Endocrinología

Question 1

Tamiz metabólico

Answer 1

hipotiroidismo congénito
hiperplasia suprarrenal congénita
trastornos de los aminoácidos aromáticos
trastornos de los aminoácidos de cadena ramificada y del metabolismo de los ácidos grasos
galactosemia
fibrosis quística
inmunodeficiencia combinada hemoglobinopatías

Question 2

FxR hipotiroidismo congénito bebé

Answer 2

Prematuridad
Exposición yodo perinatal
Malformación congénita
Sx Down, Turner
Hipopituitarismo
Encefalopatía hipóxica isquémica
Errores innatos metabólicas

Question 3

Tamizaje neonatal tiempo

Answer 3

3-5 días (<30d)

Question 4

Caso probable hipotiroidismo congénito y actuación

Answer 4

Talón > 25 TSH

Hacer 2da muestra en < 7 días

Question 5

Diagnóstico confirmado hipotiroidismo

Answer 5

TSH > 4

T4 libre <0.8 ng/dl

Question 6

Cx hipotiroidismo congénito

Answer 6

Retraso mental
Mixedema
Déficit atención
Estrabismo
Ataxia
Hipo/hiper tonía

Question 7

Patología potencialmente quirúrgica asociada con hipotiroidismo congénito

Answer 7

Hernia umbilical

Question 8

Conducta a seguir en dx hipotiroidismo congénito

Answer 8

Iniciar tx aún en sospecha 
Siempre notificar y hacer tamiz auditivo
Enviar a tx rehab lenguaje y audición
Fotos ojos en diferentes posiciones
Enviar oftalmo por estrabismo

Question 9

Hasta que edad se continúa el tx de hipotiroidismo congénito sin suspender

Answer 9

> 3 años

Question 10

Hipotiroidismo transitorio

Answer 10

Antic receptor TSH maternos