Cours 4 Flashcards
- Comment peut-on déterminer le type d’interaction (dominance/récessivité) entre deux allèles d’un même gène?
En observant le phénotype de l’hétérozygote
- Que signifie le terme haplo-suffisant pour un allèle de type sauvage?
Un seul allèle normal est suffisant pour obtenir le phénotype normal.
a. Quelle est la nature des mutations « perte de fonction » pour un gène dont l’allèle sauvage est considéré haplo-suffisant? (dominant ou récessif?)
Récessive
b. Pourquoi appellerait-on l’interaction perte de fonction pour un gène haplo-suffisant comme « dominance complète »?
Parce qu’une dose de l’allèle sauvage ne donne pas d’intermédiaire dans le phénotype. On en voit pas de différence entre l’hétérozygote et l’homozyote dominant (type sauvage)
- Existe-t-il des mutations causant un caractère dominant?
Oui
a. Quelle sont les différences entre les exemples de mutations dominantes causées par haplo-insuffisance du type sauvage et par un dominant-négatif?
L’haplo-insuffisance du type sauvage donne une dominance complète de la mutation. Tandis que la mutation causée par un dominant-négatif implique que l’enzyme muté intéragit avec le l’enzyme sauvage et empêche sa fonction. Ainsi, dans une mutation dominant-négatif, s’il est possible de retirer au fur et à mesure l’enzyme muté, le phénotype de l’individu serait normal, mais pas dans le cas d’une mutation dominante causée par l’haplo-insuffisance.
- Qu’est-ce que la dominance incomplète?
La dominance incomplète est quand l’hétérozygote a un phénotype différent des deux phéotypes homozygotes
a. Quel est le ratio des phénotypes qu’on pourrait obtenir dans un croisement monohybride? (en cas de dominance incomplète)
1:2:1
- Qu’est-ce que la co-dominance?
Désigne deux allèles d’un même gène qui exprimés séparément vont donner un phénotype distinct, mais qui lorsqu’exprimés ensemble vont tous deux apparaître plutôt que l’un étant dominant sur l’autre.
a. Dans l’exemple des groupes sanguins ABO, quels allèles démontrent la co-dominance? (par rapport aux autres)
A et B exprime de la codominance par rapport à l’autre
b. Dans l’exemple des groupes sanguins ABO, quels allèles démontrent la dominance complète? (par rapport aux autres)
A exprime une dominance complète sur i
B exprime une dominance complète sur i
- Dans l’exemple de l’anémie falciforme, pourquoi est-il possible de conclure qu’il existe trois types d’interactions entre l’allèle normal (HbA) et l’allèle défectueux (Hbs)?
Parce que lors d’une observation au niveau de l’organisme, l’effet de Hbs est trop minime pour être perçu chez l’individu hétérozygote.
Par contre, lors de l’observation du même individu au niveau de la forme de ses cellules, ils est possible d’observé certains globules sous forme de faucille, il s’agit donc d’une dominance incomplète, car uniquement perceptible en cas de concentration d’oxygène faible. Puis, lorsqu’on observe le tout au niveau des molécules d’hémoglobine, on observe de la codominance. En effet, il est possible d’observé les deux formes d’hémoglobine.
- Qu’est-ce qu’un allèle à effet récessif létal?
C’est un allèle qui est létal s’il est homozygote chez un individu
a. Quel rapport phénotypique obtient-on dans un croisement monohybride avec un allèle à effet récessif létal?
2jaunes:1normal
le 3éme phénotype est la mort
b. Quel est le génotype des parents dans un croisement à effet récessif létal ? (homozygote ou hétérozygote?)
hétérozygote
c. Peut-il exister un allèle à effet létal dominant?
non le porteur serait mort
- Que signifie un allèle à effet pléiotropique?
Se dit d’un gène dont les rôles sont multiples, qui influence la formation ou l’apparence de multiples traits qui semblent indépendants
- Qu’est-ce qu’un mutant auxotrophe?
Mutant déficient en une voie de biosynthèse d’une composante cellulaire essentielle
Incapable de croître sur un milieu minimal
Capable de croître seulement sur un milieu minimal supplémenté d’une substance organique particulière(acide aminé, vitamine, base azotée etc.)
a. Comment les mutants auxotrophes permettent-ils de comprendre les voies de biosynthèse de molécules essentielles?
En ajoutant différents eléments au milieu de chacune des mutations il est possible de voir l’ordre d’apparition de chaque composé.
b. Si deux mutants ont des « patrons d’auxotrophie » différents, c’est-à-dire qu’ils arrivent à pousser si on supplémente les milieux de culture avec des molécules différentes, que cela signifie-t-il?
Qu’il ne sont pas mutants dans la même voie de biosynthèse
- Quelles sont les étapes afin d’établir le contrôle génétique d’un phénotype?
– Obtenir des mutants en utilisant un mutagène
– Vérifier que les mutations sont monogéniques
– Déterminer si les mutations sont alléliques (appartiennent-elles à un locus ou plusieurs loci?)
