Deficiencia de glucosa 6

Question 1

Los 4 errores innatos del metabolismo que detecta el tamiz

Answer 1

Fenilcetonuria
Hipotiroidismo
Galactosemia
Hipreplasia suprarrenal

Question 2

¿Qué es la fenilcetonuria?

Answer 2

Error innato del metabolismo, se caracteriza por la ausencia o deficiencia de FENILALANINA-HIDROLAXA, lo que provoca un acumulo de Phe en líquidos corporales y SNC

Question 3

Función de la fenilalanina-hidroxilasa

Answer 3

Responsable de la conversión de Phe a Tirosina

Question 4

Herencia de FENILCETONURIA

Answer 4

AR

Question 5

Mutación asociada a fenilcetonuria

Answer 5

Cr 12q22-24.1

Question 6

Según los niveles de Phe plasmática, cuándo aparece FU clásica

Answer 6

Niveles superiores a 20

Question 7

Niveles de Phe, en FU leve

Answer 7

2-10 mg/dl

Question 8

Metabolitos excretados en la orina en la FU

Answer 8

Fenilpiruvato

Fenilacetato

Question 9

Olor caracteristico de FU

Answer 9

Olor a raton o moho debido al ácido fenilacético

Question 10

Clínica de FU

Answer 10

Síntomas evidentes hasta el primer semestre de vida, Convulsiones 25%, hiperreflexia y temblores.
Alteraciones en el desarrollo psicomotor

Question 11

¿Qué es la Galactosemia clásica?

Answer 11

Enfermedad con herencia AR, ocasionada por una deficiencia enzimatica, que resulta en la acumulación de metabolitos de galactiol y galactosa 1- fosfato.

Question 12

Mutaciones de que gen causan galactosemia clásica

Answer 12

Gen GALT

Question 13

A qué nivel causa lesión la acumulación de galactosa-1-fosfato.

Answer 13

Lesión renal
Lesión hepática
Cerebro

Question 14

Clínica de galactosemia clásica

Answer 14

Inicia en el px posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas que contienen galactosa siendo manifestaciones de una intoxicación aguda con signos inespecíficos

Question 15

función de la glucosa 6-fosfato dh

Answer 15

Ctaliza la oxidación de la G-6-P a 6-fosfo fluconato

Question 16

¿Qué es la deficiencia de Glu6-P-DH?

Answer 16

Hay un bloqueo metabólico que interfiere con la entrada de la glucosa a la vía de las pentosas e incapacita al eritrocito para generar cantidades adecuadas de NADPH y glutatión reducido, incrementando la suceptibilidad al eritrocito de daño oxidativo

Question 17

¿Cuál es la enzima que más se ve afectada en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?

Answer 17

Deficiencia de la enzima 21- hidroxilasa

Question 18

¿Qué se eleva secundario a la deficiencia de la enzima 21- hidroxilasa ?

Answer 18

17-OHP y andrógenos adrenales

Question 19

Forma clásica de la HSC

Answer 19

Se manifiesta desde el nacimiento con hiperpigmentación sobre todo en pliegues y zona genital. En la mujer hay diferentes grados de virilización.
Datos de hipocortisolismo e hipoaldosreronismo –> VARIEDAD MÁS SEVERA PERDEDORA DE SAL

Question 20

VARIEDAD VIRILIZANTE SIMPLE DE HSC

Answer 20

Asintomanica y sus manifestaciones son atribuibles a las altas concentraciones de andrógenos

Question 21

Resultado en el tamiz de galactosemia

Answer 21

Galactosa total >10 mg/dl

Question 22

Si hay un resultado en tamiz de galactosemia, qué procede?

Answer 22

Segunda toma de tamiz

Question 23

Si, la segunda toma de tamiz resulta por arriba de 10 mg/dl, qué procede.

Answer 23

Tomar prueba de Galactosa total y medición de la actividad de la enzima Galactosa fosfato uridil transferasa y del metabolito galactosa 1-p

Question 24

Método de elección para dx de FU

Answer 24

Espectrometria de masa tandém.

Question 25

Método dx para la deficiencia de Glu-6P-DH

Answer 25

Cuantificación de la actividad enzimática remanente