Connectivites Flashcards

1
Q

Quels sont les facteurs associés à la présence d’auto-anticorps?

A
  • Âge avancé
  • Sexe féminin
  • Hx familiale de mx auto-immune
  • Infection récente
  • Médicaments
  • Cancers
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2
Q

Quels sont les trois stades de développement d’auto-immunité clinique?

A
  1. Perte de tolérance immunitaire aux antigènes nucléaires
  2. Production d’auto-anticorps contre ces mêmes antigènes
  3. Apparition de symptômes et signes cliniques
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3
Q

Jusqu’à combien de temps avant la maladie clinique peut-on détecter les auto-anticorps dans le sang?

A

5 à 10 ans

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4
Q

Quelles sont les principales entités qui font partie des connectivies?

A
  • Lupus érythémateux disséminé (LED)
  • Polymyosite-dermatomyosite (PM/DM)
  • Sclérodermie (Scl)
  • Syndrome de Sjögren (SS)
  • Mixed connective tissue disease (MCTD)
  • Syndrome anti-phospholipides
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5
Q

Quelles sont des manifestations cliniques du LED, donnant une atteinte multi-systémique?

A

Atteinte du cerveau, articulations, peau, rein, séreuses, vaisseaux

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6
Q

Quelle est la combinaison d’atteintes associées au MCTD ou connectivite mixte?

A
  • Synovite
  • Myosite
  • Raynaud
  • Sclérodactylie
  • > Maladie de chevauchement distincte
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7
Q

Quel anticorps est propre au MCTD?

A

Anti-RNP

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8
Q

Quelles sont les altérations immunologiques associées à la connectivite?

A
  • Synthèse accrue d’immunoglobulines
  • Formation d’auto-anticorps
  • Formation de complexes immuns
  • Activation du complément
  • Altérations de l’immunité cellulaire
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9
Q

Quelle est l’investigation initiale d’un patient chez qui on soupçonne une connectivite?

A
  • Histoire et examen physique
  • Laboratoires de base: FSC, créatinine, bilan hépatique, CK, vitesse de sédimentation, SMU
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10
Q

Quelles sont les autres formes de lupus qui ne sont pas un lupus érythémateux disséminé?

A
  • Lupus discoïde (maladie cutanée)
  • LED induit par un médicament: procaïnamide, quinidine, hydralazine, isoniazide, anticonvulsivants, doxycycline, anti-TNF alpha
  • LED associé à un déficit du complément
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11
Q

Quelles sont les gènes associés à une prédisposition génétique au lupus?

A

HLA-DR2 et DR3

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12
Q

Quelles ethnies sont plus sévèrement atteintes par le LED

A

Noirs > asiatiques > caucasiens

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13
Q

Quel est le principal facteur environnemental associé au LED?

A

Le soleil

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14
Q

Quelle est la physiopathologie du lupus?

A
  • Dérégulation des lymphocytes B et production d’auto-anticorps
  • Formation de complexes immuns
  • Déposition dans les tissus
  • Activation du complément
  • Réponse inflammatoire
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15
Q

En quoi consiste un rash malaire typique?

A

Il épargne les plis nasogéniens, apparait après exposition solaire, en ailes de papillon, disparait sans cicatrice

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16
Q

Comment se présente le rash discoïde?

A

Hyperkératose (épaississement de la couche cornée de la peau)

  • > Pores de la peau obstruées par un follicule pileux
  • Touche surtout la tête
  • Guérit avec cicatrices
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17
Q

Quel type d’arthrite est associé au LED?

A

Arthrite non-érosive (pas d’érosion visible à la radiographie)

-> Doit avoir deux articulations atteintes au minimum

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18
Q

Que sont les sérosites?

A

Inflammation des séreuses: pleurésie avec ou sans épanchement pleural, péricardite, ascite

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19
Q

Quelles sont les deux atteintes neurologiques utilisés dans les critères diagnostics du lupus?

A
  • Psychose
  • Convulsions
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20
Q

Quel est le critère d’atteinte rénale (néphrite lupique) pour le diagnostic de LED?

A
  • Protéinurie persistante de plus de 500 mg par 24h

ou

  • Plus de 3+ au batonnet

ou

  • Cylindrurie
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21
Q

Quels sont les critères d’atteinte hématologique du LED?

