[Deck Extra] Résumé des profils typiques des pathologies Flashcards
Rédigé par Rania et Béatrice
Juan, 23 ans, est atteint de bêta thalassémie dépendante de tranfusions.
À l’examen, on observe une peau grisâtre, des dommages hépatiques et un retard de croissance.
À cause d’un suivi maladroit par votre collègue alcoolique, on découvre également un diabète sucré.
Surcharge en fer d’origine tranfusionnelle (absence de chélation)
(Prévalence de thalassémie en Méditéranée et Asie de l’Est)
Joseph, homme de 54 ans, a visité sa famille au Congo il y a quelques mois. Il a des toux chroniques (avec du sang) et on entend des râles sous-crépitants à l’auscultation pulmonaire. Il est également pâle à l’examen physique et son bilan martial montre une ferritine sérique augmentée et un TIBC réduit.
Anémie inflammatoire
Yvette, femme de 75 ans, fait de l’arthrite rhumatoïde. À l’examen physique, elle est pâle. Au bilan martial, la ferritine est augmentée.
Anémie des maladies chroniques
Mamadou est un jeune de 15 ans.
Il est pâle, tachycarde, et a des ulcères sur les chevilles. Il se plaint d’épisodes de douleur aiguë aux os.
Anémie falciforme
(Prévalence en Afrique de l’Ouest)
Géraldine, adolescente de 16 ans ayant des menstruations abondantes, et qui a été conseillée par ses amies de devenir végane depuis quelques mois. À l’examen physique, elle est irritable, pâle et présente une glossite indolore.
Anémie ferriprive
Mai Lan, 25 ans, consulte pour une anémie de longue date, pour laquelle elle veut connaître la cause.
Au frottis sanguin, on trouve une anémie microcytaire hypochrome. L’électrophorèse est normale. Beaucoup de personnes dans sa famille sont anémiques.
Thalassémie alpha (mineure)
(Prévalence en Asie de l’Est)
Vous êtes Dr. Smith, un docteur en 1890.
Votre patient arrive, Alphonse, homme de 65 ans, qui était peintre pendant 45 ans.
À l’examen physique, il a des maux de têtes, une hyperpigmentation des gencives, et a une pâleur des conjonctives. Il raconte aussi avoir des pertes de mémoires.
Anémie par intoxication au plomb
Olympe suit un traitement de chimiothérapie pour son lymphome lymphoblastique diffus à grandes cellules B.
Suite à des analyse, vous observez avec honte (car vous auriez dû prévenir ça), une augmentation prononcée d’acide urique, potassium et phosphate dans le plasma. Elle a également une hypocalcémie.
Vous priez au seigneur qu’elle n’est pas en insuffisance rénale à cause de votre maladresse.
Syndrome de lyse tumorale
(Prévention par Allopurinol et liquides IV/électrolytes)
Lili, 4 ans, saigne du nez très facilement.
Ses parents vous raconte que dès qu’elle tombe par terre, elle saigne de manière profuse.
Au laboratoire, vous remarquez un PTT prolongé, un décompte plaquettaire normal et une légère diminution du facteur 8.
Maladie de Von Willebrand
(autosomique dominant)
Adam a 8 ans.
Depuis une infection au E. Coli Shigatoxine il y a 2 ans, il besoin d’être dialysé.
À l’examen physique, il est fatigué. Au frottis sanguin, on voit des spécules et cellules Burr.
Anémie provoquée par une insuffisance rénale
(urémie sévère)
Lara, enfant de 5 ans, se présente avec une tachycardie.
Suite à des tests génétiques, vous trouvez une mutation du gène ALA-S sur le chromosome X. Vous trouvez également des sidéroblastes en anneaux au frottis médullaire.
Anémie sidéroblastique
Hercule, homme de 36 ans, a un antécédent d’entéropathie au gluten.
Il se présente avec des hématomes profonds et des saignements retardés.
Au laboratoire, vous remarquez un PTT et PT prolongés. Les niveaux plasmatiques des facteurs II, VII, IX et X sont faibles.
Déficience en vitamine K causé par malabsorption
(Trouble de l’hémostase secondaire)
Billie, femme de 65 ans, a des toux et une fièvre depuis quelques jours.
Elle a remarqué qu’elle avait des bosses dans le cou qui ont augmenté de taille depuis quelques semaines.
Elle se sent très fatiguée.
