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Molekularbilolgie 2024/25 > Epigenetics > Flashcards

Epigenetics Flashcards

Vorlesung 4

1
Q

Was ist Epigenetik?

A

Vererbbare Veränderungen der Genexpression ohne Veränderung der DNA-Sequenz

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2
Q

Welche zwei Veränderungen der DNA bzw. Chromosomen sind die Grundlagen der Epigenetik?

A

Histonmodifikation -> Chromatinstrukturmodifikation
DNA Methylierung

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3
Q

Woraus besteht das Nukleosom?

A

147 bp “aufgerollt” auf ein Histonoktamer (H2A, H2B, H3, H4)

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4
Q

Welche Aufgaben hat das Linkerhiston H1?
Wie viele Varianten gibt es?

A

11 Varianten in Menschen

Aufgaben: 1. Kontrolle lokaler Chromatinverdichtung
2. 3D Genomorganisierung
3. Modulation einiger Histon PTMs

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5
Q

Welche Histonvarianten sind im Centromer spezifisch?

A

CenP-A (Histon H3 Variante)
CenP-N (Ersetzt Histon H1)

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6
Q

Wo befinden sich die Chromatinregionen im Zellkern abhängig von ihrer Aktivität?

A

inaktiv: nahe der Kernlamina
A-Compartments (aktives Euchromatin): Nahe dem Kernzentrum
B-Compartments (inaktives Heterochromatin): näher an der Peripherie

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7
Q

Wie ist DNA innerhalb des Chromatins organisiert?

A

Durch Formung topologisch assoziierter Domänen (TADs), separiert durch Strukturproteine, z.B. CTCF oder Cohesin

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8
Q

Wofür sind TADs notwendig?

A

Regulation der Genomaktivität, bzw. Regulation von Interaktion verschiedener Teile des Genoms (z.B. Enhancer interagiert nut mit Promotor in selber TAD)

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9
Q

Was ist der Histon Code?

A

Die Kombination der Posttranslationalen Modifikationen der Histone tails des Genoms

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10
Q

Nenne vier Möglichkeiten zur posttranslationalen Modifikation von Histon Tails

A

Acetylierung
Methylierung
Phosphorilierung
Ubiquitinierung

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11
Q

Welche Auswirkungen haben Histonacetylierung und -methylierung normalerweise?

A

(Hyper)Acetylierung: Transkriptionsförderung
(Hyper)Methylierung: Transkriptionsunterdrückung oder Transkriptionsförderung

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12
Q

Nenne drei aktivierende und zwei unterdrückende Modifikationen

A

Aktivierend: H3K4me2/3, H3K36me2/3, H3K27ac
Unterdrückend: H3K9me3, H3K27me3

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13
Q

Welche Enzyme/Proteinstrukturen werden für die Veränderung des Histoncodes benötigt?

A

Writer: Acetylasen, Metylasen, Phosphorylasen
Eraser: Deacetylasen, Demethylasen, Phosphatassen
Reader: Bromodomänen (ac-histone), Chromodomänen (methyliertes Lysin), PHD-Finger, WD40 repeat

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14
Q

Was ist Heterochromatin?

A

Geschlossene Form von Chromatin;
genomische DNA größtenteils inaktiv
H3K9me3 und H3K27me3: typisch für Heterochromatin
Hohe Konzentration von Histon H1

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15
Q

Welche zwei Arten von Heterochromatin gibt es?

A

Fakultativ
Constitutiv

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16
Q

Was unterscheided fakultatives und constitutives Heterochromatin

A

Fakultativ:
-Kann durch z.B. Entwicklungsimpulse geöffnet werden
-Enthält H3K27me3 modifikation

Constitutiv:
-Epigenetisch gesicherte, identische Lokation in jedem Zelltyp
-Enthält H3K9me3 modifikation
-HP1(Histon Protein 1)-Bindung spezifisch an H3K9me3; starke suppresssion, schwerer zu öffnen

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17
Q

Mit welcher Domäne bindet HP1 an H3K27me3 und an wie vielen Nukleosomen?

A

Chromodomäne an zwei Nukleosomen

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18
Q

Wie kann sich Heterochromatin “ausbreiten”?

