Demencias

Question 1

1.Mujer de 65 años que consulta, a instancias de los familiares, por pérdida de memoria. Los familiares refieren que desde hace dos años le han notado, de forma progresiva, pérdida de memoria para hechos recientes, apatía y falta de interés por cosas que antes la ilusionaban. Últimamente había tenido problemas con el manejo del dinero al ir de compras y en una ocasión se perdió en la calle. La paciente tenía antecedentes de hipertensión arterial en tratamiento con IECA. Exploración: vigil, mini-mental test 22/30, lenguaje empobrecido, “grasping” bilateral e hiperreflexia generalizada. Pruebas complementarias: vitamina B12, hormonas tiroideas, hemograma y bioquímica de valores normales. EEG: enlentecimiento difuso. TAC de cráneo: dilatación de surcos y circunvoluciones corticales y, secundariamente, del sistema ventricular (atrofia corticosubcortical). ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
1. Demencia multiinfarto.
2. Hidrocefalia a presión normal.
3. Enfermedad de Alzheimer.
4. Enfermedad de Pick.
5. Demencia de etiología metabólica-carencial.

Answer 1

Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: Pregunta difícil e importante sobre las demencias. La duda razonable, en esta paciente, sería entre demencia multiinfarto y enfermedad de Alzheimer. Lo que nos hace decantarnos por la primera de las opciones es la
hipertensión arterial (importante factor de riesgo), la rápida evolución en dos años (el Alzheimer suele más lento, con una media de 8 a 10 años) y, sobre todo, la hiperreflexia generalizada, que no suele darse en la enfermedad de Alzheimer, y sí se da por afectación vascular de la 1a motoneurona.

Question 2

2. En la enfermedad de Alzheimer (EA), es INCORRECTO:
3. El genotipo de las APOE en la población muestra un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer si es APO 4.
4. La proteína precursora del amiloide del cromosoma 21 mutada condiciona un desarrollo más precoz de la enfermedad.
5. Losdepósitosdeovillosneurofibrilaresexisten también en el envejecimiento normal.
6. La somatostatina es el neurotransmisor clave para las dianas terapéuticas actuales para la EA.

Answer 2

Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: La APOE 2 es protectora y la 4 aumenta el riesgo de EA. Los genes marcan el inicio precoz en la 4a o 5a década de la enfermedad como el caso de la Presenilina 1 del cromosoma 14, la causa genética más frecuente de EA, siendo casi el 70% de los casos. La presenilina 2 del cromosoma 1 es una causa menos frecuente. La Proteína Precursora de Amiloide es una causa de EA de debut precoz también.
Los ovillos neurofibrilares pueden aparecer en pacientes con envejecimiento normal, NO son exclusivos de la EA. La somatostatina es el neurotransmisor más afectado en la EA, pero no es la diana terapéutica de la mayor parte de los fármacos para la EA (fármacos para el tratamiento sintomático de la enfermedad). Esta diana es la acetilcolina, y con este fin se utilizan inhibidores de la acetilcolinesterasa (Rivastigmina, Galantamina, Donepezilo).

Question 3

3. Don Rafael es un varón de 65 años de edad que, hace tres años, se jubiló tras toda una vida trabajando como contable en una entidad financiera; progresi- vamente, ha ido mostrándose apático y desinteresa- do hacia su entorno, descuidando su aspecto físico y protagonizando algunos incidentes extraños; por ejemplo, ha sido descubierto en varias ocasiones ro- bando chucherías o pasteles, o comiéndolos directa- mente del mostrador; no parece preocupado por esto, y de hecho, no refiere queja ninguna; su lenguaje es escaso y su respuesta emocional escasa. Tiene leves fallos de memoria reciente, pero su funcionamiento en otras áreas es normal, y en las pruebas comple- mentarias no se encuentra causa aparente para su problema. ¿Cuál de las afirmaciones siguientes sobre su problema es INCORRECTA?:
4. En algunos pacientes se encuentran inclusiones citoplasmáticas redondas, intensamente argirófi- las, en neuronas corticales e hipocampales.
5. Las técnicas de neuroimagen estructural pueden evidenciar atrofia frontal y temporal.
6. Es frecuente que se encuentren reflejos primitivos en la exploración neurológica.
7. Las alucinaciones visuales complejas son típicas de estos pacientes.
8. No es raro que estos pacientes sean calificados inicialmente como depresivos.

Answer 3

Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: La aparición de un cambio progresivo de personalidad, alteraciones del lenguaje expresivo y re- flejos de liberación frontal a una edad avanzada sugiere la existencia de una patología cerebral que afecte a los lóbulos frontales. Una vez descartadas enfermedades que afecten a esas regiones cerebrales de forma preferente (neurosífilis, encefalitis herpética, ictus, tumores, depresión, etc.) existen diversas entidades neurodegenerativas que pueden causar esos síntomas agrupadas bajo el nombre de demencias fron- totemporales (DFT). Las pruebas de neuroimagen (TAC, RM, SPECT) mostrarán alteraciones en las regiones ante- riores del cerebro, con preservación de las posteriores. En el caso que nos ocupa la predominancia de alteraciones del comportamiento sugiere la variante “conductual” de la DFT (las otras variantes afectan más al lenguaje). En algunos casos la anatomía patológica demostrará la existencia de los cuerpos de Pick (opción 1), pero es una variante poco frecuente. Las alucinaciones visuales complejas sugieren la demencia con cuerpos de Lewy.

