Enf Degenerativas Del Sist Nervioso

Question 1

Un varón de 71 años, diabético insulinodependien- te, consulta por pérdida de fuerza en miembros superiores. El paciente se queja de dificultad para la manipulación fina de objetos con las manos. El trastorno comenzó hace 2 meses, afectando a una mano, y progresivamente se extendió a la otra. En la exploración, el paciente muestra debilidad mo- derada en ambas manos con áreas de clara atrofia en ambas eminencias. Destaca cierto piramidalis- mo de la marcha y leve disartria. Los reflejos mus- culares están exaltados en ambas piernas y brazo izquierdo. El reflejo mentoniano es vivo. Durante la exploración, se observan fasciculaciones en raíz de los miembros y lengua. Respecto al trastorno que padece, señale la correcta:
1. Se trata de una enfermedad de la placa neuromus- cular. Solicita EMG y anticuerpos anti-receptor de acetilcolina.
2. La distribución de la debilidad se corresponde con una polineuropatía diabética. Solicita EMG y refiere al endocrino para mejorar control.
3. La mayoría de las veces, la enfermedad que padece tiene agregación familiar por una muta- ción en la superóxido dismutasa.
4. En su evolución es raro encontrar afectación ocu- lomotora y esfinteriana.
5. Nunca se produce afectación cognitiva.

Answer 1

CARMEN DE MAIRENA (mueve lengua!)
SE RESPETAN LOS OJETES ( no afecta óptica, no incont)
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: La pregunta hace referencia a la esclero- sis lateral amiotrófica, enfermedad degenerativa con afec- tación de ambas motoneuronas. La clave diagnóstica es la combinación de signos de primera y segunda motoneurona. En su evolución raramente se afecta la musculatura extrao- cular y el control esfinteriano. En fases finales puede verse deterioro cognitivo de perfil frontal.

Question 2

2. Varón de 72 años, diabético de larga evolución con antecedentes de estenosis de canal lumbar y coxartrosis. Acude a consulta por cuadro de pérdi- da progresiva de fuerza en pie derecho que ahora arrastra al caminar. Refiere leve torpeza en el uso de las manos en los últimos tres meses en relación con tareas como insertar y girar una llave, o escri- bir. Su familia advierte que la voz le ha cambia- do en los últimos meses. En alguna ocasión se ha atragantado comiendo sopa. Al examen se observa pie derecho caído con imposibilidad para la dorsiflexión contra gravedad (grado 2/5). En las manos se observa pérdida de volumen en eminencia tenar y del relieve de la eminencia hipotenar. Los refle- jos están globalmente exaltados, salvo los aquíleos, que están abolidos. El reflejo mentoniano está pre- sente de manera evidente. Ambos reflejos cutáneos plantares son indiferentes. El examen sensitivo es normal, salvo leve hipoestesia vibratoria en ma- léolos de forma bilateral. En la marcha, el pacien- te arrastra el pie derecho, habiendo de flexionar en mayor grado la cadera derecha. El habla es de bajo volumen, con frases cortas, en ocasiones en- trecortada. Se realiza un EMG/ENG, que mues- tra conducción normal en los nervios explorados y actividad espontánea con ondas positivas y po- tenciales renervativos en ambas manos y tibiales anteriores. ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?:
3. Polineuropatía desmielinizante crónica.
4. Mielopatía transversa por espondiloartropatía cervical.
5. Enfermedad de motoneurona.
6. Miopatía por cuerpos de inclusión.
7. Polineuropatía diabética.

Answer 2

LA ELA ES UNA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA!!
Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Pregunta que describe un paciente con signos de afectación de segunda motoneurona (atrofia de las manos, denervación activa en el EMG) y de primera moto- neurona (hiperreflexia, cutáneos plantares indiferentes). La duda podría surgir con la mielopatía cervical (2a motoneuro- na en miembros superiores y piramidalismo en inferiores), pero la presencia de mentoniano exaltado (reflejo de tronco) y los datos de afectación bulbar (voz espástica, disartria) su- gieren como primera posibilidad una enfermedad de moto- neurona tipo esclerosis lateral amiotrófica.

