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Troubles mentaux graves > cours 3 génétiques > Flashcards

cours 3 génétiques Flashcards

1
Q

Comment savons-nous que la génétique est pertinente dans la compréhension de l’étiologie des TMG? (3)

A
  • Le facteur le plus reconnu en terme de risque de développer un TMG est l’histoire familiale (génétiquement transmissible, mais d’autres cas moins clairs/ne sont pas des facteurs causaux, mais augmentent la probabilité)
  • Multiples études familiales, de jumeaux, et d’adoption.
  • Études récentes suggèrent que les gènes augmentent la vulnérabilité à développer un TMG.
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2
Q

Qu’est-ce que l’eugénisme?

A

Autrefois vue comme une science afin d’améliorer les naissances alors qu’ils forçaient à la stérilisation (provient du Darwinisme et s’inquiète qu’il n’y ait plus de sélection naturelle-désir de faire une «chirurgie sociale»). Le but étant d’éliminer les coûts sociaux liés aux crimes et à la pauvreté. Les études sur les troubles mentaux graves sur la génétique proviennent initialement de l’eugénisme cela a toutefois permis de pousser un peu plus l’intérêt sur les troubles mentaux plus communs au sein des familles

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3
Q

Quel est le but des études de jumeaux?

A

De comparer la concordance de TMG entre les jumeaux monozygotes et dizygotes. Si la transmission du trouble est entièrement génétique, le pourcentage de concordance serait de 100% pour MZ et 50% pour DZ.

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4
Q

Quels sont les 4 troubles mentaux avec la plus forte concordance génétique?

A

1-TOC (MZ: 80%/ DZ: 40%)
2-trouble bipolaire (MZ: 70%, DZ: 20%)
3-Schizophrénie (MZ: 50%, DZ: 20%)
4- Alcoolisme (MZ: 50%, DZ: 30%)

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5
Q

Quelles sont les études d’adoptées? (but)

A

Le but est de comparer le pourcentage d’un TMG auprès des enfants adoptés dont on sait qu’au moins un parent biologique avait un TMG, et ceux dont les parents biologiques n’avaient pas de TMG.

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6
Q

Quelles sont les études de familles d’adoptées?

A

Le but est de regarder de manière prospective les parents biologiques et adoptifs des adoptés ayant développé un TMG. (les parents adoptifs pourraient aussi avoir des problèmes, est-ce que les enfants sont élevés dans des familles avec des parents qui ont des TMG?)

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7
Q

Vrai ou Faux: Les gènes causent la schizophrénie?

A

Faux. Les gènes contribuent de manière importante à l’étiologie des TMG, MAIS ne causent pas (c’est un élément de risque et doit avoir une interaction) les TMG à eux seuls.

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8
Q

Quel est le (%) de l’héritabilité/environnementabilité de la schizophrénie, le trouble bipolaire, la dépression majeure et le trouble panique?

A

la schizophrénie: H 60-80%/ E 20-40
le trouble bipolaire: H 70-85/ E 15-30%
la dépression majeure: H 30-40%/ E 60-70
le trouble panique: H 35-46%/ E 54-65%

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9
Q

Dans l’exemple donné du vase, qu’essaie-t-on d’expliquer? (facteur génétique vs facteur environnemental)

A

Les troubles mentaux sembleraient surgir d’une combinaison de mutations de plus d’un gène et de facteurs de vulnérabilité liés à l’environnement.
- Certaines personnes peuvent naitre avec les vases déjà assez pleins donc cela en prend moins (moins de facteurs environnementaux ou à risques) pour que le vase déborde. Très grande variabilité inter-individuelle par rapport à la sensibilité génétique ou aux circonstances environnementales.

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10
Q

La schizophrénie est présente dans 1% de la population générale. Ce pourcentage augmente de combien si un jumeau monozygote a la schizophrénie?

A

De 40-50%

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11
Q

La schizophrénie est présente dans 1% de la population générale. Ce pourcentage augmente de combien si un jumeau dizygote a la schizophrénie?

A

10-18%

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12
Q

La schizophrénie est présente dans 1% de la population générale. Ce pourcentage augmente de combien si un frère/soeur a la schizophrénie?

