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MD1 ENDOCRINO - Examen 1 et 2 > Cours 5 : Surrénale (Partie 1) (05/21/18) > Flashcards

Cours 5 : Surrénale (Partie 1) (05/21/18) Flashcards

1
Q

Expliquez l’anatomie des surrénales (5)

A
  • › Artères: supra-rénales
  • › Veines:
    • › Surrénale D (v.c)
    • › Surrénale G (v.r)
  • › Capsule fibreuse
  • › Cortex (90%)
  • › Médulla (10%)
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2
Q

Les surrénales pèsent combien? (Adulte)

A

8-10 g

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3
Q

Les surrénales ressemblent à quoi au TDM abdominale?

A
  • Forme de Y ou V inversé
  • « accent circonflexe »
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4
Q

Quelle est l’origine des surrénales? (2)

A
  • Cortex: Mésoderme
  • Médulla: Ectoderme
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5
Q

Expliquez : Développement fœtal des surrénales (3)

A
  • 5e semaine: naissance des cellules endocrines
  • 6e semaine: début de la stéroïdogénèse
  • 8e semaine: envahissement du cortex par les cellules de la crête neurale sympathique pour former la médulla
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6
Q

Nommez les 3 zones de la cortico-surrénale

A
  • Zona Glomerulosa :
  • Zona Fasciculata:
  • Zona Reticularis
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7
Q

Nommez les hormones sécrétés des surrénales (4)

A

Cortico-surrénale

  • Zona Glomerulosa : Aldostérone (minéralocorticoïde)
  • Zona Fasciculata : Cortisol (glucocorticoïde)
  • Zona Reticularis : Androgènes + cortisol

Médullo-surrénale : Catécholamines

« Salty, Sweety, Sexy… The deeper the better »

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8
Q

Expliquez : Régulation de l’axe corticotrope

A
  • Stimulation du CRH
    • ›Cycle nycthéméral (circadien)
    • › Stress
      • › Maladie, Fièvre
      • › Trauma, Choc, Douleur
      • › Hypoglycémie, etc.
  • Stimulation de l’ACTH
    • › CRH
    • › AVP (rôle = ?)
  • Boucle de rétroaction négative
    • › Cortisol inhibe CRH et ACTH
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9
Q

Expliquez : Cycle Nycthéméral du cortisol

A
  • › Sécrétion pulsatile du CRH à ACTH
  • › Cortisol:
    • › Maximum vers 4-8h
    • › Diminution en journée
    • › Nadir vers minuit
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10
Q

Expliquez : Biosynthèse de l’ACTH

A
  • › Hormone polypeptidique
  • › Cellules corticotropes hypophyse antérieure
  • › Généré par le clivage de la POMC (pro-opio-mélanocortine)
  • › Rôles de la POMC
    • › Corticotrope: ACTH
    • › Opioïde: Endorphines
    • › Mélanotrope: MSH
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11
Q

Nommez les étapes entre ACTH et la synthèse des hormones stéroïdiennes (5)

A
  • › Récepteur couplé aux protéines G
  • › Adénylate cyclase / AMPc
  • › Protéine Kinase A
  • › Activation de STAR (steroid acute regulatory peptide
  • › Synthèse des hormones stéroïdiennes de la corticosurrénale
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12
Q

Expliquez : Stéroïdogénèse des hormones cortico-surrénaliennes (6)

A
  • › Cholestérol = matrice commune
  • › Activation de la StAR par l’ACTH
  • › Transport du cholestérol vers la paroi interne mitochondriale
  • › Modifications enzymatiques par des enzymes de la famille du cytochrome P 450 oxygénase (CYP)
  • ›Étape limitante = conversion du cholestérol en pregnenolone (p450scc)
  • Chaque zone du cortex possède les enzymes spécifiques à la formation de son hormone
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13
Q

Quel est le pourcentage de cortisol qui est : libre, lié à la CBG et lié à l’albumine?

