Distrofias Musculares Flashcards
Cite doenças causadoras de distrofia musculares de acordo com o local da lesão:
- Músculo
- Nervos periféricos
- Medula espinhal
- Músculo: Duchenne
- Nervos periféricos: CMT
- Medula espinhal: CMT, Tumor
Cite características da avaliação da eletroneuromiografia de acordo com os padrões neuropático x miopático.
- Velocidade de condução
- Amplitude
- Duração
- Frequência
NEUROPÁTICO X MIOPÁTICO
- Velocidade de condução (nervo)
Diminuído (nervo acometido) x Normal - Amplitude (músculo)
Aumentado (musculo normal) x Diminuído - Duração (músculo)
Aumentado (aumenta estímulo) x Diminuído - Frequência (nervo)
Diminuído (nervo doente) x Aumentado
Quando, onde e como deve ser feita a biópsia muscular?
Músculo em estágio inicial de acometimento
No ventre muscular
Preferencialmente aberta
Sobre os tipos de fibras musculares, cite qual a mais frequente e como encontra-se a relação das fibras nas doenças neuropáticas e miopáticas.
Normal: dobro de fibras tipo 2 (66%)
Neuropático: 80% fibras tipo 2
Miopática: predomínio fibra tipo 1
Qual a epidemiologia/etiologia da doença de Charcot-Marie-Tooth?
Homens 2:1 (porém mulher é mais grave)
Hereditária degenerativa do SNC e SNP!
Autossômica dominante (mais comum)
10% dos casos espontânea
Se padrão recessivo: mais rápido e mais precoce
Qual o achado inicial encontrado no exame clínico da doença de CMT?
“Pé bobo”
Qual a principal deformidade encontrada na doença de Charcot-Marie-Tooth?
Pé cavo varo
Qual tipo de Charcot-Marie-Tooth apresenta pé PLANO?
Tipo 2!
Quantos % dos pacientes com CMT apresentam escoliose?
Como é a evolução dessa escoliose?
25%
Leve, pouca progressão, normalmente conservador
Quantos % dos pacientes com CMT apresentam displasia do quadril?
8% (mais evidente na 2ª-3ª década de vida)
Como encontra-se a musculatura da panturrilha do paciente com CMT?
Atrofia tríceps sural.
Qual a epidemiologia/etiologia da Distrofia de Duchenne?
Homens (principal) Recessiva ligada ao X Degeneração muscular hereditária História familiar 70% Defeito na distrofina (diminuição)
obs: Mulheres apenas se tiver Síndrome de Turner
Qual gene acometido na Distrofia de Duchenne?
Xp21
Qual síndrome presente em mulheres pode estar relacionada com Distrofia de Duchenne?
Síndrome de Turner
- Pois é XO (doença recessiva ligada ao X)
Qual o quadro clínico característico do paciente com Distrofia de Duchenne?
Marcos iniciais de desenvolvimento normais
Deambulação tardia ou marcha instável/ponta dos pés
Enfraquecimento cintura pélvica
Acometimento proximal para distal
- Evolução progressiva
Sinal de Gowers positivo
Sinal de Maryon positivo
Pseudohipertrofia da panturrilha
A partir de qual idade a distrofia de Duchenne é mais evidente?
3 a 6 anos
Qual o primeiro local de acometimento muscular na distrofia de Duchenne? E qual sequência de acometimento?
Enfraquecimento da musculatura da cintura pélvica
- Inicialmente musculatura extensora
1º = glúteo máximo
Depois: glúteo médio, quadríceps, tibial anterior
Proximal para distal
O que é o Sinal de GOWERS?
Em qual doença está presente?
Distrofia de Duchenne
Paciente está sentado e precisa utilizar dos membros superiores como apoio para se levantar devagar (escalonar)
Descreva 3 testes especiais para avaliação muscular na Distrofia de Duchenne.
Teste de THOMAS (flexores quadril)
- Avalia contratura em flexão do quadril
- Ângulo entre mesa e grau de flexão
Teste de TREDELEMBURG (Glúteo Médio)
- Apoio unipodálico, avalia o glútea do lado em apoio. Se insuficiência glútea = queda da pelve contralateral
Teste de OBER (Trato iliotibial)
- Avalia contratura em abdução do quadril
- Flexão quadril e joelho (lado não avaliado)
- Lado avaliado: flexão joelho seguido de extensão quadril e abdução do quadril. Se conseguir fazer adução = teste negativo. Se não consegue aduzir = positivo (contratura em abdução pelo trato iliotibial)
O que é a pseudohipertrofia da panturrilha na distrofia de Duchenne?
Degeneração muscular com deposição de fibrose e gordura no músculo
Aspecto aumentado, consistência de borracha
Como é a deformidade do pé na distrofia de Duchenne?