A

8-14%

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13
Q

Vrai ou Fraux: les risques de schizophrénie ont un effet cumulatif, c’est-à-dire que plus il y a du monde dans notre entourage qui a la schizophrénie et plus on a des chances de la développer aussi.

A

Vrai. Ce n’est pas une addition simple.

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14
Q

Vrai ou Faux: le trouble bipolaire a une moins grande contribution que la schizophrénie au point de vue de son héritabilité

A

Faux. Pour les jumeaux monozygotes, la contribution d’héritabilité pour le trouble bipolaire est de 70%. Si les deux parents le sont, les risques tombent à 50%.

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15
Q

Qu’est-ce qui ferait en sorte que certains troubles mentaux persistent dans le temps?

A

la mutation génétique

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16
Q

Quels sont des exemples de risques environnementaux?

A
  • complications obstétriques (2-4 fois/grossesse)
  • drogues (2)
  • naissance en hiver (1.1-2)
  • vie urbaine (2-3)
  • immigration (4-10)
  • Intimidation, trauma (2-3)
  • Blessures à la tête (2)
  • Événements stressants
  • Virus
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17
Q

Les facteurs environnementaux et les facteurs génétiques causent les troubles mentaux.

A

Faux. Ils augmentent la susceptibilité ou la prédisposition

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18
Q

Vrai ou Faux: l’étude de “linkage” est l’étude d’un gène responsable d’un trouble mentaux

A

Faux. C’est l’étude des régions du chromosome qui sont transmises ensemble, avec la maladie, d’une génération à l’autre (ce n’est pas un seul gène). Plusieurs facteurs génétiques (hétérogénéité) sont liés au même phénotype (symptômes de Sz)

19
Q

Vrai ou Faux: Plusieurs facteurs génétiques peuvent être liés au même phénotype ou symptôme

A

Vrai. Ex: on n’a pas le gène de l’hallucination

20
Q

Qu’est-ce que la pléitropie?

A

un même gène pourrait être responsable de plusieurs phénotypes-expression du gène/un même gène peut être lié à plusieurs symptômes (ex plusieurs symptômes dans la Sz)
-Puis, une mutation dans un gène touchant à plusieurs phénotypes peut donner des symptômes que la Sz chez certains alors que chez d’autres le gène est transmis, mais parce qu’il n’a pas eu de mutation, il n’y a pas de symptômes

21
Q

Qu’est-ce que la pénétration incomplète?

A

Plusieurs personnes peuvent être porteurs des gènes sans avoir les phénotypes (pas de Sz)-bagage génétique, porteur sans le savoir

22
Q

Quelles sont les études d’association?

A

la fréquence des mutations dans les gènes potentiellement ‘candidats’ (les gènes ciblés) sont testés dans des populations cibles et contrôles, donc les gènes qui sont impliqués dans les processus centraux et fort probablement liés à la psychose.

23
Q

Quelle est la sélection mutation polygénique?

A

Malgré que le taux de fertilité est plus faible et que les TMG sont mal adaptés, mais il y a aussi ceux qui sont porteurs qui n’ont pas de TMG et qui vont transmettre, donc va devenir plus important pour la génération suivante-multiplication des gènes impliqués
-Soutenu par les études sur le trauma, la comorbidité, la consanguinité, et l’âge parternel…

24
Q

Quand est-ce que les risques de schizophrénie augmentent à cause de l’âge du père?

A

Après 50 ans, sans avoir de bagage génétique porteur de schizophrénie, le risque de schizophrénie est de 1/47 soit d’avoir transmis une mutation génétique.

25
Q

Quels sont les rôles du gène NRG1? (3)

A
  • Rôle dans la myélination? Hypothèse d’un gène lié à la myélination: elle ne se ferait pas bien, donc trop de connexions coupées et qui ne se transmettraient pas bien
  • Rôle dans la stabilité synaptique? Entre les synapses
  • Rôle dans la neurotransmission glutaminergique?
26
Q

Quels sont les rôles du gène DTNBP1? (2)

A
  • Rôle dans la structure et fonctionnement de la synapse?

- Rôle dans la neurotransmission glutaminergique?

27
Q

Vrai ou Faux: le gène DTNBP1 joue un rôle dans la stabilité synaptique?

A

Faux. C’est dans la structure et le fonctionnement de la synapse

28
Q

Quels sont les rôles du gène RGS4? (2)

A
  • Rôle dans la modulation dopaminergique?

