Distrofias Maculares Flashcards
Qual é o padrão de herança e qual é o gene afetado na Doença de Stargardt?
Autossômica Recessiva
mutação no Gene ABCA4
Quais são as características epidemiológicas mais importantes da Doença de Stargardt?
Distrofia macular mais comum
Idade: 6-20 anos
Quais são os achados característicos no fundo de olho do paciente com Doença de Stargardt?
Perda do brilho foveal
Atrofia do EPR em “bronze batido”
Lesões pisciformes por depósito de lipofucsina (Flecks)
Maculopatia em Bull´s Eye (casos avançados)
O que é o Fundus Flavimaculatus?
Forma “branda” da Doença de Stargardt
Pacientes apresentam Flecks no fundo de olho, porém sem a atrofia macular
AV melhor do que a dos pacientes com D. Stargardt
Quais são os achados da Doença de Stargardt na AGF?
Dark Choroid (80%): bloqueio da fluorescência da coróide por excesso de lipofucsina no EPR
Hiperfluorescência por defeito em janela no centro da mácula
Hiperfluorescência do Flecks
Quais são os achados da Doença de Stargardt na Autofluorescência?
- Hiperautofluorescência difusa na mácula poupando a região peripapilar
- Hiperautofluorescência do Flecks
- Hipoautofluorescência por atrofia do EPR na região central da mácula
Quais são os achados da Doença de Stargardt no Eletrorretinograma?
ERG de Campo Total geralmente normal, podendo estar alterado em casos avançados.
Qual é o tratamento para a Doença de Stargardt?
Sem tratamentos bem estabelecidos
Evitar suplementação com Vitamina A
Evitar exposição à luz Azul
Qual é o padrão de herança e qual é o gene afetado na Doença de Best?
Autossômica Dominante
Gene BEST1
Quais são as principais características epidemiológicas da Doença de Best?
Idade 3-15 anos
Bom prognóstico (AV> 20/60 em casos avançados)
Quais são os estágios evolutivos da Doença de Best?
Estágio I: Pré-viteliforme
- AV normal / EOG alterado
Estágio II: Viteliforme
- AV normal ou pouco alterada / EOG alterado
Estágio III: Pseudo-hipópio
- reabsorção parcial do material viteliforme
Estágio IV: Vitelirruptivo
- “ovos mexidos”
- AV menor / EOG alterado
Estágio V: Atrófico
- atrofia do EPR
- AV reduzida / EOG alterado
Qual é a principal complicação da Doença de Best?
Neovascularização de Coróide (20% dos casos)
Quais são os principais achados da Doença de Best no exame de AGF?
Hipofluorescência por bloqueio nos locais onde o material está acumulado
Hiperfluorescência por defeito em janela nas áreas de atrofia do EPR
Quais são os principais achados da Doença de Best no exame de Autofluorescência?
Hiperautofluorescência no material viteliforme
Hipoautofluorescência nas áreas de atrofia do EPR
Quais são os achados de OCT na Doença de Best?
Material hiperrefletivo subretiniano com ou sem líquido subretiniano
Quais são os achaos de Eletrofisiologia da Doença de Best?
EOG alterado desde os estágios iniciais
Redução do pico fotópico
Redução do índice de Arden
ERG normal
Quais são o padrão de herança e o gene associados à Distrofia Viteliforme Foveomacular do Adulto?
Autossômica Dominante
Gene PRPH2
Acomete indivíduos entre as 4ª-6 décadas de vida
Quais são os achaos clínicos da Distrofia Viteliforme Foveomacular do Adulto?
Acuidade visual pouco reduzida
Metamorfopsia
Acúmulo de material viteliforme subretiniano
Atrofia do EPR em fases mais avançadas
EOG NORMAL ou pouco alterado
Qual é o padrão de herança e qual o gene afetado na Retinosquise Juvenil Ligada ao X?
Recessivo Ligado ao X
Gene RS1
Qual é a fisiopatologia da Retinosquise Juvenil Ligada ao X?
Mutação no gene RS1 que codifica a proteína Retinosquisina, responsável pela integridade retiniana pelas células de Müller
Quais são os achados típicos associados à Retinosquise Juvenil Ligada ao X?
Separação das camadas da Retina Neurossensorial na região foveal
Retinosquise ao nível da CFNR
AV variável
Pode haver retinosquise periférica
Pode haver HV associada
Qual é o achado característico do ERG na Retinosquise Juvenil Ligada ao X?
ERG negativo
- onda A preservada
- onda B muito reduzida
Qual é o tratamento indicado para pacientes com Retinosquise Juvenil Ligada ao X?
Inibidores da Anidrase Carbônica
