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SCS - Pé e Tornozelo > Distrofias Musculares > Flashcards

Distrofias Musculares Flashcards

1
Q

Cite doenças causadoras de distrofia musculares de acordo com o local da lesão:

  • Músculo
  • Nervos periféricos
  • Medula espinhal
A
  • Músculo: Duchenne
  • Nervos periféricos: CMT
  • Medula espinhal: CMT, Tumor
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2
Q

Cite características da avaliação da eletroneuromiografia de acordo com os padrões neuropático x miopático.

  • Velocidade de condução
  • Amplitude
  • Duração
  • Frequência
A

NEUROPÁTICO X MIOPÁTICO

  • Velocidade de condução (nervo)
    Diminuído (nervo acometido) x Normal
  • Amplitude (músculo)
    Aumentado (musculo normal) x Diminuído
  • Duração (músculo)
    Aumentado (aumenta estímulo) x Diminuído
  • Frequência (nervo)
    Diminuído (nervo doente) x Aumentado
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3
Q

Quando, onde e como deve ser feita a biópsia muscular?

A

Músculo em estágio inicial de acometimento

No ventre muscular

Preferencialmente aberta

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4
Q

Sobre os tipos de fibras musculares, cite qual a mais frequente e como encontra-se a relação das fibras nas doenças neuropáticas e miopáticas.

A

Normal: dobro de fibras tipo 2 (66%)

Neuropático: 80% fibras tipo 2
Miopática: predomínio fibra tipo 1

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5
Q

Qual a epidemiologia/etiologia da doença de Charcot-Marie-Tooth?

A

Homens 2:1 (porém mulher é mais grave)
Hereditária degenerativa do SNC e SNP!
Autossômica dominante (mais comum)
10% dos casos espontânea

Se padrão recessivo: mais rápido e mais precoce

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6
Q

Qual o achado inicial encontrado no exame clínico da doença de CMT?

A

“Pé bobo”

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7
Q

Qual a principal deformidade encontrada na doença de Charcot-Marie-Tooth?

A

Pé cavo varo

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8
Q

Qual tipo de Charcot-Marie-Tooth apresenta pé PLANO?

A

Tipo 2!

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9
Q

Quantos % dos pacientes com CMT apresentam escoliose?

Como é a evolução dessa escoliose?

A

25%

Leve, pouca progressão, normalmente conservador

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10
Q

Quantos % dos pacientes com CMT apresentam displasia do quadril?

A

8% (mais evidente na 2ª-3ª década de vida)

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11
Q

Como encontra-se a musculatura da panturrilha do paciente com CMT?

A

Atrofia tríceps sural.

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12
Q

Qual a epidemiologia/etiologia da Distrofia de Duchenne?

A 
Homens (principal)
Recessiva ligada ao X
Degeneração muscular hereditária
História familiar 70%
Defeito na distrofina (diminuição)

obs: Mulheres apenas se tiver Síndrome de Turner

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13
Q

Qual gene acometido na Distrofia de Duchenne?

A

Xp21

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14
Q

Qual síndrome presente em mulheres pode estar relacionada com Distrofia de Duchenne?

A

Síndrome de Turner

- Pois é XO (doença recessiva ligada ao X)

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15
Q

Qual o quadro clínico característico do paciente com Distrofia de Duchenne?

A

Marcos iniciais de desenvolvimento normais

Deambulação tardia ou marcha instável/ponta dos pés

Enfraquecimento cintura pélvica

Acometimento proximal para distal
- Evolução progressiva

Sinal de Gowers positivo

Sinal de Maryon positivo

Pseudohipertrofia da panturrilha

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16
Q

A partir de qual idade a distrofia de Duchenne é mais evidente?

A

3 a 6 anos

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17
Q

Qual o primeiro local de acometimento muscular na distrofia de Duchenne? E qual sequência de acometimento?

A

Enfraquecimento da musculatura da cintura pélvica
- Inicialmente musculatura extensora

1º = glúteo máximo
Depois: glúteo médio, quadríceps, tibial anterior

Proximal para distal

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18
Q

O que é o Sinal de GOWERS?

Em qual doença está presente?

A

Distrofia de Duchenne

Paciente está sentado e precisa utilizar dos membros superiores como apoio para se levantar devagar (escalonar)

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19
Q

Descreva 3 testes especiais para avaliação muscular na Distrofia de Duchenne.

A

Teste de THOMAS (flexores quadril)

  • Avalia contratura em flexão do quadril
  • Ângulo entre mesa e grau de flexão

Teste de TREDELEMBURG (Glúteo Médio)
- Apoio unipodálico, avalia o glútea do lado em apoio. Se insuficiência glútea = queda da pelve contralateral

Teste de OBER (Trato iliotibial)

  • Avalia contratura em abdução do quadril
  • Flexão quadril e joelho (lado não avaliado)
  • Lado avaliado: flexão joelho seguido de extensão quadril e abdução do quadril. Se conseguir fazer adução = teste negativo. Se não consegue aduzir = positivo (contratura em abdução pelo trato iliotibial)
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20
Q

O que é a pseudohipertrofia da panturrilha na distrofia de Duchenne?