Question 3

3. Uno de los siguientes hallazgos es incompatible con el diagnóstico de enfermedad de Friedrich. Señálelo:
4. Disartria.
5. Hiperreflexia.
6. Escoliosis.
7. Hipertrofia septal cardiaca.

Answer 3

correcta: 2
COMENTARIO: La enfermedad de Friedreich es la ataxia hereditaria más frecuente. Se hereda de forma autosómica recesiva y se debe a una pérdida neuronal de los ganglios de las raíces dorsales. Como consecuencia de ello, se produce una degeneración retrógrada de las fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios periféricos. Clínicamente, debuta durante la infancia o adolescencia, con ataxia progresiva de la marcha. Después, aparece ataxia de miembros y disartria cerebelosa. Es típica la asociación de hiporreflexia, por la degeneración que se produce en nervios periféricos, en ocasiones acompañada de signo de Babinski, ya que en esta enfermedad puede alterarse la vía piramidal. La alteración de los cordones posteriores produce una pérdida de la sensibilidad vibratoria y posicional. La principal causa de muerte en la ataxia de Friedreich es la insuficiencia cardíaca, ya que con frecuencia se acompaña de miocardiopatía hipertrófica.

Question 4

4. En una exploración rutinaria de un paciente de 34 años de edad, se encuentra una glucemia de 160 mg/dl, una CPK de 429 U/l, GTP 62 U/l, GOT 43 U/l y GGT 32 U/l. En el electrocardiograma presenta un bloqueo A-V de primer grado. En la exploración física, se aprecian unas opacidades corneales incipientes y dificultad para relajar un músculo después de una contracción intensa, siendo muy evidente en las manos. ¿Qué enfermedad padece el paciente?
5. Una miopatía mitocondrial.
6. Una distrofia muscular de Duchenne.
7. Una distrofia muscular de Steinert.
8. Una distrofia muscular de Becker.

Answer 4

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: El paciente de esta pregunta padece una distrofia miotónica de Steinert. Esta enfermedad, aunque rara en clínica, ha sido preguntada en el MIR de forma reiterada. La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, cuyo defecto genético consiste en un fenómeno de expansión de tripletes. Suele debutar hacia los 20- 30 años, con debilidad en la musculatura facial, flexora del cuello y distal de los miembros. La cara de estos pacientes es típica, con atrofia de los maseteros, del músculo temporal y con calvicie frontal. En las manos, es muy típico el fenómeno miotónico, que consiste en una ausencia de relajación muscular. Otros problemas asociados son la resistencia a la insulina, las cataratas y alteraciones del sistema de conducción (bloqueo A- V). Lógicamente, desde el punto de vista analítico destacará un aumento de las enzimas musculares, como en el paciente de la pregunta, así como la hiperglucemia.

Question 5

5. Varón de 15 años, con AP de pies cavos, que consulta porque, desde hace 1 año, dice notarse más torpe andando, motivo por el cual se ha caído en numerosas ocasiones. En la exploración, presenta una marcha atáxica con disartria durante el discurso, y una hiporreflexia generalizada con RCP extensor bilateral. ¿Qué entidad neurológica podría sospechar?
6. Un síndrome de Guillain-Barré.
7. Una ataxia de Friedreich.
8. Un tumor de tronco-encéfalo.
9. Una polineuropatía metabólica.

Answer 5

Respuesta correcta: 2.
Comentario: Es una pregunta podo frecuente en el MIR, no obstante, hay varios datos sencillos que si los conoces te van a orientar siempre este diagnóstico, como son los pies cavos, y la ataxia, qué, si además se acompañan de hiporreflexia (lesión segunda motoneurona) y RCP extensor (lesión de primera motoneurona) nos hace muy posible este diagnóstico.