Equinovaro do pé
- Tibial posterior permanece forte (último a ser acometido)
Quais as características da escoliose na distrofia de Duchenne?
Qual o tratamento preconizado?
Curva progressiva, toracolombar
Obliquidade pélvica
Cifose
Grave
Artrodese precoce! (se >35º = fixar ílio)
Qual o sinal clínico TARDIO da distrofia de Duchenne?
Equinovaro do pé
Cite 3 fatores diagnóstico da distrofia de Duchenne.
CPK 50 a 100x maior (início da doença)
ENMG miopático
Biópsia muscular: quase nenhuma distrofina
Qual o objetivo e como deve ser feito o tratamento da distrofia de Duchenne?
Objetivo = retardar a progressão, deambular por mais tempo. Melhor equilíbrio muscular.
Clínico:
- Corticóide: Deflazacort
Cirúrgico:
- Alongamentos
- Transferências
- Artrodese precoce da coluna
Qual semelhança e diferença da Distrofia de Becker x Duchenne?
Mesmo gene e transmissão de Duchenne
Becker:
- Pouca produção de distrofina
- Mais tardia e mais lenta
- CPK 10 a 20x
- Comprometimento cardíaco
Duchenne:
- Nenhuma produção distrofina
- Mais precoce e progressiva
- CPK 50 a 100x
Qual o último reflexo a desaparecer na distrofia de Duchenne?
Aquileu
Qual perda de força muscular faz com que a criança pare de deambular na distrofia de Duchenne?
Perda de força de EXTENSÃO do quadril
Perda de DORSIFLEXÃO do tornozelo
Descreva os 2 tipos de Charcot-Marie-Tooth de acordo com:
- Defeito
- Idade de início dos sintomas
- Sintomas
- Transmissão
- Tratamento
Tipo 1:
- Defeito: na bainha de mielina
- Idade de início dos sintomas: 20-30 anos
- Sintomas: mais leves
- Transmissão: autossômico dominante com penetração incompleta
- Tratamento: individualizado
Tipo 2:
- Defeito: anormalidade axonal
- Idade de início dos sintomas: 5-15 anos
- Sintomas: severos
- Transmissão: autossômico dominante com penetração incompleta
- Tratamento: individualizado
Como está o antepé na doença de Charcot-Marie-Tooth?
Em equino e pronado
Na distrofia de Duchenne, quando costuma-se ocorrer a morte do paciente? Por qual motivo?
2ª-3ª década
Insuficiência pulmonar ou cardíaca
O que é o Sinal de MARYON?
Em qual doença está presente?
Eleva-se a criança com um braço ao redor do tórax e por fraqueza do ombro a criança abduz o ombro e desliza (MMSS deslizam pelo braço do examinador)
Distrofia de Duchenne
Descreva a classificação de Shapiro para tratamento cirúrgico das contraturas do membro inferior na distrofia de Duchenne (5 abordagens)
Abordagem extensa precoce: liberação flexores quadril, isquiotibiais, aquiles e transferência tibial posterior
Abordagem moderada: criança capaz de deambular porém com dificuldade aumentada
Abordagem mínima: correção contratura equino
Abordagem reabilitação: cirurgia para tentar voltar a deambular
Abordagem paliativa: correção equinovaro para alivio dor e uso de calçado (criança em cadeira de rodas)
Descreva os tratamentos para distrofia de Duchenne de acordo com o estágio da distrofia (5) e idade.
Estágio 1 (diagnóstico): do anscimento aos 5 anos
- Nenhuma intervenção
Estágio 2 (estágio quiescente): 5-8 anos
- Alongamento aquiles e possível liberação do quadril e joelho. Tratamento de fratura
Estágio 3 (perda da deambulação): 9-12 anos
- Liberação de contratura
- Alongamento ou tenotomia aquiles
- Transferência tibial posterior ao dorso do pé
Estágio 4 (assentador integral + deformidade espinha): 12-16 anos
- Fusão espinhal
Estágio 5 (dependência completa + desenvolvimento insuficiência respiratória): > 15 anos
- Tratamento de fratura
Qual a etiologia da distrofia de Emery-Dreyfuss?
Proteína emerin ausente
Herança ligada ao X (autossômica recessiva)
Distrofina normal
Qual a tríada clássica da distrofia de Emery-Dreyfuss?
Perda muscular proximal para distal + contraturas + cardiopatias
Quais as deformidades clássicas da distrofia de Emery-Dreyfuss?
Equino rígido
Contratura em flexão dos ombros
Contratura em extensão do pescoço
Enrijecimento da musculatura paravertebral
A distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle) apresenta defeito aonde?
Sarcolema do músculo
Qual o principal local de acometimento da distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle)?
