen (transleren) in een ribosoom en er wordt een proteïn gebouwd
- mRNA codon blindt met transfer RNA en wordt zo gebonden aan een aminozuur
Genetische code
Proteïnes bestaan uit aminozuren (20 beschikbaar)
Codon
3 nucleotiden –> 1 codon bindt aan 1 aminozuur
Volgorde van proteïne bouw
- transcriptie (bevat U ipv T)
- RNA tot mRNA (intronen en extronen)
- translatie
- proteïne afwerking
Intronen en extronen
Onderdelen van mRNA:
intronen blijven in de celkern en extronen gaan eruit
- intronen worden gerecycled
Proteïne afwerking
Grote proteïne reeksen worden kleiner geknipt
Taak van proteïnes
- bouwstenen van spieren
- receptoren in het celmembraan
- onderdeel van structuur en functie
- binden aan andere proteïnes en ijzer bijv. voor transport
- vormen ribosomen
- deel van het immuunsysteem
- hormonen/neurotransmitters
- voeding voor verbranding
- enzymen voor katalysatie
Voorbeelden van enzymen
- serotonine is een neurotransmitter uit het aminozuur L-trypofaan
- enzym A en B nodig voor de ombouw, enzym C nodic voor (in)activatie
Mutatie
- crossover van chromosomenset
- tandem herhaling/sateliet DNA
- insertion/deletion
- inversie
Crossover
- verwisseling van allelen
- nakomeling met hergecombineerde genen
Tandem herhaling
herhaalde dubplicatie van een DNA streng bestaande uit korte herhaalde basis paren –> GACGACGACGACGACGAC
Insertion en deletion
toevoeging of deletion van een of meer nucleotiden/ secties van een chromosoom
Inversie/translocatie/duplicatie
Verandering in een deel van de chromosoom
