Enfermedad Poliquística Flashcards

1
Q

Qué es la enfermedad renal poliquística?

A

Desorden hereditario que en el adulto es AD en donde el riñón crece a expensas de la formación de quistes

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2
Q

Cuál es la prevalencia global de la enfermedad poliquístca renal del adulto (EPRA)

A

1 de cada 1000

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3
Q

Cuál es el principal gen implicado en el desarrollo de ERPA?

A

PKD1 que codifica policistina 1 en la membrana del epitelio tubular renal

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4
Q

Cuáles son los factores de riesgo de progresión de la ERPA?

A

Ser hombre
Proteinuria
Tamaño renal aumentado
Excreción de sodio aumentada
HTA

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5
Q

En qué Px buscamos ERPA?

A

Asintomáticos con AHF
HTA de reciente inicio
Hematuria, Pielonefritis o litiasis renal

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6
Q

cuál es la presentación clínica inicial más frecuente de los Px con ERPA (después de los asintomáticos)?

A

HTA
Hematuria macroscopic
Proteinuria
ERC
A mayor edad, más aneurismas cerebrales

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7
Q

Cuál es el principal estudio de imagen para el Dx de la ERPA?

A

USG: al menos 4 quistes por riñón en caso de AHF
También se usan: TAC y RMN

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8
Q

Cuáles son los criterios Dx de ERPA en Px sin AHF?

A

Más de 10 quistes de más de 5m por riñón
Al menos un quiste hepático

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9
Q

Cuáles son las principales manifestaciones extrarrenales de la ERPA?

A

Aneurismas cerebrales
Quistes pancreáticos y hepáticos
Enfermedad valvular
Diverticulosis
Hernias de la pared abdominal
Quistes en vesículas seminales

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10
Q

En qué comento se realiza en Dx de ERPA?

A

Generalmente 20 a 30 años

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11
Q

Cuál es el Tx de la ERPA?

A

Control de la TA: a 110/75mmHg con IECAs o ARA2
<2g Na + 3L de agua
Tolvaptan: antagonista de los receptores de AQP2 en el túbulo colector
Terapias de sustitución renal entre los 50 y los 60 años de edad

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12
Q

Qué transportador se afecta en el Sx de Bartter y en dónde está?

A

Na-2Cl-K en la porción gruesa ascendente del asa de Henle

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13
Q

Qué transportador se afecta en el Sx de Gitelman y en dónde se encuentra?

A

Na-Cl en el TCD

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14
Q

Qué transportador se afecta en el Sx de Liddle y en dónde se encuentra?

A

Canal de Na del túbulo colector cortical (el único que lo deja abierto)

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15
Q

Qué transportador está afectado en el Sx de Fanconi y en dónde se encuentra?

A

Alteraciones múltiples en el TCP

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