Cours 6

Question 1

8. Qu’est ce qu’une mutation?

Answer 1

un changement dans le matériel génétique

Question 2

8. Qu’est ce qu’une mutation génique?

Answer 2

mutations qui se produisent à l’intérieur de gènes individuels

Question 3

b. Qu’est-ce qu’une mutation chromosomique?

Answer 3

changements qui affectent des chromosomes entiers ou des grandes parties de ceux-ci

Question 4

9. Qu’est-ce qu’une mutation de type transition?

Answer 4

purine remplacée par une autre purine;
pyrimidine remplacée par une autre pyrimidine

Question 5

a. Pouvez-vous nommer les quatre exemples de transitions?

Answer 5

A/T -> G/C
T/A->C/G
G/C-> A/T
C/G -> T/A

Question 6

a. Qu’est-ce qu’une mutation de type transversion?

Answer 6

purine remplacée par pyrimidine;
pyrimidine remplacée par purine

Question 7

a. Pouvez-vous nommer les huit exemples de transversions?

Answer 7

A/T->T/A
T/A->A/T
G/C->C/G
C/G->G/C
T/A->G/C
A/T->C/G
G/C->T/A
C/G->A/T

Question 8

11. Que signifie le terme « indel »?

Answer 8

une ou plusieurs paires de nucléotides qui sont ajoutées ou enlevées à la séquence originale (insertions ou délétions)

Question 9

12. Comment une mutation dans une région codant pour une protéine peut-elle être silencieuse?

Answer 9

le triplet muté code pour le même acide aminé

Question 10

a. Est-ce qu’une mutation de type « indel » dans une région codante peut être silencieuse?

Answer 10

Si indel est un multiple de 3 oui

Question 11

13. Qu’est-ce qu’une substitution faux-sens conservatrice ou neutre?

Answer 11

le triplet muté code pour un nouveau codon qui spécifie un acide aminé similaire à l’ancien

Question 12

a. Qu’est-ce qu’une substitution faux-sens non conservatrice?

Answer 12

le triplet muté code pour un nouveau codon qui spécifie un acide aminé dfférent à l’ancien

Question 13

14. Qu’est ce qu’une mutation non-sens?

Answer 13

le triplet muté code pour un nouveau codon qui spécifie un acide aminé stop

Question 14

15. Quelle condition faut-il pour qu’une « indel » dans une région codante cause un changement de cadre de lecture?

Answer 14

non-multiple de 3

Question 15

16. Les mutations géniques peuvent-elles avoir un effet si elles ne touchent pas des nucléotides encodant pour une protéine?
    a. Quels types de régions pourraient subir des mutations et causer des effets fonctionnels?

Answer 15

Oui surtout lorsque’elles touches des régions promotrices, amplificateurs, silençeurs ou des sites d’épissage dans les jonctions introns/exons

Question 16

17. Qu’est-ce qui distingue la réversion « vraie » de la réversion « équivalente »?

Answer 16

Réversion vraie – restaure le codon original (génotype original)
* Réversion équivalente – restaure un codon différent pour le même acide aminé ou un codon pour un acide aminé synonyme.

Question 17

18. Qu’est-ce qui distingue une suppression extragénique d’une suppression intragénique?

Answer 17

Extragénique: mutation dans un gène différent
Intragénique: mutation dans le même gène, mais à un endroit différent

Question 18

a. Pourquoi la suppression intragénique est-elle plus difficile à identifier que la suppression extragénique? (indice : quel serait le résultat dans un croisement-test?)

Answer 18

Elle est liée à la mutation originale

Question 19

Qu’est-ce qu’un tautomère?

Answer 19

formes chimiques interconvertibles: à l’équilibre, une structure prédomine généralement sur l’autre

Question 20

a. Comment les tautomères de bases dans l’ADN affecte-t-ils l’appariement des brins?

Answer 20

La forme imino de la cytosine fait des liens avec l’adénine et le contraire est vrai
La forme énol de la thymine fait des liens avec la guanine et vice-versa

Question 21

b. Quel type de mutation est généralement associé avec la tautomérisation? (transition ou transversion?

