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SCS - Pé e Tornozelo > Distrofias Musculares > Flashcards

Distrofias Musculares Flashcards

1
Q

Cite doenças causadoras de distrofia musculares de acordo com o local da lesão:

  • Músculo
  • Nervos periféricos
  • Medula espinhal
A
  • Músculo: Duchenne
  • Nervos periféricos: CMT
  • Medula espinhal: CMT, Tumor
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2
Q

Cite características da avaliação da eletroneuromiografia de acordo com os padrões neuropático x miopático.

  • Velocidade de condução
  • Amplitude
  • Duração
  • Frequência
A

NEUROPÁTICO X MIOPÁTICO

  • Velocidade de condução (nervo)
    Diminuído (nervo acometido) x Normal
  • Amplitude (músculo)
    Aumentado (musculo normal) x Diminuído
  • Duração (músculo)
    Aumentado (aumenta estímulo) x Diminuído
  • Frequência (nervo)
    Diminuído (nervo doente) x Aumentado
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3
Q

Quando, onde e como deve ser feita a biópsia muscular?

A

Músculo em estágio inicial de acometimento

No ventre muscular

Preferencialmente aberta

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4
Q

Sobre os tipos de fibras musculares, cite qual a mais frequente e como encontra-se a relação das fibras nas doenças neuropáticas e miopáticas.

A

Normal: dobro de fibras tipo 2 (66%)

Neuropático: 80% fibras tipo 2
Miopática: predomínio fibra tipo 1

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5
Q

Qual a epidemiologia/etiologia da doença de Charcot-Marie-Tooth?

A

Homens 2:1 (porém mulher é mais grave)
Hereditária degenerativa do SNC e SNP!
Autossômica dominante (mais comum)
10% dos casos espontânea

Se padrão recessivo: mais rápido e mais precoce

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6
Q

Qual o achado inicial encontrado no exame clínico da doença de CMT?

A

“Pé bobo”

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7
Q

Qual a principal deformidade encontrada na doença de Charcot-Marie-Tooth?

A

Pé cavo varo

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8
Q

Qual tipo de Charcot-Marie-Tooth apresenta pé PLANO?

A

Tipo 2!

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9
Q

Quantos % dos pacientes com CMT apresentam escoliose?

Como é a evolução dessa escoliose?

A

25%

Leve, pouca progressão, normalmente conservador

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10
Q

Quantos % dos pacientes com CMT apresentam displasia do quadril?

A

8% (mais evidente na 2ª-3ª década de vida)

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11
Q

Como encontra-se a musculatura da panturrilha do paciente com CMT?

A

Atrofia tríceps sural.

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12
Q

Qual a epidemiologia/etiologia da Distrofia de Duchenne?

A 
Homens (principal)
Recessiva ligada ao X
Degeneração muscular hereditária
História familiar 70%
Defeito na distrofina (diminuição)

obs: Mulheres apenas se tiver Síndrome de Turner

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13
Q

Qual gene acometido na Distrofia de Duchenne?

A

Xp21

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14
Q

Qual síndrome presente em mulheres pode estar relacionada com Distrofia de Duchenne?

A

Síndrome de Turner

- Pois é XO (doença recessiva ligada ao X)

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15
Q

Qual o quadro clínico característico do paciente com Distrofia de Duchenne?

A

Marcos iniciais de desenvolvimento normais

Deambulação tardia ou marcha instável/ponta dos pés

Enfraquecimento cintura pélvica

Acometimento proximal para distal
- Evolução progressiva

Sinal de Gowers positivo

Sinal de Maryon positivo

Pseudohipertrofia da panturrilha

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16
Q

A partir de qual idade a distrofia de Duchenne é mais evidente?

A

3 a 6 anos

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17
Q

Qual o primeiro local de acometimento muscular na distrofia de Duchenne? E qual sequência de acometimento?

