Cours 1 - Génétique (87-106) Flashcards
Génétique
[du grec genno γεννώ, « donner naissance »]
Science qui étudie l’hérédité et les gènes
Science qui étudie l’hérédité et les gènes
Génétique
Un gène
Programme de fabrication d’une protéine.
Programme de fabrication d’une protéine.
Un gène
Génome
Ensemble des chromosomes et des gènes (d’une espèce, d’un individu). (Wikipédia)
encyclopédie en plusieurs volumes (Notes de cours)
Chromosome
Recueil de plans (ou volume)
Composé de deux bandes d’ADN contenant des milliers de gènes
22 paires (num 1 à 22) + 1 sexuel
Composé de deux bandes d’ADN contenant des milliers de gènes
Chromosome
ADN
L’ADN – Acide désoxyribonucléique - est formé de:
- Colonnes
- Sucre (désoxyribose)
- Phosphate
- Bases azotées
- Adénine-Thymine
- Cytosine-Guanine
Épigénétique
Comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes.
Les mécanismes épigénétiques peuvent être perturbés ou influencés in utero et dans l’enfance:
- La pollution chimique,
- les médicaments et les drogues,
- le vieillissement
- l’alimentation
Comment l’environnement et l’histoire individuelle influent sur l’expression des gènes.
Épigénétique
Génotype
L’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule sous forme d’ADN.
L’ADN est porté par les chromosomes.
L’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule sous forme d’ADN.
L’ADN est porté par les chromosomes.
Génotype
Phénotype
Caractère observable
- anatomique
- morphologique
- moléculaire
- physiologique
- éthologique
Les grandes différences humaines, sont dues à la variation de seulement 582 gènes (1) sur un total de 30 000.
Caractère observable
- anatomique
- morphologique
- moléculaire
- physiologique
- éthologique
Les grandes différences humaines, sont dues à la variation de seulement 582 gènes (1) sur un total de 30 000.
Phénotype
Endophénotype
Phénotypes intermédiaires
Un gène détermine que je suis gaucher
- (phénotype: ce que l’on voit),
Une caractéristique qui lie le génotype au phénotype
Une façon comportementale de se rapprocher du génotype
- Moins bonnes capacités d’orientation spatiale.
- Difficulté de poursuite visuelle en schizophrénie.
Phénotypes intermédiaires
Un gène détermine que je suis gaucher
- (phénotype: ce que l’on voit),
Une caractéristique qui lie le génotype au phénotype
Une façon comportementale de se rapprocher du génotype
- Moins bonnes capacités d’orientation spatiale.
- Difficulté de poursuite visuelle en schizophrénie.
Endophénotype
Théorie monogénique
Un gène peut causer:
- un dérèglement neuronal
- un désordre psychiatrique
Un gène peut causer:
- un dérèglement neuronal
- un désordre psychiatrique
Théorie monogénique
Modèle endophénotypique
L’expression des gènes amène une dysfonction cérébrale entraînant des problèmes:
- psychiatriques
- comportementaux
- personnalité
- tempérament
L’expression des gènes amène une dysfonction cérébrale entraînant des problèmes:
- psychiatriques
- comportementaux
- personnalité
- tempérament
Modèle endophénotypique
Mutation ‘’De novo’’
Mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.
La mutation est donc survenue dans les gamètes d’un des deux parents.
Une mutation de l’œuf fécondé (plus rare).
Possible implication dans la mutation de gènes impliqués dans la plasticité synaptique (par ex dans la schizophrénie).
Hypothèse moléculaire multiple
Les gènes encodent les protéines.
Les gènes peuvent encoder des protéines altérées
- Ces protéines seraient susceptibles de causer des aberrations moléculaires.
Les gènes peuvent encoder des dysfonctions au niveau :
- de la synthèse :
- d’enzymes
- de transporteurs
- des récepteurs
- de la sélection et migration neuronale
- de la transduction du signal
- de la plasticité synaptique
Les gènes encodent les protéines.
Les gènes peuvent encoder des protéines altérées
- Ces protéines seraient susceptibles de causer des aberrations moléculaires.
Les gènes peuvent encoder des dysfonctions au niveau :
- de la synthèse :
- d’enzymes
- de transporteurs
- des récepteurs
- de la sélection et migration neuronale
- de la transduction du signal
- de la plasticité synaptique
Hypothèse moléculaire multiple
Quels sont les gènes associés aux symptômes psychiatriques?
Circuit A:
- Gène1: altère l’activité d’un enzyme.
- Gène 2: altère la plasticité cérébrale.
Circuit B:
- Gène 3: altère la migration cellulaire au niveau du cortex préfrontal.
Aendo + Bendo = Szphenotype
Modèle ‘‘diathèse-stress’’
Une addition de biais génétique s’additionnent à des stresseurs = Sx psychiatriques.
- Risques environnementaux
- Risques biologiques
- Causes multiples
Sx = [gènes, stress, neuro, compensation]
Une addition de biais génétique s’additionnent à des stresseurs = Sx psychiatriques.
- Risques environnementaux
- Risques biologiques
- Causes multiples
Sx = [gènes, stress, neuro, compensation]
Modèle ‘‘diathèse-stress’’
Quels facteurs peuvent affecter le génome?
Adaptation
Résilience
Compensation
Style de vie
Vrai ou faux? Tous les modèles diathèse-stress expliquent le développement de la psychopathologie en accordant la même intensité au stress et à la génétique.
Faux.
Une schizophrénie peut se développer en présence de très peu ou pas de stresseur (donc grande importance donnée à la génétique) alors que, pour la dépression, c’est autant la génétique que le stress, et l’importance n’est quasiment attribuée qu’aux stresseurs dans le développement du Trouble stress post-traumatique.
Pharmacogénomique
Vise à étudier l’interaction entre l’ensemble des gènes et un médicament une fois celui-ci absorbé.
Les gènes concernés interviennent
- dans le métabolisme du médicament,
- dans son transport intra cellulaire,
- au niveau de la cible finale du médicament.
Exemple: Certains gènes vont modifier le cytochrome P450 intervenant dans le métabolisme de nombreux médicaments.
Étude de l’interaction entre l’ensemble des gènes et un médicament une fois celui-ci absorbé.
Pharmacogénomique
Quelle est la fonction principale des cytochromes P450 (CYP)
Métaboliser un grand nombre de composés organiques.
- Principalement exprimés au niveau du foie (enzyme).
- Absorbe préférentiellement la lumière à une longueur d’onde de 450 nanomètres.
Plus les cytochromes P450 sont actifs, et plus les médicaments sont rapidement métabolisés.
Cela supprime l’activité de médicaments directement actifs, mais peut aussi augmenter leur transformation en métabolites actifs.
Vrai ou faux? Pour la psychiatrie, on parle maintenant d’hypothèse polygénique (ou portfolio de gènes critiques).
Vrai
Vrai ou faux? Les gènes encodent les symptômes psychiatriques.
Faux
Les gènes encodent les protéines, pas les symptômes psychiatriques.
Vrai ou faux? Le stress et les événements de vies sont importants dans la santé mentale.
Vrai
Vrai ou faux? Il n’y a pas de vulnérabilité cérébrale possible (plasticité) qui est impliquée dans la santé mentale.
Faux
Il y a une vulnérabilité cérébrale possible (plasticité).
Vrai ou faux? La personnalité et l’adaptation doivent entrer en ligne de compte dans la santé mentale.
Vrai
