Cours 4 Flashcards
- Comment peut-on déterminer le type d’interaction (dominance/récessivité) entre deux allèles d’un même gène?
En observant le phénotype de l’hétérozygote
- Que signifie le terme haplo-suffisant pour un allèle de type sauvage?
Un seul allèle normal est suffisant pour obtenir le phénotype normal.
a. Quelle est la nature des mutations « perte de fonction » pour un gène dont l’allèle sauvage est considéré haplo-suffisant? (dominant ou récessif?)
Récessive
b. Pourquoi appellerait-on l’interaction perte de fonction pour un gène haplo-suffisant comme « dominance complète »?
Parce qu’une dose de l’allèle sauvage ne donne pas d’intermédiaire dans le phénotype. On en voit pas de différence entre l’hétérozygote et l’homozyote dominant (type sauvage)
- Existe-t-il des mutations causant un caractère dominant?
Oui
a. Quelle sont les différences entre les exemples de mutations dominantes causées par haplo-insuffisance du type sauvage et par un dominant-négatif?
L’haplo-insuffisance du type sauvage donne une dominance complète de la mutation. Tandis que la mutation causée par un dominant-négatif implique que l’enzyme muté intéragit avec le l’enzyme sauvage et empêche sa fonction. Ainsi, dans une mutation dominant-négatif, s’il est possible de retirer au fur et à mesure l’enzyme muté, le phénotype de l’individu serait normal, mais pas dans le cas d’une mutation dominante causée par l’haplo-insuffisance.
- Qu’est-ce que la dominance incomplète?
La dominance incomplète est quand l’hétérozygote a un phénotype différent des deux phéotypes homozygotes
a. Quel est le ratio des phénotypes qu’on pourrait obtenir dans un croisement monohybride? (en cas de dominance incomplète)
1:2:1
- Qu’est-ce que la co-dominance?
Désigne deux allèles d’un même gène qui exprimés séparément vont donner un phénotype distinct, mais qui lorsqu’exprimés ensemble vont tous deux apparaître plutôt que l’un étant dominant sur l’autre.
a. Dans l’exemple des groupes sanguins ABO, quels allèles démontrent la co-dominance? (par rapport aux autres)
A et B exprime de la codominance par rapport à l’autre
b. Dans l’exemple des groupes sanguins ABO, quels allèles démontrent la dominance complète? (par rapport aux autres)
A exprime une dominance complète sur i
B exprime une dominance complète sur i
- Dans l’exemple de l’anémie falciforme, pourquoi est-il possible de conclure qu’il existe trois types d’interactions entre l’allèle normal (HbA) et l’allèle défectueux (Hbs)?
Parce que lors d’une observation au niveau de l’organisme, l’effet de Hbs est trop minime pour être perçu chez l’individu hétérozygote.
Par contre, lors de l’observation du même individu au niveau de la forme de ses cellules, ils est possible d’observé certains globules sous forme de faucille, il s’agit donc d’une dominance incomplète, car uniquement perceptible en cas de concentration d’oxygène faible. Puis, lorsqu’on observe le tout au niveau des molécules d’hémoglobine, on observe de la codominance. En effet, il est possible d’observé les deux formes d’hémoglobine.
- Qu’est-ce qu’un allèle à effet récessif létal?
C’est un allèle qui est létal s’il est homozygote chez un individu
a. Quel rapport phénotypique obtient-on dans un croisement monohybride avec un allèle à effet récessif létal?
2jaunes:1normal
le 3éme phénotype est la mort
b. Quel est le génotype des parents dans un croisement à effet récessif létal ? (homozygote ou hétérozygote?)
hétérozygote
c. Peut-il exister un allèle à effet létal dominant?
non le porteur serait mort
- Que signifie un allèle à effet pléiotropique?
Se dit d’un gène dont les rôles sont multiples, qui influence la formation ou l’apparence de multiples traits qui semblent indépendants
- Qu’est-ce qu’un mutant auxotrophe?
Mutant déficient en une voie de biosynthèse d’une composante cellulaire essentielle
Incapable de croître sur un milieu minimal
Capable de croître seulement sur un milieu minimal supplémenté d’une substance organique particulière(acide aminé, vitamine, base azotée etc.)
a. Comment les mutants auxotrophes permettent-ils de comprendre les voies de biosynthèse de molécules essentielles?
En ajoutant différents eléments au milieu de chacune des mutations il est possible de voir l’ordre d’apparition de chaque composé.
b. Si deux mutants ont des « patrons d’auxotrophie » différents, c’est-à-dire qu’ils arrivent à pousser si on supplémente les milieux de culture avec des molécules différentes, que cela signifie-t-il?
Qu’il ne sont pas mutants dans la même voie de biosynthèse
- Quelles sont les étapes afin d’établir le contrôle génétique d’un phénotype?
– Obtenir des mutants en utilisant un mutagène
– Vérifier que les mutations sont monogéniques
– Déterminer si les mutations sont alléliques (appartiennent-elles à un locus ou plusieurs loci?)
– Combiner les mutations chez les mêmes individus en créant des mutants doubles pour constater si les gènes interagissent
- Comment pouvez-vous vérifier si le phénotype d’un mutant que vous tenez sous la main est bel et bien causé par une seule mutation (monogénique)?
Croiser mutant x type sauvage puis sporulation ou croisement test de F1
Si F2 = 50% mutants c’est monogénique
Si F2 = 25% mutants (ou moins) = polygénique
- Comment pouvez-vous vérifier si les mutants causant un même phénotype que vous avez sous la main sont alléliques?
En faisant un test de complémentation
a. Quel est le principe d’un test de complémentation?
Croiser les mutants entre eux pour obtenir des hétérozygotes:
Mutant 1 (m1m1) x Mutant 2(m2m2) Progéniture → hétérozygote
- Observer le phénotype de l’hétérozygote:
Si le phénotype est muté, alors les deux mutations m1 et m2 ne complémentent pas. Mutations alléliques : se sont produites dans le même gène
Si le phénotype est normal, alors les mutations m1 et m2 se complémentent. Mutations se sont produites dans deux gènes différents, non allélique
b. Quel(s) type(s) de phénotype(s) muté(s) peut-on analyser avec le test de complémentation (récessif?, dominant?)?
Récessif
