Emb. 3

Question 1

Hvad er diafragmahernie?

Answer 1

Medfødt svaghed i mellemgulvet, som forårsager at indholdet i bughulen trykker sig ind i brystkassen
der ses ofte en grad af lungehypoplasi

Question 2

Hvordan diagnosticeres diafragmahernie?

Answer 2

Ses ofte på ultralydsscanninger prænatalt

Respiratorisk, dårlig trivsel postnatalt

Question 3

Hvordan behandles diafragmahernie?

Answer 3

Prænatal steroid
Intubation respirator
kirurgisk korrektion

Question 4

Hvad er ilerus?

Answer 4

-Tarmtilstopning, hvor tarmpassagen er hindrede

Question 5

Hvad er symptomerne på ilerus?

Answer 5

udspilet abdomen
mavesmerter
galdefarvede opkastninger
manglende mekoniumafgang

Question 6

Hvad skyldes ilerus?

Answer 6

Atresier
Mekoniumileus (cystisk fibrose)
Mb. Hirschaprung
Volvulus ved malrotation

Question 7

Hvad er mekoniumilerus?

Answer 7

Cystisk fibrose

sej mekonium ophobes i tarmen

Question 8

Hvad er symptomerne på mekoniumilerus?

Answer 8

opkastninger
abdominal smerter
forsinket mekoniumafgang

Question 9

Hvordan behandles mekoniumilerus?

Answer 9

der prøves med indhældning af vandigt kontrast. Hvis ikke dette er tilstrækkeligt, må man operere, hvor der ofte lægges en stomi

Question 10

Hvad er og kendetegner Mb. Hirschsprung?

Answer 10

Arvelig betinget mangel på ganglieceller (nerveceller) i det nederste afsnit af tarmkanalen og giver manglende peristaltik
Kendestegnes ofte ved manglende mekoniumafgang efter de første 24 timer

Question 11

Hvad er symptomerne på Mb. Hirschsprung?

Answer 11

Symptomer er opkastning, smerter og opdrevet abdomen og manglende mekoniumafgang = ilerus

Question 12

Hvordan stilles diagnosen på Mb. Hirschaprung?

Answer 12

Biopsi fra rectum med påvisning af manglende ganglieceller i rectum

Question 13

Hvilket syndrom-barn lider ofte af Mb. Hirschaprung?

Answer 13

12% af børn med Down’s syndrom lider af Mb. Hirschaprung

Question 14

Hvad er Volvulus ved malrotation og hvad er risikoen ved det?

Answer 14

Medfødt udviklingsfejl, hvor tarmen ikke eller kun delvist gennemfører den normale rotation
Omfatter afklemning af blodkar til hele tyndtarmen med risiko for nekrose

Question 15

Hvad er symptomerne på Volvulus og hvornår ses de ofte?

Answer 15

Symptomer er opkastninger og smerter, og barnet bliver alment dårligt, blegt, sepsisk etc.
Symptomerne ses ofte ved måltider

Question 16

Hvordan behandles Volvulus ved malrotation?

Answer 16

Behandling er operation, hvor tarmen roteres på plads

Behandlingen er akut

Question 17

Hvad er de kliniske tegn på nyremisdannelser og sygdomme hos fosteret og den nyfødte?

Answer 17

Prænatalt:
Oligohydramnion

Efter fødslen:
Oliguri, polyuri, hæmaturi, proteinuri, ødemer, hypertension BT >100/75, elektrolytforstyrrelser, akut nyresvigt, urinvejsinfektion, forstørrede nyrer eller nyremalformationer

Question 18

Nævn nogle nyremisdannelser hos nyfødte

Answer 18

Hydronefrose (hyppigste)
- Pga. afløbshindring (ureteropelvin stenose, vesikoureteral stenose, refluks, uretralklap)

Cystenyrer
- Polycystisk (arv) og multicystisk (dysplasi)

Nyreagenesi
- Uni- eller bilateralt

Nyrefusionsanomali
- Hesteskonyre, bækkennyre

Dobbeltanlæg – 2 udførselsgange fra nyrerne i stedet for én

Question 19

Hvad er Potters sekvens og hvordan hænger det sammen med nyresygdom?

