Emb. 4

Question 1

Hvad er trisomi 21?

Answer 1

Downs syndrom

Question 2

Hvor mange børn om året fødes med downs?

Answer 2

10-20 årligt

Question 3

Hvad hedder trisomi 18?

Answer 3

Edwards syndrom

Question 4

Overlever børn med trisomi 18?

Answer 4

Dør typisk neonatalt, eller i de første leveår. De der overlever er dybt retarderede

Question 5

Hvad hedder trisomi 13?

Answer 5

Pataus syndrom

Question 6

Overlever børn med trisomi 13?

Answer 6

Næsten alle dør neonatalt

Question 7

Nævn to eksemper på kønskromosomanomalier og fortæl hvad de har for meget/lidt af?

Answer 7

Klinefelter syndrom XXY
Fragilt X-syndrom, defekt på x-kromosom
Turners syndrom, har kun et X

Question 8

Hvilke miljøfaktorer kan være årsag til misdannelser?

Answer 8

Infektioner
Tilstande hos mor
Medicin i graviditeten, alkohol, rygning og mere

Question 9

Hvad er hoftedysplasi?

Answer 9

Mangelfuld udvikling af ledhovedet i hoften (acetabulum)

Kan gå ud af led

Question 10

Hvor mange fødes med hoftedysplasi? Flest piger eller drenge?

Answer 10

1/1000, mest piger

Question 11

Hvad er disponerende for hoftedysplasi?

Answer 11

Fam. disposition, sædefødsel, oligohydramnion, gemelli, UK efter uge 37

Question 12

Hvad skal du være opmærksom på ved klumpfod?

Answer 12

Om det er lejringsbetinget eller ej

Question 13

Hvordan kan du se om klumpfod er lejringsbetinget?

Answer 13

Kan føres tilbage i normal stilling

Question 14

Hvad er vigtigt at gøre hvis barnet har klumpfod?

Answer 14

Henvis hurtigt til ortopædkirurg

Question 15

Hvad er mikrocefali?

Answer 15

Hovedomfang mindre end -2SD

Question 16

Hvilke infektioner kan påvirke udviklingen af hjernen ved et foster?

Answer 16

Zika, rubella, CMV, toxoplasmose

Question 17

Er børn født med microcefali velfungerende?

Answer 17

Oftest svært retarderet udvikling og cerebral parese (så nej)

Question 18

Hvad er hydrocephalus?

Answer 18

Øget mængde væske i hjernens ventrikelsystem og øget intracerebralt tryk
Hovedomfang større end +2SD eller for hurtig vækst

Question 19

Hvad er symptomer på hydrocephalus?

Answer 19

Bred fremhvælvet pande
Spændt fontanelle 
Brede suturer 
Solnedgangsblik 
Dårlig spiseevne, opkastninger 
Smerter
Kramper

Question 20

Hvordan behandler man hydrocephalus?

Answer 20

Shuntoperation fra hjerne til peritoneum

Question 21

Hvordan kan man forebygge neuralrørsdefekter?

Answer 21

Ved at spise folinsyre 12 uger før planlagt graviditet og 12 uger ind i graviditeten

Question 22

Hvad er spina bifida?

Answer 22

Neuralrørsdefekt

Manglende lukning af hud og udposning af meninges og nervevæv

Question 23

Hvad mistænker du hvis der er hudforandringer/øget behåring nederst på ryggen af en nyfødt baby?

Answer 23

Spina bifida occulta

Question 24

Hvad er spina bifida occulta

Answer 24

Manglende lukning af de bagerste hvirvler i længderegionen, dækket af hud, ofte med øget behåring
Der er risiko for at medulla spinalis vokser fast

Question 25

Hvad er meningocele?

Answer 25

Spina bifida med meninges (‘’hjernehinder’’) + cerebrospinalvæske
Fredelig tilstand

Question 26

Hvad er myelomeningocele?

Answer 26

Rygmarvsbrok med medulla spinalis + meninges

Question 27

Hvad gør du ved en baby med myelomeningocele?

Answer 27

Dækker det til med sterile våde gazekompresser og folie
Ringer til pæd
Større til barn og familie

Question 28

Hvad er myelomeningocele?

Answer 28

Manglende lukning af hvirvelbuer med defekt lukning af hud og udposning af meninges og nervevæv

Question 29

Hvad er anencefali og overlever man med det?

Answer 29

Uforeneligt med liv
Alvorlig misdannelse i CNS
Manglende lukning eller ingen af kranium
Kun delvist hjerne (den hvor hjernen ligger som en lille klump på hovedet