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OFT REVIEW RETINA > Distrofias Maculares > Flashcards

Distrofias Maculares Flashcards

1
Q

Qual é o padrão de herança e qual é o gene afetado na Doença de Stargardt?

A

Autossômica Recessiva

mutação no Gene ABCA4

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Q

Quais são as características epidemiológicas mais importantes da Doença de Stargardt?

A

Distrofia macular mais comum

Idade: 6-20 anos

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3
Q

Quais são os achados característicos no fundo de olho do paciente com Doença de Stargardt?

A

Perda do brilho foveal

Atrofia do EPR em “bronze batido”

Lesões pisciformes por depósito de lipofucsina (Flecks)

Maculopatia em Bull´s Eye (casos avançados)

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4
Q

O que é o Fundus Flavimaculatus?

A

Forma “branda” da Doença de Stargardt

Pacientes apresentam Flecks no fundo de olho, porém sem a atrofia macular

AV melhor do que a dos pacientes com D. Stargardt

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5
Q

Quais são os achados da Doença de Stargardt na AGF?

A

Dark Choroid (80%): bloqueio da fluorescência da coróide por excesso de lipofucsina no EPR

Hiperfluorescência por defeito em janela no centro da mácula

Hiperfluorescência do Flecks

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6
Q

Quais são os achados da Doença de Stargardt na Autofluorescência?

A
  • Hiperautofluorescência difusa na mácula poupando a região peripapilar
  • Hiperautofluorescência do Flecks
  • Hipoautofluorescência por atrofia do EPR na região central da mácula
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7
Q

Quais são os achados da Doença de Stargardt no Eletrorretinograma?

A

ERG de Campo Total geralmente normal, podendo estar alterado em casos avançados.

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8
Q

Qual é o tratamento para a Doença de Stargardt?

A

Sem tratamentos bem estabelecidos

Evitar suplementação com Vitamina A

Evitar exposição à luz Azul

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9
Q

Qual é o padrão de herança e qual é o gene afetado na Doença de Best?

A

Autossômica Dominante

Gene BEST1

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10
Q

Quais são as principais características epidemiológicas da Doença de Best?

A

Idade 3-15 anos

Bom prognóstico (AV> 20/60 em casos avançados)

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11
Q

Quais são os estágios evolutivos da Doença de Best?

A

Estágio I: Pré-viteliforme

  • AV normal / EOG alterado

Estágio II: Viteliforme

  • AV normal ou pouco alterada / EOG alterado

Estágio III: Pseudo-hipópio

  • reabsorção parcial do material viteliforme

Estágio IV: Vitelirruptivo

  • “ovos mexidos”
  • AV menor / EOG alterado

Estágio V: Atrófico

  • atrofia do EPR
  • AV reduzida / EOG alterado
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12
Q

Qual é a principal complicação da Doença de Best?

A

Neovascularização de Coróide (20% dos casos)

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13
Q

Quais são os principais achados da Doença de Best no exame de AGF?

A

Hipofluorescência por bloqueio nos locais onde o material está acumulado

Hiperfluorescência por defeito em janela nas áreas de atrofia do EPR

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14
Q

Quais são os principais achados da Doença de Best no exame de Autofluorescência?

A

Hiperautofluorescência no material viteliforme

Hipoautofluorescência nas áreas de atrofia do EPR

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15
Q

Quais são os achados de OCT na Doença de Best?

A

Material hiperrefletivo subretiniano com ou sem líquido subretiniano

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16
Q

Quais são os achaos de Eletrofisiologia da Doença de Best?

A

EOG alterado desde os estágios iniciais

Redução do pico fotópico

Redução do índice de Arden

ERG normal

17
Q

Quais são o padrão de herança e o gene associados à Distrofia Viteliforme Foveomacular do Adulto?

A

Autossômica Dominante

Gene PRPH2

Acomete indivíduos entre as 4ª-6 décadas de vida

18
Q

Quais são os achaos clínicos da Distrofia Viteliforme Foveomacular do Adulto?

A

Acuidade visual pouco reduzida

Metamorfopsia

Acúmulo de material viteliforme subretiniano

Atrofia do EPR em fases mais avançadas

EOG NORMAL ou pouco alterado

19
Q

Qual é o padrão de herança e qual o gene afetado na Retinosquise Juvenil Ligada ao X?

A

Recessivo Ligado ao X

Gene RS1

20
Q

Qual é a fisiopatologia da Retinosquise Juvenil Ligada ao X?

A

Mutação no gene RS1 que codifica a proteína Retinosquisina, responsável pela integridade retiniana pelas células de Müller

21
Q

Quais são os achados típicos associados à Retinosquise Juvenil Ligada ao X?

A

Separação das camadas da Retina Neurossensorial na região foveal

Retinosquise ao nível da CFNR

AV variável

Pode haver retinosquise periférica

Pode haver HV associada

22
Q

Qual é o achado característico do ERG na Retinosquise Juvenil Ligada ao X?

A

ERG negativo

  • onda A preservada
  • onda B muito reduzida
23
Q

Qual é o tratamento indicado para pacientes com Retinosquise Juvenil Ligada ao X?

A

Inibidores da Anidrase Carbônica

OFT REVIEW RETINA (21 decks)

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