Enfermedades Geneticas Flashcards
Fibrosis quística
O también mucoviscidosis
“Los niños que saben a sal, seguramente morirán”
Tipo de herencia de FQ
AR, más frecuente en caucásicos
Sitio de mutación de FQ
Brazo largo del cromosoma 7. 7=F
Mutación más frecuente de FQ
Deleción del aminoácido fenilalanina en la posición delta 508
Alteración en FQ
Se disminuye el contenido de agua en las secreciones= espesamiento (excepto en sudor), obstrucción de los canales por donde se transportan.
Canal en el que se encuentran mutaciones en fibrosis quística
En el canal CFTR “proteína reguladora de la conductancia transmembrana” responsable de las vías de transporte de iones cloro en las células epiteliales.
Tipo de deshidratación que se presenta en FQ
Hipoclorémica, hiponatrémica.
Formas en las que se encuentra pérdida total de la PROTEÍNA REGULADORA DE LA CONDUCTANCIA
Formas I, II, y III
Formas en las que se encuentra pérdida parcial de la PROTEÍNA REGULADORA DE LA CONDUCTANCIA
Formas IV y V
Dónde se encuentra la PROTEÍNA REGULADORA DE LA CONDUCTANCIA
En la membrana de muchos epitelios: Vía aérea Glándulas submucosas Hígado y vías biliares Páncreas
A nivel de las glándulas sudoríparas qué sucede
Lo contrario, al no ser capaz de reabsorber el cloro, producen en sudor cantidades excesivas de sal.
Aporte de sal recomendado en FQ en presencia de calor, diarrea o vomito
1-4 gramos de sal, ya que eliminan 4 veces más sodio en sudor que los niños sanos.
Cuadro clínico de FQ
Insuficiencia pancreatica exocrina Aumento de cloruros en sudor Infertilidad (azoospermia obstructiva/menor hidratación de moco cervical) Íleo meconial (15%) Malabsorción intestinal (80-85%) Prolapso rectal Pancreatitis (15%) Esteatosis hepática (20-60%) Deshidratación hipoNa, hipoCl
Primera causa de morbimortalidad en fibrosis quistica
Enfermedad respiratoria
Complicación respiratoria en estadios avanzados de FQ
Bronquiectasias que se colonizan por pseudomonas y por s. Aureus (crónica)
*Hongo más frecuente: cándida (70%)
