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Degenerativas/Prionicas/Metabolicas Flashcards

1
Q

Tipo +frc de Ataxia Hereditaria

A

Ataxia de Friedreich

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2
Q

Herencia Ataxia de Friedreich

A

HAR

expansion de tripletes GAA cr9

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3
Q

Clx ataxia de Friedreich

A

Ataxia cerebelosa + cifoescoliosis + pies cavos + DM + Miocardiopatía Hipertrofica

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4
Q

Causa +frc de muerte en Ataxia de Friedreich

A

Insuficiencia cardiaca *miocardiopatía hipertrófica

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5
Q

Ataxia de F. respeta

A

Funciones superiores * NO afasia, apraxia, agnosia

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6
Q

Via sensitiva afectada en Ataxia de Friedreich

A

Cordones posteriores - via epicrítica

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7
Q

Ataxia + Hiporreflexia 2da MTN + Babinski 1ra MTN es característico de

A

Ataxia de Friedreich

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8
Q

Perdida Neuronal en ganglios de raíces dorsales

A

Patologica de Ataxia de Friedreich

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9
Q

Descartar siempre en px sospecha de Ataxia de F.

A

Deficit de Vit E * puede provocar degeneración nerviosa y ataxia

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10
Q

Dx ataxia de Friedreich

A

CLINICO!

*utiles EMG/TAC

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11
Q

causa de muerte + frc en los px con ELA

A

Insuficiencia respiratoria

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12
Q

ELA es +frc en

A

Hombres 50-60a

forma esporádica 90%

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13
Q

Lesion en la ELA se localiza en

A

Asta anterior de la medula

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14
Q

Debilidad muscular lentamente progresiva EE + PC bajos + 1ra y 2da MTN

A

ELA

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15
Q

ELA la debilidad es de inicio

A

Asimétrico y distal

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16
Q

Afectacion de PC bajos en ELA suele producir

A

Disfagia

Disartria

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17
Q

ELA respeta

A

Sensibilidad

Ojos-Ojetes

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18
Q

EMG Dx ELA

A

Actividad espontanea con ondas positivas y fasciculaciones

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19
Q

Conducciones nerviosas conservadas + patron poli radicular denervación/Re inervación

A

ENG *electroneurografía Dx de ELA

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20
Q

tto medico ELA

A

Riluzol *bloqueo NMDA

21
Q

Tto soporte ELA

A

Soporte ventilatorio + nutricional *gastrostomía

22
Q

Proteína Inefectiva carente de acido nucleico

23
Q

Activación de Linfocitos B en el SNC provoca a nivel del LCR

A

Bandas oligoclonales *no patognomónicas de nada

24
Q

Mutacion espontanea del gen PrP

A

Creutzfeldt-Jakob

25
Q

Clx de Creutzfeldt-Jakob

A

· Demencia rápidamente progresiva
· Mioclonías: persisten en sueños
· Ataxia cerebelosa
- Extra-piramidalismos

26
Q

Enf de Vacas locas

A

Creutzfeldt Jakob *espongiforme bovina

debut edad + joven +mas clx psiquiátrica, NO mioclonías

27
Q

LCR con proteína 14-3-3

A

Apoya Dx Creutzfeldt JAKOB

28
Q

·EEG: lentificación difusa y complejos estereotipados periódicos de alto voltaje

A

Creutzfeldt Jakob

29
Q

Dx de confirmacion Creutzfeldt Jakob

A

Bx cerebral

30
Q

degeneración espongiforme (vocalización del neuropilo de sustancia gris

A

Creutzfeldt Jakob en anatomía patológica

31
Q

Localización frc del daño en Creutzfeldt Jakob

A

Corteza»
ganglios basales
tálamo y cerebro

32
Q

Transmisión de Creutzfeldt Jakob

A

HAD

Iatrogénica: Neuroqx, trasplante cornea *persona-persona.

33
Q

Mioclonías en Creutzfeldt Jakob

A

Aparicion tardia pero muy características

34
Q

Degeneración subaguda combinada de la medula

A

Mielosis funicular *deficit de B12

35
Q

Deficit de B3 produce

36
Q

Clinica de las ‘‘3 D’’

A

Dermatitis
Diarrea
Demencia

*pelagra

37
Q

Areas mas sensibles a Encefalopatía Anoxicoisquemica

A

GGBB
Cerebelo
Hipocampos
frontera parietooccipitales

38
Q

Deficit de B1 *Tiamina produce

A

Encefalopatía de Wernicke

39
Q

Deterioro en el metabolismo cerebral de la glucosa puede ser causa de

A

Deficit de tiamina B1

40
Q

Deficit de Niacina o Acido nicotínico *B3 produce

41
Q

Oftalmoparesia + Ataxia +Sd confusional

A

Encefalopatía de Wernicke

42
Q

En que orden mejora los sintomas al tratar la Encefalopatía de Wernicke

A
  1. Oftalmoparesia
  2. Ataxia
  3. cuadro confusional
43
Q

Sd de Korsakoff

A

Trastorno amnésico aparece al desaparecer el sd confusional del Wernicke y cursa con incapacidad para retener nueva info

44
Q

Tto Encefalopatía Wernicke prevención

A

Administrar B1 antes que sol glucosada

45
Q

Anemia megaloblastica + Sd posterolateral 1ra MTN y ataxia sensitiva + demencia

A

Mielosis funicular

46
Q

Anoxia persiste >3-5 min produce

A

Daño cerebral irreversible

47
Q

Clinica medular de la Mielosis funicular *deficit de B12

A

Sindrome posterolateral

-1ra MTN + Ataxia sensitiva

48
Q

4 datos clínicos de la encefalopatía anoxicoisquemica

A

Clx extrapiramidal *mioclonía
ataxia cerebelosa
sd amnésico Korsakoff
agnosia visual

Neuro (12 decks)

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