[Deck Extra] Résumé des profils typiques des pathologies Flashcards
Rédigé par Rania et Béatrice
Juan, 23 ans, est atteint de bêta thalassémie dépendante de tranfusions.
À l’examen, on observe une peau grisâtre, des dommages hépatiques et un retard de croissance.
À cause d’un suivi maladroit par votre collègue alcoolique, on découvre également un diabète sucré.
Surcharge en fer d’origine tranfusionnelle (absence de chélation)
(Prévalence de thalassémie en Méditéranée et Asie de l’Est)
Joseph, homme de 54 ans, a visité sa famille au Congo il y a quelques mois. Il a des toux chroniques (avec du sang) et on entend des râles sous-crépitants à l’auscultation pulmonaire. Il est également pâle à l’examen physique et son bilan martial montre une ferritine sérique augmentée et un TIBC réduit.
Anémie inflammatoire
Yvette, femme de 75 ans, fait de l’arthrite rhumatoïde. À l’examen physique, elle est pâle. Au bilan martial, la ferritine est augmentée.
Anémie des maladies chroniques
Mamadou est un jeune de 15 ans.
Il est pâle, tachycarde, et a des ulcères sur les chevilles. Il se plaint d’épisodes de douleur aiguë aux os.
Anémie falciforme
(Prévalence en Afrique de l’Ouest)
Géraldine, adolescente de 16 ans ayant des menstruations abondantes, et qui a été conseillée par ses amies de devenir végane depuis quelques mois. À l’examen physique, elle est irritable, pâle et présente une glossite indolore.
Anémie ferriprive
Mai Lan, 25 ans, consulte pour une anémie de longue date, pour laquelle elle veut connaître la cause.
Au frottis sanguin, on trouve une anémie microcytaire hypochrome. L’électrophorèse est normale. Beaucoup de personnes dans sa famille sont anémiques.
Thalassémie alpha (mineure)
(Prévalence en Asie de l’Est)
Vous êtes Dr. Smith, un docteur en 1890.
Votre patient arrive, Alphonse, homme de 65 ans, qui était peintre pendant 45 ans.
À l’examen physique, il a des maux de têtes, une hyperpigmentation des gencives, et a une pâleur des conjonctives. Il raconte aussi avoir des pertes de mémoires.
Anémie par intoxication au plomb
Olympe suit un traitement de chimiothérapie pour son lymphome lymphoblastique diffus à grandes cellules B.
Suite à des analyse, vous observez avec honte (car vous auriez dû prévenir ça), une augmentation prononcée d’acide urique, potassium et phosphate dans le plasma. Elle a également une hypocalcémie.
Vous priez au seigneur qu’elle n’est pas en insuffisance rénale à cause de votre maladresse.
Syndrome de lyse tumorale
(Prévention par Allopurinol et liquides IV/électrolytes)
Lili, 4 ans, saigne du nez très facilement.
Ses parents vous raconte que dès qu’elle tombe par terre, elle saigne de manière profuse.
Au laboratoire, vous remarquez un PTT prolongé, un décompte plaquettaire normal et une légère diminution du facteur 8.
Maladie de Von Willebrand
(autosomique dominant)
Adam a 8 ans.
Depuis une infection au E. Coli Shigatoxine il y a 2 ans, il besoin d’être dialysé.
À l’examen physique, il est fatigué. Au frottis sanguin, on voit des spécules et cellules Burr.
Anémie provoquée par une insuffisance rénale
(urémie sévère)
Lara, enfant de 5 ans, se présente avec une tachycardie.
Suite à des tests génétiques, vous trouvez une mutation du gène ALA-S sur le chromosome X. Vous trouvez également des sidéroblastes en anneaux au frottis médullaire.
Anémie sidéroblastique
Hercule, homme de 36 ans, a un antécédent d’entéropathie au gluten.
Il se présente avec des hématomes profonds et des saignements retardés.
Au laboratoire, vous remarquez un PTT et PT prolongés. Les niveaux plasmatiques des facteurs II, VII, IX et X sont faibles.
Déficience en vitamine K causé par malabsorption
(Trouble de l’hémostase secondaire)
Billie, femme de 65 ans, a des toux et une fièvre depuis quelques jours.
Elle a remarqué qu’elle avait des bosses dans le cou qui ont augmenté de taille depuis quelques semaines.
Elle se sent très fatiguée.
Vous reconnaissez la maladie et débutez une thérapie R-CHOP immédiatement.