A

Reader-Writer komplex methyliert nächstes Histom nach Erkennung von Methylierung an Histon. Kettenreaktion

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19
Q

Nenne vier Möglichkeiten zum Stoppen der Ausbreitung von Heterochromatin

A
  1. Nucleosome depletion
  2. Nucleosome Turnover
  3. entgegengesetzte PTM (z.B. Acetylierung)
  4. PTM vermittelte Eraser-Rekrutierung
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20
Q

Was ist Position Effect Variegation?

A

stochastisches, meta-stabiles Silencing eines Euchromatingens durch Ausbreitung von Heterochromatin,

führt zu verschiedenen Phänotypen im selben Gewebe

Blockiert durch Barrierenelemente

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21
Q

Was ist das Polycomb-System?

A

evolutionär konserviertes system zur Gensupression durch Polycomb- Protein

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22
Q

in welcher Spezies wurde Polycomb entdeckt?

A

Drosophila. Orthologe in Humangenom existieren

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23
Q

Welchen Zweck hat das Polycomb-System?

A

erstellung von fakultativen Heterochromatindomänen zur Gensupression wärend der Entwicklung. Insbesondere involviert in Supression von X-Chromosom

24
Q

welche Modifikationen führt der Polycomb-Proteinkomplex aus?

A

PCR (Polycomb Repressive Complex) 1: H2AK119Ub1
PCR 2: H3K27me1,2,3

25
Q

Nenne drei Wege, auf welche der Polycomb Komplex seine Ziele findet

A
  1. Sequenzspezifische DNA-bindungsfaktoren
    2.lncRNAs bindend an spezifische Chromatin Sites (z.B. XIST für X-Chromosomensupression)
  2. Erkennung nicht methylierter CpG-inseln durch einige PCR untereinheiten
26
Q

Was sind Polycomb Chromatin Domains?

A

Große Chromatinbereiche (>10 kbp) welche durch Interaktion von PCR 1 und 2 unterdrückt werden.
Merkmale: Hohes Vorkommen von H2AK119Ub1 und H3K27me3, sowie hohe Konzentration von Polycomb proteinen

27
Q

Bilden alle Polycomb Targets eine Domäne?

A

Nein. Nur in nicht- oder schwach transkribierten Genarealen

28
Q

Was sind Polycomb-Körper?

A

Interaktion von Polycombdomänen, führend zu lang reichenden 3d-interaktionen

29
Q

Was ist das Trithorax-System?

A

Antagonist zu Polycomb, Hebt Polycomb domänen auf, erlaubt Transkription.
Merkmal: hohe Konzentration von H3K4me3

30
Q

Wozu wird der Antagonismus von Polycomb und Trithorax benötigt?

A

Entscheidung des Zelschicksals durch on/off regulation kritischer Gene wärend der Entwicklung

31
Q

An welcher Base wird DNA methyliert?

A

Pyrimidin ring position 5’ in Cytosin

32
Q

Wo findet DNA-Methylierung meistens statt?

A

CpG-Sites (Oft stark Methyliert)
Intergene Regionen (unterdrückung schädlicher Gene, z.B. virale genome)
CpG-Inseln (Selten, für stabiles Silencing von Genen)
Genkörper (Nach erstem Exon assoziiert mit höherer Expression in sich teilenden Zellen, Mechanismus unklar)

33
Q

Welche zwei arten der DNA Methylierung gibt es und worin liegt der Unterschied?

A

De Novo methylierung: Methylierung von zuvor unmethylierter dsDNA auf beiden strängen als Reaktion auf äußere Faktoren. Enzym: DNMT 3 a/b

Maintenance-Methylierung: Methylierung von Hemimethylierter DNA, vorkommend wärend DNA replikation zur Vererbung von Histon Code. Enzym: DNMT 1

34
Q

Wie blockiert Methylation Gentranskription?

A
  1. Blockierung von TF-Bindung
  2. Rekrutierung von repressiven Proteinen
35
Q

Interagieren die verschiedenen epigenetischen Mechanismen miteinander?
Wenn ja, wie.

