Cours 8

Question 1

Quelle est la différence entre un organisme euploïde et aneuploïde?

Answer 1

Chez les Eucaryotes, les états haploïdes (n) ou
diploïdes (2n) sont normaux. Ces organismes sont euploïdes.
Aneuploïdie : nombre anormal de chromosome

Question 2

a. Par exemple, quelles sont les différences entre « trisomie » et « triploïdie »?

Answer 2

La trisomie = 2n +1 chromosome (3 chromosome total) (anormal)
Triploïde : 3n (3 chromosome total) (normal pour l’espèce)

Question 3

2. Quel type d’aberration de nombre est généralement bien toléré chez les plantes?

Answer 3

Les polyploïdes avec un nombre pair de jeux de chromosomes sont de loin plus fertiles que ceux avec un nombre impair de jeux de chromosomes.

Question 4

a. Quel changement phénotypique est souvent présent chez les plantes polyploïdes?

Answer 4

la taille des cellules est augmentée chez les polyploïdes. Donnant des tissus enlargis

Question 5

3. Quelle drogue peut-on utiliser pour inhiber les microtubules?

Answer 5

La colchicine

Question 6

a. Quelle est la conséquence cellulaire et génétique de l’utilisation de la colchicine?

Question 7

b. Comment utilise-t-on la colchicine pour créer des plants polyploïdes?

Question 8

4. Quelle plante est plus fertile : triploïde (3n) ou tétraploïde (4n)?

Question 9

a. Qu’arrive-t-il aux chromosome homologues lors de l’appariement et la ségrégation pendant la méiose chez un triploïde?

Question 10

b. Qu’arrive-t-il aux chromosome homologues lors de l’appariement et la ségrégation pendant la méiose chez un tétraploïde?

Question 11

5. Pourquoi dit-on que les gamètes chez les organismes au nombre de jeux de chromosomes impair sont aneuploïdes?

Question 12

a. Quel organisme est plus fertile : une plante au caryotype 5n=40 chromosomes ou une plante au caryotype 6n=60?

Question 13

6. Comment peut-on reproduire une banane triploïde si elle ne produit pas de graines?

Question 14

7. Qu’est-ce qu’un allopolyploïde?

Question 15

a. Comment peut-on produire une espèce allopolyploïde fertile?

Question 16

b. Pourquoi les hybrides entres espèces différentes sont-ils généralement stériles?

Question 17

8. Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

Question 18

9. Quelle est la cause générale de l’aneuploïdie de type monosomie ou trisomie?

Question 19

a. Comment pourrait-on distinguer un événement de non-disjonction de première division de celui de deuxième division?

Question 20

10. Quelles trisomies sont mieux tolérées par l’organisme (chez les mammifères) : chromosomes sexuels ou autosomes?

Question 21

11. Pourquoi les trisomies 21, 13 et 18 sont-elles viables tandis que les autres ne le sont pas?

Question 22

12. Pourquoi, chez les plantes, les polyploïdies sont-elles mieux tolérées (viables) que la majorité des aneuploïdies (même légères : monosomies, trisomies)?

Question 23

13. Quel type de dommage à l’ADN risque de causer des aberrations structurales des chromosomes?

Question 24

14. Qu’est-ce qu’une délétion multigénique?

Question 25

a. Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état homozygote?

Question 26

b. Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état hétérozygote?

Question 27

15. Quelle structure se forme lors de l’appariement des chromosomes homologues en prophase de la méiose dans un hétérozygote porteur d’une délétion?
    a. Pourquoi cela pourrait-il causer un effet de « pseudo-dominance » d’allèles récessifs?

Question 28

16. Qu’est -ce qu’une duplication?

Question 29

a. Est-ce que les duplications sont bien tolérées par les organismes?

Question 30

b. Comment les duplications peuvent-elles créer des familles de gènes paralogues?

Question 31

17. Qu’est-ce qu’un CNV « copy number variant »?
    a. Pourquoi certains d’entre eux sont-ils considérés comme des polymorphismes?

Question 32

18. Qu’est-ce qu’une inversion?

Question 33

a. Quels sont les effets génétiques d’une inversion dans une personne porteuse (hétérozygote pour l’inversion)?

Question 34

b. Lors de la méiose chez un hétérozygote pour l’inversion, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?

Question 35

c. Pourquoi dit-on que l’inversion cause une abolition apparente de la recombinaison dans les individus porteurs?

Question 36

i. Autrement dit, qu’est-ce qui arrive si on essaie de mesurer la distance génétique entre deux gènes localisés à l’intérieur d’une boucle d’inversion?

Question 37

d. Quelle est la différence entre une inversion péricentrique et paracentrique?

Question 38

i. Est-ce que les deux types d’inversions ont le même effet sur la fertilité d’un individu hétérozygote?

Question 39

19. Qu’est-ce qu’une translocation?

Question 40

a. Quels sont les effets génétiques d’une translocation dans une personne porteuse (hétérozygote pour la translocation)?

Question 41

b. Quelle approche moléculaire permet de facilement identifier les translocations dans les chromosomes d’une cellule?

Question 42

c. Lors de la méiose chez un hétérozygote pour une translocation réciproque, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?

Question 43

d. Pourquoi dit-on qu’une translocation mène à la semi-stérilité d’un individu porteur (hétérozygote)?

Question 44

e. Quel type de ségrégation permet d’obtenir des gamètes fertiles (qui donnent des zygotes viables) lors de la méiose I d’une personne hétérozygote pour la translocation?

Question 45

f. Qu’est-ce qu’une translocation Robertsonienne?

Question 46

i. Comment ce type de translocation entre le chromosome 14 et 21 chez les humains peut-il mener à une forme familiale du syndrome de Down?