A

Degeneração muscular com deposição de fibrose e gordura no músculo
Aspecto aumentado, consistência de borracha

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21
Q

Como é a deformidade do pé na distrofia de Duchenne?

A

Equinovaro do pé

- Tibial posterior permanece forte (último a ser acometido)

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22
Q

Quais as características da escoliose na distrofia de Duchenne?

Qual o tratamento preconizado?

A

Curva progressiva, toracolombar
Obliquidade pélvica
Cifose
Grave

Artrodese precoce! (se >35º = fixar ílio)

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23
Q

Qual o sinal clínico TARDIO da distrofia de Duchenne?

A

Equinovaro do pé

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24
Q

Cite 3 fatores diagnóstico da distrofia de Duchenne.

A

CPK 50 a 100x maior (início da doença)
ENMG miopático
Biópsia muscular: quase nenhuma distrofina

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25
Qual o objetivo e como deve ser feito o tratamento da distrofia de Duchenne?
Objetivo = retardar a progressão, deambular por mais tempo. Melhor equilíbrio muscular. Clínico: - Corticóide: Deflazacort Cirúrgico: - Alongamentos - Transferências - Artrodese precoce da coluna
26
Qual semelhança e diferença da Distrofia de Becker x Duchenne?
Mesmo gene e transmissão de Duchenne Becker: - Pouca produção de distrofina - Mais tardia e mais lenta - CPK 10 a 20x - Comprometimento cardíaco Duchenne: - Nenhuma produção distrofina - Mais precoce e progressiva - CPK 50 a 100x
27
Qual o último reflexo a desaparecer na distrofia de Duchenne?
Aquileu
28
Qual perda de força muscular faz com que a criança pare de deambular na distrofia de Duchenne?
Perda de força de EXTENSÃO do quadril Perda de DORSIFLEXÃO do tornozelo
29
Descreva os 2 tipos de Charcot-Marie-Tooth de acordo com: - Defeito - Idade de início dos sintomas - Sintomas - Transmissão - Tratamento
Tipo 1: - Defeito: na bainha de mielina - Idade de início dos sintomas: 20-30 anos - Sintomas: mais leves - Transmissão: autossômico dominante com penetração incompleta - Tratamento: individualizado Tipo 2: - Defeito: anormalidade axonal - Idade de início dos sintomas: 5-15 anos - Sintomas: severos - Transmissão: autossômico dominante com penetração incompleta - Tratamento: individualizado
30
Como está o antepé na doença de Charcot-Marie-Tooth?
Em equino e pronado
31
Na distrofia de Duchenne, quando costuma-se ocorrer a morte do paciente? Por qual motivo?
2ª-3ª década | Insuficiência pulmonar ou cardíaca
32
O que é o Sinal de MARYON? | Em qual doença está presente?
Eleva-se a criança com um braço ao redor do tórax e por fraqueza do ombro a criança abduz o ombro e desliza (MMSS deslizam pelo braço do examinador) Distrofia de Duchenne
33
Descreva a classificação de Shapiro para tratamento cirúrgico das contraturas do membro inferior na distrofia de Duchenne (5 abordagens)
Abordagem extensa precoce: liberação flexores quadril, isquiotibiais, aquiles e transferência tibial posterior Abordagem moderada: criança capaz de deambular porém com dificuldade aumentada Abordagem mínima: correção contratura equino Abordagem reabilitação: cirurgia para tentar voltar a deambular Abordagem paliativa: correção equinovaro para alivio dor e uso de calçado (criança em cadeira de rodas)
34
Descreva os tratamentos para distrofia de Duchenne de acordo com o estágio da distrofia (5) e idade.
Estágio 1 (diagnóstico): do anscimento aos 5 anos - Nenhuma intervenção Estágio 2 (estágio quiescente): 5-8 anos - Alongamento aquiles e possível liberação do quadril e joelho. Tratamento de fratura Estágio 3 (perda da deambulação): 9-12 anos - Liberação de contratura - Alongamento ou tenotomia aquiles - Transferência tibial posterior ao dorso do pé Estágio 4 (assentador integral + deformidade espinha): 12-16 anos - Fusão espinhal Estágio 5 (dependência completa + desenvolvimento insuficiência respiratória): > 15 anos - Tratamento de fratura
35
Qual a etiologia da distrofia de Emery-Dreyfuss?
Proteína emerin ausente Herança ligada ao X (autossômica recessiva) Distrofina normal
36
Qual a tríada clássica da distrofia de Emery-Dreyfuss?
Perda muscular proximal para distal + contraturas + cardiopatias
37
Quais as deformidades clássicas da distrofia de Emery-Dreyfuss?
Equino rígido Contratura em flexão dos ombros Contratura em extensão do pescoço Enrijecimento da musculatura paravertebral
38
A distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle) apresenta defeito aonde?
