Distúrbios primários do metabolismo da bilirrubina

Question 1

De onde vem a bilirrubina e como é metabolizada

Answer 1

Metabolismo do grupo heme da hemoglobina
Gera bilirrubina indireta (insolúvel, transportada pela albumina) que é captada e conjugada no fígado pela glicuroniltransferase (GT) formando a bilirrubina direta que é solúvel e pode ser excretada na bile

Única que sai na urina é a direta

Question 2

Causas básicas de hiperbilirrubinemia indireta

Answer 2

Hemólise - aumenta quantidade
Distúrbio da captação
Distúrbio da conjugação - redução do funcionamento da GT

Question 3

Síndrome de Gilbert - fisiopatologia, apresentação, tratamento

Answer 3

Alteração genética autossômica recessiva em que a GT existe porém com menor funcionamento
Bilirrubina até 4, assintomáticos, manifesta em momentos de jejum, libação alcoólica, estresse físico
Não necessário. Melhora com fenobarbital que induz trabalho da enzima

Question 4

Crigler-Najjar - o que é, quadro clínico e tratamento

Answer 4

Deficiência total (tipo I) ou parcial moderada a grave (tipo II) da GT
RN, lactente. Tipo I kernicterus (deposição SNC); precisa transplante; tipo II fenobarbital

Question 5

Causas básicas da hiperbilirrubinemia direta

Answer 5

Deficiência na excreção - primárias ou agressão hepática (é o principal afetado pois demanda ATP)
Colestase

Question 6

Dubin-Johnson - o que é

Answer 6

Defeito na enzima que realiza a excreção

Question 7

Rotor - o que é

Answer 7

Defeito no armazenamento hepático da BD