A

Enfraquecimento da musculatura da cintura pélvica
- Inicialmente musculatura extensora

1º = glúteo máximo
Depois: glúteo médio, quadríceps, tibial anterior

Proximal para distal

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18
Q

O que é o Sinal de GOWERS?

Em qual doença está presente?

A

Distrofia de Duchenne

Paciente está sentado e precisa utilizar dos membros superiores como apoio para se levantar devagar (escalonar)

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19
Q

Descreva 3 testes especiais para avaliação muscular na Distrofia de Duchenne.

A

Teste de THOMAS (flexores quadril)

  • Avalia contratura em flexão do quadril
  • Ângulo entre mesa e grau de flexão

Teste de TREDELEMBURG (Glúteo Médio)
- Apoio unipodálico, avalia o glútea do lado em apoio. Se insuficiência glútea = queda da pelve contralateral

Teste de OBER (Trato iliotibial)

  • Avalia contratura em abdução do quadril
  • Flexão quadril e joelho (lado não avaliado)
  • Lado avaliado: flexão joelho seguido de extensão quadril e abdução do quadril. Se conseguir fazer adução = teste negativo. Se não consegue aduzir = positivo (contratura em abdução pelo trato iliotibial)
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20
Q

O que é a pseudohipertrofia da panturrilha na distrofia de Duchenne?

A

Degeneração muscular com deposição de fibrose e gordura no músculo
Aspecto aumentado, consistência de borracha

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21
Q

Como é a deformidade do pé na distrofia de Duchenne?

A

Equinovaro do pé

- Tibial posterior permanece forte (último a ser acometido)

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22
Q

Quais as características da escoliose na distrofia de Duchenne?

Qual o tratamento preconizado?

A

Curva progressiva, toracolombar
Obliquidade pélvica
Cifose
Grave

Artrodese precoce! (se >35º = fixar ílio)

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23
Q

Qual o sinal clínico TARDIO da distrofia de Duchenne?

A

Equinovaro do pé

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24
Q

Cite 3 fatores diagnóstico da distrofia de Duchenne.

A

CPK 50 a 100x maior (início da doença)
ENMG miopático
Biópsia muscular: quase nenhuma distrofina

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25
Q

Qual o objetivo e como deve ser feito o tratamento da distrofia de Duchenne?

A

Objetivo = retardar a progressão, deambular por mais tempo. Melhor equilíbrio muscular.

Clínico:
- Corticóide: Deflazacort

Cirúrgico:

  • Alongamentos
  • Transferências
  • Artrodese precoce da coluna
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26
Q

Qual semelhança e diferença da Distrofia de Becker x Duchenne?

A

Mesmo gene e transmissão de Duchenne

Becker:

  • Pouca produção de distrofina
  • Mais tardia e mais lenta
  • CPK 10 a 20x
  • Comprometimento cardíaco

Duchenne:

  • Nenhuma produção distrofina
  • Mais precoce e progressiva
  • CPK 50 a 100x
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27
Q

Qual o último reflexo a desaparecer na distrofia de Duchenne?

A

Aquileu

28
Q

Qual perda de força muscular faz com que a criança pare de deambular na distrofia de Duchenne?

A

Perda de força de EXTENSÃO do quadril

Perda de DORSIFLEXÃO do tornozelo

29
Q

Descreva os 2 tipos de Charcot-Marie-Tooth de acordo com:

  • Defeito
  • Idade de início dos sintomas
  • Sintomas
  • Transmissão
  • Tratamento
A

Tipo 1:

  • Defeito: na bainha de mielina
  • Idade de início dos sintomas: 20-30 anos
  • Sintomas: mais leves
  • Transmissão: autossômico dominante com penetração incompleta
  • Tratamento: individualizado

Tipo 2:

  • Defeito: anormalidade axonal
  • Idade de início dos sintomas: 5-15 anos
  • Sintomas: severos
  • Transmissão: autossômico dominante com penetração incompleta
  • Tratamento: individualizado
30
Q

Como está o antepé na doença de Charcot-Marie-Tooth?

