Enfermedad de Wilson Flashcards

1
Q

Definición

A

Enfermedad autosómica recesiva(hereditaria) y ocurre cuando el organismo acumula excesivamente el cobre, lo que altera la función del hígado y del sistema nervioso.

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2
Q

Clínica

A
  • Tiene manifestaciones hepáticas y neurológicas.
  • Se presenta el “Anillo de Kayser-Fleischer” en más de un 90% de los pacientes.
  • Ictericia, anorexia y vómitos
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3
Q

Diagnostico

A
  • Anillo de Kayser-Fleischer
  • Ceruloplasmina baja
  • Cobre urinario elevado (capriuresis)
  • Biopsia: Cobre > 250 ug/g de peso seco.
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4
Q

Tratamiento

A

Penicilamina como quelante

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