A
  • › 10% Libre
  • › 75% lié à la CBG
  • › 15% lié à l’albumine
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14
Q

Vrai ou Faux

› Le cortisol lié est actif

A

faux

› Le cortisol lié est inactif

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15
Q

› 95% du cortisol est conjugué où?

A

au foie

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16
Q

Le cortisol libre et conjugé sont éliminés où?

A

› Élimination du cortisol libre et conjugué dans les urines

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17
Q

Nommez les › condition augmentant les taux de CBG (3)

A
  • › Estrogènes, CO
  • › Grossesse
  • › Hyperthyroïdie
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18
Q

Nommez les conditions diminuant les taux de CBG

A
  • › Insuffisance hépatique
  • › Syndrome néphrotique
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19
Q

Décrire : Cortisol sérique (4)

A

Cortisol sérique = cortisol total

  • › Max 6-8h, Min à 24h
  • › Plusieurs pics, donc imprécis
  • › Affecté par les taux de CBG
  • Utile au dépistage d’insuffisance surrénalienne si bas le matin
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20
Q

Décrire : Cortisol urinaire (3)

A

Cortisol urinaire = libre:

  • › Non affecté par taux de CGB
  • › Permet d’évaluer la production sur 24h (collecte)
  • › Utile pour évaluer l’hypercorticisme
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21
Q

Le cortisol salivaire (libre) est utile pour quoi?

A

› Utile pour dépister excès de cortisol si élevé à minuit

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22
Q

Décrire : Test de suppression à la dexaméthasone

A
  • Tests dynamiques cortisol
  • › Dexaméthasone donnée à 23h la veille
  • › Vérifie la boucle de contre-régulation (Inhibe CRH/ACTH)
  • › Dexa n’est pas dosée dans la cortisolémie
  • › Le cortisol mesuré est endogène
  • › Réponse Normale = cortisol à 8h AM bas (< 50)
  • › Utile pour dépister l’hypercorticisme
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23
Q

Expliquez et nommez les tests de stimulation pour le cortisol (tests dynamiques cortisol)

A
  • › Hypoglycémie à l’insuline:
    • › Glycémie <2.2 = stress
    • › vérifie l’axe au niveau tertiaire et secondaire (CRH, ACTH)
  • › Test au CRH:
    • › Injection de CRH
    • › Vérifie axe au niveau secondaire (ACTH)
  • › Stimulation au cortrosyn
    • › Injection d’ACTH synthétique
    • › Vérifie l’axe au niveau primaire (surrénale)
  • › Réponse normal implique généralement cortisol >500
  • › Utile pour confirmer une insuffisance de l’axe corticotrope
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24
Q

Décrire : Récepteurs Glucocorticoïdes (GR) (6)

A
  • › Récepteur stéroïdien
  • › Liaison Intracytoplasmique
  • › Migration vers le noyau
  • › Activation de la transcription de gènes
  • › Virtuellement dans tous les types cellulaires
  • › Responsable de la majorité des effets du cortisol
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25
Q

Décrire : Récepteurs Minéralocorticoïdes (MR) (6)

A
  • › Lie Aldostérone et DOC
  • › Lie le cortisol avec une moindre affinité
  • › Récepteur stéroïdien
  • › Action principalement rénale
  • › Effets possible cellules endothéliales et cardiaques
  • › Effets: Rétention hydro-sodée et excrétion du K+
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26
Q

Décrivez : Shunt cortisol-cortisone

A
  • Conversion du cortisol actif en cortisone inactive par la 11B-HSD dans le rein: protection des MR rénaux
  • Permet l’action de l’aldostérone indépendante du cortisol
  • Ce mécanisme peut être dépassé en situation pathologique
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27
Q

Nommez les effets physiologiques du cortisol (9)

A

Hormone de STRESS

  • › Maladie
  • › Hypoglycémie
  • › Jeune et épargne énergétique
  • › Hypovolémie
  • › Trauma

EFFETS généraux:

  • › Cataboliques > anaboliques
  • › Suppression générale des autres hormones
  • › Anti-inflammatoire et immunosuppresseur
  • › Hypertension (via MR)
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28
Q
A
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29
Q

Nommez les principaux effets métaboliques du cortisol sur les glucides (4)

A
  • ⬆️Néoglucogenèse (foie)
  • ⬆️Synthèse de glycogène (foie)
  • ⬆️Résistance insuline (foie, muscles, adipocytes)
  • ⬆️Glycémie
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30
Q

Nommez les principaux effets métaboliques du cortisol sur les lipides (2)

A
  • ⬆️Lipolyse
    • › Glycérol, ac. gras libres
  • ⬆️Adipogénèse viscérale
    • › Résistance insuline
    • › Gain pondéral
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31
Q

Nommez les effets cardiaques du cortisol (3)

A
  • ⬆️Débit cardiaque
  • ⬆️Résistance périphérique
  • ⬆️Activité/régulation Récepteurs adrénergiques
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32
Q

Nommez les effets rénaux du cortisol (4)

A
  • › Principalement via MR
  • › Rétention Na+
  • › Rétention H2O
  • › Hypokaliémie
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33
Q

Nommez les effets cutanés du cortisol (2) et les conséquences (4)

A
  • Effet catabolique:
    • ⬇️Activité des Fibroblastes
    • ⬇️Collagène et tissu conjonctif
  • Conséquences:
    • › Peau mince
    • › Ecchymoses
    • ⬇️Cicatrisation / guérison
    • Vergetures pourpres
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34
Q

Nommez les effets osseux du cortisol (5) et les conséquences (3)

A
  • ⬇️Absorption intestinale du Ca++
  • ⬇️Réabsorption rénale du Ca++
  • ⬆️PTH
  • ⬆️Ostéoclastes
  • ⬇️Ostéoblastes

Conséquences :

  • › Résorption osseuse
  • › Modification de la micro-architecture osseuse
  • › Ostéoporose et Fractures pathologiques
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35
Q

Nommez les effets du cortisol sur la formule sanguine (3)

A
  • ⬆️ Hématopoïèse
  • ⬆️Leucocytes (PMN)
  • Relâche moelle osseuse
  • Démargination
  • Survie
  • ⬇️Monocytes, lymphocytes, éosinophiles
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36
Q

Nommez les effets du cortisol : Anti-inflammatoire (1)

A

⬇️Cytokines et médiateurs pro-inflammatoires (IL-1, PGs)

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37
Q

Nommez les effets du cortisol : Immunosuppresseur (2)

A
  • ⬇️Immunité cellulaire
  • ⬇️Immunité humorale
    • ⬇️anticorps
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38
Q

Nommez les effets du cortisol sur l’axe somatorope (2) ainsi que les conséquences (2)

A
  • ⬇️ GHRH, GH
  • ⬇️ IGF-1 (foie)
  • Conséquence :
    • Diminue croissance
    • Augmente obésité tronculaire
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39
Q

Nommez les conséquences de l’hypogonadisme (3) (secondaire à l’effet du cortisol sur l’Axe gonadotrope)

A
  • Diminue Libido / fct. érectile
  • › Gynécomastie
  • › Oligo/aménorhée
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40
Q

Nommez les effets du cortisol sur l’axe thyréotrope (3)

A
  • ⬇️ TRH, TSH
  • ⬇️ T4 –> T3
  • HypoT4 biochimique et non clinique
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41
Q

Nommez les effets du cortisol sur SNC/Psy (7)

A
  • › Anxiété
  • › Insomnie (REM)
  • › Labilité émotionnelle
  • › Dépression
  • › Euphorie
  • › Psychose
  • ⬇️ Fonctions cognitives
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42
Q

Nommez les effets du cortisol sur ophtalmo (3)

A
  • Cataractes
  • › Pression intra-occulaire
  • › Choriorétinopathie
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43
Q

Nommez les effets du cortisol sur gastro (1)

A

⬇️ Protection gastrique?