A

Ja.
-Histonmodifikation beeinflusst Methylierung durch Regulation von DNMT u.ä.
-DNMTs und MBDs interagieren mit Histonmethyltransferase und -deacetylase
-DNA Methylierung reguliert miRNA expression, miRNAs regulieren Histonmodifikation und DNMT expression

36
Q

Nenne vier wichtige Aufgaben der DNA-Methylierung

A
  1. Silencing retroviraler Genome
  2. regulation von gewebespezifischer Genexpression
  3. genomic imprinting
  4. X-Chromosom silencing
37
Q

Nenne zwei Krankheiten assoziiert mit Mutation von MeCP2 (Methylation reader)

A

Rett Syndrom (loss of function in females)
MeCP2 duplication syndrome (extra MeCP2 in males)

38
Q

Was ist genomic imprinting?

A

ein epigenetisch regulierter Prozess zur Sicherstellung der Expression von Genen auf elternspezifische Art und Weise

39
Q

wie viele Gene im Menschen sind von genomic imprinting betroffen?

A

~200

40
Q

Wie ist die Expression der imprinted genes aufgeteilt?

A

im schnitt
21% maternale expression
67% paternale expression
1% isoformspezifisch
11% unbekannt

41
Q

Wie wird die Expression von imprinted genes kontrolliert?

A

Methylation der Imprinting Control Region (ICR) (differentiell methylierte Region zwischen den zwei Chromosomen)

42
Q

Welche Regulationsfaktoren sind für genomic imprinting entscheidend?

A

DNA-Methylierung
Chromatinstruktur
ncRNA

43
Q

Über wie viele Generationen hält genomic imprinting?

A

eine, etabliert in reifen Keimzellen des Vorläufers, gelöscht in Gametenvorläufer des Nachkommens

44
Q

Welche Auswirkung auf das Embryowachstum hat das Imprinting?

A

Maternaler Imprint: H19 aktivierung; lgf2 deaktivierung -> Verlangsamung des Wachstums
Paternaler imprint gegenteilig.

45
Q

Nenne eine Krankheit welche durch imprinting probleme entsteht, sowie das betroffene Chromosom und die generelle Ursache

A

Silver-Russell-Syndrom
Chromosom 11p15, loss of methylation

46
Q

Wozu dient die X-Chromosom deaktivierung?

A

dosage compensation des X-Chromosoms

47
Q

wie wird das vollständig inaktivierte X-Chromosom genannt?

A

Barr-körperchen

48
Q

Nenne neun Merkmale von Barr-körperchen

A
  1. Kompaktes Heterochromatin
  2. lokation: Kernperipherie oder nahe nucleolus
  3. besondere 3d-struktur (2 megadomänen mit häufigem long range kontakt, separiert durch Scharnierstruktur)
  4. späte replikation (späte hälfte der S-Phase)
  5. starke DNA Methylation
  6. starke H3K9 und H3K27 methylierung
  7. geringe histonacetylierung
  8. geringe H3K4 methylierung
  9. Ummantelt von XIST-RNA
49
Q

Nenne ein frühes Zeichen für XCI

A

inkorporation von MacroH2A Histonvariante

50
Q

Ist die XCI in allen Zellen gleich?

A

Nein. Zu in früher Embryonalentwicklung wird ein X-Chromosom( maternal/paternal) zufällig ausgewählt und inaktiviert, was über diese Zelllinie beibehalten wird
-> tissue mosaicism

51
Q

Findet XCI bei Männern normalerweise vollständig statt?

A

Nein. Bei Männern liegt im Normalvall nur ein X-Chromosom vor. Dieses wird dementsprechend nicht inhibiert

52
Q

Wo startet XCI?

A

XIC (X-Inactivation Centre), enthält XIST locus

53
Q

Wann startet XCI und wie?

A

Frühes Embrionalstadium, Biallele XIST Expression, auch in Männern, Konkurenz mit XACT verhindert vollständige Inaktivierung.
Später monoallele XIST expression, XCI.

54
Q

Wirkt XIST in Cis oder Trans?

A

Cis

55
Q

Wie viele Angriffspunkte had XIST auf dem Chromosom?

A

28

56
Q

Welche Schritte erfolgen nach der Anlagerung von XIST?

A
  1. Rekrutierung von Chromatinregulatorkomplexen und Abstoßung von RNAP II
  2. Rekrutierung von Repressionskomplexen (PCR 1 und 2, Histonnmethyltransferase)
  3. XCI Aufrechterhaltung durch DNA Methylierung und Incorperation von macroH2A

Molekularbilolgie 2024/25 (13 decks)

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