Vous reconnaissez la maladie et débutez une thérapie R-CHOP immédiatement.
Lymphome diffus à grandes cellules B
(LNH Agressif)
https://www.youtube.com/watch?v=Zi_XLOBDo_Y&ab_channel=michaeljacksonVEVO
Gérard, 45 ans, est alcoolique depuis que sa femme l’a cruellement abondonné le jour de Noël, il y a 1 an (quel beau cadeau). Il a commencé à manger un peu moins bien il y a 6 mois.
Il se présente avec une hépatomégalie et une pâleur des téguments. Au frottis, on trouve une macrocytose.
Anémie macrocytaire mégaloblastique, associée à une carence en folates
Fatima est un bébé de 6 mois se présentant avec un retard de croissance, pâleur, abdomen gonflé et un bossage du crâne.
Au frottis, on voit des globules rouges microcytaires hypochromes avec des cellules cibles. À l’électrophorèse, il y a absence complète de HbA.
Thalassémie bêta (majeure)
(Prévalence en Méditéranée et Asie de l’Est)
Huguette, femme de 60 ans, a remarqué une sensation de satiété précoce depuis quelques temps.
En consultant son dossier, vous remarquez qu’elle a déjà eu une infection à Helicobacter pylori il y a 2 ans. À l’examen physique, elle a une pâleur des téguments, une tachycardie et un léger ictère.
Au frottis, vous voyez une macrocytose. Vous remarquez aussi une augmentation des folates sérique.
Anémie pernicieuse ayant mené à une déficience en B12
Nous sommes dans les années 70. Vous êtes un gynéco-obstétricien.
Mme Rose, 20 ans, accouche à terme sans suivi préalable. Elle a l’air très pâle et son bébé, qu’elle a décidé de nommer Rose Junior, a un spina bifida.
Déficience en folates, menant à une anomalie du tube neural
Thao, garçon de 15 ans, se présente avec des ecchymoses, épistaxis, et un retard de croissance avec des pouces absents. Il était préalablement en bonne santé.
À la radiographie abdominale, vous remarquez des reins en fer à cheval.
Anémie de Fanconi causant une anémie aplasique
Mutation des gènes FANC-(a à q)
(Prévalence en Chine)
Marcel, 72 ans, se présente avec une anémie et des saignements.
Il a des infections dysproportionnées par rapport à la sévérité de la pancytopénie remarquée.
Absence de splénomégalie à l’examen physique.
Au frottis, il a une anomalie de Pelger (noyau simple plurilobé), une granulation simple déffective, des normoblastes multinuclées et des sidéroblastes en anneaux.
À la cytogénétique, on remarque une délétion 5q.
On le traite rapidement avec de la chimiothérapie.
Syndrome myélodysplasique avec un bon pronostic
Marguerite, femme de 70 ans, a toujours pris de l’aspirine pour ses maux de têtes chroniques même si vous lui avez recommandé d’arrêter.
Elle se présente avec un épistaxis et des pétéchies. Elle raconte qu’elle a des saignements gingivaux lorsqu’elle passe la soie dentaire.
Vous applaudissez son hygiène dentaire et reconnaissez immédiatement le problème.
Désordre de l’hémostase primaire
(Fonction plaquettaire)
Entraînée par l’utilisation de l’aspirine qui inhibe COX et la synthèse de TXA2
Alexis, un garçon de 11 ans, n’a jamais eu de suivi médical.
Il se présente avec des articulations gonflées et déformées, ainsi que nombreuses ecchymoses.
À l’examen physique vous observez des hématomes musculaires douloureux.
Au laboratoire, vous remarquez un PTT allongé et une inversion flip-tip d’un certain chromosome à l’analyse génétique.
Hémophilie A ou B
(chromosome X)
A : déficit facteur VIII
B : déficit facteur IX
Amandine, 30 ans, vient vous consulter pour un suivi de sa 5ème grossesse. Elle est très inquiète car ses grossesses précédentes ont été des fausses couches.
Son TCA est prolongé et non corrigé avec ajout de plasma. Au test génétique, vous remarquez une mutation du gène HLA-DR7.
“Ai-je simplement de la malchance?”, vous demande-t-elle.
Syndome Anti-Phospholipide (APS)
PS : Cette maladie peut être également acquise
Mona, 16 ans, consulte pour un suivi de sa mononucléose à EBV qu’elle a contracté il y a quelques temps.