A
  • Anémie hémolytique
  • Leucopénie < 4 000
  • Lymphopénie < 1 500
  • Thrombopénie < 100 000

*L’anémie inflammatoire ne fait pas partie des critères

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22
Q

Quels sont les critères de l’atteinte immunologique du LED?

A
  • Présence d’un anti-DNA ou d’un anti-Smith
  • Test positif pour le syndrome antiphospholipides (recherche d’anticoagulant lupique, anticorps anti-cardiolipines IgM ou IgG ou le VDRL faussement positif)
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23
Q

Quelle est l’atteinte buccale associée au LED?

A

Aphtes

-> Indolores

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24
Q

Quelles sont les critères nécessaires pour le diagnostic du syndrome anti-phospholipides?

A

Un critère clinique:

  • Thrombose vasculaire (artère/veine)
  • Pertes embryonnaires consécutives à répétition (>=3)
  • Perte foetale (>= 10 sem) sans autre cause
  • Prématurité < 34 semaines pour pré-éclampsie/insuffisance placentaire

Un critère immunologique:

  • Présence de un de: anticoagulant lupique, Ac anti-cardiolipines IgM ou IgG ou Ac anti-B2 glycoprotéine1
  • Si positif, répéter 12 semaines plus tard
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25
Q

Quel anticorps est détecté chez pratiquement tous les patients lupiques?

A

Anticorps anti-nucléaire (ou ANA ou Facteur anti-nucléaire)

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26
Q

Comment peut-on détecter le facteur anti-nucléaire?

A

Immunofluorescence indirecte

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27
Q

Quel auto-anticorps est associé au LED induit par les médicaments?

A

Anti-histone

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28
Q

Quelle est l’utilité du titre dilutionnel sur le FAN?

A

Titre plus élevé augmente signification

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29
Q

Quelle est l’utilité de déterminer si le FAN est homogène, moucheté, nucléolaire, centromérique ou cytoplasmique?

A

Suggère le type d’auto-anticorps spécifique

Homogène: anti-DNA, anti-histone

Moucheté: Anti-Sm, anti-SSA/Ro, anti-SSB/La, anti-RNP

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30
Q

Quand faut-il éviter de prescrire un facteur anti-nucléaire comme examen de dépistage?

A

Chez les patients qui n’ont pas de signes ou de symptômes précis de LED ou d’une autre collagénose

-> Seulement s’il y a une histoire et des signes compatibles de collagénose: rash malaire, polyarthrite symétrique

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31
Q

Quels auto-anticorps sont associés à la photosensibilité, au bloc cardiaque congénital et au syndrome de Sjögren?

A

Anti-SSA/Ro et anti-SSB/La

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32
Q

Quelles sont les anomalies plus spécifiques associées aux poussées de LED?

A
  • Élévation du titre anti-dsDNA
  • Effondrement du complément
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33
Q

Quelle est l’éducation du patient à faire dans le traitement non-pharmacologique du LED?

A
  • Adhérence au traitement
  • Photoprotection, arrêt tabagique
  • Prise en charge FR cardio-vasculaires et ostéoporose
  • Importance de l’exercice physique
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34
Q

Quels sont les conseils à donner à la femme durant sa période reproductive avec LED?

A
  • Contraception et anticorps anti-phospholipides (↑ risque de thrombose)
  • Médicaments tératogènes
  • Maladie en rémission > 6 mois avant de concevoir
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35
Q

Quels sont les principaux traitements pharmacologiques du LED?

A
  • Anti-malarique: hydroxychloroquine (sécuritaire en grossesse)
  • AINS
  • Prednisone faible dose
  • Prednisone haute dose
  • Immunosuppresseurs: methotrexate, azathioprine, cyclophosphamide
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36
Q

Quel est le premier traitement biologique ciblé approuvé pour le traitement du LED?

A

Belimumab - Benlysta

-> Anticorps monoclonal contre une cytokine qui stimule les lymphocytes B

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37
Q

Quelles sont les indications du belimumab?

A

Maladie réfractaire au traitement immunosuppresseur (arthrite, atteinte cutanée, néphrite lupique)

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38
Q

Quel est le pronostic du lupus?

A
  • Mortalité en lien avec atteinte rénale, hématologique et neurologique
  • Précocément, décès lié à: infection ou activité de la maladie
  • 2e pic de mortalité secondaire à MCAS
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39
Q

Quelle est la physiopathologie du phénomène de Raynaud?

