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Génétique > Cours 3 > Flashcards

Cours 3 Flashcards

1
Q
  1. Comment a-t-on découvert les caractères liés au sexe?
A

En croisant une femelle drosophile aux yeux rouges avec un mâle aux yeux blancs et obtenant des enfants 100% yeux rouges. La même chose a été fait en inversant les gènes parentaux et la progéniture obtenue était :
femelle 100% yeux rouges
Mâle 1005 yeux blancs (pas mendélien du tout)

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2
Q

a. Dans l’exemple présenté dans les diapos 2-6, pourquoi le résultat du croisement monohybride est-il différent si les pères portent le trait que si les mères portent le trait?

A

Explication: le gène codant pour la couleur des yeux se trouve sur
un chromosome responsable de la détermination du sexe

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3
Q

b. Le caractère liés au sexe des diapos 2-6 est-il important pour la détermination du sexe?

A

Non, la determination du sexe a un effet sur le trait, mais pas le contraire

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4
Q
  1. Quel sont les caryotypes normaux du sexe féminin et masculin?
A

22 paires de chromosomes autosomaux
Sexe féminin: XX – homogamétique
Sexe masculin: XY -hétérogamétique

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5
Q
  1. Pourquoi appelle-t-on les femmes homogamétiques?
A

Touts ses chromosomes viennent en paires homologues

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6
Q

a. Pourquoi appelle-t-on les hommes hétérogamétiques?

A

Pas touts ses chromosomes viennet en paires homologues

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7
Q

b. Que signifie le terme hémizygote?

A

Hémizygote : un gène n’est présent sur une seule copie dans un organisme diploide

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8
Q
  1. Que sont les régions pseudo-autosomales sur les chromosomes sexuels?
A

Section du bout du chromosome qui est présent autant sur le chromosome X que sur Y.

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9
Q

a. À quoi servent les régions pseudo-autosomales?

A

Rôle essentiel: Servent à l’alignement des chromosomes X et Y pendant la méiose
– Permet la ségrégation égale de X et Y dans les gamètes

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10
Q

b. Les gènes se trouvant dans les régions pseudo-autosomales suivent-ils le mode d’héritabilité lié au sexe?

A

Non, ils suivent le mode autosomale puisque présent en deux copies et pouvant être recombiner

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11
Q
  1. Est-il possible pour un homme possédant un caractère récessif lié au chromosome X de transmettre le trait à son fils?
    a. Qui lui a transmis l’allèle défectueux?
A

Non, mais sûr s’il était sur le chromosome Y
a) Sa mère

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12
Q
  1. Si un homme possède un caractère dominant lié au X, quelle est la probabilité qu’il transmette le trait : à sa fille?
A

100%

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13
Q
  1. Si un homme possède un caractère dominant lié au X, quelle est la probabilité qu’il transmette le trait : à son fils?
A

0%

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14
Q
  1. À quoi sert le phénomène de compensation de dosage?
A

Permet de balancer l’expression des gèneslocalisés sur le X Par rapport aux gènes sur les autosome

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15
Q

a. Quelle structure nucléaire permet la compensation de dosage chez les femmes?

A

Le corpuscule de Barr

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16
Q

b. Dans les cas d’anomalies chromosomiques (comme la trisomie du X), combien de corpuscules de Barr s’attend-on à pouvoir observer dans les cellules?

A

autant que le nombre de chromosomes X - 1

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17
Q
  1. Pourquoi certaines maladies congénitales lié au X comme la dysplasie ectodermique (diapo 18) chez les femmes hétérozygotes pour l’allèle défectueux présentent-elles une expression variable?
    a. Comment ces cas sont-ils similaires à la couleur de la fourrure chez certains animaux (comme les chattes « calico »)?
A

Chez les femelles des mammifères, après que l’embryon ait effectué ses premières mitoses (stade d’environ 100 cellules), chaque cellule inactive l’un des deux chromosomes X selon un choix apparemment aléatoire.
L’expression des gènes sur le chromosome X dans les femelles possède un patron mosaïque

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18
Q
  1. Quel gène est le premier responsable de la détermination du sexe?
    a. Quelle hormone est impliquée dans cette voie de développement?
A

Le gène SRY qui code pour l’enzyme TDF (testis dertermining factor)

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19
Q
  1. Est-il possible d’observer des cas de personne ayant un phénotype masculin, mais qui possèdent deux chromosomes X?
A

Oui, si le gène SRY apparait sur le chromosome X

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20
Q

a. Est-il possible d’observer des cas de personnes ayant un phénotype féminin, mais qui possède un chromosome X et un Y?

A

Oui si le gène SRy est abscent

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21
Q
  1. Pourquoi les anomalies chromosomiques des chromosomes X (comme la trisomie du X) sont-elles beaucoup mieux tolérées par l’organisme que les anomalies des autosomes?
A

Parce que les corpuscule de Barr masquent beaucoup leur effet et parce que les chromosomes X possèdent moins de gènes essentiels

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22
Q
  1. Chez les oiseaux, pourquoi a-t-on nommé les chromosomes sexuels Z et W au lieu de X et Y?
A

Parce que la détermination du sexe et l’hétérogamécité vient de la femelle. Donc, le nom des chromosomes a été modifié pour évité des confusions

23
Q
  1. Quel est le mécanisme de détermination du sexe chez les abeilles?
A

Les mâles sont des oeufs non-fécondés
Les femelles sont fécondés

24
Q

a. Qu’est-ce qui distingue la reine des ouvrières?

