Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

OFT REVIEW RETINA > Distrofias Difusas da Retina e da Coróide > Flashcards

Distrofias Difusas da Retina e da Coróide Flashcards

1
Q

Quais são as estruturas afetadas na Retinose Pigmentar?

A

EPR e Fotorreceptores (principalmente os Bastonetes)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quais os padrões de herença da Retinose Pigmentar?

A

AD (melhor prognóstico)

AR (mais comum)

Recessiva Ligada ao X (pior prognóstico)

Esporádica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qual é o quadro clínico característico da Retinose Pigmentar?

A

Bilateral

Nictalopia (precoce)

Alteração da visão de cores (tardio)

Perda de CV periférico (precoce)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quais são as alterações principais da Retinose Pigmentar no Fundo de olho?

A
  • Palidez cérea do disco óptico
  • Espículas ósseas
  • Afilamento arteriolar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quais são os achados da Retinose Pigmentar no exame de Campo Visual?

A

Perda do CV periférico

CV Tubular em fases avançadas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quais as principais alterações encontradas na Retinose Pigmentar no exame de ERG?

A
  • Resposta reduzida na resposta de Bastonetes (mais importante do que na resposta de Cones)

ERG extinto em fases avançadas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quais são as principais complicações da Retinose Pigmentar?

A

Edema Macular Cistóide

Catarata Subcapsular Posterior

Atrofia macular

MER

BM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qual é o principal tratamento para Edema Macular Cistóide em pacientes com Retinose Pigmentar?

A

Inibidores da Anidrase Carbônica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

O que é a Síndrome de Usher?

A

Retinose Pigmentar

Surdez neurossensorial

Autossômica Recessiva

18% das Retinoses Pigmentar

50% dos pacientes surdos/cegos nos EUA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

O que é a Síndrome de Bardet-Biedl?

A

Retinose Pigmentar

Polidactilia

Baixa estatura

Obesidade

Hipogonadismo

Déficit Mental

Autossômica Recessiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

O qué a Síndrome de Kearns-Sayre?

A

Distrofia com herança Mitocondrial

Oftalmoplegi Externa Progressiva

Retinose Pigmentar

Alteração da Condução Cardíaca

Ragged Red Fibers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qual é o alvo da Distrofia de Cones?

A

EPR e Fotorreceptores (Principalmente Cones)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quais são os padrões de herança da Distrofia de Cones?

A

AD

AR (mais comum)

Recessiva ligada ao X

Esporádico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Qual é o quadro clínico apresentado por pacientes com Distrofia de Cones?

A

Bilateral

BAV

Hemeralopia e fotofobia

Alteração precoce da visão de cores

Acometimento tardio do CV periférico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quais são os principais achados fundoscópicos da Distrofia de Cones?

A

Normal (no início)

Palidez temporal do DO

Maculopatia em Bull´s Eye (anel hipoautofluorescente circundado a fóvea)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quais são os principais achados da Distrofia de Cones no OCT?

A

Perda da Zona Elipsóide na região central

17
Q

Quais são os achados principais no exame de CV dos pacientes com Distrofia de Cones?

A

Escotoma Central

18
Q

Quais são os achados principais da Distrofia de Cones no exame de ERG?

A

Fase Fotópica reduzida

Flicker reduzido

Fase Escotópica afetada mais tardiamente

19
Q

Quais as principais características da Amaurose Congênita de Leber?

A

Autossômica Recessiva

Início precoce

AV muito ruim (20/200 a PL)

Nistagmo

Fotofobia

Reflexo oculo-digital (compressão do globo ocular –> leva a Enoftalmo)

Ectasia Corneana

20
Q

Quais os principais achados da Amaurose Congênita de Leber no ERG?

A

ERG extinto

21
Q

Quais os principais achados fundoscópicos da Amaurose Congênita de Leber?

A

Os achados NÃO apresentam padrão específico. Podem ser:

  • Lesões pigmentares
  • Atrofias maculares
22
Q

Qual é o gene associado a Amaurose Congênita de Leber que possue tratamento específico?

A

Gene RPE65

Terapia Gênica: Luxturna

Injeção subretiniana de Adenovírus recombinante com o gene não mutado. O adenovírus invada as células do EPR e adiciona o seu material genético (incluindo o gene RPE65 não mutado) à essas células.

23
Q

Qual é o padrão de herança da Coroideremia?

A

Recessivo Ligado ao X

24
Q

Qual é o quadro clínico apresentado por pacientes com Coroideremia?

A

Atrofia difusa da Coriocapilar e EPR

Acomete inicialmente a periferia e progrida para região central

ERG Extinto

25
Q

Qual é o tratamento da Coroideremia?

A

Não há tratamento.

26
Q

Qual é o padrão de herança da Atrofia Girata?

A

Autossômico Recessiva

27
Q

Qual é a fisiopatologia da Atrofia Girata?

A

Mutação no Gene que codifica a Ornitina Aminotransferase, levando a acúmulo de Ornitina

28
Q

Qual é o quadro clínico apresentado por pacientes com Atrofia Girata?

A

Placas de atrofia coriorretinianas que iniciam na periferia e progridem para o centro ao longo dos anos.

29
Q

Qual o tratamento indicado para pacientes com Atrofia Girata?

A

Suplementação de Vitamina B6 (Coenzima da Ornitina Aminotransferase)

Dieta com restrição de Arginina (precursor da Ornitina)

OFT REVIEW RETINA (21 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions