Autismo Flashcards
Definición
Múltiples patologías con diferentes fisiopatologías y con cuadro clínico similar
Características del autismo
Falla en la interacción social, falla en lenguaje y comunicación, comportamiento estereotipado, repetitivo y restrictivo
Genética del ASD
40-80% heredable, cientos polimorfismos relacionados, no existe gen único
Funciones normales de los genes afectados en el ASD
Construcción sináptica, transcripción y traducción, LTP y LTD, expresión de proteínas
Gen más relacionado al autismo
MECP2 : síndrome de Rett, si se muta, el 100% genera autismo, pero no todos los pacientes de ASD tienen mutado dicho gen
Hipótesis más validada sobre el origen del ASD
Falla en la conectividad neuronal
Hipótesis de falla en la conectividad neuronal
Aumento en la cantidad de neuronas, generando ruido, perjudicando los circuitos locales e impidiendo la interacción a larga distancia.
Hipótesis de falla en la migración neuronal
Falla en la migración en etapa prenatal, desarrollo anormal: mayor grosor en la corteza y límites borrosos en la sustancia blanca
Lóbulos más afectados en el ASD
Frontal y temporal
Hipótesis de falla en la sinaptogénesis y dendrogénesis
Mecanismos insuficientes de eliminación selectiva de sinapsis, cambios en la morfología dendrítica e incremento en la densidad de espinas
Hipótesis del desbalance excitación-inhibición
Fallas en receptores gabaérgicos y glutamatérgicos, desbalance por polimorfismos genéticos, cambios excitotóxicos
Teoría del espejo roto
Menos aceptada. Neuronas espejo con menor actividad, menos contagio de bostezo
Hipótesis de autoinmunidad y neuroinflamación
Anticuerpos maternos y citocinas proinflamatorias durante el embarazo dañan la glía radial, generan cambios histológicos (dendritas, organización) y cambios neuroanatómicos
¿Qué mujeres tienen mayor riesgo de que su hijo padezca ASD?
Mujeres con enfermedades autoinmunes
Fallas en astrocitos y glías
Hiper-reactivos, proinflamatorios, generan cambios en las espinas dendríticas