Lymphome diffus à grandes cellules B
(LNH Agressif)
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Gérard, 45 ans, est alcoolique depuis que sa femme l’a cruellement abondonné le jour de Noël, il y a 1 an (quel beau cadeau). Il a commencé à manger un peu moins bien il y a 6 mois.
Il se présente avec une hépatomégalie et une pâleur des téguments. Au frottis, on trouve une macrocytose.
Anémie macrocytaire mégaloblastique, associée à une carence en folates
Fatima est un bébé de 6 mois se présentant avec un retard de croissance, pâleur, abdomen gonflé et un bossage du crâne.
Au frottis, on voit des globules rouges microcytaires hypochromes avec des cellules cibles. À l’électrophorèse, il y a absence complète de HbA.
Thalassémie bêta (majeure)
(Prévalence en Méditéranée et Asie de l’Est)
Huguette, femme de 60 ans, a remarqué une sensation de satiété précoce depuis quelques temps.
En consultant son dossier, vous remarquez qu’elle a déjà eu une infection à Helicobacter pylori il y a 2 ans. À l’examen physique, elle a une pâleur des téguments, une tachycardie et un léger ictère.
Au frottis, vous voyez une macrocytose. Vous remarquez aussi une augmentation des folates sérique.
Anémie pernicieuse ayant mené à une déficience en B12
Nous sommes dans les années 70. Vous êtes un gynéco-obstétricien.
Mme Rose, 20 ans, accouche à terme sans suivi préalable. Elle a l’air très pâle et son bébé, qu’elle a décidé de nommer Rose Junior, a un spina bifida.
Déficience en folates, menant à une anomalie du tube neural
Thao, garçon de 15 ans, se présente avec des ecchymoses, épistaxis, et un retard de croissance avec des pouces absents. Il était préalablement en bonne santé.
À la radiographie abdominale, vous remarquez des reins en fer à cheval.
Anémie de Fanconi causant une anémie aplasique
Mutation des gènes FANC-(a à q)
(Prévalence en Chine)
Marcel, 72 ans, se présente avec une anémie et des saignements.
Il a des infections dysproportionnées par rapport à la sévérité de la pancytopénie remarquée.
Absence de splénomégalie à l’examen physique.
Au frottis, il a une anomalie de Pelger (noyau simple plurilobé), une granulation simple déffective, des normoblastes multinuclées et des sidéroblastes en anneaux.
À la cytogénétique, on remarque une délétion 5q.
On le traite rapidement avec de la chimiothérapie.
Syndrome myélodysplasique avec un bon pronostic
Marguerite, femme de 70 ans, a toujours pris de l’aspirine pour ses maux de têtes chroniques même si vous lui avez recommandé d’arrêter.
Elle se présente avec un épistaxis et des pétéchies. Elle raconte qu’elle a des saignements gingivaux lorsqu’elle passe la soie dentaire.
Vous applaudissez son hygiène dentaire et reconnaissez immédiatement le problème.
Désordre de l’hémostase primaire
(Fonction plaquettaire)
Entraînée par l’utilisation de l’aspirine qui inhibe COX et la synthèse de TXA2
Alexis, un garçon de 11 ans, n’a jamais eu de suivi médical.
Il se présente avec des articulations gonflées et déformées, ainsi que nombreuses ecchymoses.
À l’examen physique vous observez des hématomes musculaires douloureux.
Au laboratoire, vous remarquez un PTT allongé et une inversion flip-tip d’un certain chromosome à l’analyse génétique.
Hémophilie A ou B
(chromosome X)
A : déficit facteur VIII
B : déficit facteur IX
Amandine, 30 ans, vient vous consulter pour un suivi de sa 5ème grossesse. Elle est très inquiète car ses grossesses précédentes ont été des fausses couches.
Son TCA est prolongé et non corrigé avec ajout de plasma. Au test génétique, vous remarquez une mutation du gène HLA-DR7.
“Ai-je simplement de la malchance?”, vous demande-t-elle.
Syndome Anti-Phospholipide (APS)
PS : Cette maladie peut être également acquise
Mona, 16 ans, consulte pour un suivi de sa mononucléose à EBV qu’elle a contracté il y a quelques temps.
Elle se présente avec des ganglions douloureux à la machoire et proche de son ombilic. Elle raconte qu’elle a remarqué qu’ils ont beaucoup grossis depuis quelques jours, et que ça l’inquiète.
Lymphome de Burkitt associée à une infection à EBV
(translocation 8:14, MYC)
Costas, garçon de 10 ans, fait une prise de sang contrôle suite à une transfusion pour sa bêta thalassémie.
On remarque baisse de plaquettes prononcée.
Thrombocytopénie dilutionnelle
