Enfermedad Poliquística Flashcards
Qué es la enfermedad renal poliquística?
Desorden hereditario que en el adulto es AD en donde el riñón crece a expensas de la formación de quistes
Cuál es la prevalencia global de la enfermedad poliquístca renal del adulto (EPRA)
1 de cada 1000
Cuál es el principal gen implicado en el desarrollo de ERPA?
PKD1 que codifica policistina 1 en la membrana del epitelio tubular renal
Cuáles son los factores de riesgo de progresión de la ERPA?
Ser hombre
Proteinuria
Tamaño renal aumentado
Excreción de sodio aumentada
HTA
En qué Px buscamos ERPA?
Asintomáticos con AHF
HTA de reciente inicio
Hematuria, Pielonefritis o litiasis renal
cuál es la presentación clínica inicial más frecuente de los Px con ERPA (después de los asintomáticos)?
HTA
Hematuria macroscopic
Proteinuria
ERC
A mayor edad, más aneurismas cerebrales
Cuál es el principal estudio de imagen para el Dx de la ERPA?
USG: al menos 4 quistes por riñón en caso de AHF
También se usan: TAC y RMN
Cuáles son los criterios Dx de ERPA en Px sin AHF?
Más de 10 quistes de más de 5m por riñón
Al menos un quiste hepático
Cuáles son las principales manifestaciones extrarrenales de la ERPA?
Aneurismas cerebrales
Quistes pancreáticos y hepáticos
Enfermedad valvular
Diverticulosis
Hernias de la pared abdominal
Quistes en vesículas seminales
En qué comento se realiza en Dx de ERPA?
Generalmente 20 a 30 años
Cuál es el Tx de la ERPA?
Control de la TA: a 110/75mmHg con IECAs o ARA2
<2g Na + 3L de agua
Tolvaptan: antagonista de los receptores de AQP2 en el túbulo colector
Terapias de sustitución renal entre los 50 y los 60 años de edad
Qué transportador se afecta en el Sx de Bartter y en dónde está?
Na-2Cl-K en la porción gruesa ascendente del asa de Henle
Qué transportador se afecta en el Sx de Gitelman y en dónde se encuentra?
Na-Cl en el TCD
Qué transportador se afecta en el Sx de Liddle y en dónde se encuentra?
Canal de Na del túbulo colector cortical (el único que lo deja abierto)
Qué transportador está afectado en el Sx de Fanconi y en dónde se encuentra?
Alteraciones múltiples en el TCP