Elle se présente avec des ganglions douloureux à la machoire et proche de son ombilic. Elle raconte qu’elle a remarqué qu’ils ont beaucoup grossis depuis quelques jours, et que ça l’inquiète.
Lymphome de Burkitt associée à une infection à EBV
(translocation 8:14, MYC)
Costas, garçon de 10 ans, fait une prise de sang contrôle suite à une transfusion pour sa bêta thalassémie.
On remarque baisse de plaquettes prononcée.
Thrombocytopénie dilutionnelle
Philippe, 45 ans, se présente parce qu’il se sent fatigué et qu’il a remarqué une satiété précoce.
FSC: Anémie normocytaire, Basophilie, Thrombocytopénie, 13% de blastes
Examen physique: Splénomégalie
Analyses génétiques: Translocation 9;22
Qu’a-t-il? Quel traitement pourrait être envisagé?
Leucémie myéloïde chronique
Phase accélérée
Chromosome de Philadelphie (BCR-ABL)
Traitement: Imatinib (Gleevec) et autres inhibiteurs de tyrosine kinase
Rosalie, 6 ans, se présente avec une fièvre, asthénie, céphalée, et de l’insuffisance rénale.
À l’examen physique, vous observez des tâches bleutés sur ses doigts.
Au frottis vous voyez des schizocytes. À la FSC, vous voyez thrombocytopénie. Suite à des analyses, vous remarquez une absence de ADAMTS13.
Quel est votre diagnostic et votre plan de traitement?
Purpura Thrombocytopénique Thrombotique
Vous faites une plasmaphérèse.
Luigi, 72 ans, se présente à cause d’une sinusite.
Vous trouvez qu’il est un peu pâle. À l’examen physique, vous palpez des petits ganglions cervicaux, axillaires et inguinaux très discrets et indolores.
À la FSC, vous remarquez une lymphocytose, ainsi qu’une expression des marqueurs CD19, CD23, CD5, CD20, et CD38 sur ses lymphocytes B.
Qu’a Luigi? Quel est son pronostic?
Si on traite avec l’ibrutinib, qu’est-ce que cela révèle quant à sa condition?
Lymphome lymphocytaire à petites cellules (SLL)/
Lymphome lymphoïde chronique (LLC)
Pronostic mauvais (à cause du marqueur CD38)
L’ibrutinib permet d’inhiber la kinase de Bruton (dans le cas où celle-ci serait la cause de la SLL/LLC)
Fernando, homme de 60 ans, consulte pour un suivi de routine.
Lors de l’examen physique, vous palpez des petits ganglions cervicaux non douloureux. Comme à l’habitude, vous décidez de faire une prise de sang. Elle vous montre une légère lymphocytose.
Vous avez un mauvais présentiment donc vous décidez de faire un test génétique. Vous trouvez la translocation 14:18.
Lymphome folliculaire
(Surexpression de BCL2, un anti-apoptotique)
- Prennez un petit break, vous le méritez!*
- https://www.youtube.com/watch?v=dQsjAbZDx-4&ab_channel=AbbaVEVO*
Adam, 8 ans, est allé au premier BBQ de l’été pour la Saint Jean. Son oncle aime les viandes bien saignantes.
Il se présente avec une diarrhée, fièvre, faiblesse, et une insuffisance rénale aiguë.
À la FSC, vous voyez une thrombocytopénie. Schizocytes au frottis. ADAMTS13 normal.
Quel est votre diagnostic et plan de traitement?
Syndrome Hémolytique Urémique (SHU)
Vous le traitez avec dialyse rénale et autres traitements de support.
Kadie (la jeune version de @thatveganteacher), est une femme de 28 ans qui est complètement végane depuis 5 ans.
Elle regarde de haut l’usage de suppléments (ainsi que toute personne qui n’est pas végane comme elle).
Depuis quelques temps, elle ressent des picotements dans ses extrémités. À l’examen physique, on retrouve une langue lisse ainsi qu’une peau jaune citron. Au frottis, on remarque une macrocytose avec une forme ovale ainsi que des neutrophiles hypersegmentés.
Anémie macrocytaire mégaloblastique associée à une carence en B12
Marco, homme de 65 ans, a eu une gastrectomie partielle il y a 9 ans et est intolérant au gluten. Depuis la mort de sa femme il y 3 ans, il s’alimente un peu moins bien. À l’examen physique, il est pâle, présente une chéilite angulaire et une koïlonichie.