A

Hypersensibilité des vaisseaux -> vasoconstriction

40
Q

Quelles sont les 3 phases du phénomène de Raynaud?

A

Blanc -> ischémie par VC artérielle

Bleu -> cyanose par désaturation de l’hémoglobine

Rouge -> Hyperhémie réactionnelle

41
Q

Quelle est la présentation clinique du Raynaud primaire?

A
  • Femmes, début vingtaine
  • Symétrique et épargne le pouce
  • Ischémie moins sévère, n’entraine pas de lésion ischémique
  • Associé à spasmes d’autres artères
42
Q

Quelles sont les caractéristiques du Raynaud secondaire?

A
  • Sexe selon cause
  • Début plus tardif (>40 ans)
  • Asymétrique
  • Épisodes intenses (entraînant ischémie, ulcérations, nécrose des extrémités)
  • AVCONS (anomalies capillaires visible à l’oeil nu)
  • Capillaroscopie anormale
  • Facteur anti-nucléaire ou autres Ac
43
Q

Quelles sont des cause du Raynaud secondaire?

A
  • Connectivite
  • Occupationnel et traumatique
  • Syndrome du défilé thoracique
  • Maladie occlusive artérielle: thrombose, embolies
  • Rx: ergot, CO, ß-bloqueurs
  • Cocaïne
  • Syndrome douloureux complexe régional
  • Hyperviscosité sanguine
44
Q

Quelle est l’investigation du Raynaud primaire?

A

Aucune si:

  • Histoire négative
  • Examen physique normal
  • > Suivi clinique périodique annuel
45
Q

Quelle est l’investigation si soupçon d’un Raynaud secondaire?

A
  • FSC
  • Vitesse de sédimentation
  • Créatinine et analyse d’urine
  • Enzymes hépatiques
  • TSH
  • ANA
46
Q

Quel est le traitement non pharmacologique du Raynaud?

A
  • Sevrage tabagique
  • Modalités physiques de protection du froid (tuque, mitaines)
  • Adaptation de l’emploi (froid, vibration)
  • Éviction médicaments vasoconstricteurs
47
Q

Quel est le traitement pharmacologique du Raynaud?

A
  • Inhibiteurs des canaux calciques en 1ère ligne: dihydropyridines
  • Nitroglycérine topique 2%
  • Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 (sildénafil, tadalafil)
  • Antiplaquettaire: Aspirine
48
Q

Quelle est la prise en charge de la nécrose ou ulcères résultant du Raynaud secondaire?

A
  • Antibiotiques
  • Débridement de plaie
  • Prostaglandines IV
  • Amputation
49
Q

Quelle est la principale manifestation de la sclérodermie?

A

Changement dégénératif et fibreux de la peau qui entraîne une peau raide et indurée

50
Q

Quelles sont les trois formes de sclérodermie localisée?

A
  • Morphée
  • Linéaire
  • En coup de sabre
  • > Aucune atteinte des organes internes
51
Q

Quelles sont les deux formes de sclérodermie systémique?

A
  • Limitée (CREST)
  • Diffuse
52
Q

Quelle est la phase précoce de la sclérodermie systémique diffuse?

A

Oedème des extrémités avec démangeaisons

53
Q

Quelles sont les deux atteintes d’organes internes les plus fréquentes dans la sclérodermie systémique diffuse?

A
  • Fibrose pulmonaire
  • Crise rénale sclérodermique
54
Q

Quels sont les composantes de la sclérodermie limitée ou CREST?

A

Calcinose

Raynaud

Esophageal dismotility

Sclerodactylie

Télangiectasies

55
Q

Quelle est la physiopathologie de la sclérodermie?

A

Stress oxydatif -> anomalies de l’endothélium et inflammation péri-vasculaire -> mort des cellules endothéliales

Médiateurs inflammatoires: prolifération des fibroblastes et des cellules musculaires lisses -> épaississement de la paroi des vaisseaux

contrôle anormal de la vasoconstriction -> ischémie des tissus secondaires -> ↑ stress oxydatif

56
Q

Quelles sont les manifestations cutanées de la sclérodermie?

A
  • Peau indurée et fixe
  • Hypo ou hyperpigmentée
  • Perte de pilosité et diminution de la sudation
  • Calcifications cutanées (calcinose)
57
Q

Quelles sont les manifestations musculo-squelettiques de la sclérodermie?

