Cours 9 Flashcards
Quelle est la différence entre un organisme euploïde et aneuploïde?
Chez les Eucaryotes, les états haploïdes (n) ou
diploïdes (2n) sont normaux. Ces organismes sont euploïdes.
Aneuploïdie : nombre anormal de chromosome
a. Par exemple, quelles sont les différences entre « trisomie » et « triploïdie »?
La trisomie = 2n +1 chromosome (3 chromosome total) (anormal)
Triploïde : 3n (3 chromosome total) (normal pour l’espèce)
- Quel type d’aberration de nombre est généralement bien toléré chez les plantes?
Les polyploïdes avec un nombre pair de jeux de chromosomes sont de loin plus fertiles que ceux avec un nombre impair de jeux de chromosomes.
a. Quel changement phénotypique est souvent présent chez les plantes polyploïdes?
la taille des cellules est augmentée chez les polyploïdes. Donnant des tissus enlargis
- Quelle drogue peut-on utiliser pour inhiber les microtubules?
La colchicine
a. Quelle est la conséquence cellulaire et génétique de l’utilisation de la colchicine?
inhibe la polymerisation des microtubules
->empêche la division cellulaire
b. Comment utilise-t-on la colchicine pour créer des plants polyploïdes?
Parfois puisque la cellule ne peut pas se diviser, plutôt que mourir elle reste au stade ayant doucblé ses chromosomes. Puis elle recommence une division, menant à des tissus totalement tétraploid. Dont on peut faire une bouture et une plante nouvelle.
- Quelle plante est plus fertile : triploïde (3n) ou tétraploïde (4n)?
Les polyploïdes avec un nombre pair de jeux de chromosomes sont de loin plus fertiles que ceux avec un nombre impair de jeux de chromosomes.
a. Qu’arrive-t-il aux chromosome homologues lors de l’appariement et la ségrégation pendant la méiose chez un triploïde?
Il y a la possibilité que cela reste un trivalent ou devienne un bivalent + univalent.
b. Qu’arrive-t-il aux chromosome homologues lors de l’appariement et la ségrégation pendant la méiose chez un tétraploïde?
Il y a la possibilité de deux bivalent, un quadrivalent ou un univalent + trivalent
- Pourquoi dit-on que les gamètes chez les organismes au nombre de jeux de chromosomes impair sont aneuploïdes?
L’irrégularité de la ségrégation lors de la méiose conduit à la formation de gamètes aneuploïdes qui ne peuvent pas former de zygote viable. Les fruits des plantes triploïdes n’ont pas de pépins (bananes, raisins, melons etc). Les gamètes ne sont donc jamais 3n, plutot 2n ou 1n, donc anormal/ aneuploide
a. Quel organisme est plus fertile : une plante au caryotype 5n=40 chromosomes ou une plante au caryotype 6n=60?
La plante au caryotype 6n (pair)
- Comment peut-on reproduire une banane triploïde si elle ne produit pas de graines?
Par reproduction asexuée (végétative)
- Qu’est-ce qu’un allopolyploïde?
Polyploïdie résultant de la fusion de chromosomes provenant d’espèces différentes. Un allopolyploïde est un organisme hybride dont les
parents (les ancêtres) appartiennent à deux espèces différentes (ou plusieurs espèces)
a. Comment peut-on produire une espèce allopolyploïde fertile?
L’hybride viable mais infertile est rendu fertile par polyploïdisation avec la colchicine
b. Pourquoi les hybrides entres espèces différentes sont-ils généralement stériles?
Nombre et structure des chromosomes différents: Lorsque deux individus d’espèces différentes se reproduisent, leurs chromosomes peuvent ne pas s’apparier correctement pendant la méiose . Cette mauvaise appariement empêche la formation de gamètes sains et fonctionnels.
Incompatibilité des gènes: Les gènes qui contrôlent le développement et le fonctionnement de l’organisme peuvent être incompatibles entre les différentes espèces. Ces incompatibilités génétiques peuvent perturber le développement embryonnaire ou rendre l’individu hybride moins viable.
Mécanismes de régulation génétique différents: Chez les hybrides, ces différences peuvent entraîner des déséquilibres dans l’expression des gènes, ce qui peut affecter la fertilité.
- Qu’est-ce que l’aneuploïdie?
Organisme dont le nombre de chromosomes
diffère du type sauvage par un ou plusieurs chromosomes
- Quelle est la cause générale de l’aneuploïdie de type monosomie ou trisomie?
La non-disjonction méiotique
a. Comment pourrait-on distinguer un événement de non-disjonction de première division de celui de deuxième division?
La non-disjonction de première division ne crée pas de gamètes aux chromosomes normaux, tandis que la non-disjonction de deuuxième division crèe une paire normale et une paire problématique.
- Quelles trisomies sont mieux tolérées par l’organisme (chez les mammifères) : chromosomes sexuels ou autosomes?
Les chromosomes sexuels
- Pourquoi les trisomies 21, 13 et 18 sont-elles viables tandis que les autres ne le sont pas?
Parce qu’il s’agit des chromosomes autosomales ayant le moins de gènes
- Pourquoi, chez les plantes, les polyploïdies sont-elles mieux tolérées (viables) que la majorité des aneuploïdies (même légères : monosomies, trisomies)?
Les effets phénotypiques de ces variations sont liés au phénomène dudosage de gènes et à la complexité des réseaux régulateurs
Les réseaux régulateurs ont évolué pour fonctionner avec 2 copies par génome de chaque gène
Donc habituer de fonctionner en paire
- Quel type de dommage à l’ADN risque de causer des aberrations structurales des chromosomes?