Cíngulo MMII
Qual a diferença da distrofia muscular das cinturas (Limp-Girdle) para Becker e Duchenne?
Apresenta distrofina normal!
Cite a idade de surgimento das seguintes distrofias musculares:
- Duchenne
- Emery-Dreyfuss
- Becker
- Limp-Girdle
- Distrofia fascio-escápulo-umeral: 2ª década
- Duchenne: 3 a 6 anos
- Emery-Dreyfuss
- Becker
- Limp-Girdle: 1ª a 4ª década
- Distrofia fascio-escápulo-umeral: 2ª década
Qual distrofia muscular possui expectativa de vida normal?
Distrofia fascio-escápulo-umeral
A biópsia de qual músculo confirma o diagnóstico de Distrofia fascio-escápulo-umeral?
Supraespinhal
Quais as indicações para fusão escapulotorácica na Distrofia fascio-escápulo-umeral?
Dor intratável + Escápula alada + Perda de função (flexão e abdução <90º)
Qual situação clínica é praticamente patognomônica da distrofia fascio-escápulo-umeral?
Acentuada progressiva lordose lombar
Na Distrofia Muscular Congênita, como é esperado encontrar a merosina nos pacientes que deambulam e que não deambulam?
Qual a mais comum?
Merosina negativa (+ comum): não deambulam
Merosina positiva: deambulam
Qual a forma mais comum de distrofia em adultos?
Distrofia miotônica
Quais os tipos de distrofia miotônica?
Tipo I: mais comum, doença de Steinert
Tipo II: miopatia miotônica proximal
Descreva as características faciais da distrofia miotônica.
Rosto inexpressivo, ptose notável
Dificuldade franzir os lábios, assobiando, e fechar os olhos, voz nasal e monótono.
Qual a característica mais marcante da distrofia miotônica?
Miotonia!
- Ao mover, o músculo contrai e não solta mais
- Diminuída pela repetição do movimento
O que é a polimiosite/dermatomiosite e qual sua epidemiologia?
Miopatia inflamatória de adolescentes
Mulheres > Homens
Fraqueza proximal
O que é a miosite ossificante?
Metaplasia dos fibroblastos e calcificação muscular
Quais os tipos de miosite ossificante?
Traumática (75%) - pseudomaligna miosite ossificante
Microtraumas
Alteração neurológica associada (geralmente mais intensas)
Sangramentos em hemofílicos
Quais os aspectos radiográficos da miosite ossificante?
Não se comunicam com o osso
Diafisárias
Irregulares, densas, com espículas
Qual o melhor exame para diferenciar miosite ossificante de tumor?
RNM com contraste gadolínio.
Qual o tratamento da miosite ossificante conforme suas fases?
Quando está indicada a cirurgia?
1ª fase:
- Parar FST
- AINES + GELO
2ª fase:
- Ganho de ADM
3ª fase:
- Fortalecimento sem esporte de impacto
Cirurgia apenas após passar a fase aguda (normalmente 1 ano) e após ossificação “madura”
Qual população mais comum de apresentar miastenias gravis?
Adultos (crianças 10%)
Como é feito o diagnóstico de miastenias gravis?
Teste com TENSILON
- Positivo se aumento da força muscular
Qual o tratamento da miastenias gravis?
Terapia medicamentosa, plasmaférese, imunoglobulina G e ressecção do timo.
Em quanto tempo os sintomas da miastenias gravis neonatal transitória desaparecem?
Qual o tratamento?
Sintomas desaparecem em 4-6 semanas
TTO:
- Neostigmina
- Imunoterapia
- Aférese
O que é a atrofia espinhal muscular?
Doença degenerativa hereditária que cursa com ATROFIA DO CORNO ANTERIOR DA MEDULA.
Descreva a classificação de Byer e Banker para atrofia espinhal muscular.
1: inflamatória aguda infantil (Werdnig-Hoffman aguda): < 6 meses, falência respiratória precoce (morre até 2 anos por PNM)
2: crônica infantil (Werdnig-Hoffman crônica): > 6 meses, estacionária.
3: Kugelberg-Welander: início na adolescência, progressiva lentamente
Como está o quadril das crianças com as principais distrofias musculares?
Flexão, abdução e rotação externa
Descreva a classificação funcional de Evans, Drennan e Russnan para atrofia espinhal muscular.
1: não firma a cabeça, não senta
2: firma a cabeça, senta mas não anda
3: anda pequenas distâncias com suporte (morre <30 anos)
4: anda e corre antes do início da doença
Como é a escoliose da atrofia espinhal muscular?
Quando deve ser operada?
Progressiva e grave.
Cirurgia precoce, antes da curva se tornar grave e rígida.
Em qual estágio da distrofia muscular a creatinofosfoquinase sérica está elevada?
Estágio inicial