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44
Q

Nommez les effets du cortisol sur l’axe gonadotrope (2) ainsi que les conséquences (3)

A
  • ⬇️ GnRH, FSH/LH
  • ⬇️Testo/E2
  • Conséquences :
    • diminue croissance
    • Augmente obésité tronculaire
    • Hypogonadisme
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45
Q

Expliquez : Physiologie des androgènes surrénaliens (4)

A
  • › Régulation également via l’ACTH – rôle?
  • › Synthèse majeure à la zone réticulaire
  • › DHEA et androstènedione = androgènes faibles transformés en testo en périphérie
  • › DHEA-S produit circulant stable des androgènes
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46
Q

Quel est le pourcentage d’androgènes liés à SHBH, liés à l’albumine et libres?

A

Androgènes circulants:

  • › 60% liés à SHBG
  • › 38% liés à albumine
  • › < 2% libres
47
Q

Nommez les sources d’erreurs dosage des androgènes (2)

A
  • › Heure du dosage (AM)
  • › Phase ovulatoire
48
Q

Nommez les effets biologiques des androgènes surrénaliens chez l’HOMME (2)

A
  • › < 5% des effets androgéniques
  • › Excès = effet négligeable sauf chez l’enfant (puberté précoce)
49
Q

Nommez les effets biologiques des androgènes surrénaliens chez la FEMME (2)

A
  • › Contribution importante aux effets androgéniques
    • › 70% des effets en phase folliculaire
    • › 40% des effets en phase ovulatoire car é production d’origine ovarienne
  • Excès = Hirsutisme, oligo/ aménorhée, virilisation, année
50
Q

Quelle est la régulation princiaple et secondaire de l’aldostérone?

A
  • › Régulation principale = Angiotensine II et K+
  • › Régulation secondaire = ACTH
51
Q

La synthèse de l’aldostérone se fait où?

A

Synthèse: Zona glomérulosa (aldostérone synthase)

52
Q

Le SRAA est stimulé par quoi?

A

Hypotension

53
Q

L’aldostérone agit sur quelles récepteurs?

A
  • › Agit via le Récepteur Minéralocorticoïde des tubules distaux rénaux
    • › Augmente Réabsorption de Na+ et H2O
    • › Diminue réabsorption de K+
54
Q

Quel est le pourcentage d’aldostérone lié au CBG et libre?

A
  • › Circulation (hormone la plus libre)
    • › Faiblement lié au CBG
    • › Aldostérone libre (30-50%)
55
Q

Vrai ou Faux

› Aldo et DOC possèdent affinité semblables MR

A

Vrai

56
Q

L’aldostérone est éliminé où?

A

› Éliminé dans les urines (métabolites et aldo libre)

57
Q

Quelle est la demi-vie de l’aldostérone?

A

› Demi-vie courte de 15-20min (dégradé au foie)

58
Q

Comment doser l’aldostérone? (2)

A
  • › Aldostérone sérique: on doit mesurer la rénine et exprimer en ratio pour normaliser
  • › Aldo urinaire 24h
59
Q

Le dosage de l’aldostérone est utile pour quoi?

A

› Utile pour dépister excès

60
Q

Expliquez : › Test dynamiques (suppression) pour le dosage de l’aldostérone (3)

A
  • › Surcharge en sel: supprime aldo urinaire et sérique
  • › Captopril: inhibe SRA – diminue aldostérone
  • › Cathétérisme surrénale: évalue la latéralisation de la sécrétion d’aldostérone (hyperaldo)
61
Q

Expliquez : Embryogenèse de la médulla

A
62
Q

Expliquez : Biosynthèse des catécholamines

A
63
Q

Quel est le principal régulateur des catécholamines?

A

Système nerveux sympathique (SNS)

64
Q

Quel est le précurseur commun des catécholamines? (1)

A

Tyrosine

65
Q

La conversion de la noradrénaline en adrénaline se fait via quoi?