- Rôle dans la neurotransmission glutaminergique?

29
Q

Quel est le rôle du gène G72/DAAO? (1)

A

Module indirectement les récepteurs NMDA(N-methyl d-aspartate)?

30
Q

Quels sont les rôles du gène C4?

A

-Rôle dans l’élagage (pruning) – l’enlèvement/élimination de certaines synapses et de pathogènes durant le développement qui ne se feraient pas correctement et mèneraient au développement de la schizophrénie, alzheimer et l’autisme/ pourraient se débarrasser trop rapidement de certaines connexions et donc il y aurait une dégradation trop rapide

31
Q

Quel gène est systématiquement associé à la schizophrénie?

A

Aucun

32
Q

Quelles sont les régions cibles qui sembleraient le plus impliquées dans la schizophrénie?

A
  • Selon une méta-analyse, les régions sur les chromosomes 8p, 13q et 22q sembleraient les plus prometteuses.
  • Aussi chromosome 6 – gène C4 (pour composante complémentaire 4) – lié au système immunitaire.
33
Q

Les 4 gènes impliqués dans la schizophrénie semblent influencer les neurotransmetteurs de glutamate via quels récepteurs?

A

Les récepteurs NMDA

34
Q

Quel est le lien entre le glutamate et la schizophrénie? (ce que les recherches ont trouvées)

A
  • Niveau anormal de glutamate dans le liquide rachidien dans la Sx
  • Les autopsies révèlent une anormalité au niveau des récepteurs glutaminergiques (binding)
  • PCP et la kétamine agissent sur les récepteurs NMDA. (peuvent donner des symptômes de persécution…)
  • Les études animales impliquent aussi des récepteurs NMDA
35
Q

Quel gène démontre une exception à l’hétérogénéité dans les facteurs génétiques de la schizophrénie? C’est-à-dire que la schizophrénie ne serait pas toujours différentes combinaisons de gènes différents et de facteurs environnementaux différents

A

22q11 deletion syndrome (entraine généralement certains traits, besoin d’un seul gène)

36
Q

Quels sont les traits liés au 22q11 deletion syndrome? (7)

A

1) Prononciation nasale/ palais anormal
2) Traits du visage typiques
3) Difficultés d’apprentissage / retard mental
4) Problèmes cardiaques (Trouble mental et problème cardiaque? Pas de lien)
5) Hypocalcémie (débalancement des électrolytes du sang – Ca trop bas)
6) D’autres désordres congénitaux
7) 30X plus de schizophrénie

37
Q

Quand doit-on considérer un syndrôme génétique?

A

-Lorsque la personne présente plusieurs anomalies touchant à plusieurs systèmes
ex: anomalies du palais et problème de santé mentale dans le 22q11 DS.
-La personne présente une combinaison bizarre de problèmes
ex: diabète, perte ouïe, non-réactivité de la pupille à la lumière et problème de santé mentale dans le Syndrome Wolfram.
Permet de reconnaitre ce qui est dû à la génétique et est syndrome métabolique qui permet de cibler rapidement même pendant l’enfance et de prévenir dans certains cas.

38
Q

Pourquoi ne sommes-nous pas encore en mesure d’identifier les personnes à risque?

A
  • Problèmes éthiques…

- Modèle multifactoriel

39
Q

Pourquoi parle-t-on aujourd’hui d’études liées aux endophénotypes plutôt qu’aux diagnostics?

A

Plus simple de trouver un gène lié aux hallucinations qu’à la Sz par exemple, vu le caractère hétérogène du diagnostic

40
Q

Quels sont les pharmacogénomiques?

A

Offrir les traitements les plus probables d’être efficaces selon le design génétique (peut alors déterminer si une personne peut bien répondre ou non à un médicament)

41
Q

Pharmacogénomique: DRD3, CYP1A2, CYP2D6

A

dyskénisie tardive

42
Q

Pharmacogénomique: Leptin, 5HT2c

A

Prise de poids dûe aux antipsychotiques

43
Q

Vrai ou Faux: les femmes ont plus d’effets secondaires aux médicaments.

A

Vrai, car la majorité des médicaments ont été testés sur des animaux mâles

Troubles mentaux graves (12 decks)

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