Emb. 3 Flashcards
Hvad er diafragmahernie?
Medfødt svaghed i mellemgulvet, som forårsager at indholdet i bughulen trykker sig ind i brystkassen
der ses ofte en grad af lungehypoplasi
Hvordan diagnosticeres diafragmahernie?
Ses ofte på ultralydsscanninger prænatalt
Respiratorisk, dårlig trivsel postnatalt
Hvordan behandles diafragmahernie?
Prænatal steroid
Intubation respirator
kirurgisk korrektion
Hvad er ilerus?
-Tarmtilstopning, hvor tarmpassagen er hindrede
Hvad er symptomerne på ilerus?
udspilet abdomen
mavesmerter
galdefarvede opkastninger
manglende mekoniumafgang
Hvad skyldes ilerus?
Atresier
Mekoniumileus (cystisk fibrose)
Mb. Hirschaprung
Volvulus ved malrotation
Hvad er mekoniumilerus?
Cystisk fibrose
sej mekonium ophobes i tarmen
Hvad er symptomerne på mekoniumilerus?
opkastninger
abdominal smerter
forsinket mekoniumafgang
Hvordan behandles mekoniumilerus?
der prøves med indhældning af vandigt kontrast. Hvis ikke dette er tilstrækkeligt, må man operere, hvor der ofte lægges en stomi
Hvad er og kendetegner Mb. Hirschsprung?
Arvelig betinget mangel på ganglieceller (nerveceller) i det nederste afsnit af tarmkanalen og giver manglende peristaltik
Kendestegnes ofte ved manglende mekoniumafgang efter de første 24 timer
Hvad er symptomerne på Mb. Hirschsprung?
Symptomer er opkastning, smerter og opdrevet abdomen og manglende mekoniumafgang = ilerus
Hvordan stilles diagnosen på Mb. Hirschaprung?
Biopsi fra rectum med påvisning af manglende ganglieceller i rectum
Hvilket syndrom-barn lider ofte af Mb. Hirschaprung?
12% af børn med Down’s syndrom lider af Mb. Hirschaprung
Hvad er Volvulus ved malrotation og hvad er risikoen ved det?
Medfødt udviklingsfejl, hvor tarmen ikke eller kun delvist gennemfører den normale rotation
Omfatter afklemning af blodkar til hele tyndtarmen med risiko for nekrose
Hvad er symptomerne på Volvulus og hvornår ses de ofte?
Symptomer er opkastninger og smerter, og barnet bliver alment dårligt, blegt, sepsisk etc.
Symptomerne ses ofte ved måltider
Hvordan behandles Volvulus ved malrotation?
Behandling er operation, hvor tarmen roteres på plads
Behandlingen er akut
Hvad er de kliniske tegn på nyremisdannelser og sygdomme hos fosteret og den nyfødte?
Prænatalt:
Oligohydramnion
Efter fødslen:
Oliguri, polyuri, hæmaturi, proteinuri, ødemer, hypertension BT >100/75, elektrolytforstyrrelser, akut nyresvigt, urinvejsinfektion, forstørrede nyrer eller nyremalformationer
Nævn nogle nyremisdannelser hos nyfødte
Hydronefrose (hyppigste)
- Pga. afløbshindring (ureteropelvin stenose, vesikoureteral stenose, refluks, uretralklap)
Cystenyrer
- Polycystisk (arv) og multicystisk (dysplasi)
Nyreagenesi
- Uni- eller bilateralt
Nyrefusionsanomali
- Hesteskonyre, bækkennyre
Dobbeltanlæg – 2 udførselsgange fra nyrerne i stedet for én
Hvad er Potters sekvens og hvordan hænger det sammen med nyresygdom?
Potters sekvens/syndrom
Deformation af fosteret (fx klumpfødder, hoftedysplasi, typiske ansigtstræk)
Lungehypoplasi
Nyreinsufficiens
Dårlig prognose og børnene dør ofte hurtigt efter fødslen
Nævn nogle behandlingsstrategier i forbindelse med nyresygdomme hos fosteret?
Infektionsbehandling
infektionsprofylakse
midlertidige aflastende interventioner fx kateter
Operation
Hvad gør man hvis man ikke kan fastslå kønnet ved fødslen?
TILKALD ALTID PÆDIATER
yderligere undersøgelser foretaget af specialister
kromosomanalyse
Hvad er hypospadi?
Udmunding af urinrøret på undersiden af penis
Udviklingsdefekt hvor fusion af urethralfolderne er inkomplet
Ofte ledsaget af
Spaltet forhud
Krumning af penis
Hvordan behandles hypospadi?
Operation mhp. at forlænge urinrøret til spidsen af penishovedet, at korrigere en eventuel krumning og skabe et normalt udseende
Hvad er epispadi?
Epispadi er hvor urinrøret udmunder på oversiden (det modsatte af hypospadi)
Hvordan behandles hypospadi og epispadi?
Operation mhp. at forlænge urinrøret til spidsen af penishovedet, at korrigere en eventuel krumning og skabe et normalt udseende
Nævn nogle intersextilstande
Klinefelters syndrom, Turners syndrom, hermafroditter
Hvad er adrenogenital syndrom og skyldes den?
Tilstanden skyldes en enzymdefekt i binyrernes steroidsyntese , medfødt forstørrelse af binyrene
Langt den hyppigste årsag er en defekt i 21-hydroxylase genet (>90%).
Dette forårsager nedsat eller manglende dannelse af kortisol og/eller aldosteron samtidig med, at der dannes mere mandligt kønshormon.
Der kan udvikles saltmangelkrise og dette kan være livsfarlig
Hvad er blæreekstrofi og hvad kendetegner det?
Mangelfuld udvikling af blæren Den normale sammenvoksning i kroppens midtlinje fra navlen mod bækkenet er mangelfuld og giver anledning til: Lavt placeret navle Blæren er en flad plade i stedet for et lukket reservoir Ikke-sammenvokset urinrør Misdannede genitalier Ikke-sammenvokset bugvæg Ikke-sammenvokset skamben
Hvad er det bedste redskab til at forebygge malformationer og forbedre prognoser hos syge børn?
Screening i graviditeten
Hvilken type af misdannelser findes der?
Isolerede misdannelser
Misdannelsessyndromer
sekvens af misdannelser
primær og sekundær misdannelser
Nævn nogle årsager til misdannelser
Årsager til medfødte misdannelser:
- Kromosomal ubalance med et abnormt antal kromosomer eller strukturelle defekter i kromosomet
- Anomalier i kønskromosomerne
- Enkelttegn-abnormiteter, der forårsager af punktmutationer
- Flere faktorer med interaktion mellem gener og udefrakommende påvirkninger
- Udefrakommende påvirkninger / miljøfaktorer
- Infektioner, tilstande hos moder, medikamenter og stråling - Multifaktorielt: sammenspil mellem genetik og miljø
Hvad er torsio testis og hvad er årsagen?
afklemt testikel
Årsagen er medfødt anlæg for øget rotation af testiklen hos 90 %
Ses torsio testis hos nyfødte?
Ja! og de kan også fødes med en nekrotiseret testikel