– Combiner les mutations chez les mêmes individus en créant des mutants doubles pour constater si les gènes interagissent
- Comment pouvez-vous vérifier si le phénotype d’un mutant que vous tenez sous la main est bel et bien causé par une seule mutation (monogénique)?
Croiser mutant x type sauvage puis sporulation ou croisement test de F1
Si F2 = 50% mutants c’est monogénique
Si F2 = 25% mutants (ou moins) = polygénique
- Comment pouvez-vous vérifier si les mutants causant un même phénotype que vous avez sous la main sont alléliques?
En faisant un test de complémentation
a. Quel est le principe d’un test de complémentation?
Croiser les mutants entre eux pour obtenir des hétérozygotes:
Mutant 1 (m1m1) x Mutant 2(m2m2) Progéniture → hétérozygote
- Observer le phénotype de l’hétérozygote:
Si le phénotype est muté, alors les deux mutations m1 et m2 ne complémentent pas. Mutations alléliques : se sont produites dans le même gène
Si le phénotype est normal, alors les mutations m1 et m2 se complémentent. Mutations se sont produites dans deux gènes différents, non allélique
b. Quel(s) type(s) de phénotype(s) muté(s) peut-on analyser avec le test de complémentation (récessif?, dominant?)?
Récessif
c. Quel est le résultat du test de complémentation si deux mutants se complémentent?
Un phénotype normal
d. Quel est le résultat du test de complémentation si deux gènes ne se complémentent pas?
Un phénotype muté
e. Qu’est-ce qu’un groupe de complémentation?
Les deux mutants sont croisés pour obtenir un individu qui :
a un phénotype mutant : il n’y a pas complémentation et les deux allèles mutés pourraient être dans le même gène. On parle alors du même “ groupe de complémentation” et non pas du même gène.
f. Dans l’exemple de la diapo 28, quels mutants sont dans le même groupe de complémentation? ($, £, ¥)
$ et £
- Qu’est-ce qu’un « double mutant » (ou « mutant double »)?
Un mutant ayant deux gènes mutés distincts (ex. ridé et jaune)
- Dans les rapports d’un croisement dihybride en F2 de la diapo. 31, que signifie le ratio 9 :3 :3 :1?
a. Comment obtient-on ce rapport?
Il n’y a pas d’interaction entre les gènes.
Il s’agit d’un rapport mendélien
b. Quel outil de travail développé par Punnett permet de vérifier l’obtention de du rapport d’un croisement dihybride en F2?
La grille de Punnett
c. Pourquoi dit-on que lorsqu’on obtient un croisement dihybride en F2, cela signifie qu’il n’y a pas d’interaction génétique?
Parce que les gènes sont transmis selon le concept d’assortiment indépendant
- Pourquoi dit-on qu’un croisement dihybride avec un rapport phénotypique 9 :7 signifie une interaction génétique?
Lorsque l’on observe un rapport phénotypique de 9:7 dans un croisement dihybride, cela signifie que les deux gènes étudiés n’agissent pas indépendamment. L’expression d’un gène est conditionnée par l’expression de l’autre. C’est cette interaction, appelée épistasie récessive double, qui explique ce rapport phénotypique atypique.
- Que signifie le terme épistasie?
le phénotype d’une mutation surpasse celui d’une autre
a. Dans l’exemple d’épistasie récessive de la diapo 34, quel allèle à l’état homozygote est épistatique sur l’autre?
W est épistasique sur M
b. Dans l’exemple d’épistasie récessive de la diapo 35 (les labradors), pourquoi le génotype du phénotype « golden » est-il -/-; e/e?
Parce que le gène e est récessif donc il doit être homozygote afin d’avoir un effet sur le phénotype. Puis le gène e est épistasique sur le gène B/b
- Qu’est-ce qu’un suppresseur génétique?
Un suppresseur est un allèle muté d’un gène qui annule l’effet de la mutation d’un autre gène
a. Comment pourriez-vous distinguer un mutant suppresseur d’un révertant?
Dans un révertant: le génotype du mutant reviendrait au type sauvage.
am s+ -> a+ s+
Dans un croisement avec le type sauvage, aucun phénotype mutant ne serait observé
b. Dans le croisement des diapos 38/39, en assumant que les gènes ne sont pas liés, on obtiendrait un ratio phénotypique type sauvage :mutant de 3 :1; tandis que dans l’exemple de suppression de la diapo 40 on obtient un ratio 1 :1. Comment expliquer ce résultat?
Dans le premier cas, la mutation suppressive codait pour une autre enzyme qui pouvait alors produire la protéine souhaitée. Donc lorsque les deux mutations étaient actives, il y avait deux voies métaboliques pour la production du phénotype. Dans le deuxième exemple, la mutation suppressivve vient modifié le complexe d’activation de l’enzyme. Elle permet donc une complémentarité avec la mutation initiale. Par contre, lorsque seule la mutation suppressive est active, cette complémentarité disparait et donc la protéine ne peut être produite.
- Qu’est-ce que la léthalité synthétique?