A

Em equino e pronado

31
Q

Na distrofia de Duchenne, quando costuma-se ocorrer a morte do paciente? Por qual motivo?

A

2ª-3ª década

Insuficiência pulmonar ou cardíaca

32
Q

O que é o Sinal de MARYON?

Em qual doença está presente?

A

Eleva-se a criança com um braço ao redor do tórax e por fraqueza do ombro a criança abduz o ombro e desliza (MMSS deslizam pelo braço do examinador)

Distrofia de Duchenne

33
Q

Descreva a classificação de Shapiro para tratamento cirúrgico das contraturas do membro inferior na distrofia de Duchenne (5 abordagens)

A

Abordagem extensa precoce: liberação flexores quadril, isquiotibiais, aquiles e transferência tibial posterior

Abordagem moderada: criança capaz de deambular porém com dificuldade aumentada

Abordagem mínima: correção contratura equino

Abordagem reabilitação: cirurgia para tentar voltar a deambular

Abordagem paliativa: correção equinovaro para alivio dor e uso de calçado (criança em cadeira de rodas)

34
Q

Descreva os tratamentos para distrofia de Duchenne de acordo com o estágio da distrofia (5) e idade.

A

Estágio 1 (diagnóstico): do anscimento aos 5 anos
- Nenhuma intervenção

Estágio 2 (estágio quiescente): 5-8 anos
- Alongamento aquiles e possível liberação do quadril e joelho. Tratamento de fratura

Estágio 3 (perda da deambulação): 9-12 anos

  • Liberação de contratura
  • Alongamento ou tenotomia aquiles
  • Transferência tibial posterior ao dorso do pé

Estágio 4 (assentador integral + deformidade espinha): 12-16 anos
- Fusão espinhal

Estágio 5 (dependência completa + desenvolvimento insuficiência respiratória): > 15 anos
- Tratamento de fratura

35
Q

Qual a etiologia da distrofia de Emery-Dreyfuss?

A

Proteína emerin ausente
Herança ligada ao X (autossômica recessiva)
Distrofina normal

36
Q

Qual a tríada clássica da distrofia de Emery-Dreyfuss?

A

Perda muscular proximal para distal + contraturas + cardiopatias

37
Q

Quais as deformidades clássicas da distrofia de Emery-Dreyfuss?

A

Equino rígido
Contratura em flexão dos ombros
Contratura em extensão do pescoço
Enrijecimento da musculatura paravertebral

38
Q

A distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle) apresenta defeito aonde?

A

Sarcolema do músculo

39
Q

Qual o principal local de acometimento da distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle)?

A

Cíngulo MMII

40
Q

Qual a diferença da distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle) para Becker e Duchenne?

A

Apresenta distrofina normal!

41
Q

Cite a idade de surgimento das seguintes distrofias musculares:

  • Duchenne
  • Emery-Dreyfuss
  • Becker
  • Limp-Girdle
  • Distrofia fascio-escápulo-umeral: 2ª década
A
  • Duchenne: 3 a 6 anos
  • Emery-Dreyfuss
  • Becker
  • Limp-Girdle: 1ª a 4ª década
  • Distrofia fascio-escápulo-umeral: 2ª década
42
Q

Qual distrofia muscular possui expectativa de vida normal?

A

Distrofia fascio-escápulo-umeral

43
Q

A biópsia de qual músculo confirma o diagnóstico de Distrofia fascio-escápulo-umeral?

A

Supraespinhal

44
Q

Quais as indicações para fusão escapulotorácica na Distrofia fascio-escápulo-umeral?

A

Dor intratável + Escápula alada + Perda de função (flexão e abdução <90º)

45
Q

Qual situação clínica é praticamente patognomônica da distrofia fascio-escápulo-umeral?

A

Acentuada progressiva lordose lombar

46
Q

Na Distrofia Muscular Congênita, como é esperado encontrar a merosina nos pacientes que deambulam e que não deambulam?
Qual a mais comum?