A

Les ouvières sont nourries avec une alimentation légère
La reine est nourrie avec une alimentation riche et de la gelée royale, cela lui permet de devenir plus grosse et fertile

25
Q

b. Comment appelle-t-on le phénomène de développement d’un individu à partir d’un œuf non-fécondé?

A

La parthogénèse

26
Q

c. Le faux bourdon (mâle) a-t-il besoin d’accomplir une division méiotique pour produire des gamètes?

A

Non, car il est déjà haploide

27
Q
  1. Qu’arrive-t-il dans un croisement dihybride lorsque les gènes sont localisés sur le même chromosome?
    a. Est-ce que la loi d’assortiment indépendant de Mendel tient?
A

Les types parentaux sont surreprésentéès par rapport aux types recombinants. La loi d’assoretiment indépendant ne tient plus.

28
Q
  1. Quelle caractéristique doit avoir une lignée (le « tester ») avec laquelle on fait un « croisement test » pour vérifier la recombinaison dans un hybride?
A

Elle doit être hoozygote récessive

29
Q
  1. Quel phénomène permet l’obtention d’haplotypes recombinants lorsque les gènes sont liés?
A

L’enjambement (cross-over)

30
Q

a. À quelle étape l’enjambement (« cross-over ») arrive-t-il?

A

Durant la méiose (tant que les chromosomes homologues sont regroupés)

31
Q

Le cross-over implique quelles structures chromosomiques?

A

Les chromatides. Le cross-over implique la formation de chiasmata

32
Q
  1. Quelle est la convention d’écriture pour des allèles se retrouvant liés sur le même chromosome?
A

On les sépare par /
AB / ab = hétérozygote en cis
Ab / aB = hétérozygote en trans

33
Q

a. Comment indique-t-on un allèle se retrouvant sur un chromosome différent?

A

on les sépare par ;

34
Q

b. Que signifie le terme haplotype?

A

Les allèles localisés sur un même chromosome constituent un haplotype

35
Q
  1. Peut-il y avoir plusieurs « cross-overs » dans un même chromosome lors d’une seule méiose?
A

Oui

36
Q
  1. Comment calcule-t-on la distance génétique dans les cartes génétiques classiques?
A

La distance entre deux gènes liés est déterminée par leur fréquence de recombinaison

37
Q

a. Quel est l’équivalent d’une unité cartographique?

A

% de recombinaison
map unit (m.u.)
centiMorgan (cM)

38
Q

b. Quel types de croisements faut-il faire pour mesurer la distance entre deux gènes chez un organisme diploide?

A

Un croisement test avec homozygote récessif

39
Q

Quelle est la distance maximale mesurée entre deux gènes lors d’un croisement-test?

A

50 u.c.

40
Q

a. Quelle conclusion pourrait-on tirer d’une distance mesurée de 50u.c.?

A

Les gènes ne sont pas liés

41
Q

b. Comment est-il possible de calculer une distance de plus de 50u.c. pour deux gènes localisés sur le même chromosome?

A

Il est possible de le calculer avec un autre gène entre les deux recherché ou encore en corrigeant pour l’interférence et les cross-over multiples

42
Q

c. Quelles distance entre deux gènes mesurées sont plus précises : les plus courtes ou les plus longues?

A

Les plus courtes

43
Q
  1. Quelle est l’utilité du « croisement en trois points »?
A

La méthode « en trois points » permet d’établir la distance de trois gènes liés en un seul croisement

44
Q

a. Comment fait-on un croisement test en trois points?

A

On croise la f1 avec un testeur triple récessif 1000 fois. On observe les fréquences de chaque phénotype. Puis on trouve les gènes parentaus, l’ordre des gènes et finalement la distance.

45
Q
  1. Quel avantage offre les organismes haploïdes à asques ordonnés pour la cartographie génétique?
A

Elle permet le cartographie à partir du centromère

46
Q

a. Comment mesure-t-on la distance entre un gène et son centromère?

A

Il s’agit de la moitié de la proportion des asques de type M2

47
Q

b. Quel indice nous permet d’identifier un événement de « cross-over » entre un gène et son centromère?

A

Lorsque le phénotype des spore ne suit pas AAAAaaaa ou aaaaAAAA

48
Q

c. Comment appelle-t-on les asques qui n’ont pas subi de « cross-over » entre le gène analysé et son centromère?

A

Asques préréduits

49
Q

d. Comment appelle-t-on les asques qui ont subi un événement de « cross-over » entre le gène analysé et son centromère?

A

Asques post-réduits

50
Q

e. Combien de spores recombinants existe-t-il dans un asque postréduit?

A

4

51
Q

f. Combien de configurations d’asques postréduits existe-t-il?

A

4

52
Q

g. Combien de configurations d’asques préréduits existe-t-il?

A

2

53
Q

h. Comment calcule-t-on la distance génétique à partir du nombre d’asques?

A

Fréquence de recombinaison = 0,5*nombre d’asques recombinés / nombre total d’asques

54
Q

i. Est-il facile d’observer les spores recombinants dans un tel croisement?

A

Non

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