Answer 21

Des transitions

Question 22

20. Un dommage à l’ADN est-il la même chose qu’une mutation?

Answer 22

Les dommages à l’ADN peuvent causer des mutations en causant des erreurs de réplication

Question 23

a. Quel événements (mécanisme) peuvent causer la transformation d’un dommage à l’ADN en mutation?

Answer 23

Formations de sites apuriniques, les lésions oxydatives et la déamination de la cytosine

Question 24

21. Pourquoi les régions répétées en tandem sont-elles plus à risque de mutations de type « indel »?

Answer 24

L’enzyme qui copie l’ADN peut “glisser” sur ces séquences répétitives, ajoutant ou supprimant des nucléotides par erreur.

Question 25

22. Quel type de mutations sont généralement causées par les analogues de bases? (transition ou transversion?

Answer 25

Les transitions

Question 26

23. Quel type de mutations sont généralement causées par les « agents intercalants »?

Answer 26

L’agent intercalant déforme la structure de l’ADN, provoquant l’insertion ou la déletion (Indels) d’un nucléotide lors de la réplication

Question 27

24. Quel est l’objectif du test d’Ames?

Answer 27

Pour détecter le pouvoir mutagénique d’un composé chimique

Question 28

a. Sur quel organisme pratique-t-on le test d’Ames?

Answer 28

Sur des salmonelles histidine dépendantes

Question 29

b. Comment détermine-t-on qu’une substance est mutagène dans le test d’Ames

Answer 29

Nombre de colonies ayant été dans la substance / nombre de colonies sur le pétri témoin

Question 30

c. Pourquoi ajoute-t-on l’extrait de foie de rat dans le test d’Ames?

Answer 30

Parce que parfois un agent devient mutagène uniquement s’il est métabolisé par l’organisme

Question 31

d. Quelle est l’utilité d’utiliser différentes souches bactériennes dans le test d’Ames?

Answer 31

Souches bactériennes différentes ont différents types de mutations qui ont causé le phénotype his-. Elles sont chacunes plus susceptible à un type de mutation (sustitution vs changement de cadre de lecture). Ainsi, si une souche susceptibe aux substitutions mutent beaucoup plus que la souche qui est susceptible aux indels, alors, c’est un mutagène susbtituant.

Question 32

e. Quel témoin négatif faut-il pratiquer pour valider le test d’Ames?

Answer 32

Une souche bactérienne his dépendant dans le solvant qui va être mélangé avec le mutagène hypothétique

Question 33

Qu’est-ce que la transposition?

Answer 33

désigne le déplacement d’une séquence d’ADN en un nouveau site dans le génome sans qu’il n’y ait aucun lien de séquence avec le locus cible

Question 34

26. Quels sont les deux types (modes) de mécanismes de transposition?

Answer 34

Transposition réplicative (« copier-coller »)
L’élément transposable est dupliqué et c’est une copie qui est insérée dans l’ADN cible. Le nombre de copies/génome du transposon peut ainsi augmenter
* Transposition conservative (« couper-coller »)
L’élément transposable se déplace d’un site à l’autre

Question 35

a. Quel mécanisme mène à l’augmentation de la taille d’un génome?

Answer 35

Transposition réplicative

Question 36

b. Quel type de mutation la transposition cause-t-elle?

Answer 36

Indel, décalage du cadre de lecture

Question 37

27. Dans le grain de maïs, quel type de transposon cause l’apparition des points de couleur pourpre dans le grain (voir p.32)?

Answer 37

Le transposon Ac est un transposon autonome

Question 38

a. Pourquoi les grains ont-ils cette couleur et non l’inverse (pourpres avec des points jaunes)? (indice : c’est selon la nature dominante de l’allèle qui encode la couleur pourpre)

Answer 38

Pour que ça soit pourpre aux picots jaunes, il faudrait que la couleur sauvage soit jaune parce que l’apparition de picots est causée par la réactivation du gène savage par le transposon Ac.