Anémie ferriprive
Selena, 24 ans, effectue un suivi régulier pour son lupus.
Elle a remarqué qu’elle a des ménorragies, des ecchymoses faciles et des pétéchies depuis quelques temps.
À l’examen physique, la rate est non palpable. À la FSC, il y a une grande diminution des plaquettes sans anémie ni neutropénie. Vous remarquez la présence de mégaloplaquettes.
Purpura Thrombocytopénique Immun (PTI)
Lisa, 25 ans, se présente pour un suivi de sa mononucléose à EBV.
Vous êtes surprise de voir que son état ne s’est pas amélioré. Elle fait de la fièvre, a perdu du poids et se sent faible.
À l’examen physique, vous palpez des ganglions indolores cervicaux, médiastinaux, ainsi que la pointe de sa rate.
Suite à des analyses, vous remarquez une lymphocytose ainsi qu’une expression des CD15 et CD30, sans expression de CD45 et CD20.
Quel traitement lui proposez-vous?
Lymphome de Hodgkin
(Cellules de Reed-Sternberg au frottis)
Traitement : ABVD
Coraline, 27 ans, prend du phénylbutazone.
Elle se présente avec une pharyngite, des ulcères buccaux, cutanés et périanaux. Elle se plaint aussi de douleurs abdominales et de brulûres mictionnelles.
Elle fait également de la fièvre (cerise sur le gâteau).
Qu’a-t-elle? Devons-nous êtres inquiets?
Neutropénie
OUI vous êtes inquiets car elle fait de la fièvre
Véronique, femme de 48 ans, se présente avec un faciès hyperhémié et prurit. Elle décrit aussi avoir des céphalées.
À la FSC, son hématocrite est augmentée.
Polycythémie Vera
(Mutation JAK2)
Emilio, 5 ans, consulte pour des vomissements spontanées.
Il fait de la fièvre, est pâle, et est recouvert de bleus. Il dit également avoir des douleurs aux testicules et douleurs osseuses.
À l’examen physique, vous remarquez une héptatosplénomégalie et une enflure des testicules.
Leucémie lymphoïde aiguë associée aux lymphocytes T
(LLA-T)
Maria est une femme de 35 ans.
Elle se présente avec une fièvre depuis son infection nosocomiale à C. difficile.
Dès que vous retirez l’aiguille suite à sa prise de sang, elle n’arrête pas de saigner. Vous remarquez aussi des tâches bleu-noir sur la pulpe de ses doigts et ses ongles.
À la FSC, vous voyez une thrombocytopénie et un niveau des protéines du compléments affaiblies. Au frottis, vous voyez des schizocytes.
Son TT, PT et PTT sont allongés.
Quel est votre diagnostic? Quel est votre plan de traitement?
CIVD
D’abord traiter la cause, et ensuite gérer les saignements et la thrombose.
Si elle saigne trop, administrer du plasma frais congelé/cryoprécipité/ concentré plaquettaire/ transfusion de GR
On peut aussi donner des antiplaquettaires ou de l’héparine pour la thrombose.
Valentin, homme de 39 ans, fume depuis qu’il a 12 ans.
Il se présente avec un prurit et une splénomégalie. À la FSC, il y a une augmentation de l’hémoglobine. À l’analyse génétique, on ne détecte aucune anomalies.
“Pourquoi ai-je une face de tomate?”
Polycythémie Secondaire
Carlos, 19 ans, se présente car il trouve qu’il saigne facilement.
FSC :
Plq : augmentés
HB : diminués
GB : diminués
EPO sérique : augmenté
Les analyses génétiques ne montrent pas de mutation du gène JAK2
Thrombocytose essentielle
(Mutation CalR)
Tara, 32 ans, vient pour un suivi de sa thrombocytose essentielle (mutation JAK2) et elle semble très pâle et faible.
FSC: Anémie sévère
Examen physique: Hépatosplénomégalie massive
Face à ces manifestation, vous êtes inquiet d’une évolution possible vers une Leucémie myéloïde aiguë.
Qu’a Tara?
Myélofibrose menant à une métaplasie myéloïde
Boris, homme de 66 ans, consulte pour des infections fréquentes. Il est pâle, léthargique, dyspnéique et il dit avoir tendance à saigner facilement.
Au frottis, on voit des bâtonnets d’Auer.
Leucémie Myéloide Aiguë