A

Adrénaline via la PNMT (principalement cellules chromaffines surrénales)

66
Q

Expliquez : Stockage des catécholamines

A

› Stockage en granules: Chromogranines

67
Q

Qu’est-ce qui induit la dréganulation des catécholamines?

A

Stress

68
Q

Expliquez : Circulation des catécholamines

A

› Circulation: faiblement lié à l’albumine

69
Q

Expliquez : Demi-vie des catécholamines

A

› Demi-vie très courte en circulation (métabolisé au foie) et intra- cellulaire (COMT et MAO)

70
Q

Les catécholamines se font excréter coment?

A

› Excrétion urinaire des catécholamines et métabolites

71
Q

Expliquez le dosage des catécholamines

A

› Dosage: collecte urinaire 24h

72
Q

Nommez les effets des catécholamines

A
  • Régulation de la TA
  • › Contre-régulation hypoglycémie
    • Glycogénolyse (foie, muscle)
    • › Néoglucogenèse (foie)
    • › Lipolyse (adipocytes)
73
Q

Les effets des catécholamines se font via quels récepteurs?

A
  • › Effets via récepteurs adrénergiques
    • › Alpha 1-2: NorAd > Ad > D
    • › Beta 1: Ad = NorAd, D
    • Beta 2 : Ad >>> NorAd
    • Delta 1 : Dopamine
74
Q

Nommez les symptômes d’une insuffisance surrénalienne : Causes mixtes (3)

A
  • › Fatigue, faiblesse
  • › Nausées/vomissements
  • › Douleurs abdominales
75
Q

Nommez les symptômes d’une insuffisance surrénalienne : Déficit Glucocorticoïdes (2)

A
  • › Hypoglycémies
  • › Anorexie
76
Q

Nommez les symptômes d’une insuffisance surrénalienne : Déficit Minéralocorticoïdes (2)

A
  • › Hypotension/ choc/ orthostatisme
  • › « Salt craving »
77
Q

Nommez les symptômes d’une insuffisance surrénalienne :Déficit androgènes (femme) (2)

A
  • ⬇️Pilosité pubienne/axillaire
  • ⬇️ Libido
78
Q

Nommez les signes cliniques de l’insuffisance surrénalienne (11)

A
  • › Anorexie (Pds)
  • › Hyperthermie
  • › Tachycardie,
  • › Hypotension, HTO
  • › Hyperpigmentation cutanée (IS primaire)
  • › Plis cutanés, ongles
  • › Gencives, genoux
  • › Cicatrices
  • Zones exposées au soleil
  • › Faiblesse musculaire généralisée
  • › Douleur abdominale
79
Q

Nommez les grand principes du traitement du choc surrénalien (5)

A
  • › Réplétion volémique:
    • › NACL 0,9% (intravasculaire)
  • › Corticothérapie
    • › Solucortef 100mg iv (100mg/m2 péd.)
    • › 50mg iv q.6-8h ensuite
  • › Correction hypoglycémie
    • › Dextrose iv si requis
  • › Traitement de l’hyperkaliémie
    • › Effet minéralocorticoïde du Solucortef
    • › Éviter solutés avec K+
  • › Traitement chronique lorsque situation stabilisée
80
Q

Expliquez : Traitement chronique de l’insuffisance surrénalienne

A
  • › Remplacement glucocorticoïdienne
  • › Ex: Cortef 15mg AM et 10mg PM
  • › Réplétion minéralocorticoïdienne
  • › Ex: Florinef 0,1 mg po AM
  • › Lorsque requise
  • › Bracelet médic-alert
  • › Enseignement
  • › ⬆️ Doses 2-3x si Fièvre ou maladie grave x24-48h
  • Consulter urgence si vomissements empêchent la prise de médication (donner iv)
81
Q

Quelle est l’évaluation biochimique initiale de l’insuffisance surrénalienne (5)

