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Neuropatología molecular > Esclerosis lateral amiotrófica > Flashcards

Esclerosis lateral amiotrófica Flashcards

1
Q

Tipo de proteinopatía

A

Por TDP43

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Q

Definición

A

Enfermedad neurodegenerativa, con daño combinado de motoneuronas superiores e inferiores

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3
Q

Estructuras dañadas en la ELA

A

Corteza precentral (motora primaria) y raíces ventrales de la médula espinal

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Q

Espectro total de la ELA en motoneuronas superiores

A

Reflejos primitivos, hiper-reflexia, hipertonía, espasticidad, afección pseudobulbar

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Q

Espectro total de la ELA en motoneuronas inferiores

A

Debilidad, atrofia, fasciculaciones, hipo-reflexia

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6
Q

Espectros combinados

A

ELAbi, ELAeci, ELAneci

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7
Q

Espectro ELAbi

A

Cambios conductuales

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8
Q

Espectro ELAeci

A

Disfunción ejecutiva

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9
Q

Espectro ELAneci

A

Deterioro de dominios cognitivos sin disfunción ejecutiva

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10
Q

Relación con la demencia frontotemporal

A

1/2 de pacientes presentan ELA+DFT
relación en la variante conductual
un paciente puede pasar de un espectro a otro

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11
Q

¿Qué favorecen las mutaciones?

A

Alteración de chaperonas y proteínas malplegadas, falla en sistema de ubiquitina, falla en sistema autofagocítico, procesamiento anormal de ARN e inclusiones citoplasmáticas de TDP43 (90%)

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12
Q

Excitotoxicidad en la ELA

A

Común en todas las formas de la enfermedad, motoneuronas sensibles al glutamato por su menor capacidad de buffer de calcio y mayor sensibilidad de los AMPAR

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13
Q

Efectos del fallo del procesamiento de ARN

A

Daño en la síntesis de proteínas axonales, axones largos con fallos locales que causan degeneración

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14
Q

Daño al transporte axonal

A

Alteración de proteínas esenciales para el transporte

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15
Q

¿Por qué mueren los oligodendrocitos?

A

Los precursores de oligodendrocitos fallan en el intento de remielinizar

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16
Q

Disfunción mitocondrial en la ELA

A

Acumulación de vesículas con proteínas en mitocondrias que causan daño oxidativo y daño neuronal

17
Q

Genes más relacionados a la ELA

A

TDP43, SOD1, C9ORF72

18
Q

Factores ambientales relacionados a la ELA

A

Neurotoxinas (cianotoxinas)

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