A
  • Arthralgies ou arthrites symétrique
  • Contractures articulaires
  • Atrophie musculaire
  • Myosite
58
Q

Quelles sont les atteintes du système digestif dans la sclérodermie?

A
  • Pyrosis et RGO (hypomotilité de l’oesophage et incompétence du SOI)
  • Malabsorption (pullulation bactérienne + hypomotilité et dilatation duodénale et jéjunale)
  • Incontinence fécale
59
Q

Quelles sont des atteintes cardiaques de la sclérodermie?

A
  • Effusion péricardique
  • Péricardite constrictive, tamponnade
  • Fibrose du myocarde
60
Q

Quelles sont les formes de sclérodermie auxquelles sont davantage associées l’hypertension pulmonaire et la fibrose pulmonaire, respectivement?

A
  • Hypertension pulmonaire: limitée
  • Fibrose pulmonaire: diffuse
61
Q

Quelles sont les manifestations de l’atteinte rénale de la sclérodermie?

A

Crise rénale sclérodermique

  • HTA
  • Détérioration rapide fonction rénale
  • Microangiopathie thrombotique
62
Q

Quel est le traitement de la crise rénale sclérodermique?

A
  • Hospitalisation
  • Contrôle TA avec IECA
63
Q

Quels sont les auto-anticorps qui peuvent être détectés à l’investigation de la sclérodermie?

A
  • FAN + 80-90%
  • Anti-Scl-70: forme diffuse
  • Anti-centromère +: CREST
64
Q

Quel est le traitement de sclérodermie?

A

Surtout symptomatique

Raynaud: vasodilatateurs

Crise rénale sclérodermique: IECA

Fibrose pulmonaire: cyclophosphamide/mycophenolate mofétil

Atteinte cutanée et articulaire: méthotrexate

Hypertension pulmonaire: clinique spécialisée

65
Q

Comment évolue la sclérodermie?

A

Morbide > mortel

Mortalité liée à:

  • Atteinte pulmonaire (fibrose et hypertension pulmonaire)
  • Atteinte rénale
66
Q

Quelle est la présentation clinique de la polymyosite/dermatomyosite?

A
  • Faiblesse musculaire symétrique, d’abord proximale, puis qui progresse sur quelques semaines à mois
  • Premiers muscles touchés: muscles fléchisseurs du cou -> dysphagie associée par atteinte du tiers proximal de l’oesophage
  • Atteinte des muscles respiratoires et cardiaques
  • Patients ne se plaignent peu ou pas de douleur
67
Q

Quelles muscles sont atteints par la polymyosite/dermatomyosite?

A

Muscles striés

68
Q

Que retrouve-t-on à l’examen physique de la polymyosite/dermatomyosite?

A
  • Peu d’atrophie
  • Manifestations dermatologiques: rash héliotrope, papules de gottron, shawl sign, mechanic’s hands
69
Q

En quoi consiste le rash héliotrope?

A

Rash violacé squameux au niveau des paupières

70
Q

Que sont les papules de Gottron?

A

Rash érythémateux-squameux situé sur la face dorsale des articulations MCP et IPP

71
Q

Qu’est-ce que le «shawl sign»?

A

Rash érythémateux-squameux sur la partie exposée au soleil au niveau du cou du patient, en antérieur et en postérieur

72
Q

Que sont les «mechanic’s hands»?

A

Décoloration brune à noire des mains avec hyperkératose

73
Q

Quelles autres manifestations non cutanées ou musculaires sont associées à la PM/DM?

A
  • Fibrose pulmonaire
  • Association de la dermatomyosite avec les tumeurs solides (dépistage cancer)
74
Q

Que retrouve-t-on au bilan sanguin dans la PM/DM?

A
  • Dosage anormal d’enzymes musculaires (CK)
  • Dosage anormal de AST/ALT
  • Anémie inflammatoire, ↑ VS
  • ANA (80%)
  • Anticorps le plus spécifique: anti-Jo1
75
Q

Quelle est l’utilité de l’EMG dans la PM/DM?

A

Le test détecte une augmentation de l’irritabilité de la membrane: fibrillation de repos, potentiels moteurs polyphasiques de faible amplitude et de courte durée, décharges complexes répétitives lors des contractions musculaires

76
Q

Quelle est l’utilité de l’IRM dans la PM/DM?

A
  • Objectiver des signes d’inflammation
  • Aider à déterminer le meilleur site pour faire la biopsie musculaire
77
Q

Que démontre la biopsie musculaire chez la patients atteints de PM/DM?