A
  • › Cortisol sérique
  • › N >200-250 (8h AM!)
  • >500 généralement en situation de stress
  • › Ions, gaz artériel
  • › Hyponatrémie
  • › Hyperkaliémie
  • › Acidose métabolique
  • › Glycémie
  • › ACTH (sur glace!)
    • Distinguer causes primaires de centrales
  • Anticorps:
    • › Anti-surrénales
    • Anti-21-hydroxylases
82
Q

Nommez les tests dynamiques (confirmation) pour l’inssufissance surrénalienne (2)

A
  • Cortrosyn 250mcg iv (test le plus pratique)
    • › Cortisol sérique à 0, 30, 60 min
    • › Cortisol < 500 nmol/L indique atteinte primaire
    • › Une cause secondaire/tertiaire ne peut être exclue si récente (surrénales encore intactes, ou déficit partiel en ACTH)
  • Hypoglycémie à l’insuline (« Gold standard »)
    • › Vérifie intégrité de l’axe au complet
    • › Glycémie < 2.5 mmol/L requise via injection insuline R iv
    • › Cortisol N < 500 nmol/L indique atteinte de l’axe
    • › Risque convulsions, MCAS, etc.
83
Q

Étiologies de l’insuffisance surrénalienne primaire : Destructive (4)

A
  • Auto-immune (Maladie d’Addison)
  • Syndromes polyglandulaires auto-immun (APS)
  • Adrénoleucodystrophie
  • Autres causes destructives
    • › Thromboembolique
    • › Hémorragique
    • › Infectieux (TB)
    • › Néoplasique
    • › Infiltratif
84
Q

Étiologies de l’insuffisance surrénalienne primaire : Trouble de synthèse (2)

A
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
    • (Bloc 21-hydroxylase)
  • Médicamenteux
  • Autres causes anomalies de synthèse et résistances
    • › Résistance au cortisol
    • › Déficience familiale en glucocorticoïdes
    • › Hypoplasie Congénitale
85
Q

Décrire : Maladie d’Addison (5)

A
  • Ins. Surrénalienne auto-immune
  • › Cause la plus fréquente d’IS primaire
  • › 1/15-25000 cas
  • › 3 Femmes pour 1 Homme
  • › Diagnostique jeune adulte (30-40ans)
86
Q

Expliquez la physiopathologie de la Maladie d’Addison (4)

A
  • › Destruction cortex surrénalien par des anticorps (anti-21-hydroxylase)
  • › Sx lorsque >90% destruction
  • › Souvent précipité par trauma, infection
  • › Déficit glucocorticoïdien précède souvent le minéralocorticoïdien
87
Q

Décrire : Syndromes polyglandulaires auto-immuns (APS) (3)

A
  • › Association de plusieurs pathologies endocrines auto-immunes
  • › Manifestations auto- immunes non endocriniennes
  • › Les différentes atteintes peuvent survenir sur plusieurs années
88
Q

Que signifie : APECED

A
  • APS type 1
  • (Autoimmune PolyEndocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy)
89
Q

Expliquez la pathophysiologie : APS type 1 (APECED) (3)

A
  • › Mutation dans le gène AIRE (auto-immune regulatory element)
  • › Autosomal récessif
  • › Débute tôt dans l’enfance (<10ans)
90
Q

Quelle est la triade classique de l’APS type 1?

A
  • › Candidiase mucocutanée chronique
  • › Hypoparathyroïdie
  • Maladie d’Addison
91
Q

Nommez les autres manifestations endocrines de l’APS type 1 (4)

A
  • › Insuffisance ovarienne (50%)›
  • Hypothyroïdie (<10%)
  • › Diabète type 1 (<5%)
  • › Hypophysite (<1%)
92
Q

Nommez les autres manifestations auto-immunes de l’APS type 1 (6)

A
  • › Alopécie
  • Hépatite
  • vitiligo,
  • anémie pernicieuse
  • dysplasie ongles
  • kératoconjonctivites
93
Q

Expliquez la pathophysiologie de l’APS-2 (Syndrome de Schmidt) (4)

A
  • › Étiologie polygénique (HLA)
  • › F > H
  • › Dx adolescence/adulte
  • › Type d’APS le plus fréquent
94
Q

Quelle est la triade classique de l’APS-2?

