Cours 6 Flashcards
- Qu’est ce qu’une mutation?
un changement dans le matériel génétique
- Qu’est ce qu’une mutation génique?
mutations qui se produisent à l’intérieur de gènes individuels
b. Qu’est-ce qu’une mutation chromosomique?
changements qui affectent des chromosomes entiers ou des grandes parties de ceux-ci
- Qu’est-ce qu’une mutation de type transition?
purine remplacée par une autre purine;
pyrimidine remplacée par une autre pyrimidine
a. Pouvez-vous nommer les quatre exemples de transitions?
A/T -> G/C
T/A->C/G
G/C-> A/T
C/G -> T/A
a. Qu’est-ce qu’une mutation de type transversion?
purine remplacée par pyrimidine;
pyrimidine remplacée par purine
a. Pouvez-vous nommer les huit exemples de transversions?
A/T->T/A
T/A->A/T
G/C->C/G
C/G->G/C
T/A->G/C
A/T->C/G
G/C->T/A
C/G->A/T
- Que signifie le terme « indel »?
une ou plusieurs paires de nucléotides qui sont ajoutées ou enlevées à la séquence originale (insertions ou délétions)
- Comment une mutation dans une région codant pour une protéine peut-elle être silencieuse?
le triplet muté code pour le même acide aminé
a. Est-ce qu’une mutation de type « indel » dans une région codante peut être silencieuse?
Si indel est un multiple de 3 oui
- Qu’est-ce qu’une substitution faux-sens conservatrice ou neutre?
le triplet muté code pour un nouveau codon qui spécifie un acide aminé similaire à l’ancien
a. Qu’est-ce qu’une substitution faux-sens non conservatrice?
le triplet muté code pour un nouveau codon qui spécifie un acide aminé dfférent à l’ancien
- Qu’est ce qu’une mutation non-sens?
le triplet muté code pour un nouveau codon qui spécifie un acide aminé stop
- Quelle condition faut-il pour qu’une « indel » dans une région codante cause un changement de cadre de lecture?
non-multiple de 3
- Les mutations géniques peuvent-elles avoir un effet si elles ne touchent pas des nucléotides encodant pour une protéine?
a. Quels types de régions pourraient subir des mutations et causer des effets fonctionnels?
Oui surtout lorsque’elles touches des régions promotrices, amplificateurs, silençeurs ou des sites d’épissage dans les jonctions introns/exons
- Qu’est-ce qui distingue la réversion « vraie » de la réversion « équivalente »?
Réversion vraie – restaure le codon original (génotype original)
* Réversion équivalente – restaure un codon différent pour le même acide aminé ou un codon pour un acide aminé synonyme.
- Qu’est-ce qui distingue une suppression extragénique d’une suppression intragénique?
Extragénique: mutation dans un gène différent
Intragénique: mutation dans le même gène, mais à un endroit différent
a. Pourquoi la suppression intragénique est-elle plus difficile à identifier que la suppression extragénique? (indice : quel serait le résultat dans un croisement-test?)
Elle est liée à la mutation originale
Qu’est-ce qu’un tautomère?
formes chimiques interconvertibles: à l’équilibre, une structure prédomine généralement sur l’autre
a. Comment les tautomères de bases dans l’ADN affecte-t-ils l’appariement des brins?
La forme imino de la cytosine fait des liens avec l’adénine et le contraire est vrai
La forme énol de la thymine fait des liens avec la guanine et vice-versa
b. Quel type de mutation est généralement associé avec la tautomérisation? (transition ou transversion?
Des transitions
- Un dommage à l’ADN est-il la même chose qu’une mutation?
Les dommages à l’ADN peuvent causer des mutations en causant des erreurs de réplication
a. Quel événements (mécanisme) peuvent causer la transformation d’un dommage à l’ADN en mutation?
Formations de sites apuriniques, les lésions oxydatives et la déamination de la cytosine
- Pourquoi les régions répétées en tandem sont-elles plus à risque de mutations de type « indel »?
L’enzyme qui copie l’ADN peut “glisser” sur ces séquences répétitives, ajoutant ou supprimant des nucléotides par erreur.