Sarcolema do músculo
39
Qual o principal local de acometimento da distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle)?
Cíngulo MMII
40
Qual a diferença da distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle) para Becker e Duchenne?
Apresenta distrofina normal!
41
Cite a idade de surgimento das seguintes distrofias musculares: - Duchenne - Emery-Dreyfuss - Becker - Limp-Girdle - Distrofia fascio-escápulo-umeral: 2ª década
- Duchenne: 3 a 6 anos - Emery-Dreyfuss - Becker - Limp-Girdle: 1ª a 4ª década - Distrofia fascio-escápulo-umeral: 2ª década
42
Qual distrofia muscular possui expectativa de vida normal?
Distrofia fascio-escápulo-umeral
43
A biópsia de qual músculo confirma o diagnóstico de Distrofia fascio-escápulo-umeral?
Supraespinhal
44
Quais as indicações para fusão escapulotorácica na Distrofia fascio-escápulo-umeral?
Dor intratável + Escápula alada + Perda de função (flexão e abdução <90º)
45
Qual situação clínica é praticamente patognomônica da distrofia fascio-escápulo-umeral?
Acentuada progressiva lordose lombar
46
Na Distrofia Muscular Congênita, como é esperado encontrar a merosina nos pacientes que deambulam e que não deambulam? Qual a mais comum?
Merosina negativa (+ comum): não deambulam Merosina positiva: deambulam
47
Qual a forma mais comum de distrofia em adultos?
Distrofia miotônica
48
Quais os tipos de distrofia miotônica?
Tipo I: mais comum, doença de Steinert Tipo II: miopatia miotônica proximal
49
Descreva as características faciais da distrofia miotônica.
Rosto inexpressivo, ptose notável Dificuldade franzir os lábios, assobiando, e fechar os olhos, voz nasal e monótono.
50
Qual a característica mais marcante da distrofia miotônica?
Miotonia! - Ao mover, o músculo contrai e não solta mais - Diminuída pela repetição do movimento
51
O que é a polimiosite/dermatomiosite e qual sua epidemiologia?
Miopatia inflamatória de adolescentes Mulheres > Homens Fraqueza proximal
52
O que é a miosite ossificante?
Metaplasia dos fibroblastos e calcificação muscular
53
Quais os tipos de miosite ossificante?
Traumática (75%) - pseudomaligna miosite ossificante Microtraumas Alteração neurológica associada (geralmente mais intensas) Sangramentos em hemofílicos
54
Quais os aspectos radiográficos da miosite ossificante?
Não se comunicam com o osso Diafisárias Irregulares, densas, com espículas
55
Qual o melhor exame para diferenciar miosite ossificante de tumor?
RNM com contraste gadolínio.
56
Qual o tratamento da miosite ossificante conforme suas fases? Quando está indicada a cirurgia?
1ª fase: - Parar FST - AINES + GELO 2ª fase: - Ganho de ADM 3ª fase: - Fortalecimento sem esporte de impacto Cirurgia apenas após passar a fase aguda (normalmente 1 ano) e após ossificação "madura"
57
Qual população mais comum de apresentar miastenias gravis?
Adultos (crianças 10%)
58
Como é feito o diagnóstico de miastenias gravis?
Teste com TENSILON | - Positivo se aumento da força muscular
59
Qual o tratamento da miastenias gravis?
Terapia medicamentosa, plasmaférese, imunoglobulina G e ressecção do timo.
60
Em quanto tempo os sintomas da miastenias gravis neonatal transitória desaparecem? Qual o tratamento?
Sintomas desaparecem em 4-6 semanas TTO: - Neostigmina - Imunoterapia - Aférese
61
O que é a atrofia espinhal muscular?
Doença degenerativa hereditária que cursa com ATROFIA DO CORNO ANTERIOR DA MEDULA.
62
Descreva a classificação de Byer e Banker para atrofia espinhal muscular.
1: inflamatória aguda infantil (Werdnig-Hoffman aguda): < 6 meses, falência respiratória precoce (morre até 2 anos por PNM) 2: crônica infantil (Werdnig-Hoffman crônica): > 6 meses, estacionária. 3: Kugelberg-Welander: início na adolescência, progressiva lentamente
63
Como está o quadril das crianças com as principais distrofias musculares?
Flexão, abdução e rotação externa
64
Descreva a classificação funcional de Evans, Drennan e Russnan para atrofia espinhal muscular.
1: não firma a cabeça, não senta 2: firma a cabeça, senta mas não anda 3: anda pequenas distâncias com suporte (morre <30 anos) 4: anda e corre antes do início da doença
65
Como é a escoliose da atrofia espinhal muscular? | Quando deve ser operada?
Progressiva e grave. Cirurgia precoce, antes da curva se tornar grave e rígida.
66
Em qual estágio da distrofia muscular a creatinofosfoquinase sérica está elevada?
Estágio inicial

SCS - Pé e Tornozelo (11 decks)

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