A
  • › Addison
  • › Hypothyroïdie
  • › Diabète type 1
95
Q

Nommez les autres manifestations endocrines de l’APS-2 (2)

A
  • › Ins. Ovarienne (<50%)
  • › Hypoparathyroïdie (rare)
96
Q

Nommez les autres manifestations auto-immune de l’APS-2 (6)

A
  • Vitiligo (4%)
  • Anémie pernicieuse
  • myasténie grave
  • PTI
  • Sjögren
  • arthrite rhumatoïde (<1%)
97
Q

Décrire : Adrénoleucodystrophie

A
  • › Maladie dégénérative substance blanche (Démyélinisation)
  • › Mutation liée à l’X
  • › Incidence 1/25000 hommes
  • › 2e cause d’insuffisance surrénalienne primaire chez l’homme
98
Q

Expliquez le mécanisme de l’adrénoleucodystrophie (2)

A
  • › B-oxydation déficiente
  • Accumulation de longues chaînes d’acides gras (VLCFAs) toxiques
    • SNC, surrénales, testicules, foie
99
Q

Quelle est la présentation clinique de l’adrénoleucodystrophie? (6)

A
  • › 30% présentent une atteinte surrénalienne avant symptômes neurologiques
  • Dépistage requis chez tout jeune homme présentant une ISP
    • › Dépistage génétique
    • › Accumulation de chaînes C26:0 surrénales

Spectre très variable:

  • › Asymptomatique
  • › Addison seul
  • Adrénomyéloneuropathie (>3e décennie)
  • › Tr. Équilibre
  • › Déficit cognitif progressif
  • › Forme infantile sévère
  • › Paraplégie
  • › Cécité, surdité
100
Q

Nommez les autres causes destructives d’ISP (6)

A
  • › Thrombose veine surrénalienne
  • › Hémorragie
  • › Trauma, chirurgie
  • › Infectieux
    • › Tuberculose (1ere cause d’ISP avant 1950)
    • › CMV, VIH
    • › Histoplasmose, coccidioidomycose
  • › Néo – métastases:
    • › Sein, poumon, GI, rein
  • Infiltration
    • Amyloïdose
    • Hémochromatose
    • Sarcoïdose
101
Q

Décrire : Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) (5)

A
  • › Maladie génétique autosomale récessive
  • › Défaut de synthèse cortico-surrénalien
  • › Mutation inactivant la 21-Hydroxylase (>90% cas)
    • ›⬆️synthèse cortisol et aldostérone
    • › Accumulation du précurseur 17-OH-Progestérone
    • ⬆️synthèse des androgènes par refoulement
  • › Augmentation de l’ACTH
  • › Hyperplasie des surrénales secondairement
102
Q

Nommez les formes d’Hyperplasie congénitale des surrénales (3)

A
  • › Classique - Salt wasting (80%)
  • › Classique - simple virilisante (20%)
  • › Non-classique (Tardive)
103
Q

Décrire : Forme classique (salt wasting) d’hyperplasie congénitales des surrénales (4)

A
  • › Naissance
  • › Crise surrénalienne
  • › hypoNa+, hyperK+, acidose, déshydratation
  • › Ambiguité sexuelle (F)
104
Q

Décrire : Forme classique (virilisante) d’hyperplasie congénitales des surrénales (4)

A
  • Enfance
  • › Pas de crise surrénalienne
  • › Virilisation, croissance rapide
  • › Ambiguïté sexuelle possible (F)
105
Q

Décrire : Forme non-classique (Tardive) d’hyperplasie congénitales des surrénales (3)

A
  • › (F) Adolescence et vie adulte
  • › oligoaménorhée, hirsutisme, infertilité
  • › Voir cours sur l’ovaire
106
Q

