Doença Renal Poliquística e Outros Distúrbios Hereditários

Question 1

Na DRPQ-AD, a TAC/RM são úteis e inúteis para…

Answer 1

Úteis para distinguir quisto complexo de um carcinoma.

Inúteis para distinguir infeção de hemorragia.

Question 2

Principal causa de morte na DRPQ-AD? E a 2ª causa?

Answer 2

Complicações cardiovasculares.

2ª causa: infeção.

Question 3

Na DRPQ-AD, alguns doentes normotensos podem ter HVE.

Answer 3

V.

Question 4

DRPQ-AR: HTA é comum a todos os doentes mesmo naqueles com função renal N?

Answer 4

Sim.

Question 5

Na DRPQ-AR, os macrocistos são comuns ao nascimento?

Answer 5

Macroscistos NÃO são comuns ao nascimento.

Question 6

Doença renal monogénica com início na idade adulta, mais comum?

Answer 6

DRPQ-AD.

Question 7

Causa hereditária mais comum de IR na infância requerendo terapia de substiuição renal?

Answer 7

Nefronoftise.

Question 8

Em que doenças não há tratamento específico?

Answer 8

• DRPQ-AD,
• DRPQ-AR,
• Nefronoftise.

Question 9

Quais são as doenças AD? (4)

Answer 9

• DRPQ-AD,
• doença quística medular,
• esclerose tuberosa,
• doença de Von Hippel Lindau.

Question 10

Complicação extra-renal mais comum da DRPQ-AD?

Answer 10

Quistos hepáticos.

Question 11

Mutações no gene PKHD1 são responsáveis por TODOS os casos de DRPQ-AR?

Answer 11

Sim.

Question 12

É comum a DRC e progressão para DRT na esclerose tuberosa?

Answer 12

NÃO é comum!

Question 13

Doenças esporádicas? (2)

Answer 13

Rim esponjoso medular e Anomalias Congénitas do rim e do trato urinário.

Question 14

O que pode causar a exposição pré-natal a IECAs ou ARAs?

Answer 14

Disgenesia tubular renal.

Question 15

Qual é o fenótipo renal mais comum dos distúrbios mitocondriais?

Answer 15

Alterações da atividade tubular proximal.

Question 16

Doença monogénica potencialmente fatal mais comum?

Answer 16

DRPQ-AD.

Question 17

Deve fazer-se rastreio imagiológico de aneurismas intracranianos na DRPQ-AD?

Answer 17

Rastreio imagiológico pré-sintomático com angio-RMN SE história familiar.
É controverso nos restantes assintomáticos.

Question 18

Critério de dx ecográfico que exclui DRPQ-AD?

Answer 18

Menos de 2 quistos em cada rim em doentes entre 30-59 anos EXCLUI a doença, com 0% de falsos positivos.

Question 19

Qual a TA alvo na DRPQ-AD?

Answer 19

140/90mmHg.

Question 20

Em relação às ciliopatias e anomalias congénitas do TU, indique a afirmação FALSA:
1. A DRPQ-AD pode condicionar cistos tanto medulares como corticais.
2. Na DRPQ-AR, mesmo os dtes com f(x) renal N commumente têm HTA.
3. A doença quística medular é uma doença mais frequente/ transmitida de modo AR.
4. Anomalias congénitas do TU, apesar do nome, são normal/ esporádicas.
5. A nefronoftíse é a causa genética mais comum de DRT na infância.

Answer 20

3.

Question 21

Não é claro se HTA e tabaco são FR independentes para rotura de aneurisma intracraniano na DRPQ-AD.

Answer 21

V.

Question 22

Tx de quisto infetado na DRPQ-AD?

Answer 22

ATB lipofílicos (TMP-SMX, cloranfenicol, quinolonas) durante 4-6 semanas.

Question 23

A que patologia hepática se associa a DRPQ-AR?

Answer 23

D. Caroli e fibrose hepática.

Question 24

Achado renal mais comum da esclerose tuberosa?

Answer 24

Angiomiolipomas, geralmente benignos.

Question 25

Quanto % dos túbulos são afetados por quistos na DRPQ-AD?

Answer 25

Apenas 5%!

Question 26

Qual a manifestação presente em TODOS com esclerose tuberosa?

Answer 26

Lesões cutâneas.

Question 27

Tipos de D. Quistica medular?

Answer 27

• Tipo I: sem níveis altos de ácido úrico, gene MUC.

- Tipo II: HIPERuricémia, gene UMOD, quistos NÃO SÃO comuns.