Question 39

28. Quelle est la structure des deux types de transposons chez les procaryotes?

Answer 39

Transposon composite : flanqué par deux longues séquences répétées inversées (IS :un gène de transposase flanqué de courtes séquences répètées inversées)
Fait une transposition conservative

Transposon simple : Transposase + résolvase; autres gènes flanqué par deux courtes séquences répètées inversées (IR)
Fait une transpostion réplicative

Transposase: enzyme créant des coupures dans l’ADN au site d’insertion
Résolvase: enzyme agissant lors de la transposition réplicative ; “sépare” les copies “ancienne” et “nouvelle” du transposon

Question 40

a. Quels gènes sont associés aux transposons (en plus de ceux qui permettent la transposition)?
b. En quoi ces gènes peuvent-ils être problématiques pour le domaine de la santé et de l’agro-alimentaire?

Answer 40

a) des gènes de résistances, de virulences, etc.
b) Ces gènes rendent les individus plus difficiles à contrôler ce qui peut créer des problèmes graves pour les deux domaines. de plus, puisque les gènes sont sur des transposons ils peuvent se déplacer ce qui rend leur élimination plus difficile.

Question 41

29. Quels sont les deux classes de transposons chez les eucaryotes?

Answer 41

Classe I: Éléments mobiles à transposition réplicative impliquant un intermédiaire d’ARN («rétrotransposons »); dont certains sont apparentés aux rétrovirus
* Classe II: Transposons d’ADN: Éléments mobiles similaires aux transposons des bactéries (conservatifs ou réplicatifs)

Question 42

30. Qu’Est-ce que le phénomène de dysgénèse hybride chez la drosophile?
    a. Quel type de transposon cause ce phénomène?

Answer 42

Phénomène causé par la transposition des éléments P entre les lignées sauvages et lignées élevées en laboratoire
Il s’agit d’un transposon de classe 2

Question 43

31. Quelle classe de transposons sont les plus abondants dans le génome humains? (voir graphique p.40)

Answer 43

Les retrotransposons

Question 44

32. À partir de quel organisme simple les rétrotransposons ont-ils évolué?

Answer 44

À partir d’un rétrovirus

Question 45

a. Quelles sont les similarités en le mécanisme de rétrotransposition et le cycle de vie des rétrovirus?

Answer 45

Conversion ARN en ADN : Tant les rétrotransposons que les rétrovirus possèdent un génome ARN. Pour s’intégrer dans le génome de la cellule hôte, cet ARN doit être converti en ADN. Cette étape cruciale est réalisée par l’enzyme transcriptase inverse.
Intégration dans le génome hôte : Une fois l’ADN complémentaire (ADNc) synthétisé, il est intégré dans le génome de la cellule hôte grâce à une enzyme appelée intégrase. Cette intégration permet au matériel génétique viral ou rétrotransposon d’être transmis aux cellules filles lors de la division cellulaire.

Question 46

b. Quelle différence fondamentale existe-t-il entre le mécanisme de rétrotransposition et le cycle de vie des rétrovirus?

Answer 46

Le rétrotransposon n’a pas le gène env qui code pour l’enveloppe, il ne peut donc pas sortir de la cellule. Il n’y a pas non plus de capside dans un rétrotransposon

Question 47

33. Quelle expérience chez la levure a permis de conclure que les éléments mobiles Ty étaient des rétrotransposons et devaient passer par un intermédiaire d’ARN pour permettre la transposition?

Answer 47

On a ajouté un intron, du galactose et suite à la réplication, il y a eu l’épissage de l’intron

Question 48

34. Quelle est l’utilité des transposons en biotechnologie?

Answer 48

1 – Agent « mutagène » (outil pour créer des mutations aléatoires)
Exemples: transposons chez les bactéries ou chez la levure
2 – Vecteur de génie génétique – dans le but d’introduire des gènes étrangers dans un organisme
Exemples: élément P chez la drosophile; rétrovirus pour les cellules animales

Question 49

35. Quelle fraction du génome humain est composé d’éléments transposables?

Answer 49

Environ 45%