Distrofias Difusas da Retina e da Coróide Flashcards
Quais são as estruturas afetadas na Retinose Pigmentar?
EPR e Fotorreceptores (principalmente os Bastonetes)
Quais os padrões de herença da Retinose Pigmentar?
AD (melhor prognóstico)
AR (mais comum)
Recessiva Ligada ao X (pior prognóstico)
Esporádica
Qual é o quadro clínico característico da Retinose Pigmentar?
Bilateral
Nictalopia (precoce)
Alteração da visão de cores (tardio)
Perda de CV periférico (precoce)
Quais são as alterações principais da Retinose Pigmentar no Fundo de olho?
- Palidez cérea do disco óptico
- Espículas ósseas
- Afilamento arteriolar
Quais são os achados da Retinose Pigmentar no exame de Campo Visual?
Perda do CV periférico
CV Tubular em fases avançadas
Quais as principais alterações encontradas na Retinose Pigmentar no exame de ERG?
- Resposta reduzida na resposta de Bastonetes (mais importante do que na resposta de Cones)
ERG extinto em fases avançadas
Quais são as principais complicações da Retinose Pigmentar?
Edema Macular Cistóide
Catarata Subcapsular Posterior
Atrofia macular
MER
BM
Qual é o principal tratamento para Edema Macular Cistóide em pacientes com Retinose Pigmentar?
Inibidores da Anidrase Carbônica
O que é a Síndrome de Usher?
Retinose Pigmentar
Surdez neurossensorial
Autossômica Recessiva
18% das Retinoses Pigmentar
50% dos pacientes surdos/cegos nos EUA
O que é a Síndrome de Bardet-Biedl?
Retinose Pigmentar
Polidactilia
Baixa estatura
Obesidade
Hipogonadismo
Déficit Mental
Autossômica Recessiva
O qué a Síndrome de Kearns-Sayre?
Distrofia com herança Mitocondrial
Oftalmoplegi Externa Progressiva
Retinose Pigmentar
Alteração da Condução Cardíaca
Ragged Red Fibers
Qual é o alvo da Distrofia de Cones?
EPR e Fotorreceptores (Principalmente Cones)
Quais são os padrões de herança da Distrofia de Cones?
AD
AR (mais comum)
Recessiva ligada ao X
Esporádico
Qual é o quadro clínico apresentado por pacientes com Distrofia de Cones?
Bilateral
BAV
Hemeralopia e fotofobia
Alteração precoce da visão de cores
Acometimento tardio do CV periférico
Quais são os principais achados fundoscópicos da Distrofia de Cones?
Normal (no início)
Palidez temporal do DO
Maculopatia em Bull´s Eye (anel hipoautofluorescente circundado a fóvea)
Quais são os principais achados da Distrofia de Cones no OCT?
Perda da Zona Elipsóide na região central
Quais são os achados principais no exame de CV dos pacientes com Distrofia de Cones?
Escotoma Central
Quais são os achados principais da Distrofia de Cones no exame de ERG?
Fase Fotópica reduzida
Flicker reduzido
Fase Escotópica afetada mais tardiamente
Quais as principais características da Amaurose Congênita de Leber?
Autossômica Recessiva
Início precoce
AV muito ruim (20/200 a PL)
Nistagmo
Fotofobia
Reflexo oculo-digital (compressão do globo ocular –> leva a Enoftalmo)
Ectasia Corneana
Quais os principais achados da Amaurose Congênita de Leber no ERG?
ERG extinto
Quais os principais achados fundoscópicos da Amaurose Congênita de Leber?
Os achados NÃO apresentam padrão específico. Podem ser:
- Lesões pigmentares
- Atrofias maculares
Qual é o gene associado a Amaurose Congênita de Leber que possue tratamento específico?
Gene RPE65
Terapia Gênica: Luxturna
Injeção subretiniana de Adenovírus recombinante com o gene não mutado. O adenovírus invada as células do EPR e adiciona o seu material genético (incluindo o gene RPE65 não mutado) à essas células.
Qual é o padrão de herança da Coroideremia?
Recessivo Ligado ao X
Qual é o quadro clínico apresentado por pacientes com Coroideremia?
Atrofia difusa da Coriocapilar e EPR
Acomete inicialmente a periferia e progrida para região central
ERG Extinto
Qual é o tratamento da Coroideremia?
Não há tratamento.
Qual é o padrão de herança da Atrofia Girata?
Autossômico Recessiva
Qual é a fisiopatologia da Atrofia Girata?
Mutação no Gene que codifica a Ornitina Aminotransferase, levando a acúmulo de Ornitina
Qual é o quadro clínico apresentado por pacientes com Atrofia Girata?
Placas de atrofia coriorretinianas que iniciam na periferia e progridem para o centro ao longo dos anos.
Qual o tratamento indicado para pacientes com Atrofia Girata?
Suplementação de Vitamina B6 (Coenzima da Ornitina Aminotransferase)
Dieta com restrição de Arginina (precursor da Ornitina)