Pour deux gènes dont la mutation donne un phénotype viable, mais dont le double mutant mène à la léthalité
a. Pourquoi le ratio phénotypique en F2 possède-t-il un dénominateur de 15 plutôt que 16? (par exemple 9 :3 :3 plutôt eu 9 :3 :3 :1) (léthalité synthétique)
Parce que le double mutant meurt.
b. Quelle est la différence entre léthalité synthétique et récessif létal (vu à la diapo 12 par exemple)?
Le récessif létal est une seule mutation qui lorsqu’homozygote provoque la mort.
La léthalité synthétique est deux mutations qui peuvent être homozygotes viables, mais qui, lorsque présente en même temps, cause la mort
- Qu’est-ce que la pénétrance d’un trait phénotypique?
Pénétrance: le pourcentage d’individus portant un allèle donné qui expriment le phénotype associé à cet allèle
a. Que signifie une pénétrance incomplète?
Lorsque certains individus porteurs d’un allèle(s) (souvent considéré dominant) n’expriment pas le phénotype
- Que signifie « expressivité variable » en parlant d’un trait?
Un phénotype qui montre de la variabilité dans son expression
- Peut-on observer à la fois une pénétrance incomplète et une expressivité variable?
Oui, car l’absence de phénotype fait partie des phénotypes possibles.
- Qu’arrive-t-il aux produits de la méiose (microspores) dans les fleurs mâles? (maïs)
L’un des produits de méïose subit une mitose. Puis un des produits de la mitose subit une deuxième mitose. Puis les 3 produits se regroupe en 1 grain de pollen.
a. Comment appelle-t-on le gamétophyte mâle? (maïs)
Le pollen
b. Combien de noyaux haploïdes retrouve-t-on dans le gamétophyte mâle? (maïs)
c. Ces noyaux sont-ils génétiquement identiques?
3 noyaux génétiquement identiques
- Qu’arrive-t-il aux produits de la méiose (macrospores) dans les fleurs femelles? (maïs)
Un produit de la méïose subit 3 mitoses successives. Deux des cellules fusionnent ensemble pour former une cellule diploïde
d. Comment appelle-t-on le gamétophyte femelle? (maïs)
Le sac embryonnaire
e. Combien de noyaux retrouve-t-on dans le gamétophyte femelle?
f. Ces noyaux sont-ils génétiquement identiques? (maïs)
Il y a 7 noyaux, ces noyaux sont identiques génétiquement, mais possède un rôle différent
- Comment appelle-t-on les structures du grain de maïs?
L’enveloppe du grain est le péricarpe
L’albumen est la réserve de nutriments
L’aleurone est la couche extérieure de l’albumen, elle est sous le péricarpe
L’embryon est sous l’albumen
g. Quelles sont les origines et le génotype de l’embryon du maïs?
L’embryon est 2n et vient du père et de la mère
h. Quelles sont les origines et le génotype de l’albumen et de l’aleurone du maïs?
L’albumen est 3n et est formé de 2 cellules maternelles et une cellule parternelle. Même chose pour l’aleurone
i. Quelles sont les origines et le génotype du péricarpe du maïs?
Le péricarpe est 2n, entièrement maternel, il ne provient pas du sac embryonnaire
j. Est-il possible d’avoir un grain de maïs avec un embryon au génotype AA et un albumen au génotype Aaa?
Non, car la femelle donne les allèles aa à l’albumen (doit donné deux fois le même allèles (provient d’une cellule mère)). Et l’allèle qu’elle donne vient de la même cellule mère, donc automatiquement a..
k. Est-il possible d’avoir un grain de maïs au péricarpe de génotype AA avec un albumen au génotype Aaa?
Non, la mère devrait être Aa pour avoir un albumen Aaa, cependant en se fiant au péricarpe elle est AA
l. Est-il possible d’avoir un grain de maïs avec un embryon au génotype Aa et un péricarpe au génotype AA?
Oui, suffit que le père est un allèle a
- Pourquoi est-il possible de déterminer le génotype d’un pollen au caractère amidon cireux (waxy) ou normal?
Parce que le génotype du pollen peut être analysé en le faisit réagir avec le lugol. S’il est bleu/mauve, il est normal. S’il est rouge, il est cireux (wx). Puisque le pollen du maïs est haploïde, un seul allèle est représenté à la fois. Donc, si le parent est hétérozygote, 50% de ses grains de pollen vont réagir au lugol et une proportion égale ne réagira pas.
- Pourquoi dit-on que l’expression du phénotype farineux de l’albumen dépend du dosage de chaque allèle?
L’albumen est 3n (2n maternel et 1n paternel), pour obtenir le phénotype souhaité, il faut une majorité du génotype (2/3 allèles). Donc pour obtenir un phénotype farineux, il faut être +ff , ff+ ou f+f
- Comment fait-on pour produire des grains de maïs hybrides?
Dans les champs semenciers, les parents femelles sont “étêtés”, c’est-à-dire que leur inflorescence mâle est sectionnée avant maturité.
La récolte des semences hybrides se fera uniquement sur les parents femelles