Expliquez le diagnostic de CAH (3)

A
  • › Clinique (naissance, enfance)
    • › Ambiguïté sexuelle
    • › Crise surrénalienne
    • › Virilisation, hirsutisme
  • › Laboratoire
    • › 17-OH-Progestérone élevée
    • › Cortisol bas ou cortrosyn sous-optimal
    • › DHEA-S, androstènedione
    • › Rénine, aldostérone
    • › Recherche mutations génétiques (dépistage)
  • › Imagerie
    • › Surrénales taille augmentées
107
Q

Expliquez le traitement de la CAH

A
  • › Selon la sévérité du blocage, remplacement
    • › Glucocorticoïdes à diminue ACTH (androgènes)
    • › Minéralocorticoïdes
108
Q

Nommez les autres causes d’anomalie synthèse corticostéroïdes et résistances (3)

A
  • Médication
  • Déficit familial en GC
  • Résistance cortisol
109
Q

Expliquez comment la médication peut causer des anomalies synthèse corticostéroïdes et résistances

A
  • Inhibe synthèse:
  • › antifungiques (kétoconazole)
  • Métabolisme:
    • › anticonvulsivants
  • Antagoniste du Rc
    • › Spironolactone (MR)
110
Q

Décrire : Déficit familial en GC (4)

›

A
  • Autosomal récessif, rare
  • › Résistance au Rc ACTH
  • › Hypocorticisme primaire
  • › Déficit MC rare (<25%)
111
Q

Décrire : Résistance cortisol (4)

A
  • › Résistance centrale au cortisol
  • › ⬆️ CRH et ACTH
  • › › ⬆️ cortisol circulant
  • › Généralement asymptomatique
112
Q

Nommez les causes d’nsuffisance surrénalienne secondaire et tertiaire (9)

A
  • › Tumeurs SNC
    • › Macroadénome
    • › Craniopharyngiome
    • › Dysgerminome, méningiome, gliome
  • › Radiothérapie
  • › Infiltration Hypophysaire
    • › Sarcoïdose, Histiocytose
    • › Hémochromatose
  • › Corticothérapie (1ère cause!)
    • › Po, iv, inhalé, topique ou dépôt
  • › Inflammatoire
    • › Hypophysite lymphocytaire
  • › Vasculaire/hémorragique
    • › Apoplexie
    • › AVC thalamique
  • › Trauma, Fx plancher sphénoïde
  • › Infectieux (TB)
  • › Congénitale
    • › Dysplasie septo-optique
    • › Anomalies ligne médiane
    • › Déficits congénitaux isolés ou multiples (t-pit, prop-1)
113
Q

Nommez les effets de la corticothérapie chronique (7)

A
  • › Rétroaction négative au niveau central
  • › Perte de la sensibilité au CRH et à l’ACTH
  • › Atrophie surrénalienne
  • › Cause IS centrale entraîne une cause primaire à long terme
  • › Généralement >3 mois mais possible si >3 semaines
  • › Sevrage nécessaire
  • › Autres effets secondaires à surveiller:
    • › Ostéoporose
    • › Dyspepsie, ulcus
    • › Gain poids
    • › Dysglycémie
114
Q

Comment diagnostiquer IS centrale (2aire et 3aire) (4)

A
  • Caractéristiques
    • › Déficit GC isolé
    • › Déficit MC absent (SRAA fonctionnel!)
    • › Hyperpigmentation absente
  • Bilans
    • › Cortisol Bas/N-bas
    • › ACTH bas
    • › Absence de réponse à Hypoglycémie insuline
      • › Cortrosyn peut être normal (si récent) ou anormal (atrophie)
  • › Rechercher prise de corticostéroïdes toutes formes confondues!
  • › Une IS centrale se mérite généralement une imagerie:
    • › IRM hypophyse
    • › IRM/TDM cérébrale

MD1 ENDOCRINO - Examen 1 et 2 (12 decks)

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