A
  • Infiltrat lymphocytaire (distribution varie selon diagnostic de PM ou DM)
  • DM: péri-vasculaire
  • PM: intra-fasciculaire
  • Nécrose et regénération des fibres musculaires
78
Q

Quels sont les cancers les plus souvent associés à la dermatomyosite?

A

Cancer du poumon, du sein, du colon et de l’estomac

79
Q

Quel est le dépistage de base du cancer chez le patient avec DM?

A
  • Dosage de la PSA sérique
  • Mammographie
  • Colonoscopie

Selon trouvailles cliniques: TDM ou PET scan

80
Q

Quels sont les critères individuels de classification de la PM/DM?

A
  1. Faiblesse musculaire proximale symétrique
  2. Myosite à la biopsie
  3. Augmentation des enzymes sériques
  4. Tracé EMG caractéristique
  5. Rash typique de dermatomyosite
81
Q

Comment se fait le diagnostic de la polymyosite?

A

définitif si les critères 1 à 4 sont remplis, probable si trois des quatre premiers critères sont remplis et possible si deux critères sont remplis

82
Q

Comment se fait le diagnostic de la dermatomyosite?

A

définitif si le critère 5 est présent en plus de 3 des quatre premiers critères; probable si le critère 5 est présent en plus de deux des quatre premiers et possible si le critère 5 est rempli en plus d’un des quatre premiers critères.

83
Q

Quel est le traitement de la PM/DM?

A
  • Fortes doses de corticostéroïdes
  • Agents immunosuppresseurs: azathioprine, méthotrexate
84
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Sjögren?

A

Maladie auto-immune avec inflammation chronique des glandes salivaires et lacrymales

85
Q

Quelle est la connectivite la plus souvent associée au syndrome de Sjögren?

A

PAR (15% des pts avec PAR ont aussi un syndrome de Sjögren)

-> Aussi LED, PM/DM, sclérodermie

86
Q

Quelle est la présentation clinique associée à l’atteinte des glandes salivaires dans le syndrome de Sjögren?

A
  • Xérophtalmie (kératoconjonctivite sèche)
  • Xérostomie (difficulté à manger des aliments secs, diminution du goût)
  • Perte de salive favorise la formation de caries dentaires et d’ulcérations des muqueuses buccales

E/P: gonflement des glandes parotides et maxillaires

87
Q

Quelle peut être l’atteinte du poumon dans le syndrome de Sjögren?

A
  • Sécrétions pulmonaire + épaisses
  • Atteinte inflammatoire du parenchyme: pneumonite
88
Q

Quelle est l’atteinte rénale typique du syndrome de Sjögren?

A

Acidose tubulaire rénale de type 1

-> Acidose tubulaire distale entraînant une acidose métabolique à trou anionique normal par perte de bicarbonates au niveau urinaire

89
Q

Quelle est une manifestation typique cutanée de la forme isolée du syndrome de Sjögren?

A

Purpura palpable des membres inférieurs associé à une hypergammaglobulinémie

90
Q

Quelles autres manifestations peut-on observer dans la forme primaire du syndrome de Sjögren?

A
  • Arthralgies
  • Lymphadénopathies
  • Splénomégalie
  • Cirrhose biliaire primitive
  • SEP
91
Q

En quoi consiste le test de Schirmer?

A
  • papier absorbant glissé entre la conjonctive et la paupière inférieure

aN: papier est imbibé sur moins de cinq millimètres à cinq minutes

-> Démontre la diminution de la production de larmes

92
Q

À quoi sert la coloration de la cornée avec le colorant Rose Bengal?

A

Visualiser les anomalies de la cornée

-> kératite filamenteuse ou des ulcérations cornéennes avec syndrome de Sjögren

93
Q

Quel est le test de prédilection du syndrome de Sjögren?

A

Biopsie des glandes salivaires mineures (désinfection et anesthésie locale)

Démontre un infiltration lymphocytaire

94
Q

Quelle est la complication redoutée du syndrome de Sjögren?

A

Lymphome

95
Q

Quel est le traitement du syndrome de Sjögren?

A
  • Larmes artificielles et bouteille d’eau à portée de main en tout temps
  • Agonistes cholinergiques comme la pilocarpine pour favoriser la sécrétion de salive

Atteintes plus rares extra-glandulaires: prednisone ou immunosuppresseurs