–les duplications
–les délétions
–les inversions
–les translocations
- Qu’est-ce qu’une délétion multigénique?
Il s’agit d’une mutation qui retire plusieurs gènes
a. Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état homozygote?
Non, elles sont létales
b. Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état hétérozygote?
Dans la majorité des cas non
- Quelle structure se forme lors de l’appariement des chromosomes homologues en prophase de la méiose dans un hétérozygote porteur d’une délétion?
a. Pourquoi cela pourrait-il causer un effet de « pseudo-dominance » d’allèles récessifs?
Cela crée une boucle qui permet aux deux bouts homologogues de se réplaiquer.
a. Puisque les sections délétés ont une seule copie désormais, toutes les alleles sont désormais visibles phénotyquement
- Qu’est -ce qu’une duplication?
Une copie de plus d’un fragment d’ADN se glisse dans le chromosome
a. Est-ce que les duplications sont bien tolérées par les organismes?
Généralement oui
b. Comment les duplications peuvent-elles créer des familles de gènes paralogues?
Néofunctionnalisation: Une copie du gène acquiert une nouvelle fonction, tandis que l’autre conserve la fonction ancestrale.
Subfonctionnalisation: Les deux copies du gène se spécialisent et perdent certaines de leurs fonctions ancestrales, se partageant le travail de l’ancien gène.
Conservation: Les deux copies conservent la même fonction, ce qui peut augmenter la quantité de produit génique.
- Qu’est-ce qu’un CNV « copy number variant »?
a. Pourquoi certains d’entre eux sont-ils considérés comme des polymorphismes?
Forme particulière de polymorphismedans lequel le nombre de copies d’un même gène ou d’un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce
Car ils sont fréquents dans la population, transmissibles et n’entraînent pas toujours des conséquences phénotypiques majeures.
- Qu’est-ce qu’une inversion?
Une inversion génétique est une altération chromosomique caractérisée par le renversement d’un segment de chromosome sur lui-même.
a. Quels sont les effets génétiques d’une inversion dans une personne porteuse (hétérozygote pour l’inversion)?
les produits issus d’une recombinaison à l’intérieur de la boucle d’inversion sont non viables
-> Abolition apparente de la recombinaison
b. Lors de la méiose chez un hétérozygote pour l’inversion, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?
Une boucle d’inversion
c. Pourquoi dit-on que l’inversion cause une abolition apparente de la recombinaison dans les individus porteurs?
Les chromatides recombinées forment un pont dicentrique. Les gamètes recevant ces chromatides sont non-viables
->L’observateur aura l’impression qu’aucun cross-over ne survient dans la boucle d’inversion. Les chromatides recombinées portent des délétions et des duplications.
i. Autrement dit, qu’est-ce qui arrive si on essaie de mesurer la distance génétique entre deux gènes localisés à l’intérieur d’une boucle d’inversion?
Donne une distance de 0
d. Quelle est la différence entre une inversion péricentrique et paracentrique?
i. Est-ce que les deux types d’inversions ont le même effet sur la fertilité d’un individu hétérozygote?
Inversion péricentrique : centomère inclus dans le segment inversé. Plus importantes conséquences sur la fertilité. Formation de gamètes anormaux plus fréquente
Inversion paracentrique : Centromère exclu du segment invers. Moins importantes conséquences sur la fertilité. Formation de gamètes anormaux moins fréquente
- Qu’est-ce qu’une translocation?
Un fragment d’un chromosome se détache et se fixe à un autre chromosome, non homologue.
a. Quels sont les effets génétiques d’une translocation dans une personne porteuse (hétérozygote pour la translocation)?
- Modification de l’ordre de la morphologie des chromosomes et de l’ordre des gènes
- Interruption de gènes
- Création de gènes fusionnés
- Semi stérilité
- Liaison apparente entre des gènes localisés sur
des chromosomes différents
b. Quelle approche moléculaire permet de facilement identifier les translocations dans les chromosomes d’une cellule?
Le chromosome painting et le G-Banding, mais chromosome painting plus clair
c. Lors de la méiose chez un hétérozygote pour une translocation réciproque, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?
Un appariement méiotique en croix
d. Pourquoi dit-on qu’une translocation mène à la semi-stérilité d’un individu porteur (hétérozygote)?
Il est possible d’avoir une progéniture viable, cependant les chances sont diminuées de moitié
e. Quel type de ségrégation permet d’obtenir des gamètes fertiles (qui donnent des zygotes viables) lors de la méiose I d’une personne hétérozygote pour la translocation?
Il faut que les deux chromosomes ayant la translocation soit dans la même gamète et les deux chromosmes noormaux dans l’autre gamète
f. Qu’est-ce qu’une translocation Robertsonienne?
- Translocation impliquant deux chromosome
acrocentriques - Chez les humains: chromosomes 13, 14, 15, 21,
22 - Les bras “p” ne contiennent que des sequences
répétées
i. Comment la translocation Robertsonienne entre le chromosome 14 et 21 chez les humains peut-il mener à une forme familiale du syndrome de Down?
Si un gamète contenant le chromosome transloqué et une copie complète du chromosome 21 féconde un gamète normal, l’embryon résultant aura trois copies du matériel génétique du chromosome 21, ce qui entraîne le syndrome de Down. La translocation Robertsonienne peut être transmise de génération en génération, d’un parent à un enfant.Le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down dépend de la manière dont les chromosomes se séparent lors de la méiose chez les parents porteurs de la translocation. Ce risque peut être évalué par un généticien