Question 4

4. Con respecto a la demencia por cuerpos de Lewy, es FALSO:
5. Es la tercera causa más frecuente de demencia en el anciano, después de la enfermedad de Alzheimer y la demencia vascular.
6. Los cuerpos de Lewy están formados por agregados patológicos de alfasinucleína.
7. Las fluctuaciones en el estado de alerta son muy frecuentes en estos pacientes.
8. El tratamiento de elección son los neurolépticos.

Answer 4

NO TOCARLE LA DOPA, si quieres dale anticolinergicos
Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Los pacientes con DCL tienen una elevada susceptibilidad a los neurolépticos, con empeoramiento motor y cognitivo con su uso.

Question 5

5. El estudio de un paciente con demencia debe incluir de rutina las siguientes pruebas, EXCEPTO:
6. Estudio de hormonas tiroideas.
7. Niveles de folato y cobalamina.
8. Serologías de sífilis y VIH.
9. Niveles de piridoxina.

Answer 5

Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Es evidente que todas las pruebas sugeridas son importantes, excepto la piridoxina, o vitamina B6, que no se incluye como causa de demencia. Las hormonas tiroideas serían una causa tratable de demencia, lo mismo que los niveles de B9 y B12. Las causas infecciosas como Sífilis y VIH deben descartarse por ser igualmente tratables.

Question 6

6. El concepto de demencia incluye todos, MENOS uno de los siguientes aspectos:
7. Deterioro cognitivo crónico.
8. Afectación de una función superior.
9. Deterioro adquirido.
10. Nivel de atención normal.

Answer 6

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: La definición de demencia es importante para no confundirlo con otras patologías que se le asemejan. Así la demencia incluye un deterioro cognitivo crónico, adquirido, que afecta a varias funciones superiores en presencia de un nivel de alerta y atención normales. El debut agudo lo diferenciaría del delirium, igual que la presencia de alteración en los niveles de alerta atención. El no estar presente desde el nacimiento lo diferencia de la parálisis cerebral o el retraso mental.
Si sólo se afecta una única función superior, no podemos concluir el diagnóstico de demencia, pues lo más seguro es que exista alguna patología subyacente que afecte a esa área cortical en concreto, como un tumor o un hematoma.

Question 7

7. En el estudio con pruebas de imagen en la EA se puede observar y atribuir al propio proceso patológico:
8. Atrofia de los caudados.
9. Leucoaraiosis con atrofia temporo-occipital.
10. Aumento ex vacuo del sistema ventricular y
    afectación de predominio temporal.
11. Atrofia mesencefálica en RMN en imagen de
    “Mickey Mouse”.

Answer 7

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Pregunta sobre semiología radiológica, compleja, pero describe algunos datos importantes:
• La atrofia mesencefálica provoca la imagen en colibrí en corte sagital medial, o en corte axial el signo del Mickey Mouse, algo bastante característico de la Parálisis supranuclear progresiva.
• La atrofia de los caudados es característica de la corea de Huntington.
• La leucoaraiosis es un término radiológico para describir áreas hiperintensas en la RMN o hipodensas en el CT de distribución periventricular y hacia centros semiovales, típica pero NO patognomónicas de la enfermedad de Binswanger. Lo de “temporo occipital” es un añadido para hacer todavía más incorrecta la respuesta.
• La opción 3 describe la imagen más característica de la EA, ventrículos aumentados por pérdida de masa neuronal, en especial en los lóbulos temporales.

Question 8

8. Paciente varón, de 77 años, que viene presentando desde hace meses conductas inapropiadas, llegando incluso a robar objetos de tiendas, pérdida de memoria de los acontecimientos recientes y exageración de rasgos previos de personalidad. ¿Cuál de las siguientes pruebas complementarias NO estaría indicada?
9. Niveles de B12 y folatos.
10. Serología luética.
11. TAC.
12. Determinación de cobre en sangre.

Answer 8

Rta 4
COMENTARIO: Los trastornos cognitivos es un tema de importancia media. Debes tener clara la diferencia entre demencia y delirium, y el diagnóstico diferencial de demencia y depresión. Nos describen a un paciente con una posible demencia de meses de evolución. Aunque la mayor parte de las demencias (70%) son irreversibles y no tienen tratamiento, salvo el sintomático, es importante identificar aquellas que son potencialmente tratables y reversibles. Por eso, en el estudio de una demencia, es necesario realizar una batería de pruebas para descartar enfermedades metabólicas, inflamatorias, infecciosas, procesos intracraneales y depresión responsables de los síntomas compatibles con demencia.
Las 4 pruebas incluidas en las respuestas se encuentran dentro de esa batería, pero de todas ellas la menos indicada en la determinación de cobre en sangre, válida para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Las 3 formas clínicas principales de esta enfermedad son anormalidades neurológicas, alteraciones psiquiátricas y enfermedad hepática. No obstante, la clínica aparece en niños o jóvenes, y el paciente de este caso clínico tiene 77 años, por lo que la determinación de cobre es la menos indicada.