Answer 19

Potters sekvens/syndrom
Deformation af fosteret (fx klumpfødder, hoftedysplasi, typiske ansigtstræk)
Lungehypoplasi
Nyreinsufficiens
Dårlig prognose og børnene dør ofte hurtigt efter fødslen

Question 20

Nævn nogle behandlingsstrategier i forbindelse med nyresygdomme hos fosteret?

Answer 20

Infektionsbehandling
infektionsprofylakse
midlertidige aflastende interventioner fx kateter
Operation

Question 21

Hvad gør man hvis man ikke kan fastslå kønnet ved fødslen?

Answer 21

TILKALD ALTID PÆDIATER
yderligere undersøgelser foretaget af specialister
kromosomanalyse

Question 22

Hvad er hypospadi?

Answer 22

Udmunding af urinrøret på undersiden af penis
Udviklingsdefekt hvor fusion af urethralfolderne er inkomplet
Ofte ledsaget af
Spaltet forhud
Krumning af penis

Question 23

Hvordan behandles hypospadi?

Answer 23

Operation mhp. at forlænge urinrøret til spidsen af penishovedet, at korrigere en eventuel krumning og skabe et normalt udseende

Question 24

Hvad er epispadi?

Answer 24

Epispadi er hvor urinrøret udmunder på oversiden (det modsatte af hypospadi)

Question 25

Hvordan behandles hypospadi og epispadi?

Answer 25

Operation mhp. at forlænge urinrøret til spidsen af penishovedet, at korrigere en eventuel krumning og skabe et normalt udseende

Question 26

Nævn nogle intersextilstande

Answer 26

Klinefelters syndrom, Turners syndrom, hermafroditter

Question 27

Hvad er ​​adrenogenital syndrom og skyldes den?

Answer 27

Tilstanden skyldes en enzymdefekt i binyrernes steroidsyntese , medfødt forstørrelse af binyrene
Langt den hyppigste årsag er en defekt i 21-hydroxylase genet (>90%).
Dette forårsager nedsat eller manglende dannelse af kortisol og/eller aldosteron samtidig med, at der dannes mere mandligt kønshormon.
Der kan udvikles saltmangelkrise og dette kan være livsfarlig

Question 28

Hvad er ​​blæreekstrofi og hvad kendetegner det?

Answer 28

Mangelfuld udvikling af blæren
Den normale sammenvoksning i kroppens midtlinje fra navlen mod bækkenet er mangelfuld og giver anledning til:
Lavt placeret navle
Blæren er en flad plade i stedet for et lukket reservoir
Ikke-sammenvokset urinrør
Misdannede genitalier
Ikke-sammenvokset bugvæg
Ikke-sammenvokset skamben

Question 29

Hvad er det bedste redskab til at forebygge malformationer og forbedre prognoser hos syge børn?

Answer 29

Screening i graviditeten

Question 30

Hvilken type af misdannelser findes der?

Answer 30

Isolerede misdannelser
Misdannelsessyndromer
sekvens af misdannelser
primær og sekundær misdannelser

Question 31

Nævn nogle årsager til misdannelser

Answer 31

Årsager til medfødte misdannelser:

• Kromosomal ubalance med et abnormt antal kromosomer eller strukturelle defekter i kromosomet
• Anomalier i kønskromosomerne
• Enkelttegn-abnormiteter, der forårsager af punktmutationer
• Flere faktorer med interaktion mellem gener og udefrakommende påvirkninger
• Udefrakommende påvirkninger / miljøfaktorer
  - Infektioner, tilstande hos moder, medikamenter og stråling
• Multifaktorielt: sammenspil mellem genetik og miljø

Question 32

Hvad er torsio testis og hvad er årsagen?

Answer 32

afklemt testikel

Årsagen er medfødt anlæg for øget rotation af testiklen hos 90 %

Question 33

Ses torsio testis hos nyfødte?

Answer 33

Ja! og de kan også fødes med en nekrotiseret testikel