Cours 1 - Génétique (87-106) Flashcards
Génétique
[du grec genno γεννώ, « donner naissance »]
Science qui étudie l’hérédité et les gènes
Science qui étudie l’hérédité et les gènes
Génétique
Un gène
Programme de fabrication d’une protéine.
Programme de fabrication d’une protéine.
Un gène
Génome
Ensemble des chromosomes et des gènes (d’une espèce, d’un individu). (Wikipédia)
encyclopédie en plusieurs volumes (Notes de cours)
Chromosome
Recueil de plans (ou volume)
Composé de deux bandes d’ADN contenant des milliers de gènes
22 paires (num 1 à 22) + 1 sexuel
Composé de deux bandes d’ADN contenant des milliers de gènes
Chromosome
ADN
L’ADN – Acide désoxyribonucléique - est formé de:
- Colonnes
- Sucre (désoxyribose)
- Phosphate
- Bases azotées
- Adénine-Thymine
- Cytosine-Guanine
Épigénétique
Comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes.
Les mécanismes épigénétiques peuvent être perturbés ou influencés in utero et dans l’enfance:
- La pollution chimique,
- les médicaments et les drogues,
- le vieillissement
- l’alimentation
Comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes.
Épigénétique
Génotype
L’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule sous forme d’ADN.
L’ADN est porté par les chromosomes.
L’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule sous forme d’ADN.
L’ADN est porté par les chromosomes.
Génotype
Phénotype
Caractère observable
- anatomique
- morphologique
- moléculaire
- physiologique
- éthologique
Les grandes différences humaines, sont dues à la variation de seulement 582 gènes (1) sur un total de 30 000.
Caractère observable
- anatomique
- morphologique
- moléculaire
- physiologique
- éthologique
Les grandes différences humaines, sont dues à la variation de seulement 582 gènes (1) sur un total de 30 000.
Phénotype
Endophénotype
Phénotypes intermédiaires
Un gène détermine que je suis gaucher
- (phénotype: ce que l’on voit),
Une caractéristique qui lie le génotype au phénotype
Une façon comportementale de se rapprocher du génotype
- Moins bonnes capacités d’orientation spatiale.
- Difficulté de poursuite visuelle en schizophrénie.
Phénotypes intermédiaires
Un gène détermine que je suis gaucher
- (phénotype: ce que l’on voit),
Une caractéristique qui lie le génotype au phénotype
Une façon comportementale de se rapprocher du génotype
- Moins bonnes capacités d’orientation spatiale.
- Difficulté de poursuite visuelle en schizophrénie.
Endophénotype
Théorie monogénique
Un gène peut causer:
- un dérèglement neuronal
- un désordre psychiatrique
Un gène peut causer:
- un dérèglement neuronal
- un désordre psychiatrique
Théorie monogénique
Modèle endophénotypique
L’expression des gènes amène une dysfonction cérébrale entraînant des problèmes:
- psychiatriques
- comportementaux
- personnalité
- tempérament
L’expression des gènes amène une dysfonction cérébrale entraînant des problèmes:
- psychiatriques
- comportementaux
- personnalité
- tempérament
Modèle endophénotypique
Mutation ‘’De novo’’
Mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.
La mutation est donc survenue dans les gamètes d’un des deux parents.
Une mutation de l’œuf fécondé (plus rare).
Possible implication dans la mutation de gènes impliqués dans la plasticité synaptique (par ex dans la schizophrénie).
Hypothèse moléculaire multiple
Les gènes encodent les protéines.
Les gènes peuvent encoder des protéines altérées
- Ces protéines seraient susceptibles de causer des aberrations moléculaires.
Les gènes peuvent encoder des dysfonctions au niveau :
- de la synthèse :
- d’enzymes
- de transporteurs
- des récepteurs
- de la sélection et migration neuronale
- de la transduction du signal
- de la plasticité synaptique
Les gènes encodent les protéines.
Les gènes peuvent encoder des protéines altérées
- Ces protéines seraient susceptibles de causer des aberrations moléculaires.
Les gènes peuvent encoder des dysfonctions au niveau :
- de la synthèse :
- d’enzymes
- de transporteurs
- des récepteurs
- de la sélection et migration neuronale
- de la transduction du signal
- de la plasticité synaptique
Hypothèse moléculaire multiple
Quels sont les gènes associés aux symptômes psychiatriques?
Circuit A:
- Gène1: altère l’activité d’un enzyme.
- Gène 2: altère la plasticité cérébrale.
Circuit B:
- Gène 3: altère la migration cellulaire au niveau du cortex préfrontal.
Aendo + Bendo = Szphenotype