A

Merosina negativa (+ comum): não deambulam

Merosina positiva: deambulam

47
Q

Qual a forma mais comum de distrofia em adultos?

A

Distrofia miotônica

48
Q

Quais os tipos de distrofia miotônica?

A

Tipo I: mais comum, doença de Steinert

Tipo II: miopatia miotônica proximal

49
Q

Descreva as características faciais da distrofia miotônica.

A

Rosto inexpressivo, ptose notável

Dificuldade franzir os lábios, assobiando, e fechar os olhos, voz nasal e monótono.

50
Q

Qual a característica mais marcante da distrofia miotônica?

A

Miotonia!

  • Ao mover, o músculo contrai e não solta mais
  • Diminuída pela repetição do movimento
51
Q

O que é a polimiosite/dermatomiosite e qual sua epidemiologia?

A

Miopatia inflamatória de adolescentes

Mulheres > Homens
Fraqueza proximal

52
Q

O que é a miosite ossificante?

A

Metaplasia dos fibroblastos e calcificação muscular

53
Q

Quais os tipos de miosite ossificante?

A

Traumática (75%) - pseudomaligna miosite ossificante

Microtraumas

Alteração neurológica associada (geralmente mais intensas)

Sangramentos em hemofílicos

54
Q

Quais os aspectos radiográficos da miosite ossificante?

A

Não se comunicam com o osso
Diafisárias
Irregulares, densas, com espículas

55
Q

Qual o melhor exame para diferenciar miosite ossificante de tumor?

A

RNM com contraste gadolínio.

56
Q

Qual o tratamento da miosite ossificante conforme suas fases?

Quando está indicada a cirurgia?

A

1ª fase:

  • Parar FST
  • AINES + GELO

2ª fase:
- Ganho de ADM

3ª fase:
- Fortalecimento sem esporte de impacto

Cirurgia apenas após passar a fase aguda (normalmente 1 ano) e após ossificação “madura”

57
Q

Qual população mais comum de apresentar miastenias gravis?

A

Adultos (crianças 10%)

58
Q

Como é feito o diagnóstico de miastenias gravis?

A

Teste com TENSILON

- Positivo se aumento da força muscular

59
Q

Qual o tratamento da miastenias gravis?

A

Terapia medicamentosa, plasmaférese, imunoglobulina G e ressecção do timo.

60
Q

Em quanto tempo os sintomas da miastenias gravis neonatal transitória desaparecem?
Qual o tratamento?

A

Sintomas desaparecem em 4-6 semanas

TTO:

  • Neostigmina
  • Imunoterapia
  • Aférese
61
Q

O que é a atrofia espinhal muscular?

A

Doença degenerativa hereditária que cursa com ATROFIA DO CORNO ANTERIOR DA MEDULA.

62
Q

Descreva a classificação de Byer e Banker para atrofia espinhal muscular.

A

1: inflamatória aguda infantil (Werdnig-Hoffman aguda): < 6 meses, falência respiratória precoce (morre até 2 anos por PNM)
2: crônica infantil (Werdnig-Hoffman crônica): > 6 meses, estacionária.
3: Kugelberg-Welander: início na adolescência, progressiva lentamente

63
Q

Como está o quadril das crianças com as principais distrofias musculares?

A

Flexão, abdução e rotação externa

64
Q

Descreva a classificação funcional de Evans, Drennan e Russnan para atrofia espinhal muscular.

A

1: não firma a cabeça, não senta
2: firma a cabeça, senta mas não anda
3: anda pequenas distâncias com suporte (morre <30 anos)
4: anda e corre antes do início da doença

65
Q

Como é a escoliose da atrofia espinhal muscular?

Quando deve ser operada?

A

Progressiva e grave.

Cirurgia precoce, antes da curva se tornar grave e rígida.

66
Q

Em qual estágio da distrofia muscular a creatinofosfoquinase sérica está elevada?

A

Estágio inicial

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